Чем гетерозиготы отличаются от гомозигот егэ

Спрятать пояснение

Спрятать критерии

Раздел: Основы генетики

Генетика и селекция

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки
доминантные	рецессивные
Карликовость	Нормальный рост
Полидактилия (многопалость)	Норма
Курчавые волосы	Прямые волосы
Не рыжие волосы	Рыжие волосы
Раннее облысение	Норма
Длинные ресницы	Короткие ресницы
Крупные глаза	Маленькие глаза
Карие глаза	Голубые или серые глаза
Близорукость	Норма
Сумеречное зрение (куриная слепота)	Норма
Веснушки на лице	Отсутствие веснушек
Нормальная свёртываемость крови	Слабая свёртываемость крови (гемофилия)
Цветовое зрение	Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р — родители (от лат. parental — родитель);
F — потомство (от лат. filial — потомство): F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F₂ — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F₁ и т. д.
♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса);
♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры);
X — значок скрещивания;
: — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление — явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания — 9:3:3:1 или (3:1)². При полигибридном — (3:1)ⁿ.
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием. Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип	Примеры
♀ XX, ♂ ХY	Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX	Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0	Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX	Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)	Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа	0	I0I0	гомозигота
II группа	А	IАIА	гомозигота
IАI0	гетерозигота
III группа	В	IВIВ	гомозигота
IВI0	гетерозигота
IV группа	АВ	IАIВ	гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность	0 (I)	A (II)	B (III)	AB (IV)
Австралийцы	54,3	40,3	3,8	1,6
Англичане	43,5	44,7	8,6	3,2
Арабы	44	33	17,7	5,3
Венгры	29,9	45,2	17	7,9
Голландцы	46,3	42,1	8,5	3,1
Индийцы	30,2	24,5	37,2	8,1
Китайцы	45,5	22,6	25	6,9
Русские	32,9	35,8	23,2	8,1
Японцы	31,1	36,7	22,7	9,5

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh⁺) или отрицательный резус-фактор (Rh^—). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность	Резус-положительные	Резус-отрицательные
Австралийские аборигены	100	0
Американские индейцы	90–98	2–10
Арабы	72	28
Баски	64	36
Китайцы	98–100	0–2
Мексиканцы	100	0
Норвежцы	85	15
Русские	86	14
Эскимосы	99–100	0–1
Японцы	99–100	0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R⁺ дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R^– не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh⁺ кровь перелить человеку с Rh^– кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh^– женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Популярное на сайте:

Как быстро выучить стихотворение наизусть? Запоминание стихов является стандартным заданием во многих школах. 

Как научится читать по диагонали? Скорость чтения зависит от скорости восприятия каждого отдельного слова в тексте. 

Как быстро и эффективно исправить почерк?  Люди часто предполагают, что каллиграфия и почерк являются синонимами, но это не так.

Как научится говорить грамотно и правильно? Общение на хорошем, уверенном и естественном русском языке является достижимой целью. 

Содержание

• Главное отличие — гомозиготный и гетерозиготный
• Что такое гомозиготный
• Что такое гетерозиготный
• Сходства между гомозиготными и гетерозиготными
• Разница между гомозиготным и гетерозиготным

Главное отличие — гомозиготный и гетерозиготный

Гомозиготный и гетерозиготный — два термина, используемые для описания пар аллелей. Диплоидные организмы состоят из двух копий каждого гена. Каждая копия может быть доминантной или рецессивной. Доминирующий аллель экспрессируется, чтобы продуцировать фенотип, в то время как рецессивный аллель остается молчаливым. Как доминантный, так и рецессивный аллель расположены в одном и том же локусе гомологичных хромосом. главное отличие между гомозиготным и гетерозиготным является то, что гомозиготные индивидуумы несут два идентичных аллеля, тогда как гетерозиготные индивидуумы несут как доминантный, так и рецессивный аллель, Самовоспроизводство между гомозиготными особями дает потомство с одинаковыми чертами в течение нескольких поколений. Но самовоспроизводство между гетерозиготными особями производит все возможные признаки, которые принадлежат этому конкретному гену.

Ключевые области покрыты

1. Что такое гомозиготный
      — определение, характеристики, примеры
2. Что такое гетерозиготный
      — определение, характеристики, примеры
3. Каковы сходства между гомозиготным и гетерозиготным
      — Краткое описание общих черт
4. В чем разница между гомозиготным и гетерозиготным
      — Сравнение основных различий

Ключевые слова: аллели, кодоминантность, полное доминирование, доминант, генотип, гетерозиготность, гомозиготность, неполное доминирование, рецессивный, признак

Что такое гомозиготный

Гомозиготным является наличие двух копий одного и того же аллеля, который кодирует определенную особенность у диплоидных организмов. Гомозиготные черты наследуются настоящими размножающимися организмами. Конкретный признак может иметь две разные комбинации аллелей. Они гомозиготно-доминантны и гомозиготно-рецессивны. Когда человек несет два доминантных аллеля в паре аллелей, эта ситуация называется гомозиготно-доминантной. Гомозиготные доминантные аллели могут быть представлены как XX. Когда человек несет две пары рецессивных аллелей, эта ситуация называется гомозиготно-рецессивной. Гомозиготно-рецессивные аллели могут быть представлены как хх.

