Биологические мутагены егэ

Пояснение.

Мутагены  — факторы, вызывающие мутации, делятся на физические (радиация, электромагнитное излучение, температура), химические (ароматические углеводороды, гербициды), биологические (вирусы).

Ответ: вирус, или вирусы.

.

3.7.1. Мутагены, мутагенез

Мутагены – это физические или химические факторы, влияние которых на организм может привести к изменению его наследственных признаков. К таким факторам относятся рентгеновские и гамма-лучи, радионуклиды, оксиды тяжелых металлов, определенные виды химических удобрений. Некоторые мутации могут быть вызваны вирусами. К генетическим изменениям в поколениях могут привести и такие распространенные в современном обществе агенты, как алкоголь, никотин, наркотики. От интенсивности влияния перечисленных факторов зависит скорость и частота мутаций. Увеличение частоты мутаций ведет за собой увеличение числа особей с врожденными генетическими аномалиями. По наследству передаются мутации, затронувшие половые клетки. Однако мутации, произошедшие в соматических клетках, могут привести к раковым заболеваниям. В настоящее время проводятся исследования по выявлению мутагенов в окружающей среде и разрабатываются эффективные меры по их обезвреживанию. Несмотря на то что частота мутаций относительно невелика, их накопление в генофонде человечества может привести к резкому повышению концентрации мутантных генов и их проявлению. Вот почему необходимо знать о мутагенных факторах и принимать на государственном уровне меры по борьбе с ними.

Медицинская генетика – раздел антропогенетики, изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику. Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Оно проводится в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания. Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо исключение возникновения патологий.

Этапы консультирования:

– выявление носителя патогенного аллеля;

– расчет вероятности рождения больных детей;

– сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам.

Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:

– генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;

– генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины);

– генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея Гентингтона и др.;

– хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика;

– геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.

Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.

Методы генетики человека. Генеалогический – метод составления родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.

Типы наследования: а) аутосомно-доминантное, б) аутосомно-рецессивное, в) сцепленное с полом наследование.

Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом.

Близнецовый. Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).

Цитогенетический. Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.

Биохимический. На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.

Популяционно-генетический. Позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций применяется закон Харди-Вайнберга.

ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ

Часть С

С1. Хорея Гентингтона – тяжелейшее заболевание нервной системы, наследуется как аутосомный признак (А).

Фенилкетонурия – заболевание, вызывающее нарушения в обмене веществ, определяется рецессивным геном, наследуется по тому же типу. Отец гетерозиготен по гену хореи Гентингтона и не страдает фенилкетонурией. Мать не страдает хореей Гентингтона и не несет генов, определяющих развитие фенилкетонурии. Каковы возможные генотипы и фенотипы детей от этого брака?

С2. Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родились две дочери и сын (Елена, Людмила, Николай). У Елены и Николая оказался вздорный характер. Николай женился на девушке Нине с мягким характером. У них родилось два сына, один из которых (Иван) был скандалистом, а другой мягким человеком (Петр). Укажите на родословной этой семьи генотипы всех ее членов.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость
является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Модификационная изменчивость

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не
приводит к изменениям генотипа особи — все изменения касаются только фенотипа.

Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию — совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino — обнаруживаю) —
совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).

Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.

Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.

Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для
хищников.

Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное
развитие протекает в условиях повышенной температуры.

Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.

В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление
признака.

Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его «отпечаток» — загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой
пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.

Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени
— все дело в норме реакции.

Норма реакции

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

Итак, подведем итоги. Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:

• Причина изменения — влияние факторов внешней среды
• Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
• Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
• Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) — форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма,
которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а
это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она — наследственная.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время
мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера — обмена участками между гомологичными хромосомами.

Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:

• Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
• Независимое расхождение хромосом в мейозе
• Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость — это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере,
не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio — изменение) — внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами
наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:

• Мутации — резкие спонтанные изменения генотипа
• Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
• Ненаправленные. Большинство мутаций — вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
• Носят индивидуальный характер

Среди мутаций различают следующие виды:

• Генные (точечные)

Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько
нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру:
изначально триплет ДНК «ТАЦ» кодировал аминокислоту «Мет», нуклеотид «Т» выпал из триплета произошла вставка нуклеотида «Г». В результате
вместо аминокислоты «Мет» теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной
схеме — изменении фенотипа в результате изменений генотипа.



