Болезни егэ биология таблица

В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что
вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний — бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.

Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.

Альбинизм

Альбинизм (лат. albus — белый) — врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза
черного пигмента — меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате
генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.

Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них
заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа
альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.

Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.

Серповидно-клеточная анемия

Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина:
эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.

Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают
повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия
естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.

Синдром Дауна

Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии: трисомия по 21-ой паре хромосом. Это означает, что
вместо двух хромосом в 21-ой паре появляется одна лишняя — третья хромосома. Причина ее появления связана с нерасхождением
хромосом во время мейоза.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.

Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов,
эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).

Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, вызванное геномной мутацией — трисомией по 18 паре хромосом. Причина — нерасхождение хромосом во время
мейоза, еще до оплодотворения. Чаще болезнь встречается у пожилых матерей.

Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.

Синдром Патау

Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией — трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость между возрастом матери
и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом
Дауна.

При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают
в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым
хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму
мужского генотипа — «XY»

Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия
(увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым
хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).

Больные синдромом Шерешевского-Тернера низкорослые, инфантильные, их психический статус характеризуется состоянием беспричинно приподнятого
настроения — эйфорией. Тем не менее, интеллект и жизнеспособность сохранены. Из-за геномной мутации (X0) стерильны.

Биология. Бактериальные и вирусные заболевания ЕГЭ

4.0 (2 reviews)

Term

1 / 31

Столбняк

Click the card to flip 👆

Created by

Arinazinoveva

Terms in this set (31)

Столбняк

Б

Ботулизм

Б

Сальмонелез

Б

Холера

Б

Чума

Б

Туберкулёз

Б

Коклюш

Б

Сибирская языв, язвы

Б

Дифтерия

Б

Дизентерия

Б

Students also viewed

Ебучие гормоны

220 terms

aXylu

Биохимия/цитология

42 terms

quizlette5006030

Unit 6

28 terms

nanobanano22

Науки для ЕГЭ по биологии

28 terms

DaryaOb

Sets found in the same folder

Ебучие гормоны

220 terms

aXylu

Эндокринная система

77 terms

TurboBioTeacher

Селекция

32 terms

sharl0tanka

АмфибиииРептилии

16 termsImages

quizlette1445037

Other sets by this creator

Русс яз. ПРЕ/ПРИ 11 задание

23 terms

Arinazinoveva

26 задание РУСС ЯЗ термины

70 terms

Arinazinoveva

СЛОЖНО зап. 26 русс яз

10 terms

Arinazinoveva

Семейства представители

7 terms

Arinazinoveva

Other Quizlet sets

Investments

14 terms

agb4p

Unit 5

157 terms

keatonericdaley0204

Genetics Ch 14

44 terms

marreapeters

1

/

4

Наследственные болезни человека

Ключевые слова: наследственные заболевания человека: моногенные, полигенные, генные, хромосомные.
Раздел ЕГЭ: 3.7. … Наследственные болезни человека, их причины, профилактика…

---

---

С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.

Генные болезни

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ДНК, изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма аномальных признаков. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относят большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземию (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотериоз (врождённое нарушение функции щитовидной железы) и т. д. К генным мутациям, встречающимся у человека, относят также гемофилию, дальтонизм, серповидно-клеточную анемию, полидактилию, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, которое сопровождается высоким ростом, удлинением фаланг — «паучьи пальцы») и др.

Примером генной мутации является недоразвитие нижней челюсти, в результате чего узкая нижняя челюсть выступает вперёд и вытягивается нижняя губа. Эта аномалия была распространена в династии Габсбургов на протяжении пяти веков (рис. 239). Она отмечалась и у последнего представителя этой фамилии Альфонса XII Испанского, умершего в 1941 г.

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования бывают аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с Х-хромосомой.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные «паучьи» пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врожденными пороками сердца и т. д. Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью относят к полигенным, так как чаще всего они вызываются изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определённых факторов внешней среды. Эти заболевания составляют 92 % от общего числа наследственных заболеваний человека. К ним принадлежат такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, мигрень, эпилепсия и др. В этом случае по наследству передаётся лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически по-разному проявляться у разных индивидов. Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости. Например, сахарным диабетом больны 5 % населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями — более 10 %, а гипертонией — около 30 %.

