Хромосомная теория наследственности моргана егэ

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

• Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
• Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
• Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
• Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
• Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
• Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования,
в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом
случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара —
половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела,
длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными
крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном
скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом
AaBb — с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с
зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами
(серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело +
длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что
между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные
гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось
по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме.
Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна
по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».

Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что
мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых
здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая
катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения
больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними
происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет
сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь
становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы
Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка,
больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома
не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с
полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания
попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие
рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но
сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще
страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц,
бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками —
признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж
за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (X^dY), то
очевидно, что он передал ей хромосому X^d, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина
гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — X^DY. То, что его
отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

• X^DX^D, X^DX^d — фенотипически здоровые девочки
• X^DY — здоровый мальчик
• X^dY — мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный.
В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным
признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»

Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX^bY.
Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX^b, а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип
матери — AaX^bX^b, а генотип отца — aaX^BY.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaX^BX^b, вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство
получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — X^hDY. Генотип женщины
дает возможность узнать ее отец (X^HdY), который передал ей гамету X^Hd (отец всегда передает
дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — X^HDX^Hd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: X^HDX^hD, X^HdX^hD.
Генотип здорового мужчины X^HDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после
того, как вы напишите слово «Ответ: …». В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно
покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные
баллы

Спрятать пояснение

Спрятать критерии

Раздел: Основы генетики

Хромосомная
теория наследственности —
теория, согласно которой передача
наследственной информации в ряду
поколений связана с передачей хромосом,
в которых в определённой и линейной
последовательности расположены гены.

1.     Материальные
   носители наследственности – гены
   находяться в хромосомах, распологаются
   в них линейно на определенном расстоянии
   друг от друга.

2.     Гены,
   расположенные в одной хромосоме,
   относятся к одной группе сцепления.
   Число групп сцепления соответствует
   гаплоидному числу хромосом.

3.     Признаки,
   гены которых находятьс в одной хромосоме,
   наследуются сцеплено.

4.     В потомстве
   гетерозиготных родителей новые сочетания
   генов, расположенных в дной паре
   хромосом, могут возникать в результате
   кроссинговера в процессе мейоза.

5.     Частота
   кроссинговера, определяемая по проценту
   кроссоверных особей, зависит от
   расстояния между генами.

6.     На
   основании линейного расположения генов
   в хромосоме и частоты кроссинговера
   как покозателя расстояния между генами
   можно построить карты хромосом.

Работы
Т. Моргана и его сотрудников не только
подтвердили значение

хромосом
как основных носителей наследственного
материала представленного отдельными
генами, но и установили линейность
расположения их по длине хромосомы.

Доказательством
связи материального субстрата
наследственности и изменчивости с
хромосомами было, с одной стороны,
строгое соответствие открытых Г. Менделем
закономерностей наследования признаков
поведению хромосом в ходе митоза, при
мейозе и оплодотворении. С другой
стороны, в лаборатории Т. Моргана был
обнаружен особый тип наследовани
признаков, который хорошо объяснялся
связью соответствующих генов с Х
хромосомой. Речь идет о сцепленном с
полом наследовании окраски глаз у
дрозофилы.

Представление
о хромосомах как носителях комплексов
генов было высказано на основе наблюдения
сцепленного наследования ряда родительских
признаков друг с другом при передаче
их в ряду поколений. Такое сцепление
неальтернативных признаков было
объяснено размещением соответствующих
генов в одной хромосоме, которая
представляет собой достаточно устойчивую
структуру, сохраняющую состав генов в
ряду поколений клеток и организмов.

Согласно
хромосомной теории наследственности,
совокупность генов,

входящих
в состав одной хромосомы, образует
группу сцепления.
Каждая хромосома
уникальна по набору заключенных в ней
генов. Число групп сцепления в
наследственном материале организмов
данного вида определяется, таким образом,
количеством хромосом в гаплоидном
наборе их половых клеток. При оплодотворении
образуется диплоидный набор, в котором
каждая группа сцепления представлена
двумя вариантами —отцовской и материнской
хромосомами, несущими оригинальные
наборы аллелей соответствующего
комплекса генов.

Представление
о линейности расположения генов в каждой
хромосоме возникло на основе наблюдения
нередко возникающей рекомбинации
(взаимообмена) между материнским и
отцовским комплексами генов, заключенными
в гомологичных хромосомах. Было
установлено, что частота

рекомбинации
характеризуется определенным постоянством
для каждой пары генов в данной группе
сцепления и различна для разных пар.
Это наблюдение дало возможность высказать
предположение о связи частоты рекомбинации
с последовательностью расположения
генов в хромосоме и процессом кроссинговера,
происходящим между гомологами в профазе
I мейоза (см. разд. 3.6.2.3).

Представление
о линейном распределении генов хорошо
объясняло зависимость частоты рекомбинации
от расстояния между ними в хромосоме.

