Фенилкетонурия егэ биология

Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (b), – и альбинизм (а) наследуются у человека как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. В семье отец – альбинос и болен ФКУ, а мать дигетерозиготна по этим генам. Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы возможного потомства и вероятность рождения детей-альбиносов и ФКУ одновременно.

Какой закон наследования проявляется в данном случае?

Пояснение.

Схема решения задачи

Ответ:

1)  генотипы родителей: мать – АаВb (гаметы AB, Ab, aB, ab),

отец – ааbb (гаметы ab);

2)  генотипы и фенотипы возможного потомства:

АаВb – норма по двум парам признаков,

Ааbb – альбинизма нет, ФКУ,

ааВb – альбинизм, ФКУ отсутствует

ааbb – альбинизм, ФКУ;

3)  25% (ааbb) детей-альбиносов и больных ФКУ одновременно.

4)  Проявляется закон независимого наследования признаков, так как гены не сцеплены и находятся в разных парах гомологичных хромосом

1359. Фенилкетонурия (ФКУ) — заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (а), и
альбинизм (в) наследуются как рецессивные аутосомные несцепленные признаки.В семье мать и отец дигетерозиготны по генам альбинизма и ФКУ. Определите генотипы родителей. Составьте схему скрещивания, генотипы и фенотипы возможного потомства и вероятность рождения детей-альбиносов, больных ФКУ. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

1) Генотипы родителей: мать AaBb, отец AaBb

2) Генотипы и фенотипы потомства F₁:
AABB, AABb, AaBB, AaBb, AABb, AaBb, AaBB, AaBb, AaBb — здоровые не альбиносы
AAbb, Aabb, Aabb — здоровые альбиносы
aaBB, aaBb, aaBb — больные ФКУ, не альбиносы
aabb — больной ФКУ альбинос
Соотношение фенотипов в F₁: 9:3:3:1
Вероятность рождения детей-альбиносов, больных ФКУ — 6,25% (1/16)
3) Закон независимого наследования признаков

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке
При обращении указывайте id этого вопроса — 1359.

На ЕГЭ по биологии вам попадается неожиданная новая задача! Вы решали много задач и не понимаете, с чего начать? Вас беспокоят типы наследования, законы наследственности и варианты записи схем задач? Вы не понимаете, как и по каким принципам текст задачи многие легко превращаются в запись генотипов? Вам неясно, как уверенно записывать каждый символ родителей и потомков?

Ниже представлены универсальные инструкции для решения всех типов задач. В них вы увидите рекомендации перейти на другие инструкции, а также единую логическую последовательность работы с каждой задачей.

Основные этапы решения задачи.

1.      Введение символики, определение типа скрещивания.

2.      Запись всех обозначений аллелей в виде признаков фенотипа, если аллели частично даны в задаче.

3.      Запись обозначений аллелей в виде признаков фенотипа, если в задаче с моногибридным скрещиванием они НЕ даны.

4.      Запись генотипов родителей и потомков в задаче с моногибридным скрещиванием, если обозначения доминантных и рецессивных аллелей явно НЕ даны.

5.      Анализ задачи с дигибридным скрещиванием в виде двух параллельных моногибридных для определения генотипов родителей.

6.      Идентификация в задачах с дигибридным скрещиванием независимого и сцепленного наследования (если о них не указано).

Очень удобно, когда все символы (аллели) в задачах даны. Я буду использовать фрагменты текста разных задач, чтобы показывать отдельные предложения в задачах и анализировать их в процессе решения задачи.

Например, как во фрагменте текста этой задачи: «У человека тёмный цвет волос (А) доминирует над светлым цветом (а), карий цвет глаз (В) — над голубым (в)…» Однако такое бывает не всегда. Много задач, в которых вам самостоятельно нужно ввести нужные символы. Часто в задаче требуется определить, за что символ (аллель) отвечает. Смотрите инструкции ниже.