Наследование и степень проявления таких заболеваний у потомков зависит от степени выраженности болезни у родителей, так как их тяжесть обусловлена дефектом нескольких генов. Например, если гипертонией страдают оба родителя, то возрастает риск проявления заболевания в более тяжёлой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства данного индивида с поражённым болезнью членом семьи. Чем дальше в родстве они состоят, тем меньше вероятность проявления заболевания. При прогнозировании наследственной предрасположенности к заболеванию учитывается число больных родственников.

Немаловажным фактором для проявления заболеваний с наследственной предрасположенностью являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников ишемической болезни сердца необходимо следить за режимом питания, двигательной активностью, уровнем холестерина в крови, чтобы предотвратить развитие этого заболевания у потомства.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Они вызываются хромосомными и геномными мутациями. Хромосомные болезни являются довольно частой формой патологии. Известно, что около 40 % всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 % мертворождённых детей имеют нарушения в количестве и структуре хромосом; 6 из 1000 новорождённых имеют хромосомные аномалии. Почти все хромосомные болезни проявляются в нарушении умственного развития и наличии врождённых пороков.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такие изменения происходят при нарушении нормального хода мейоза. Рассмотрим некоторые геномные аномалии человека.

Признаки нарушений при трисомии 1-й хромосомы: аномалии полости рта (дольчатый язык, отсутствие резцов), гиперплазия (разрастание ткани) носовых хрящей, тремор (дрожание конечностей). Наблюдается различная степень умственной отсталости. Понижена жизнеспособность.

Трисомия 17-й хромосомы может выражаться следующими признаками: череп необычной формы — узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдаются аномалии формирования стопы, грудная клетка широкая, грудина укорочена.

При трисомии 21-й хромосомы развивается синдром Дауна. Патологические аномалии этого заболевания заключаются в нарушении строения черепа (голова уменьшена, череп круглый, глазные щели узкие, с косым разрезом). Рот полуоткрыт, особый тембр голоса. Пальцы кисти и стопы укорочены. Наблюдается умственная отсталость разной степени.

Если геномная мутация связана с изменением числа половых хромосом, это может приводить к следующим патологиям.

Синдром Клайнфельтера развивается при избытке X- или Y- хромосом у лиц с мужским фенотипом. Например, при XXY (47), XXXY (48), XXXXY (49), XYY (47), XYYY (48). Общими признаками данного синдрома являются высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение тела, иногда умственная отсталость.

Трисомия по половым хромосомам XXX (47). У женщин с таким набором наблюдается нарушение функции яичников, небольшое снижение интеллекта, повышенная вероятность заболевания шизофренией. В некоторых случаях они могут иметь нормальное потомство.

Синдром Шерешевского — Тёрнера развивается при моносомии по половым хромосомам. Например, у женщин с набором хромосом ХО (45) наблюдается задержка роста и полового развития, недоразвитие половых органов.

Структурные перестройки хромосом у человека влекут тяжёлые последствия, приводя к таким дефектам развития, как синдром «кошачьего крика». Этот синдром обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определённого возраста больные дети. Это связано с аномалией развития гортани. Для такого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы. Большинство больных детей умирают в раннем возрасте.

Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы. Однако риск рождения ребёнка с трисомией по разным парам хромосом возрастает у женщин с возрастом. Например, для женщин в 45 лет он в 60 раз выше, чем в 19—24 года. Девочки моложе 14 лет также имеют повышенный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.

Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

• являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);
• старше 35 лет;
• работают на вредном производстве;
• имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

---

Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственные болезни человека». Выберите дальнейшее действие:

• Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
• Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии

ТЕОРЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ

Подготовила: Номоконова А.А.

Материал по теме : ЦАРСТВО БАКТЕРИИ (= ц. прокариоты).

Это одноклеточные микроскопические организмы, не имеющие оформленного ядра. Самые древние организмы, появились более 3 млрд. лет назад. Распространены повсеместно: больше всего – в почве, меньше – в воде, ещё меньше – в воздухе. Много их в живых организмах

1. Строение клетки:

— клетка покрыта плазматической мембраной, за которой следует клеточная стенка (из муреина).