• Хромосомные

В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме
и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия),
перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).



• Геномные мутации

Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:

• Автополиплоидию — кратное увеличение числа наборов хромосом

В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов
более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества — колхицина, который блокирует образование
нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке — набор хромосом увеличивается в 2 раза.



• Аллополиплоидия (греч. állos — другой и polýploos — многократный) — объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов

Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и
ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).

В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид — тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.



Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) — мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.



• Анеуплоидия (греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид

Анеуплоидия — изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно
гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке («лишние» хромосомы).

В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом — нуллисомии. Если к паре хромосом
добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна — мы более детально обсудим
в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) — скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду
поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное
скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος — другой + -ωσις — состояние) — явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных
вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина

Ключевые слова: . Раздел ЕГЭ: 3.7. … Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм.

---

---

Мутагены — особая группа факторов, способных вызывать появление мутаций у живых существ. Основные категории мутагенов:

1. биологические (вирусы)
2. химические (токсины, канцерогены, яды, некоторые лекарственные препараты, ионы тяжелых металлов)
3. физические (температура, рентгеновское излучение, радиоактивные вещества).

На генетический аппарат клетки оказывают негативное влияние разные стороны асоциального поведения человека. Например, при употреблении алкоголя, наркотиков, никотина, а также при неправильном применении отдельных лекарств. Как физические, так и химические мутагены негативно влияют не только на саму материальную основу наследственности — ДНК, вызывая ее разрывы, перестройки и замещение одних нуклеотидов другими, но и подавляют активность ферментов репарации ДНК. Некоторые из этих веществ способны разрушать микротрубочки веретена деления и приводить к неправильному расхождению хромосом при митозе и мейозе. Вызванные таким образом мутации могут приводить к развитию у живущих особей раковых заболеваний, а у их потомков — наследственных заболеваний. Очень опасны мутации, затрагивающие половые клетки, так как их генетический ресурс способен передаваться по наследству.

Защита среды от загрязнения мутагенами

На современном этапе развития общества практически немыслим отказ от химической промышленности, интенсивных технологий в сельском хозяйстве, атомной энергетики и других источников мутагенов, однако степень загрязнения среды достигла такого критического уровня, что даже льды Антарктиды подвержены результатам хозяйственной деятельности человека. Это приводит не только к усилению процесса мутагенеза, но и к ухудшению состояния здоровья. Поэтому становятся все более актуальными вопросы очистки окружающей среды от загрязнения мутагенами. Для этого на государственном уровне устанавливаются предельные нормативы загрязнения вредными выбросами и отходами производства атмосферы, воды и почвы, а также значительные штрафные санкции за нарушение данных норм. В ряде стран мира вводятся даже ограничения на въезд в центр городов автомобилей и на курение в общественных местах, запрещается реклама продукции табачной и ликеро-водочной промышленности, проводятся интенсивные агитационные кампании по борьбе с курением и употреблением наркотиков.

Кроме того, вся продукция, поступающая на рынок, проверяется на соответствие установленным нормам содержания вредных веществ и изымается из продажи в случае нарушения данных норм. Постоянно контролируется и уровень загрязнения воды, атмосферы и почвы в крупных городах, а в случаях аварий проводится быстрая очистка окружающей среды от загрязнения с целью недопущения ухудшения условий жизни населения и нарушения экологического баланса

На сегодняшний день мерами защиты человеческого организма и природы от вредных мутагенных воздействий являются:

1. Изъятие с последующей нейтрализацией мутагенных факторов.
2. Создание в промышленности безотходных технологий с замкнутыми циклами производства.
3. Прохождение тестирования на наличие мутагенных свойств пестицидами и фармацевтическими препаратами.
4. Выведение устойчивых сортов растений, способных произрастать без применения средств химзащиты.
5. Применение в сельском хозяйстве биологических средств защиты вместо химических.