Инструкция 1. Введите верные символы в задаче, если они не даны, определите тип скрещивания.

Цели инструкции 1.

1)      Введение символов в задаче (не их обозначений).
В любой задаче введите символы, даже если вы пока не уверены, что они обозначают (обозначения могут быть не даны в задаче).

2)      Почему важно ввести символы?
После этого вы сможете адекватно записать обозначения символов (конкретные признаки) и схему скрещивания. Схемы часто требуются в задаче, их проверяют. В генотипах особей может быть разное количество символов (аллелей).

3)      Определение типа скрещивания для выявления количества символов в схеме решения. Символов в ЕГЭ по биологии может быть либо 2 при моногибридном, либо 4 при дигибридном скрещивании.

Инструкция 1.1.  Определите тип наследования в задаче – сцепленное с полом, либо аутосомное.

Цели инструкции 1.1. 

1)      Вводить верные символы для сцепленного с полом и аутосомного наследования в задаче.

2)      Уметь определить, что конкретно ввести в задаче: символы сцепленного с полом наследования, символы аутосомного наследования, либо оба вида символов.

Шаги инструкции 1.1.

1.      Читайте каждое слово задачи. Определите, сказано ли в задаче о признаках, сцепленных с полом, о половой принадлежности не только родителей, но и потомков.

2.      Если об этом написано, вводите обозначение половых хромосом с индексами — Х^а, Х^А, Y и т.п.

3.      Вот пример такой задачи. «Две красноглазые длиннокрылые особи дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство: самок: 3/4 красноглазых длиннокрылых, 1/4 красноглазых с зачаточными крыльями; самцов: 3/8 красноглазых длиннокрылых, 3/8 белоглазых длиннокрылых, 1/8 красноглазых с зачаточными крыльями, 1/8 белоглазых с зачаточными крыльями.  Объясните расщепления. Как наследуются данные признаки? Каковы генотипы родителей?»

4.      Обратите внимание, в этой задаче сказано именно о самках и самцах в потомстве. На этом сделан акцент. Явный признак сцепления с полом. Однако в этой задаче есть еще и аутосомное наследование. Как его определить, читайте ниже.

5.      Также в задаче могут писать о гемофилии и дальтонизме. Ученик должен знать, что их гены сцеплены с полом.

6.      Если в задаче ничего не сказано о сцеплении с полом, о половой принадлежности потомков, о расположении гена в Х-хромосоме, о дальтонизме, гемофилии, значит, наследование аутосомное.

7.      Вводите символы аутосомных генов, например, А, а, либо В, b.

Инструкция 1.2.  Определите количество аллелей — символов в задаче и запишите их.

1.      Если вы видите, что в задаче фигурируют только два альтернативных признака одного гена, вводите два аллеля: А и а.  

2.      Запишите эти два символа в системе «дано» к вашей задаче. Не стоит спешить ставить тире и писать обозначения к каждому символу. В разных задачах может быть не указано, что они обозначают. Не делайте ошибок заранее!

3.      Например, в задаче речь об аллелях цвета глаз. И речь о двух аллелях: один аллель отвечает за карие глаза, другой за голубые. Вы просто вводите А и а.  Даже, если не указано, что за А — аллель карих глаз, а — голубых (хотя об этом написано во многих учебниках). Пока просто напишите две аллели. Что вы должны представить визуально? Эти аллели относятся к одному гену — гену цвета глаз. Скрещивание особей, отличающихся аллелями одного гена, является моногибридным.

4.      Вот фрагмент задачи, в которой всего 2 аллели. В ней фактически через текст даны обозначения аллелей. «Женщина, носительница рецессивного гена гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину. Составьте схему решения задачи. Обратите внимание, здесь вы вводите половые хромосомы Х^d, Х^D, Y. Из текста задачи вы можете вынести такое: Х^d
– наличие гена гемофилии, Х^D
– здоровый человек. Если женщина-носительница гена гемофилии вы ее записываете так: Х^DХ^d. Генотип здорового мужчины: Х^DY.