У большинства слизистая капсула, которая защищает клетку от высыхания и содержит токсины;

— нет мембранных органоидов (их функции выполняют мезосомы – впячивания мембраны)

— есть рибосомы, более мелкие чем в клетках эукариот;

— генетический аппарат – НУКЛЕОИД — кольцевая молекула ДНК, не связанная с белками (выполняет функцию хромосомы;

— в цитоплазме есть плазмиды – небольшие молекулы ДНК, определяющие отдельные признаки бактерий.

— органоиды движения — жгутики и реснички.

2. Формы бактерий

1. шарообразные – кокки (стрептококки, стафилококки)

2. палочковидные – бациллы (картофельная палочка, молочнокислые бактерии)

3. спирально извитые – спириллы и спирохеты (бледная спирохета – возбудитель сифилиса)

4. в форме запятой — вибрионы (холерный вибрион)

1. Жизнедеятельность

• питание:

  автотрофы (образуют органические вещества)	гетеротрофы (питаются готовыми органическими веществами)
  фототрофы	хемотрофы	сапрофиты	паразиты	симбионты
  (используют энергию солнца) *цианобактерии (сине-зелёные водоросли)	(используют энергию хим. связей) *серо- бактерии *железо-бактерии	= сапротрофы (питаются неживым органическим веществом) *молочно-кислые бактерии	(используют органические вещества тела хозяина) *болезнетвор-ные бактерии	(живут за счет других организмов, принося им пользу) *клубеньковые бактерии (живут в симбиозе с бобовыми растениями), * кишечная палочка (синтезирует витамины группы В, К)

• дыхание:

  аэробы	анаэробы
  бактерии, которым необходим кислород	бактерии, для которых кислород губителен

• размножение: деление пополам каждые 20 минут

1. Спорообразование – образование спор

Спора – часть клетки, покрытая плотной оболочкой.

Значение: перенесение неблагоприятных условий (холод, засуха).

Спора может десятилетиями быть в неактивном состоянии, переноситься водой и ветром. Она не боится высыхания, холода, жары. Убийственным фактором для спор являются прямые солнечные лучи или искусственное облучение ультрафиолетовыми лучами (УФЛ). При попадании в благоприятную среду из споры быстро образуется бактерия.

1. Значение:

   1. польза:

— звено в цепи питания (пища для одноклеточных)

— бактерии гниения образуют перегной

— почвенные бактерии превращают перегной в минеральные соли

— клубеньковые бактерии (на корнях бобовых растений) превращают азот воздуха в соли, которые в растворенном виде всасываются корнями

— молочнокислые бактерии используются в молочной промышленности, силосовании кормов

— месторождения серы образованы серобактериями, железорудные месторождения – железобактериями

— в биотехнологии (синтез инсулина)

• вред:

— портят продукты питания, книги в книгохранилищах, сено в стогах

— болезнетворные вызывают болезни: тиф, холеру, дифтерию, столбняк, туберкулез, ангину, сибирскую язву, бруцеллез, чуму, ботулизм, коклюш, венерические заболевания

6. Способы борьбы с бактериями:

а) обработка УФЛ;

б) обработка горячим паром;

в) стерилизация (нагревание до + 120⁰С под давлением)

г) дезинфекция (обработка химическими веществами – антисептиками)

д) пастеризация — обеззараживание при 60-70 ⁰ С в течение 20-30 мин.

е) в домашних условиях: маринование в уксусной кислоте, засолка, охлаждение и замораживание продуктов;

ж) использование антибиотиков

ВИРУСЫ

Вирусы (от лат. virus — яд) – частицы, представляющие собой переходную форму между живой и неживой материей и не имеющие клеточного строения.

Открыты в 1892г. русским учёным Д.Ивановским. Он обнаружил и описал вирус табачной мозаики. Этот вирус поражает табак, вызывая разрушение хлорофилла, из-за чего некоторые участки становятся более светлыми.

Вирусы — это внутриклеточные паразиты, и вне клетки они не проявляют никаких свойств живого. Они не потребляют пищи и не вырабатывают энергии, не растут, у них нет обмена веществ. Многие из них во внешней среде имеют форму кристаллов. Вирусы настолько малы, что их можно увидеть только с помощью электронного микроскопа. Внеклеточная (покоящаяся) форма вируса называется вирион

Отличия от неживой материи:

1. способность воспроизводить себе подобные формы (размножаться)

2. обладание наследственностью и изменчивостью.