Рисунок 1: Гомозиготный против гетерозиготный

Гены человека могут быть видоизменены с течением времени. Если та же самая мутация происходит в обоих аллелях гомозиготной пары, мутация называется гомозиготной мутацией. Если мутация встречается только в одном аллеле в гомозиготной паре, ситуация называется гетерозиготной мутацией. Гомозиготные и гетерозиготные аллели показаны на Рисунок 1.

Что такое гетерозиготный

Гетерозиготным является наличие как доминантных, так и рецессивных аллелей в паре аллелей, что определяет особую черту диплоидного организма. Эта ситуация может быть представлена ​​как Xx. Это означает, что два аллеля в паре отличаются друг от друга. Наследование гетерозиготных аллелей может происходить тремя путями. Это полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование. При полном доминировании один аллель полностью доминирует над другим. Следовательно, экспрессируется только доминантный аллель, и он определяет фенотип индивидуума. При неполном доминировании один аллель не полностью доминирует над другим. Следовательно, комбинация фенотипов может наблюдаться у потомства. Например, гетерозиготный генотип Snapdragon производит цветок розового цвета. Здесь доминирующий цвет цветка красный, а рецессивный цвет — белый.

Рисунок 2: Полное доминирование

В кодоминировании экспрессируются оба аллеля в гетерозиготной паре. Группа крови AB является примером кодоминантности, при которой антиген A и антиген B независимо экспрессируются в эритроцитах. Площадь Пуннетта в фигура 2 описывает наследование цвета цветка у растений гороха. Это пример полного господства. Квадрат Punnett также показывает, что самовоспроизводство двух гетерозиготных особей производит все возможные генотипы для этой конкретной черты.

Сходства между гомозиготными и гетерозиготными

• И гомозиготный, и гетерозиготный — два термина, используемые при описании генотипа диплоидного организма.
• Как гомозиготные, так и гетерозиготные аллели могут быть обнаружены в одном и том же локусе гомологичных хромосом.

Разница между гомозиготным и гетерозиготным

Определение

Гомозиготный: Гомозиготным является наличие двух копий одного и того же аллеля, который кодирует определенный признак.

Гетерозиготная: Гетерозиготность — это наличие двух разных копий аллелей определенного гена.

аллели

Гомозиготный: Гомозиготные индивидуумы имеют либо доминантные, либо рецессивные пары аллелей (например, TT или tt).

Гетерозиготная: Гетерозиготные индивидуумы имеют как доминантные, так и рецессивные аллели (например, Tt).

Половые клетки

Гомозиготный: Гомозиготные особи производят гаметы одного типа.

Гетерозиготная: Гетерозиготные особи продуцируют оба типа гамет с доминантными и рецессивными аллелями.

Self-разведение

Гомозиготный: Самовоспроизводство гомозиготных особей производит одну и ту же черту на протяжении поколений.

Гетерозиготная: Самовоспроизводство гетерозиготных особей дает комбинацию различных признаков.

сила

Гомозиготный: Гомозиготные особи не проявляют особой силы.

Гетерозиготная: Гетерозиготные особи могут проявлять дополнительную энергию, называемую гибридной энергией.

Типы

Гомозиготный: Гомозиготно-доминантный и гомозиготно-рецессивный являются двумя типами гомозиготных аллелей.

Гетерозиготная:Полное доминирование, неполное доминирование и кодоминантность — это три типа гетерозиготных аллелей.

Примеры

Гомозиготный: Тип крови O, который определяется генотипом OO, доминантный цвет глаз коричневый, который определяется генотипом BB, и рецессивный цвет глаз карие, который определяется генотипом bb, являются примерами гомозиготности.

Гетерозиготная: Тип крови человека AB, который определяется генотипом AB, цветом цветка львиного зева и кодоминантностью цвета волос у лошадей, является примером гетерозиготности.

Заключение

Гомозиготный и гетерозиготный — два термина, используемые при описании генотипов особей. Гомозиготным является наличие одной и той же пары аллелей в одном и том же локусе гомологичных хромосом. Аллельная пара может быть доминантной или рецессивной. Гетерозиготный — это наличие разных пар аллелей в одном и том же локусе гомологичных хромосом. Это означает, что доминантные и рецессивные аллели присутствуют у одного и того же человека. Следовательно, основным отличием между гомозиготным и гетерозиготным является тип аллелей, присутствующих в каждом состоянии.

Ссылка:

1. «Что такое гомозиготный? — Определение, черты и пример ». Study.com,

1.      Полное доминирование — основной вид взаимодействия, при котором доминантный аллель очень силен и совершенно не дает проявиться действию своего «братца», второго аллеля. В фенотипе наблюдается один признак — тот, что задан доминантным аллелем. Иначе говоря, по фенотипу невозможно определить, кто перед вами — гомозигота по доминанте или гетерозигота. В этом случае фенотип гетерозигот не имеет отличий от фенотипа гомозигот по доминанте — значит, в гетерозиготном фенотипе ощутим продукт доминантного гена. Вариант с полным доминированием очень распространен в природе.