5.      Если в задаче два гена и у каждого по 2 аллеля, вы вводите не только А, а, но и В, b. Подобное скрещивание называется дигибридным.  Вы можете ввести и другую символику. Важно, чтобы вы видели ясный смысл, визуально представляли в задаче два гена и два аллеля каждого их этих генов.

6.      Например, в задаче о горохе вы четко увидели два гена: ген цвета семени и ген формы. Ваша цель ввести аллели. В дальнейшем, по мере решения, вы будете выяснять, за что они отвечают, если не даны. Об этих 4 аллелях написано во всех учебниках.

7.      У каждого из двух генов имеются две аллели, которые вы также должны визуально представлять. Ген цвета имеет аллель А — она отвечает за желтый цвет (первый альтернативный признак гена цвета), аллель а — за зеленый (второй альтернативный признак гена цвета). Ген формы имеет аллель В — он ответственен за гладкую форму семян (первый альтернативный признак гена формы) и аллель b, реализующий морщинистую форму (второй альтернативный признак гена формы). В задачах на ЕГЭ у вас могут быть новые неизвестные аллели и надо самостоятельно вводить обозначения. Об этом смотрите инструкцию 3 ниже.

Инструкция 2. Запишите обозначения аллелей в виде признаков фенотипа, если обозначения частично даны в задаче.

Я буду использовать фрагменты текста разных задач, чтобы показывать отдельные предложения в задачах и анализировать их в процессе решения задачи.

Задача 1.
Альбинизм (а) и фенилкетонурия (b) — за­болевание, связанное с нарушением обмена веществ (ФКУ) — на­следуются у человека как рецессивные аутосомные несцепленные признаки.

Цели инструкции 2.

1)      Решить и записать, за какой признак фенотипа отвечает символ (аллель). Зачем? В дальнейшем это позволит вам визуально представить ясную схему решения задачи.

2)      Внимательно вынести из задачи все указанные составителями аллели с их признаками. Зачем? Чтобы верно написать в дальнейшем генотипы скрещиваемых особей.

Шаги инструкции 2.

1.      Выпишите в черновик символы аллелей и укажите, за что они отвечают. Например, а — альбинизм, b — фенилкетонурия (ФКУ).

2.      Если в задаче два гена и указаны только две аллели, а не четыре, запишите другие две аллели «от обратного». Например, в задаче выше укажите так: А — отсутствие альбинизма, B — отсутствие ФКУ.  Внимательность в обозначении аллелей имеет большое значение для правильного решения задачи.

3.      В задаче 1 фактически в условии даны два гена, у каждого по 2 аллели, значит, скрещивание дигибридное.

Инструкция 3. Запишите обозначений аллелей в виде признаков фенотипа, если в задаче с моногибридным скрещиванием они НЕ даны.

Вот пример такой задачи. Задача 2. От скрещивания комолого быка айширской породы с рогатыми коровами в F₁ получили 18 телят (все комолые — безрогие), в F₂ – 95. Каково количество комолых телят в F₂?

Решение. Признак: наличие рогов (моногибридное скрещивание). Обозначения аллелей: D – комолые, d – рогатые.

Цели инструкции 3.

1)      Верно и быстро записывать в начале задачи фенотипические обозначения аллелей, если они не даны.

2)      Использовать данные обозначения для записи генотипов родителей и потомков.

3)      Верно оформлять схему решения задачи, ясно осознавая и записывая внизу генотипов фенотипы всех полученных особей.

Шаги инструкции 3.

1.      Используйте инструкцию только, если в задаче явно не даны фенотипические обозначения доминантных и рецессивный аллелей. Вот задача, в которой дано обозначение рецессивной аллели: «Задача 3. У человека фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность развития заболевания у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку». Для такой задачи не требуется данная инструкция. От обратного вы вводите обозначение доминантной аллели.