С целью снижения темпов мутационного процесса в природе и человеческом организме принято решение применять антимутагены (соединения, снижающие частоту мутаций). Установлено более 200 природных синтетических соединений: 1) витамины и провитамины, 2) отдельные аминокислоты, 3) ферменты, 4) отдельные фармакологические вещества. Их действие позволяет нейтрализовать мутагены по отношению к молекулам ДНК либо снимать повреждения ДНК, вызванные мутагенными частицами. Наиболее известными антимутагенными свойствами обладают: дневной свет; витамины; серотонин; глутамин; каротин.

Защититься от вредных мутагенов помогают иммунные свойства организма. Поэтому рекомендуется приниматься как можно раньше за лечение хронических заболеваний организма, способных ослаблять иммунитет и усиливать действие мутагенов. Особенно следует опасаться антибиотиков! При возникновении необходимости их приема рекомендуется параллельно принимать медикаменты с полезными бактериями, обеспечивающими защиту от мутагенов.

Не рекомендуется употреблять часто и в больших количествах пищу, богатую отдельными пищевыми добавками: натриевый нитрит (Е250); натриевый цикламат (Е952); сахарин (Е954); аспартам (Е 951); натриевый глутамат (Е621).

Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на организм человека

При всем разнообразии мутагенов существует только три основных пути их проникновения в тело человека: через дыхательные пути с воздухом, через пищеварительную систему с водой и пищей, а также через кожу. В связи с этим можно провести поиск источников мутагенов по тем средам, которые они загрязняют: воздух, вода и почва.

Загрязнение атмосферы осуществляется в основном автотранспортом и промышленными предприятиями. Его можно обнаружить по угнетению растительности вдоль автодорог, по быстро образующемуся слою пыли на окружающих предметах, по неприятному запаху. Определенную трудность в идентификации представляют некоторые источники ионизирующего и других видов излучения, например электромагнитного (станции мобильной связи, мобильные телефоны, мониторы телевизоров и компьютеров и т. д.), однако, например, в районе высоковольтных линий зачастую наблюдается либо угнетение, либо усиленный рост растений. Существенную угрозу жизни и здоровью окружающих представляют и курильщики, поэтому места, где они собираются, могут быть источниками химических мутагенов.

Выбросы загрязняющих веществ в водную среду могут приводить к изменению цвета воды, ее прозрачности, запаха и вкуса. Кроме того, в воде может наблюдаться усиленный рост водорослей («цветение» воды) с последующим замором рыбы и появлением гнилостного запаха.

Загрязнение почвы приводит чаще всего к тому, что нарушаются нормальные процессы роста и развития растений, появляются разнообразные уродства, меняется также видовой состав флоры. Например, всхожесть черной редьки на загрязненных территориях гораздо ниже, чем на незагрязненных. Отличается на таких территориях и видовой состав животного мира. Так, индикаторным видом является дождевой червь — он исчезает при увеличении степени загрязнения.

В зависимости от выявленных источников загрязнения определяют характер загрязнения и его степень, что может служить основанием для прогноза развития различных заболеваний (респираторных, аллергических, раковых и др.), а также мутагенного эффекта.

Основные категории опасных соединений:

1. В быту: красители для волос, бытовая химия и отдельные продукты питания.
2. На производстве: стирол, эпоксидные смолы, эпихлоргидрин, хлоропрен и винилхлорид.

---

Это конспект по биологии для 10-11 классов по теме «Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина». Выберите дальнейшее действие:

• Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
• Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии

В
популяции, состоящей из нескольких миллионов особей, в каждом поколении может
возникать по несколько мутаций практически каждого гена, который имеется в этой
популяции.

Мутация
—
это форма изменчивости, меняющая наследственные задатки организма.

Понятие
о мутациях было введено в науку голландским ботаником Гуго де Фризом в 1901 г.,
описавшим самопроизвольные мутации у растений.

Он
пришёл к выводу, что вид может распадаться на различные виды, наблюдая
изменчивость ослинника. Это явление де Фриз назвал мутациями,
считая, что биологические виды время от времени находятся в фазе мутирования.

У
растения ослинник он наблюдал появление резких, скачкообразных отклонений от
типичной формы, причём эти отклонения оказались наследственными.