Один из интересных случаев такого наследования — резус-фактор (Rh). Нередко семья «трещит по швам» — у обоих родителей резус-фактор положительный, а ребенок родился с отрицательным! Такого не может быть! Но такое случается, потому что механизм наследования резус-фактора сложен. Резус зависит от антигена D. Если антиген D имеется на поверхности эритроцитов, то человек будет резус-положительный (RR или Rr), и таких людей подавляющее большинство, более 80 процентов. Если антиген отсутствует — резус-отрицательный (рецессивная гомозигота — rr). Если у организма ген доминантный, то генотип резус-положительного носителя может быть как RR, так и Rr. Соответственно, генотип резус-отрицательного человека — rr. В случае, если у матери rr, а у отца Rr и он гетерозиготен по этому признаку, то у пары с вероятностью 50 на 50 может родиться ребенок и с положительным резусом, и с отрицательным. В обычной жизни резус крови себя не проявляет. Но если при беременности у резус-отрицательной матери плод имеет положительный резус, может развиться тяжелый резус-конфликт, чреватый аномалиями у ребенка. К счастью, современная медицина умеет обнаруживать и упреждать такие явления.

2.      Неполное доминирование выражается в том, что доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не совсем, а лишь частично гасит действие рецессивного. Проявляется это в промежуточном характере признака у гетерозигот. Иначе говоря, фенотипически гетерозиготы отличаются как от гомозигот по доминанте (например, красные цветки), так и от гомозигот по рецессиву (белые цветки) — они представляют собой среднее значение (цветки розовые).

3.      Кодоминирование — такое взаимодействие пары аллелей одного гена, при котором и первый, и второй аллель проявляются самостоятельно. В результате фенотипически гетерозиготы отличаются и от гомозигот по доминанте, и от гомозигот по рецессиву. В их фенотипе на равных соседствуют продукты обоих аллельных генов. 

Пример —взаимодействие аллелей, ответственных за группы крови в системе AB0. Два доминирующих гена, определяют группу крови AB, не «воюя» друг с другом. 

Представить механизм наследования групп крови у человека мы сможем, рассмотрев, какие группы крови могут иметь дети, родившиеся от гетерозиготных родителей, один из которых имеет II группу крови, а другой — III.

Обновлено: 12.03.2023

Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.

Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.

Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.

Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов. Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.

Свойства генов

Гены обладают рядом специфических свойств:

1. Разные признаки кодируются разными генами;
2. Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
3. Лабильность – способность поддаваться мутациям;
4. Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
5. Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;

Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.

Аллельные гены

Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов. В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.

Аллели делятся на доминантные и рецессивные. Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.

Существуют аллели с частичной доминантностью, такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе. Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности). Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).

Гомозиготы и гетерозиготы

Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.

Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.

Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.

Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.

Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.

Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).

Р: Аа х Аа

Г: А, а, А, а

F: АА:2Аа:аа

*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.

По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.

Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.

Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.

Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)

Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных
Характеристика	Гомозигота	Гетерозигота
Аллели гомологичных хромосом	Одинаковые	Разные
Генотип	AA, aa	Aa
Фенотип определяется по признаку	По рецессивному или доминатному	По доминатному
Однообразие первого поколения	+	+
Расщепление	Не происходит	Со второго поколения
Проявление рецессивного гена	Характерно	Подавляется

Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.

Гомозигота имеет оба аллеля одного гена в гомологичных хромосомах (АА или аа). Гомозигота образует один тип гамет.

Вопрос 2. Сколько хромосом в ядрах гамет человека?

Гаплоидный набор — 23 хромосомы.

Вопрос 3. Что такое аллельные гены?

Аллельные гены (аллели) — парные (гомологичные) гены соматических клеток, доставшиеся от отца и матери, отвечающие за развитие определённого признака. В половых клетках (гаметах) оба аллеля находиться не могут, поскольку гаметы содержат лишь один набор хромосом, т. е. гаплоидны.

Вопрос 4. Какие объекты целесообразно использовать для изучения механизмов наследования признаков?

Целесообразно использовать для изучения механизмов наследования признаков объекты чистых линий.

Вопрос 5. Почему после открытия неполного доминирования учёные усомнились в справедливости законов Менделя?

Потому что оказалось, что далеко не всегда признаки можно было однозначно разделить на доминантные и рецессивные.

Вопрос 6. Что такое неполное доминирование? Как оно проявляется?

Неполное доминирование — разновидность взаимодействия неаллельных генов, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, в результате чего наблюдается промежуточное наследование признака.