2.      Если в результате скрещивания появились единообразные потомки, значит, данные потомки гетерозиготны (Аа). У гетерозиготных потомков доминантная аллель соответствует их фенотипу.

3.      Вводите обозначения в начале задачи (например, D — безрогие телята), если в ней фигурируют всего два фенотипа (при неполном доминировании может появиться третий).

4.      Второй вывод: согласно 1 закону Менделя, родители гомозиготны, один по рецессивному признаку, другой по доминантному.

Инструкция 4. Верно запишите генотипы родителей и потомков в задаче с моногибридным скрещиванием, если обозначения доминантных и рецессивных аллелей явно НЕ даны.

Вот примеры задач.

Задача 4. Плоды арбуза могут иметь зеленую или полосатую окраску. Все арбузы, полученные от скрещивания растений с зелеными и полосатыми плодами, имели только зеленый цвет корки плода. Какая окраска плодов арбуза может быть в F2?

Решение. Так как в первом поколении все особи зеленые, значит А — зеленый цвет корки, а — полосатый.

1)      АА*аа. F₁: Aa.

2)      Аа*Aa. F_2: АА, 2Аa, аа. В это(й) схеме 3 части плодов имеют зеленую окраску, 1 часть полосатую (соотношение по фенотипу 3:1).

Задача 5. В семье, где оба родителя имели нормальный слух, родился глухой ребенок. Какой признак является доминантным? Каковы генотипы всех членов этой семьи?

Решение. Так как родители здоровы (у них родился больной ребенок), они гетерозиготны (Аа). Значит А — нормальный слух, а — полосатый. (Слух бывает полосатый?)

1)      Генотипы родителей: Аа*Аа.

2)      F₁: генотипы всех членов семьи: АА, 2Aa, аа (глухой ребенок).

Задача 6. Голубоглазый мужчина женат на кареглазой женщине, родители которой были также кареглазыми, но сестра – голубоглазая. Может ли у них родиться голубоглазый ребенок? Какой закон действует в данной ситуации? Назовите и сформулируйте его. 

Решение. Так как у кареглазой женщины родители были кареглазыми, а сестра отличалась от них, и была голубоглазой, значит, родители гетерозиготны — Аа (см. пункт 3, инструкция 4). При скрещивании подобных родителей потомство, согласно 2 закону Менделя было таково: АА (кареглазый ребенок), 2Аа (кареглазый ребенок), аа (голубоглазая сестра). Соответственно, А — карие глаза, а — голубые.  Сама кареглазая женщина может иметь генотип либо АА, либо Аа.

1)      Генотипы родителей (первый вариант): аа*Аа. F₁: аа (может родиться голубоглазый ребенок), Аа.

2)      Генотипы родителей (второй вариант): аа*АА. F₁: Aа (все дети будут кареглазыми). В этом случае действует первый закон Менделя: при скрещивании двух гомозигот (доминантной и рецессивной) все потомство единообразно по фенотипу и гетерозиготно по генотипу.

Цели инструкции 4.

1.      Научиться верно записывать генотипы родителей и потомков в задачах с моногибридным скрещиванием.

2.      В будущем в задачах с дигибридным скрещиванием уметь видеть два параллельных моногибридных и также легко определять прежде всего генотипы родителей (если они не даны).

3.      Научиться верно отвечать на вопрос о типах наследования в задаче с моногибридным скрещиванием.

Шаги инструкции 4.

1.      Используйте инструкцию только, если в задаче явно не даны фенотипические обозначения доминантных и рецессивный аллелей.

2.      Определите, наблюдается ли при скрещивании двух фенотипически различных особей в их потомстве единообразие.

3.      При наличии единообразия, сделайте вывод, что эти особи гомозиготны, а все потомство по 1 закону Менделя гетерозиготно (смотрите задачу 4).