Из
наблюдений де Фриз пришёл к убеждению, что новые виды возникают не путём
постепенного накопления непрерывных случайных изменений, как считали
дарвинисты, а путём резких изменений, превращающих один вид в другой.

Мутации
появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков,
передающихся из поколения в поколение.

Причины
возникновения мутаций называются мутагенными факторами.

К
мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм. Это
ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, температура, некоторые
химические вещества и даже вирусы.

Мутации
всегда связаны с процессами, происходящими в наследственном аппарате клетки.

Они
затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у
дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев, окраски
тела, формы глаз, их окраски (красные, белые, жёлтые и т. п.), а также многих
физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к
разным повреждающим воздействиям и т. п.).

Наряду
с резкими наследственными отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие
мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм.

Многие
возникающие мутации неблагоприятны для организма и даже могут вызвать его
гибель. Большинство таких мутаций рецессивны. В сочетании с аллельным
доминантным геном они фенотипически не проявляются.

Но
иногда происходят и доминантные мутации, снижающие жизнеспособность или даже
вызывающие гибель организма.

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла
мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные
мутации ещё называют точечными, так как они затрагивают
небольшие участки ДНК.

Они
возникают при замене или выпадении нуклеотидов в пределах одного гена на другие
нуклеотиды.

Перед
делением клетки происходит удвоение молекулы ДНК. Под влиянием каких-либо
факторов, например радиационного излучения, вместо комплементарных пар
азотистых оснований гуанина и цитозина, аденина и тимина появятся неправильные
сочетания А-Ц или Т-Г. Так могут возникнуть мутации, которые при делениях будут
передаваться следующим поколениям клеток.

В
результате деятельности такого гена будет синтезироваться белок с неправильной
последовательностью аминокислот, что приведёт к появлению у организма новых
свойств.

Например,
наследственное заболевание серповидноклеточная анемия —характеризуется
изменением структуры белка гемоглобина, который находится в эритроцитах.
Эритроциты приобретают форму серпа и уже не способны переносить кислород.

Хромосомные
мутации затрагивают уже не отдельные гены, а целые хромосомы.

Они
возникают в результате:

Утраты
концевой части хромосомы.

Делеции
— потери участка хромосомы.

Дупликации
— удвоения частей хромосомы.

Инверсии
— поворота участка хромосомы на 180 градусов.

И
транслокации — переноса участка хромосомы на негомологичную
хромосому.

При
утрате концевой части хромосомы происходит потеря тех генов, которые находились
в этой части.

У
человека, например, такая мутация в 21 хромосоме, приводит к заболеванию под
названием «белокровие» ― ещё его называют лейкоз или лейкемия. Это
заболевание кровеносной системы, которое сопровождается увеличением числа
лейкоцитов.

Делеция
― это потеря участка хромосомы (ДНК) вследствие случайного разрыва
хромосомы или неравного кроссинговера.

В
таком случае теряется часть генов, которые содержали важную информацию. При
недостатке участка хромосомы происходят нарушения в процессе кроссинговера.

Такие
нарушения приводят к синдрому кошачьего крика, который также известен под
названием: «синдром делеции короткого плеча 5-й хромосомы».

Дупликация −
удвоения частей хромосомы. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме
два раза.

У
дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся
ген, который привёл к изменению числа фасеток глаз мухи.

При
инверсии хромосома разрывается в двух местах. Например, в участке
хромосомы содержатся гены АБВГДЕЖЗ. Между Б В и Д Е произошёл разрыв, и
фрагмент ВГД перевернулся на 180 градусов и встроился обратно в этот разрыв. В
результате хромосома будет иметь совсем другую структуру — АБ ДГВ ЕЖЗ.

Инверсии
в хромосомах человека приводят к нарушению гаметогенеза.

При
транслокации участок хромосомы прикрепляется к другой хромосоме,
негомологичной ей.

Хромосомные
мутации чаще всего возникают при нарушениях процесса деления клеток, например,
при неравном кроссинговере, когда хромосомы обмениваются неравными участками и
одна из гомологичных хромосом вообще лишается каких-то генов, а другая,
наоборот, приобретает «лишние» гены, ответственные за какой-либо признак.