При скрещивании гомозигот с альтернативными признаками в первом гибридном поколении у гетерозиготы проявляется промежуточный фенотип. А при скрещивании двух растений первого поколения в получившемся потомстве происходит расщепление признаков не в соотношении 3:1, а в соотношении 1:2:1. Т.о. При неполном доминировании доминантный ген А не полностью подавляет проявление рецессивного гена а, и растения с генотипом АА, Аа и аа будут по внешнему виду (проявлению данного признака) отличаться друг от друга.

Вопрос 7. Что такое фенотип?

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия его генотипа и внешней по отношении к нему среды.

Вопрос 8. Всегда ли по фенотипу можно определить генотип?

Нет, не всегда. Например, при неполном доминировании, кодоминировании. В случае, когда нужно определить генотип каких — то растений с одинаковым фенотипом, проводится анализирующее скрещивание, т. е. скрещивание этого растения с рецессивной гомозиготой — такой особью, чей генотип однозначно известен (аа).

Вопрос 9. Зная генотип, можно ли предсказать фенотип?

Можно, если знать закономерности наследования признаков в определенном случае.

Вопрос 10. Для чего проводят анализирующее скрещивание?

Анализирующее скрещивание проводят, когда нужно определить генотип каких — то растений с одинаковым фенотипом.

Вопрос 11. Решите генетические задачи.

1. У овса невосприимчивость (иммунность) к грибковому поражению головнёй доминирует над восприимчивостью. Зная это, решили скрестить гомозиготную иммунную форму овса с растением, поражённым головнёй. Гетерозиготная форма фенотипически неотличима от гомозиготной.

1) Определите генотипы исходных форм.

2) Объясните, как исследователю удалось определить гомозиготность родителя.

Ответ: скорее всего, было проведено анализирующее скрещивание.

3) Составьте схему скрещивания.

4) Анализируя схему скрещивания, определите, будут ли в урожае F1 встречаться растения, поражённые головнёй.

Ответ: нет, т.к. все растения будут фенотипически неотличимы от гомозиготных, невосприимчивых к головне.

2. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имели I и III группы крови, а родители другого — III и IV. Исследование показало, что дети имеют I и II группы крови. Определите родителей детей.

Таким образом, ребенок с I группой крови принадлежит первой паре, а ребенок со II группой крови — второй паре.

3. В семье трое детей с группами крови А, В и 0. Какие группы крови могут быть у их родителей?

У родителей могут быть только эти генотипы IАI0 и IВI0, т.к. при сочетании любых других генотипов не наблюдается такого разнообразия групп крови у детей. Также можно отталкиваться от того, чтобы получилась группа А, нужно, чтобы у одного из родителей присутствовала IА; чтобы получилась группа В, нужно, чтобы у одного из родителей присутствовала IВ; чтобы получилась группа 0, нужно, чтобы одновременно у двух родителей присутствовала I0.

Изучение генной наследственности, закономерности и изменчивости организмов, относится к науке, именуемой – генетика. Первооткрывателем в области генетических исследований, стал Грегор Иоганн Мендель, австрийский ботаник и биолог.

Что такое гомозиготный организм в биологии: определение, свойства

• Гомозиготными — называются такие организмы, в которых содержаться аллели, состоящие исключительно из регрессивных или доминантных генов. Хромосомы в гомозиготных организмах, имеют одинаковые аллели, символически обозначенные: АА, аа.
• Данный вид генов, кодирует однотипные признаки в гомозиготном организме. К примеру, окрас лепестков от определенного сорта цветка — получит все дальнейшее его потомство, с сохранением фенотипических явлений и генотипа данного растения.

Гомозиготные организмы обладают такими свойствами:

1. В момент соединения подобных организмов, разделение потомства по определенному признаку не прослеживается.
2. Формируют по выбранному гену, однотипные гаметы.

Что такое гетерозиготный организм в биологии: определение, свойства

• Гетерозиготным – считается организм, в котором аллели, кодирующие различные признаки, содержат два типа генов: регрессивный и доминантный ген. Имеет символическое изображение: Аа или Bb.
• У гетерозиготных форм жизни, фенотип одинаковый, обусловленный доминантным геном. Например: А – темные волосы, а – светлые волосы, потомство с генотипом Аа — будет темноволосым. В этом примере аллель А является — доминантная, а – рецессивная аллель.

К свойствам гетерозиготных организмов можно отнести:

1. Разделение и перераспределение признаков аллелей, по установленному числовому соотношению у потомственных гетерозиготных особей, по признаку генотипа — соотношение 1:2:1, а по признакам фенотипа – 3:1.
2. Развитие двух видов гамет.

Что такое доминантные и рецессивные гены?

Любой клеточный организм состоит из определенного набора хромосом, включающих в свой состав парное количество хроматидов, разделяемых на гены.