4.      Определите, наблюдается ли в потомстве при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей расщепление признаков (появляются новые фенотипы у потомков).

5.      При наличии расщепления, сделайте вывод о том, что особи гетерозиготны, запишите их в схеме задачи. Соответственно, по второму закону Менделя, в потомстве будет расщепление по генотипу: АА, 2 Аа, аа — 1:2:1), по фенотипу — 3:1 (смотрите задачу 5).

6.      Определите, наблюдается ли в потомстве при скрещивании особей, отличающихся фенотипически по одной паре признаков (часто Аа и аа), расщепление по фенотипу по этой же паре признаков («дети абсолютно внешне похожи на родителей – Аа и аа»).

7.      При наличии такого расщепления, сделайте вывод о том, что одна из родительских особей была гетерозиготна (Аа), а другая – гомозиготна (аа) по рецессивному признаку (смотрите задачу 6).

8.      Если в задаче скрещиваются особи с одинаковым фенотипом (например, полосатые с полосатыми) и в потомстве все единообразны (полосатые), значит, родители и дети имеют абсолютно одинаковые генотипы (либо АА, либо аа).

9.      Пункты 6-8 инструкции 4 надо использовать в задачах с аутосомным наследованием.

10.    При наличии сцепленного с полом наследования по аналогии родители могут быть X^AX^a
и X^aY. Расщепление по фенотипу по признакам, сцепленным с половой хромосомой X, в целом также будет соответствовать фенотипам родителей. Однако в потомстве возникнет своеобразное расщепление по полу. Особи разного пола смогут иметь разные варианты фенотипа каждого из двух родителей.

11.    Если в задаче с моногибридным скрещиванием спросили о типе наследования, то оно может быть либо аутосомным, либо сцепленным с полом.

12.   Для определения типа наследования смотрите инструкцию 1.1.

Инструкция 5.  Рассматривайте задачу с дигибридным скрещиванием в виде двух параллельных моногибридных для важной цели — определения генотипов родителей.

Цели инструкции 5.

1.      Получить полный визуальный обзор задачи с дигибридным скрещиваем (очень частый тип задач в ЕГЭ).

2.      Верно определять обозначения аллелей при дигибридном скрещивании, если они не даны.

3.      Верно определять и записывать генотипы родителей при дигибридном скрещивании, даже если в задаче даны обозначения аллелей.

4.      Научиться видеть в задачах с дигибридным скрещиванием не только два моногибридных скрещивания с аутосомным наследованием, но и одно с аутосомным, другое со сцепленным с полом.

Шаги инструкции 5.

1.      Определите, что в задаче рассматривается два неаллельных гена (дигибридное скрещивание).

2.      Сфокусируйтесь на фенотипах родителей по первому гену. Например, в задаче скрестили белых стелющихся растений с окрашенными кустистыми. В фенотипе белых стелющихся растений сфокусируйтесь сначала на признаке белого цвета. В фенотипе окрашенных кустистых растений сфокусируйтесь сначала на признаке окрашенности. Ваш первый фокус — на гене цвета, но не на гене формы кроны. Именно этим вы как будто выделяете первое моногибридное скрещивание в дигибридном. В гене цвета два варианта (альтернативных признака) — окрашенные и белые.

3.      Если в задаче не указано, какие аллели отвечают за какие признаки, определите это самостоятельно. Каким образом?

4.      Составьте обзорную схему задачи на черновике. Для этого фенотипы скрещиваемых особей напишите кратко словами под чертой, оставив вверху место для внесения в дальнейшем обозначений генотипов (два блока, по четыре аллели в каждом, например, АаВb* aaBb и т.д.). Ни в коем случае не пишите сразу генотипы наугад или без полной уверенности в них!

5.      При анализе фенотипов родителей обратите внимание, станет ли в потомстве любого из указанных в задаче скрещивания какой-нибудь фенотип единообразным.