Открытие сцепленного
наследования неальтернативных признаков
легло в основу разработки методики
построения генетических карт хромосом
с использованием гибридологического
метода генетического анализа.

Таким
образом, в начале XX в. была неопровержимо
доказана роль хромосом как основных
носителей наследственного материала
в эука-риотической клетке. Подтверждение
этому было получено при изучении
химического состава хромосом.

Соседние файлы в предмете Биология

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Генетика и селекция

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки
доминантные	рецессивные
Карликовость	Нормальный рост
Полидактилия (многопалость)	Норма
Курчавые волосы	Прямые волосы
Не рыжие волосы	Рыжие волосы
Раннее облысение	Норма
Длинные ресницы	Короткие ресницы
Крупные глаза	Маленькие глаза
Карие глаза	Голубые или серые глаза
Близорукость	Норма
Сумеречное зрение (куриная слепота)	Норма
Веснушки на лице	Отсутствие веснушек
Нормальная свёртываемость крови	Слабая свёртываемость крови (гемофилия)
Цветовое зрение	Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р — родители (от лат. parental — родитель);
F — потомство (от лат. filial — потомство): F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F₂ — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F₁ и т. д.
♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса);
♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры);
X — значок скрещивания;
: — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление — явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания — 9:3:3:1 или (3:1)². При полигибридном — (3:1)ⁿ.
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием. Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип	Примеры
♀ XX, ♂ ХY	Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX	Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0	Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX	Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)	Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа	0	I0I0	гомозигота
II группа	А	IАIА	гомозигота
IАI0	гетерозигота
III группа	В	IВIВ	гомозигота
IВI0	гетерозигота
IV группа	АВ	IАIВ	гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность	0 (I)	A (II)	B (III)	AB (IV)
Австралийцы	54,3	40,3	3,8	1,6
Англичане	43,5	44,7	8,6	3,2
Арабы	44	33	17,7	5,3
Венгры	29,9	45,2	17	7,9
Голландцы	46,3	42,1	8,5	3,1
Индийцы	30,2	24,5	37,2	8,1
Китайцы	45,5	22,6	25	6,9
Русские	32,9	35,8	23,2	8,1
Японцы	31,1	36,7	22,7	9,5

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh⁺) или отрицательный резус-фактор (Rh^—). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность	Резус-положительные	Резус-отрицательные
Австралийские аборигены	100	0
Американские индейцы	90–98	2–10
Арабы	72	28
Баски	64	36
Китайцы	98–100	0–2
Мексиканцы	100	0
Норвежцы	85	15
Русские	86	14
Эскимосы	99–100	0–1
Японцы	99–100	0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R⁺ дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R^– не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh⁺ кровь перелить человеку с Rh^– кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh^– женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Третий
закон Менделя — закон независимого наследования
признаков, или независимого комбинирования генов, ― справедлив в тех случаях,
когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных гомологичных
хромосомах.

Что
же будет, если признаки будут располагаться в одной хромосоме?

После
открытых Менделем законов в 1906 году учёные Уильям Бэтсон и Реджинальд Пэннет
обнаружили, что в некоторых случаях расщепления по правилам Менделя не
происходит.

Например,
у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают
независимого расщепления в потомстве в соотношении 3:1 (три к одному) и
потомки остаются похожи на родительскую особь. При последующем анализе
оказалось, что гены этих двух признаков лежат в одной хромосоме.

Изучением
наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался
американский генетик Томас Морган.

Он
предложил закон сцепленного наследования (закон Моргана): гены,
которые находятся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть
наследуются сцеплено.

Что
значит сцеплено? Это значит, что гены находятся в одной
хромосоме. И между ними возникают силы сцепления, то есть силы взаимодействия.
И чем ближе эти гены, тем сильнее взаимодействие.

Каковы
же принципы наследования генов, расположенных в одной хромосоме?

Вспомним
что Мендель проводил свои опыты на горохе. При дигибридном скрещивании во
втором поколении соотношение между жёлтыми и зелёными горошинами составляло
3:1.

У
Моргана основными объектами для изучения были фруктовые мушки дрозофилы.
Дрозофила имеет диплоидный набор хромосом равный 8.

Морган
скрещивал двух мушек: самка была серой с длинными крыльями, а самец с черным
телом и зачаточными крыльями. В первом поколении особь имела серое тело и
длинные крылья.

Значит,
ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной
окраской, а ген, обуславливающий развитие нормальных крыльев, — над геном
недоразвитых (зачаточных) крыльев.

При
дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения во втором
поколении появляются два фенотипа вместо четырёх ожидаемых.

Это
позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил
находятся в одной хромосоме.

Вспомним,
что символы
А-большое Бэ-большое А-большое Бэ-большое и а-малое бэ-малое а-малое бэ-малое
располагаются как бы друг под другом с двумя чёрточками. Чёрточками условно
обозначают хромосомы.

Однако
в этих же опытах было описано отклонение от закона Моргана.