Геномные
мутации обусловлены изменением числа хромосом. В этом случае
в генотипе или отсутствует какая-либо хромосома, или, напротив, присутствует
лишняя.

Моносомия
— это отсутствие одной гомологичной хромосомы в генотипе.

Трисомия
— присутствие лишней хромосомы.

Полиплоидия
— это кратное увеличение числа наборов хромосом.

При
трисомии во время образования гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары
расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете на одну хромосому
будет меньше.

Например,
при нерасхождении хромосом у женщин могут образоваться яйцеклетки, содержащие
две 21-е хромосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, то на свет
появится ребёнок с синдромом Дауна, у которого вместо 46 положенных хромосом,
будет 47.

У
организмов при полиплоидии — многократном повторении числа
хромосом, соматические клетки содержат триплоидный набор хромосом
(Зn), тетраплоидный (4n), гексаплоидный (6n) и другие наборы.

Полиплоидия
наступает в результате нарушений расхождения хромосом в митозе или в мейозе.

Полиплоидия
часто встречается у бактерий и растений и очень редко — у животных.

Хромосомные
мутации получают в лабораторных условиях, путём химического воздействия на
растение. 

Например,
благодаря растительному яду колхицину — получают полиплоидные растения.

Если
добавить в чашку Петри колхицин, а поверх положить фильтровальную бумагу, на
которой пророщены зерна гречихи, колхицин начнёт вызывать различные изменения в
хромосомах, нарушать процесс деления клетки.

Он
разрушает веретено деления. В результате чего гомологичные хромосомы при
делении клетки не расходятся. При этом получаются гаметы, содержащие по 2n
хромосом. Помним, что гаметы содержат гаплоидный набор хромосом. При слиянии
диплоидных гамет в зиготе окажется 4n хромосом.

Если
такие семена высадить, то можно получить полиплоидную гречиху, у которой кисти,
по сравнению с обычной, будут иметь больше цветков. А значит, из них
сформируется больше плодов.

Получение
искусственных мутантных форм важно не только в сельском хозяйстве, но и в
медицине. Облучение и химия дали полезных мутантов пеницилла. Он является
источником пенициллина, первого в истории антибиотика.

Мутации
возникают в клетках любых тканей многоклеточного организма и на различных
стадиях его развития.

По типу клеток, в которых мутации произошли, выделяют
соматические и генеративные мутации.

Соматические
мутации — это такие мутации, которые возникают в любых
клетках тела, кроме половых.

Например,
если мутировала одна клетка растения, из которой затем разовьётся почка, а
впоследствии — побег, то все клетки этого побега будут мутантными.

Так,
на кусте чёрной смородины может возникнуть ветка с белыми или красными ягодами.
При вегетативном размножении — в данном случае черенком этого побега — новые
свойства будут наблюдаться и у потомства. Таким образом можно вывести новый
сорт смородины.

Соматические
мутации у растения львиного зева вызваны ионизирующей радиацией (рентгеновские
или гамма-лучи). Наблюдается появление белой окраски в красных цветках у
львиного зева.

Если
соматическая мутация возникла на ранних стадиях индивидуального развития
(онтогенеза), то из мутированной клетки может развиться большой участок ткани,
все клетки которого будут мутантными. Такие особи называют мозаиками.
Например, кошка с глазами разного цвета является мозаикой.

При
половом размножении новый признак, появившийся в результате соматической
мутации, потомству не передаётся, так как в гаметах этой мутации нет.

Мутацию
называют генеративной, если она произошла в первичных половых клетках
или в образовавшихся из них гаметах. Такие мутации передаются следующему
поколению.

При
близкородственном скрещивании (браке между родственниками) рецессивные
мутировавшие гены могут перейти в гомозиготное состояние и проявиться в
фенотипе потомства.

По
характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полулетальные,
нейтральные и полезные.

Летальные
мутации вызывают такие изменения в развитии, которые
несовместимы с жизнью. Поэтому обладатели летальных генов чаще всего погибают
или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения.

Полулетальные
мутации приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов
жизнедеятельности, что в большинстве случаев также рано или поздно приводит к
смерти.