6.      Лидерство одного признака среди потомков говорит нам о том, что за него отвечает доминантная аллель. Например, при скрещивании длинношерстных хомяков с короткошерстными, в первом поколении все потомки длинношерстные, значит, А — длинная шерсть, а — короткая. Такой вывод нам позволяет делать 1 закон Менделя, который мы изучаем в рамках моногибридного скрещивания. Мы можем пользоваться им и при дигибридном скрещивании, так как оно представляет собой два параллельных моногибридных.

7.      После фиксации обозначений аллелей (рекомендую записать их рядом со схемой скрещивания) досконально составьте генотипы родителей. Каким образом?

8.      Сфокусируйтесь на первом рассматриваемом гене, содержащим две аллели (например, ген цвета растения, две аллели — окрашенные и белые).

9.      Если в схеме скрещивания при анализе этого гена проявился 1 закон Менделя, сделайте вывод согласно п. 3 инструкции 4.

10.    Если в схеме скрещивания при анализе этого гена проявился 2 закон Менделя, сделайте вывод согласно п. 4-5 инструкции 4.

11.    Если родительские фенотипы различаются и в потомстве такие же по фенотипу две группы детей, используйте п. 6 и 7 инструкции 4.

12.    При наличии в схеме одинаковых по фенотипу родителей и потомков, используйте п. 8 инструкции 4.

Инструкция 6.  Идентификация в задачах с дигибридным скрещиванием независимого и сцепленного наследования (если о них не указано).

Цели инструкции 6.

1.      В любой задаче дигибридным скрещиванием легко видеть независимое или сцепленное наследование.

2.      Определять тип сцепленного наследования: сцепленное с кроссинговером или без.

3.      Различать сцепленное с полом наследование и сцепленное наследование.

Шаги инструкции 6.

1.      Введите символы в задаче, определите тип скрещивания согласно инструкциям 1 и 2.

2.      Если в задаче дигибридное скрещивание, оформите схему решения задачи согласно инструкции 5.

3.      Определите, скрещиваются ли в задаче дигетерозиготы АаВb.

4.      Выясните, в каком соотношении по фенотипу появляется потомство в задаче при скрещивании дигетерозигот между собой, либо с дигомозиготами (например, с ааbb, либо с ААbb, ааВВ).

5.      Если в задаче скрещиваются дигетерозиготы АаВb между собой и отсутствует соотношение по фенотипу 9:3:3:1 (согласно 3 закону Менделя), значит, в ней имеется сцепленное наследование, а независимое отсутствует.

6.      Если в задаче скрещиваются дигетерозиготы АаВb с дигомозиготами (например, с ааbb, либо с ААbb, ааВВ) и отсутствует соотношение по фенотипу 1:1:1:1, значит, в ней имеется сцепленное наследование, а независимое отсутствует. Соотношение по фенотипу 1:1:1:1 при подобном скрещивании будет именно при независимом наследовании.

7.      Если в задаче скрещиваются дигетерозиготы АаВb с дигомозиготами (например, с ааbb, либо с ААbb, ааВВ) и появляется соотношение по фенотипу 1:1 (две фенотипические группы), значит имеет место  сцепленное наследование без кроссинговера. Дигетерозигота АаВb дает только два сорта гамет.

8.      Если в задаче скрещиваются дигетерозиготы АаВb с дигомозиготами (например, с ааbb, либо с ААbb, ааВВ) и появляется четыре фенотипические группы в неравном соотношении (в опытах Моргана две группы в процентном соотношении были по 41.5% и две по 8.5%), значит имеет место сцепленное наследование с кроссинговером. Дигетерозигота АаВb дает четыре сорта гамет в неравном соотношении — кроссоверных гамет меньше.