• Аллельные гены – это однотипные гены с разными формами, размещенные в одном и том же хромосоме. Данные гены, сформированы из пары, отцовской и материнской аллели. В свою очередь, аллели подразделяются на рецессивную и доминантную форму. Главный признак, который будет проявляться в фенотипе, определяет доминантная аллель.
• Рецессивная аллель – выполняет вторичные наследственные признаки и не является основополагающей. Доминантный ген всегда ограничивает проявление рецессивного гена. Однако если имеется пара рецессивных видов в одном локусе гомологичных хромосом – это может оказать влияние и внедрить в организм признак или дефект, принадлежащий данному гену.
• Схематически аллели изображаются в виде латинских букв. Каждый тип аллелей, имеет свое графическое написание: заглавными буквами обозначены доминантные аллели: АА, ВВ, рецессивные отмечаются маленькими буквами: аа, bb.

К доминантным признакам человека относятся:

1. Кудрявые волосы, темный цвет волос, мужское облысение, участки волос с отсутствием пигментации.
2. Глаза: каре-зеленый, карий или зеленый цвет.
3. Кожа с нормальной пигментацией.
4. Дефекты: излишек пальцев на верхних или нижних конечностях, срастание или отсутствие нескольких фаланг пальцев, карликовость с укороченными конечностями.
5. Отсутствие реакции на яд сумаха.
6. Хорошая свертываемость крови, положительный резус, 2 и 3 группа крови.

Рецессивными признаками считаются:

1. Волосы: светлые и рыжие, прямые, женское облысение.
2. Серые или голубые глаза.
3. Альбинизм или слабая пигментация кожи.
4. Хорошее строение пальцев.
5. Положительная реакция на яд сумаха, немота и отсутствие слуха, куриная слепота, цветовая аномалия, 1 группа крови и гемофилия, отрицательный резус-фактора крови.

Как узнать гетерозиготный или гомозиготный организм?

• Определить генетический тип организма, можно по совместимости аллелей в паре. Если в паре аллелей, обе имею одинаковый вид АА и ОО, значит данный организм гомозиготного генотипа.
• При разном подборе аллели АО – организм является гетерозиготным генотипом. Также установлено, что гомозиготные виды АА и ОО предусматривают 2 и 1 группу крови. А для гетерозиготного генотипа АО, характерной будет 2 группа крови по доминантному признаку.
• Ген О – выполняет свойства рецессивного признака. Из этого следует, что доминантный ген — способен проявить себя в обоих случаях: гетерозиготном и рецессивном состоянии.

• Рецессивные гены выделяются лишь в гомозиготном виде, при гетерозиготном состоянии отсутствуют. На практике, для определения гетерозиготного и гомозиготного организма, применяется метод анализирующего скрещивания особей. Заключается он в том, чтобы доминантный генотип, скрестить с гомозиготным генотипом по рецессивному признаку.
• Отсутствие расщепления в потомстве – расскажет о доминантном виде особи. В противном случае расщепление в пропорциях 1:1 говорит о гетерозиготном признаке организма.

Что такое неполная гомозигота: кодоминантность и неполное доминирование?

• Имеются такие аллели, где доминантные признаки проявляются не в полной мере. Такие изменения принято называть кодоминантные признаки. Они сочетают в себе оба родительских признаков. При скрещивании разных по цвету соцветий, можно получить смешанный тип – это и будет проявление эффекта кодоминантности признака.
• Ученый Мендель в своих опытах обнаружил, что иногда потомство имеет промежуточные характеристики, свойственные гибридам. Такие особи, не имеют ярко выраженных доминантных и рецессивных признаков. Это явление также известно, как неполное доминирование.

• Данный вид наследственности, определяется тем, что в нем доминантный ген имеет не такое агрессивное воздействие на рецессивный ген, его вторичные свойства, не до конца угнетены.

Формула гомозигот — гетерозиготный и гомозиготный генотип: примеры

• Формула диплоидных клеток организма при гомозиготном признаке по аллелям А и а, схематически прописывается так: АА и аа. У триплоидного организма эта формула выглядит таким образом: ААА и ааа.
• Например, АА, СС, аавв – значения, принадлежащие к гомозиготным особям. Организмы с генетической формулой ААВb и АаВВ – гетерозиготные особи.

К чему приводит преобладание гомозиготных особей?

• Скрещивание пары гомозиготных организмов, имеющих различие по нескольким альтернативным признакам приводит к наследованию генов и надлежащих им признаков, вне зависимости от сочетания формируются всевозможные варианты – подобно моногибридному скрещиванию.
• Преобладание по фенотипу и всем признакам, отводится потомству в первом поколении. Следующее поколение, будет иметь расщепление в соотношении 9:3:3:1.

В чем отличие гетерозиготных организмов от гомозиготных организмов?

В предоставленной таблице, показаны сравнительные характеристики двух генотипов организма. Указанная информация, позволяет дать краткий анализ по каждому отдельному генотипу и сопоставить их различия между собой.