Нейтральные
мутации — понятие относительное, так как любое изменение в
генотипе едва ли может быть неважным для организма. К таким мутациям относят,
например, мутации в участках хромосом, которые не кодируют белков.

Полезные
мутации, по-видимому, лежат в основе эволюционного процесса,
приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь
естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы
— подвида или даже вида.

Мутации,
бывшие в одних условиях вредными или нейтральными, могут оказаться полезными в
изменившихся условиях.

Например,
в лесу юга Англии обитают светлоокрашенные бабочки берёзовой пяденицы,
гомозиготные по рецессивному аллелю. Из-за активного развития промышленности
кора берёз покрывается чёрной сажей, и белые бабочки на тёмном фоне становятся
очень заметны и быстро поедаются птицами.

Со
временем стали появляться особи более темной окраски, сероватого тона, с
большим количеством сливающихся темных пятен (гомозиготные по данному аллелю
АА). Тёмноокрашенные бабочки хорошо маскируются и не поедаются птицами.

Но
на протяжении длительного времени в покрытых чёрной сажей берёзовых лесах
постоянно встречаются светлые бабочки берёзовой пяденицы.

Хотя
большинство мутаций в данных конкретных условиях оказываются вредными и в
гомозиготном состоянии мутации, как правило, снижают жизнеспособность особей,
они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот.

Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: биохимический метод, близнецовый метод, гемофилия, гетероплоидия, дальтонизм, мутагены, мутагенез, полиплоидия.

Мутагены – это физические или химические факторы, влияние которых на организм может привести к изменению его наследственных признаков. К таким факторам относятся рентгеновские и гамма-лучи, радионуклиды, оксиды тяжелых металлов, определенные виды химических удобрений. Некоторые мутации могут быть вызваны вирусами. К генетическим изменениям в поколениях могут привести и такие распространенные в современном обществе агенты, как алкоголь, никотин, наркотики. От интенсивности влияния перечисленных факторов зависит скорость и частота мутаций. Увеличение частоты мутаций ведет за собой увеличение числа особей с врожденными генетическими аномалиями. По наследству передаются мутации, затронувшие половые клетки. Однако мутации, произошедшие в соматических клетках, могут привести к раковым заболеваниям. В настоящее время проводятся исследования по выявлению мутагенов в окружающей среде и разрабатываются эффективные меры по их обезвреживанию. Несмотря на то что частота мутаций относительно невелика, их накопление в генофонде человечества может привести к резкому повышению концентрации мутантных генов и их проявлению. Вот почему необходимо знать о мутагенных факторах и принимать на государственном уровне меры по борьбе с ними.

Медицинская генетика – раздел антропогенетики, изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику. Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Оно проводится в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания. Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо исключение возникновения патологий.

Этапы консультирования:

– выявление носителя патогенного аллеля;

– расчет вероятности рождения больных детей;

– сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам.

Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:

– генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;

– генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины);

– генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея Гентингтона и др.;

– хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика;

– геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.

Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.

Методы генетики человека. Генеалогический – метод составления родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.

Типы наследования: а) аутосомно-доминантное, б) аутосомно-рецессивное, в) сцепленное с полом наследование.

Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом.

Близнецовый. Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).

Цитогенетический. Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.

Биохимический. На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.

Популяционно-генетический. Позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций применяется закон Харди-Вайнберга.

ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ

Часть С

С1. Хорея Гентингтона – тяжелейшее заболевание нервной системы, наследуется как аутосомный признак (А).

Фенилкетонурия – заболевание, вызывающее нарушения в обмене веществ, определяется рецессивным геном, наследуется по тому же типу. Отец гетерозиготен по гену хореи Гентингтона и не страдает фенилкетонурией. Мать не страдает хореей Гентингтона и не несет генов, определяющих развитие фенилкетонурии. Каковы возможные генотипы и фенотипы детей от этого брака?

С2. Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родились две дочери и сын (Елена, Людмила, Николай). У Елены и Николая оказался вздорный характер. Николай женился на девушке Нине с мягким характером. У них родилось два сына, один из которых (Иван) был скандалистом, а другой мягким человеком (Петр). Укажите на родословной этой семьи генотипы всех ее членов.