9.      При сцепленном с полом наследовании ген расположен в половой хромосоме. В этом случае часто не идет речи о двух генах. В этом случае мы имеем дело совсем с другой классификацией типов наследования — по критерию расположения генов в аутосомах или половых хромосомах. В сцепленном наследовании мы чаще имеем дело с двумя неаллельными аутосомными генами, расположенными в одной паре аутосом. Однако эти неаллельные гены могут располагаться и в одной паре половых хромосом.

Заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу (альбинизм, муковисцидоз, фенилкетонурия)

Примеры решения задач по генетике на альбинизм, муковисцидоз, фенилкетонурию

Задача 41.
Муковисцидоз — это заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В семье мать гетерозиготна по по обеим парам генов , а отец страдает муковисцидозом. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в этой семье?
Решение:
M — ген гиперхолестеринемии:
m — ген отсутствия гиперхолестеринемии (здоровый организм).

Схема скрещивания:

P: Mm   x     mm
Г: M, m       m
F₁: 1Mm — 50%; 1mm — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Mm — здоровый организм — 50%;
mm — больной муковисцидозом — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец болеет составляет 50%.
 

---

Задача 42.
Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое рецессивно-наследуемое заболевание, при котором в организме человека отсутствует (или блокируется) выработка фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — гомозиготен; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
А — ген синтеза тирозиназы;
а — ген альбинизма.

1. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — гомозиготен

Схема скрещивания:

P: Аа   x     АА
Г: А, а       А
F₁: 1АА — 50%; 1Аа — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
АА — здоровый организм — 50%;
аа — больной альбинизмом — 50%.
Наблюдается 1 тип фенотипа. Расщепление по фенотипу — нет.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец гомозиготен составляет 0,00%. Потомство будет иметь генотипы такие как и у родителей: 50% гомозиготы, 50% — гетерозиготы.

2. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

P: Аа   x     Аа
Г: А, а       А, а
F₁: 1АА — 25%; 2Аа — 50%; 1аа — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
АА — здоровый организм — 25%;
Аа — здоровый организм — 50%;
аа — больной альбинизмом — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов составляет 25%.
 

---

Задача 43.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Заболевание характеризуется главным образом поражением нервной системы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — болен; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
F — ген выработки фенилаланина;
f — ген нарушения выработки фенилаланина (фенилкетонурия).

1. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — болен

Схема скрещивания:

P: Ff   x     ff
Г: F, f       f
F₁: 1Ff — 50%; 1ff — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Ff — здоровый организм — 50%;
ff — больной альбинизмом — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец — болен составляет 50%. 

2. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

P: Ff   x     Ff
Г: F, f       F, f
F₁: 1FF — 25%; 2Ff — 50%; 1ff — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
FF — здоровый организм — 25%;
Ff — здоровый организм — 50%;
ff — больной фенилкетонурией — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов составляет 25%.

---

Мутации

Автор статьи — Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек — Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез — процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические — возникают в клетках тела, и генеративные — появляются только в гаметах.

Соматические мутации	Генеративные мутации
Не всегда передаются при половом размножении. Передаются при вегетативном (бесполом размножении).	Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:
— серповидно-клеточная анемия у человека;
— фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
— гемофилия
— гигантизм у растений

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном—

— совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
— геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
— совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном — это количество хромосом

Геномные мутации — изменение числа хромосом организма. В основном, их причина — нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

— синдром Дауна — в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

— полиплойдия у растений (для растений это вообще норма — большинство культурный растений — полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации — деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
— синдром кошачьего крика у ребенка
— задержка в развитии
и т.д.

Цитоплазматические мутации — мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре — двойная спираль) — митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность — этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:
— у человека — определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
— у растений — пестролистность.

Соматические мутации.

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:
— у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
— у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

— раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Если вам понравился наши материалы на тему «Мутации» — записывайтесь на курсы подготовки к ЕГЭ по биологии онлайн

Фенилкетонурия (Болезнь Феллинга, Фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия — лечение в Москве