Строение вирусов:

молекула РНК или ДНК, заключенная в белковую оболочку, которую называют капсидом (рис.16).

Рис. 18 Бактериофаг

Особенности жизнедеятельности

1. Проникнув в клетку, вирус изменяет в ней обмен веществ, направляя всю ее деятельность на производство вирусной нуклеиновой кислоты и вирусных белков.

2. Внутри клетки происходит самосборка вирусных частиц из синтезированных молекул нуклеиновой кислоты и белков.

3. Иногда вирусная ДНК встраивается в ДНК клетки-хозяина, заставляя клеточную ДНК продуцировать вирусные ДНК.

4. До момента гибели в клетке успевает синтезироваться огромное число вирусных частиц. В конечном итоге клетка гибнет, оболочка ее лопается и вирусы выходят из клетки-хозяина (рис. 17).

Вирусные болезни:

Организм	Заболевания
Человек	Грипп, оспа, корь, полиомиелит, паротит (свинка), бешенство, СПИД, энцефалит, гепатит, краснуха и др.
Растения	Мозаичная болезнь табака, томатов, огурцов, скручивание листьев, карликовость, жёлтая сеть и др
Животные	Ящур, чума свиней и птиц, инфекционная анемия лошадей, лейкоз, бруцеллёз и др.

Бактериофаги (рис.18 –см выше) – вирусы, паразитирующие на бактериях.

Происхождение вирусов в процессе эволюции пока неясно. Большинство ученых предполагают, что вирусы представляют собой клетки или их фрагменты, которые в ходе приспособления к паразитизму утратили все, без чего «можно обойтись», за исключением своего наследственного аппарата в виде нуклеиновой кислоты и защитной белковой оболочки.

Значение вирусов:

• Биологические мутагены (вызывают мутации).

• Бактериофаги используются в медицине против бактерий.

• Используются в генной инженерии.

• Возбудители заболеваний.

ВИЧ – вирус иммунодефицита человека.

Болезнь СПИД обнаружена в 1981г., а в 1983г. обнаружен возбудитель – ВИЧ.

ВИЧ обладает уникальной изменчивостью, которая в 5 раз превышает изменчивость вируса гриппа и в 100 раз больше, чем у вируса гепатита В. Беспрерывная генетическая и антигенная изменчивость вируса в человеческой популяции приводит к появлению новых вирионов ВИЧ, что резко усложняет проблему получения вакцины и затрудняет проведение специальной профилактики СПИДа.

Для СПИДа характерен очень длительный инкубационный период. У взрослых он составляет в среднем 5 лет. Предполагается, что ВИЧ может сохраняться в организме человека пожизненно.

Пути передачи ВИЧ — инфекции:

1. Половой (со спермой и влагалищным секретом) – при непостоянном половом партнере и гомосексуальных отношениях; при искусственном оплодотворении.

2. При использовании загрязненных медицинских инструментов, у наркоманов – одним шприцем.

3. От матери – ребенку: внутриутробно, при родах, при кормлении материнским молоком.

4. Через кровь: при переливании крови, пересадке органов и тканей.

Вирус поражает ту часть иммунной системы человека, которая связана с Т – лимфоцитами крови, обеспечивающими клеточный и гуморальный иммунитет. В результате болезни человеческий организм становится беззащитным перед инфекционными и опухолевыми заболеваниями, с которыми справляется нормальная иммунная система.

Стадии болезни СПИДа:

I. Заражение вирусом ВИЧ: недельная лихорадка, увеличение лимфоузлов, сыпь. Через месяц в крови обнаруживаются антитела к вирусу ВИЧ.

II. Скрытый период (от нескольких недель до нескольких лет): изъязвления слизистой, грибковые поражения кожи, похудение, понос, повышенная температура тела.

III. СПИД: воспаление легких, опухоли (саркома Капоши), сепсис и другие инфекционные заболевания.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ (задания из сборников по подготовке к ЕГЭ и ОГЭ)

Ребята, рекомендую самостоятельно выполнить все задания , а потом сравнить ваши ответы с ответами в конце практической части ответы

Задание 3. Царство Бактерии. Неклеточные формы жизни — Вирусы.