Разница между гомозиготным и гетерозиготным — Разница Между

Содержание:

Главное отличие — гомозиготный и гетерозиготный

Гомозиготный и гетерозиготный — два термина, используемые для описания пар аллелей. Диплоидные организмы состоят из двух копий каждого гена. Каждая копия может быть доминантной или рецессивной. Доминирующий аллель экспрессируется, чтобы продуцировать фенотип, в то время как рецессивный аллель остается молчаливым. Как доминантный, так и рецессивный аллель расположены в одном и том же локусе гомологичных хромосом. главное отличие между гомозиготным и гетерозиготным является то, что гомозиготные индивидуумы несут два идентичных аллеля, тогда как гетерозиготные индивидуумы несут как доминантный, так и рецессивный аллель, Самовоспроизводство между гомозиготными особями дает потомство с одинаковыми чертами в течение нескольких поколений. Но самовоспроизводство между гетерозиготными особями производит все возможные признаки, которые принадлежат этому конкретному гену.

Ключевые области покрыты

1. Что такое гомозиготный
— определение, характеристики, примеры
2. Что такое гетерозиготный
— определение, характеристики, примеры
3. Каковы сходства между гомозиготным и гетерозиготным
— Краткое описание общих черт
4. В чем разница между гомозиготным и гетерозиготным
— Сравнение основных различий

Ключевые слова: аллели, кодоминантность, полное доминирование, доминант, генотип, гетерозиготность, гомозиготность, неполное доминирование, рецессивный, признак

Что такое гомозиготный

Гомозиготным является наличие двух копий одного и того же аллеля, который кодирует определенную особенность у диплоидных организмов. Гомозиготные черты наследуются настоящими размножающимися организмами. Конкретный признак может иметь две разные комбинации аллелей. Они гомозиготно-доминантны и гомозиготно-рецессивны. Когда человек несет два доминантных аллеля в паре аллелей, эта ситуация называется гомозиготно-доминантной. Гомозиготные доминантные аллели могут быть представлены как XX. Когда человек несет две пары рецессивных аллелей, эта ситуация называется гомозиготно-рецессивной. Гомозиготно-рецессивные аллели могут быть представлены как хх.

Рисунок 1: Гомозиготный против гетерозиготный

Гены человека могут быть видоизменены с течением времени. Если та же самая мутация происходит в обоих аллелях гомозиготной пары, мутация называется гомозиготной мутацией. Если мутация встречается только в одном аллеле в гомозиготной паре, ситуация называется гетерозиготной мутацией. Гомозиготные и гетерозиготные аллели показаны на Рисунок 1.

Что такое гетерозиготный

Гетерозиготным является наличие как доминантных, так и рецессивных аллелей в паре аллелей, что определяет особую черту диплоидного организма. Эта ситуация может быть представлена ​​как Xx. Это означает, что два аллеля в паре отличаются друг от друга. Наследование гетерозиготных аллелей может происходить тремя путями. Это полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование. При полном доминировании один аллель полностью доминирует над другим. Следовательно, экспрессируется только доминантный аллель, и он определяет фенотип индивидуума. При неполном доминировании один аллель не полностью доминирует над другим. Следовательно, комбинация фенотипов может наблюдаться у потомства. Например, гетерозиготный генотип Snapdragon производит цветок розового цвета. Здесь доминирующий цвет цветка красный, а рецессивный цвет — белый.

Рисунок 2: Полное доминирование

В кодоминировании экспрессируются оба аллеля в гетерозиготной паре. Группа крови AB является примером кодоминантности, при которой антиген A и антиген B независимо экспрессируются в эритроцитах. Площадь Пуннетта в фигура 2 описывает наследование цвета цветка у растений гороха. Это пример полного господства. Квадрат Punnett также показывает, что самовоспроизводство двух гетерозиготных особей производит все возможные генотипы для этой конкретной черты.

Сходства между гомозиготными и гетерозиготными

• И гомозиготный, и гетерозиготный — два термина, используемые при описании генотипа диплоидного организма.
• Как гомозиготные, так и гетерозиготные аллели могут быть обнаружены в одном и том же локусе гомологичных хромосом.

Разница между гомозиготным и гетерозиготным

Определение

Гомозиготный: Гомозиготным является наличие двух копий одного и того же аллеля, который кодирует определенный признак.

Гетерозиготная: Гетерозиготность — это наличие двух разных копий аллелей определенного гена.

аллели

Гомозиготный: Гомозиготные индивидуумы имеют либо доминантные, либо рецессивные пары аллелей (например, TT или tt).

Гетерозиготная: Гетерозиготные индивидуумы имеют как доминантные, так и рецессивные аллели (например, Tt).

Половые клетки

Гомозиготный: Гомозиготные особи производят гаметы одного типа.

Гетерозиготная: Гетерозиготные особи продуцируют оба типа гамет с доминантными и рецессивными аллелями.

Self-разведение

Гомозиготный: Самовоспроизводство гомозиготных особей производит одну и ту же черту на протяжении поколений.

Гетерозиготная: Самовоспроизводство гетерозиготных особей дает комбинацию различных признаков.

Гомозиготный: Гомозиготные особи не проявляют особой силы.

Гетерозиготная: Гетерозиготные особи могут проявлять дополнительную энергию, называемую гибридной энергией.

Гомозиготный: Гомозиготно-доминантный и гомозиготно-рецессивный являются двумя типами гомозиготных аллелей.