1. Бактерии не имеют оформленного ядра, поэтому их относят к

1) эукариотам 2) прокариотам 3) автотрофам 4) гетеротрофам

1. Клетки бактерий отличаются от клеток растений и животных отсутствием:

1) клеточной оболочки 2) цитоплазмы 3) ядра 4) рибосом

1. Какие бактерии считают «санитарами планеты»

1) гниения 2) уксуснокислые 3) молочнокислые 4) клубеньковые

1. Большинство бактерий в круговороте выполняют роль

1) производителей органических веществ 2) потребителей органических веществ

3) разрушителей органических веществ 4) концентраторов органических веществ

1. Клубеньковые бактерии вступают в симбиоз с бобовыми растениями, улучшая их питание

1) калийное 2) фосфорные 3) азотное 4) кальциевое

1. Бактерии размножаются

1) спорами 2) с помощью половых клеток 3) вегетативным способом 4) путем деления клетки

1. Большинство бактерий по способу питания

1) производители органических веществ 2) симбиотические организмы

3) потребители неорганических веществ 4) разрушители органических веществ

1. Клубеньковые бактерии, обитающие в корнях бобовых растений, являются

1. симбионтами 2) паразитами 3) автотрофами 4) конкурентами

1. Генетический материал бактерии содержится в

1. оформленном ядре 3) нескольких хромосомах

2. в кольцевой молекуле ДНК 4) в кольцевой молекуле РНК

1. Бактерии, использующие для дыхания кислород, называются

1. сапрофиты 2) паразиты 3) аэробы 4) анаэробы

1. Бактерии, живущие в содружестве с другими организмами – это

1. сапрофиты 2) паразиты 3) автотрофы 4) симбионты

1. Фотосинтезирующие сине-зеленые цианобактерии являются

1. сапрофитами 2) паразитами 3) автотрофами 4) гетеротрофами

1. Споры у бактерий обеспечивают

1. перенесение неблагоприятных условий 3) половое размножение

2. вегетативное размножение 4) бесполое размножение

14. Какой биологический объект изображён на рисунке?

1) клетка бактерии 2) спора гриба 3) вирус ВИЧ 4) семя растения

15. Какой из приёмов борьбы с болезнетворными бактериями наиболее эффективен в операционном блоке?

1) пастеризация 2) регулярное проветривание

3) облучение ультрафиолетовыми лучами 4) мытье полов горячей водой

16. К какой группе тел живой природы относят изображённый на рисунке объект:

1) эукариоты 2) нанороботы 3) прокариоты 4) вирусы

Задание 23. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны.

1. . Выберите условия, обеспечивающие сапрофитным бактериям процветание в природе

1) сложность внутреннего строения 4) способность к фотосинтезу

2) сложность обмена веществ 5) простота внутреннего строения

3) способность быстро размножаться 6) питание органическими веществами

1. . Выберите правильные утверждения

1) клубеньковые бактерии обогащают почву азотом

2) бактерии затрудняют усвоение растениями минеральных веществ

3) сапрофитные бактерии паразитируют в организме животных

4) бактерии гниения питаются остатками растений и животных

5) квашение капусты и силосование кормов вызывается молочнокислыми бактериями

6) чтобы продукты не портились, им необходим доступ кислорода

Задание 25. Установите соответствие: к каждому элементу первого столбца подберите соответствующий элемент из второго столбца.

25.1. Установите соответствие

Признаки Царства организмов

1) эукариоты

2) используют для выпечки хлеба А) грибы

3) одноклеточные и многоклеточные Б) бактерии

4) в клетке одна хромосома

5) некоторые способны к хемосинтезу и фотосинтезу

6) многие являются возбудителями заболеваний

25.2. Установите соответствие

Признаки Тип клеток

1) отсутствует оформленное ядро

2) хромосомы расположены в ядре А) прокаритная

3) имеется аппарат Гольджи Б) эукариотная

4) в клетке одна кольцевая хромосома

5) АТФ образуется в митохондриях

Задание 27. Выберите из предложенного списка и вставьте в текст пропущенные слова, используя для этого их цифровые обозначения. Впишите номера выбранных слов на место пропусков в тексте.