Гетерозиготная:Полное доминирование, неполное доминирование и кодоминантность — это три типа гетерозиготных аллелей.

Примеры

Гомозиготный: Тип крови O, который определяется генотипом OO, доминантный цвет глаз коричневый, который определяется генотипом BB, и рецессивный цвет глаз карие, который определяется генотипом bb, являются примерами гомозиготности.

Гетерозиготная: Тип крови человека AB, который определяется генотипом AB, цветом цветка львиного зева и кодоминантностью цвета волос у лошадей, является примером гетерозиготности.

Заключение

Гомозиготный и гетерозиготный — два термина, используемые при описании генотипов особей. Гомозиготным является наличие одной и той же пары аллелей в одном и том же локусе гомологичных хромосом. Аллельная пара может быть доминантной или рецессивной. Гетерозиготный — это наличие разных пар аллелей в одном и том же локусе гомологичных хромосом. Это означает, что доминантные и рецессивные аллели присутствуют у одного и того же человека. Следовательно, основным отличием между гомозиготным и гетерозиготным является тип аллелей, присутствующих в каждом состоянии.

Читайте также:

  

• Что такое фитодизайн кратко

  

• Уместно ли на рубежах отечества знаменитое выражение не в силе бог а в правде кратко

  

• Виды волонтерской деятельности кратко

  

• Почему в крупных городах мятеж удалось подавить кратко

  

• Психолого педагогическая профилактика отклоняющегося поведения кратко

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость – два противоположных свойства живых организмов, неразрывно связанные между собой. Благодаря наследственности сохраняется однородность, единство вида, а изменчивость делает вид неоднородным, создаёт предпосылки для дальнейшего видообразования. Основоположник генетики – чешский учёный Грегор Мендель, опубликовавший в 1865 г. труд «Опыты над растительными гибридами». Однако датой рождения генетики как науки является 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году. Генетика – фундаментальная наука, изучающая процесс преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Современная генетика является научной основой для селекции, медицины, генной инженерии, основой для понимания теории эволюции.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Хромосомы

Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра.

Хромосома – это наиболее компактная форма наследственного материала клетки (по сравнению с нитью ДНК укорочение составляет примерно 1600 раз). У большинства эукариот ДНК скручивается до такой степени только на время деления. Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.

У каждой хромосомы есть центромера (первичная перетяжка). Центромера – это место соединения двух хроматид, к центромере присоединяются нити веретена деления. По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

• равноплечие (метацентрические),

• неравноплечие (субметацентрические),

• палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.

Рисунок 1. Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 —центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.

Гомологичные хромосомы – пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК. При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца. Гомологичные хромосомы не идентичны друг другу. Они имеют один и тот же набор генов, однако они могут быть представлены как различными (у гетерозигот), так и одинаковыми (у гомозигот) аллелями, то есть формами одного и того же гена, ответственными за проявление различных вариантов одного и того же признака. Кроме того, в результате некоторых мутаций могут возникать гомологичные хромосомы, различающиеся наборами или расположением генов.

Хромосомы делятся на две группы: аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Половые хромосомы –  хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи. По традиции половые хромосомы в отличие от аутосом, обозначаемых порядковыми номерами, обозначаются буквами X или Y. Отсутствие половой хромосомы обозначается цифрой 0. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, продуцирует гаметы, не отличающиеся по половым хромосомам. Этот пол называется гомогаметным. У пола, определяемого набором непарных половых хромосом, половина гамет несёт одну половую хромосому, а половина гамет — другую половую хромосому. Этот пол называется гетерогаметным. У человека, как у всех млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY). У птиц, напротив, гетерогаметный пол — женский (ХУ), а гомогаметный — мужской (ХХ).

Кариотип – совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных. Он характеризуется постоянным для каждого вида числом хромосом, их размеров, формы, деталей строения. Кариотип любого вида специфичен и может являться его систематическим признаком.

Рисунок 2. Кариотип мужчины.

Гены, генотип и фенотип

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность всех генов организма. Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов.

Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В геноме каждый ген представлен лишь одним геном из каждой аллельной пары (только доминантным или только рецессивным).

Аллель – пара генов, определяющая признак. Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Локус — местоположение гена в хромосоме.

Гомозигота – организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы (оба доминантные или оба рецессивные).

Гетерозигота – организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Альтернативные признаки – два взаимоисключающих проявления признака (белая и пурпурная окраска цветов, жёлтая и зелёная окраска семян, гладкая и морщинистая поверхность семян, карие и голубые глаза).

Множественный аллелизм – это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Например, наследование групп крови у человека определяется тремя аллелями одного гена: I0, IA, IB.

Рисунок 3. Определение групп крови

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена. Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Чистые (инбредные) линии у животных с перекрестным оплодотворением получают путём близкородственных скрещиваний в течение нескольких поколений. В результате животные, составляющие чистую линию, получают одинаковые копии хромосом каждой из гомологичных пар.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.

Виды взаимодействия генов

Доминирование – форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки.

При кодоминировании у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно и в полной мере. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип.

Правило определения количества гамет

Количество разновидностей гамет, которые даст организм, можно посчитать по следующей формуле. Количество гамет равно 2n, где n –количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Например, тригетерозигота АаВbСс будет давать 8 типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n = 3) и только 2 типа, если гены находятся в одной паре (n = 1).

Методы генетики

Гибридологический метод

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар —полигибридным.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют и другие методы.

Генеалогический метод

Генеалогический метод — составление и анализ родословных. Его применяют для определения типа наследования, изучения сцепленного наследования, определения типа взаимодействия генов. Данный метод позволяет сделать прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве и используется в медико-генетическом консультировании.

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод — изучение частот различных генов и генотипов в человеческих популяциях. Метод позволяет вычислить частоту встречаемости наследственных признаков, в т. ч. болезней, в различных местностях, среди разных рас и народностей, степень гетерозиготности и полиморфизма. Кроме того, метод позволяет установить особенности взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.

Близнецовый метод

Близнецовый метод — изучение близнецов, сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов. Близнецовый метод позволяет определить роль наследственности и среды в развитии различных признаков. Метод позволяет оценить роль генетического вклада, влияние воспитания и обучения в развитие сложных признаков.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод  — изучение строения и морфологических особенностей метафазных хромосом. Цитогенетический метод используется в медико-генетическом консультировании: для изучения нормального кариотипа, для точной диагностики наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями, для определения последствий воздействия мутагенов.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний:

Р — родители;

F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1— гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1);

× — значок скрещивания;

G — гаметы;

A — доминантный ген,

а — рецессивный ген;

АА — гомозигота по доминанте,

 аа — гомозигота по рецессиву,

Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха.

Особенности гороха:

1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития;

2) имеет многочисленное потомство;

3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий);

4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

Первый закон Менделя:

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя (первый закон Менделя) (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;

2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;

3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

Второй закон Менделя:

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;

2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;

3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;

4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого».

Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что:

1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена);

2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании.

Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Третий закон Менделя:

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков (третьего закона Менделя):

Анализ результатов скрещивания по фенотипу:

* желтые, гладкие — 9/16,

* желтые, морщинистые — 3/16,

* зеленые, гладкие — 3/16,

* зеленые, морщинистые — 1/16.

Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу:

* AaBb — 4/16, * AABb — 2/16,

* AaBB — 2/16, * aaBb — 2/16,

* ААBB — 1/16, * Aabb — 2/16,

* ААbb — 1/16,* aaBB — 1/16,

* aabb — 1/16.

Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb. При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b, а ген а — с геном В или с геном b. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ,Ab, aB, ab. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Сцепленное наследование генов

Мендель изучил наследование только семи пар признаков у душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов, т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого распределения в потомстве. Потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Действительно, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико.

Число генов у каждого организма значительно превышает число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме? Этот вопрос был изучен американским генетиком Т. Морганом и его учениками.

Предположим, что два гена — А и В — находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафазе мейоза I гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два сорта гамет — АВ и ab (вместо четырех, как это должно быть при дигибридном скрещивании), которые повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно (закон Томаса Моргана или закон сцепленного наследования признаков).

Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом, т.е. гаплоидному набору. Так, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.

Однако при анализе наследования сцепленных генов было установлено, что сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет — кроссинговер — перекрест хромосом в профазе мейоза I. Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной «перетасовке» — рекомбинации генов. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической изменчивости.

Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей. Т. Морган и его сотрудники показали, что, изучив явление сцепления и перекреста, можно построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Карты, построенные на этом принципе, созданы для многих генетически хорошо изученных организмов: человека, дрозофилы, мыши, кукурузы, гороха, пшеницы, дрожжей и др.

Генетическая карта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления).

Рисунок 4. Частичная генетическая карта 18 хромосомы человека

Хромосомная теория наследственности

Исследования Томаса Моргана легли в основу сформулированной в 1911 году хромосомной теории наследственности. Её сущность заключается в следующем:

• основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;

• гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать;

• гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определённое место (локус) в хромосоме;

• гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

• число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

• сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

• частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В Y — хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит, ген находится в Х – хромосоме. У человека известно около 300 генов, находящихся в Х — хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с Х — хромосомой, то носителем является женщина, а болеют чаще всего мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе. Доминантных Х — сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение пигментации кожи.

Наследственные заболевания

Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. Выделяют наследственные и мультифакторные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.

Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью)

В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.

Наиболее частыми наследственными заболеваниями являются следующие.

1. Болезнь Дауна. В основе болезни лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом. Кариотип больного содержит 47 хромосом, при этом лишней оказывается хромосома 21.

2. Синдром Патау. В основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13.

3. Синдром «кошачьего крика». Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5.

4. Синдром Шерешевского – Тернера. В клетках организма больного имеется лишь одна половая хромосома Х.

5. Синдром Клайнфельтера. Больные имеют хромосомную конституцию ХХУ синдрома.