27.1. ВИРУСЫ

Вирусы — ———- (А) формы жизни, проявляющие некоторые признаки живых организмов только внутри других клеток. Вирус состоит из генетического материала и ——-(Б). Генетический материал образован ——(В): ДНК или РНК. ДНК-содержащие вирусы после проникновения в клетку встраивают свою ДНК в собственный генетический материал клетки. РНК-содержащие вирусы после проникновения в клетку сначала преобразуют информацию своей РНК в ДНК, путём ——-(Г), а затем она встраивается в генетический материал клетки.

Перечень терминов:

1) белок

2) нуклеиновая кислота

3) клеточная мембрана

4) белковый капсид

5) обратная транскрипция

6) трансляция

7) одноклеточный

неклеточный

Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами. Ответ:

А	Б	В	Г

27.2. БАКТЕРИИ

Бактерии в основном _______(А) организмы. При неблагоприятных условиях они могут образовывать ______(Б). Многие бактерии имеют ______(В), с помощью которых они передвигаются. Наследственная информация у этих микроорганизмов хранится в виде ______(Г).

Перечень терминов:

1) ядро

2) ядерное вещество

3) ложноножка

4) спора

5) жгутик

6) циста

7) одноклеточные

многоклеточные

Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.

А	Б	В	Г

27.3. БИОТЕХНОЛОГИЯ

Биотехнология – дисциплина, изучающая возможности использования биологических объектов для создания живых организмов с необходимыми свойствами. Наибольшие успехи достигнуты в области изменения генетического аппарата бактерий. Вводить новые гены в геном бактерии научились с помощью небольших кольцеобразных молекул ДНК — _______(А), присутствующих в бактериальных клетках. В них «вклеивают» необходимые _______(Б), а затем добавляют их к культуре бактерий, например _______(В). После этого гибридная кольцевая ДНК _______(Г) в клетке, воспроизводя десятки своих копий, которые обеспечивают синтез новых белков.

Перечень терминов:

1) бактериофаг

2) кишечная палочка

3) ген

4) фермент

5) реплицируется

6) транскрибируется

7) плазмида

АТФ

Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.

А	Б	В	Г

Ответы.

Номер задания	Ответ
3.1	2
3.2	3
3.3	1
3.4	3
3.5	3
3.6	4
3.7	4
3.8	1
3.9	2
3.10	3
3.11	4
3.12	3
3.13	1
3.14	1
3.15	3
3.16	4
23.1	356
23.2	145
25.1	АААБББ
25.2	АББАБ
27.1	8425
27.2	7452
27.3	7325

Литература

1. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э., Давыдов В.В. Биология. Вся школьная программа в таблицах. Минск: Открытая книга, 2016.-448 с.

2. Заяц Р.Г., Рачковская И.В., Бутиловский В.Э., Давыдов В.В. Биология для абитуриентов: вопросы, ответы, тесты, задачи.- Минск: Юнипресс, 2011.-768 с.

3. «Решу ОГЭ»: биология. Обучающая система Дмитрия Гущина [Электронный ресурс] – URL:http:// oge.sdamgia.ru

Слайд 1

Наследственные болезни человека

Слайд 2

Наследственные болезни: Классификация Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней План урока

Слайд 3

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Наследственные болезни

Слайд 4

Классификация наследственных болезней МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные мутации

Слайд 5

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Моногенные болезни

Слайд 6

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды. Моногенные болезни

Слайд 7

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Аутосомно-доминантные болезни

Слайд 8

Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Примеры болезней

Слайд 9

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Слайд 10

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Арахнодактилия http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

Слайд 11

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий Аутосомно-рецессивные болезни

Слайд 12

Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Примеры болезней

Слайд 13

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Прогерия http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

Слайд 14

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года Бычков Александр

Слайд 15

http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage Ихтиоз (греч. — рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. Ихтиоз

Слайд 16

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой) Болезни, сцепленные с полом

Слайд 17

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). Хромосомные болезни

Слайд 18

синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика» Геномные мутации

Слайд 19

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь Дауна

Слайд 20

На ладони часто обнаруживают поперечную складку Болезнь Дауна Кариотип больного

Слайд 21

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы Полигенные болезни (мультифакториальные)

Слайд 22

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца Примеры болезней

Слайд 23

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub Расщелина губы и неба

Слайд 24

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Факторы риска

Слайд 25

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков Профилактика

Слайд 26

Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение Лечение