При
скрещивании дигетерозиготной особи, которая получилась в первом поколении, и
чёрной мушки с зачаточными крыльями, имеющей оба рецессивных признака.
Получился необычный результат: среди гибридов второго поколения было небольшое
число особей с перекомбинацией тех признаков, гены которых лежат в одной хромосоме.

В
потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5 % были
серые длиннокрылые и 41,5 % — черные с зачаточными крыльями), и лишь
незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков
(8,5 % были серые с зачаточными крыльями и 8,5 % — черные длиннокрылые).

Что-бы
объяснить появление особей с рекомбинантными признаками, необходимо вспомнить
деление мейоза. А именно то, что в профазу первого мейоза гомологичные
хромосомы конъюгируют (сближаются) и могут обмениваться гомологичными
участками. Этот процесс называется кроссинговером. Он необходим
для повышения разнообразия потомков.

Процесс
кроссинговера был открыт Томасом Морганом и его сотрудниками при очередном
скрещивании дрозофил.

При
кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не
наследуются сцеплено, так как часть из них заменяется на аллельные гены
гомологичной хромосомы.

Происходит
обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы А-большое
бэ-малое и а-малое Бэ-большое, и, как следствие, в потомстве образуются четыре
группы фенотипов.

Явление
кроссинговера позволило лаборатории Томаса Моргана установить расположение
каждого гена в хромосоме и составить хромосомные карты.

Хромосомная
карта — это графическое изображение хромосомы, на котором
определённые локусы (гены) отмечены соответственно расстоянию между ними.

Определить,
в каких участках хромосом произойдёт кроссинговер, достаточно сложно.

Томас
Морган доказал, что частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна
расстоянию между ними в хромосоме. Другими словами, можно сказать, что
чем дальше гены находятся друг от друга в хромосоме, тем чаще между ними
происходит кроссинговер.

Например,
если рассматривать 2 гена А и Дэ, мы можем увидеть 2 случая.

Если
два гена А и Дэ находятся по разные стороны перекрёста, то они разойдутся в
разные хромосомы при любом варианте кроссинговера. В данном случае А-большое
дэ-малое и а-малое Дэ-большое.

Но
если гены, например, А-большое и Дэ-большое, расположены в хромосоме рядом по
одну сторону от перекрёста, тогда после прохождения кроссинговера новых
сочетаний аллелей данных двух генов мы не увидим.

Различают
неполное и полное сцепление. Неполное сцепление — это
разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых
признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает
возможным кроссинговер между ними.

Полное
сцепление — это разновидность сцепленного наследования, при
котором гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что
кроссинговер между ними становится невозможным.

Исходя
из своих открытий, Томас Морган сформулировал хромосомную теорию
наследственности.

Первое
положение этой теории гласит: ген представляет собой
участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группу сцепления
генов.

Второе
положение утверждает, что аллельные гены (гены, которые
отвечают за один признак) расположены в строго определённых местах (локусах)
гомологичных хромосом.

Согласно
третьему положению, гены располагаются в хромосомах линейно, то
есть друг за другом.

В
ещё одном дополнительном положении говорится, что в процессе
образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в
результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т. е. может
происходить кроссинговер.

Генетическое
определение пола

Большинство
животных являются раздельнополыми организмами. Но как так получается, что на
свет особи женского и мужского пола рождаются примерно в одинаковом количестве?
То есть расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1:1 (один
к одному).

Ещё
Грегор Мендель, изучая закономерности наследования признаков, заметил, что расщепление
1:1 в потомстве по какому-либо признаку наблюдается в тех случаях, когда одна
из родительских особей гетерозиготная (А-большое а-малое) по этому признаку, а
вторая — рецессивная гомозиготная (а-малое а-малое).

В
результате наблюдений было сделано предположение, что один из полов (тогда
было неясно, какой именно) гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который
определяет пол организма.

Понять,
как определяется пол будущей особи, учёные смогли в начале 20-го века.
Современную теорию наследования пола разработал Томас Морган и его сотрудники.
Они установили, что самцы и самки различаются по набору хромосом.

Кариотип
каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, их называют — аутосомами.
Аутосомы — это не половые хромосомы.

А
хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга,
называются — половыми хромосомами.

В
хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека женский пол имеет две
одинаковые хромосомы (тип X (икс) X (икс)), а мужской пол — неодинаковые половые
хромосомы (тип XУ, где X-хромосома более крупная).

Томас
Морган заметил, что у самки дрозофилы три пары аутосом и одна
пара одинаковых, так называемых Икс-хромосом. А у самцов те же три пары аутосом
и две разные половые хромосомы — икс-игрек.

При
формированиии половых клеток — гамет — во время мейоза у самок будет
образовываться один тип гамет: 3 аутосомы плюс Икс-хромосома. А у самцов в
одинаковом количестве будут образовываться два типа гамет: 3 аутосомы +
Икс-хромосома или 3 аутосомы плюс Игрек-хромосома.

Теоретически
при оплодотворении гамета самки с равной вероятностью может встретиться с любой
из гамет самца.

Например,
если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с икс-хромосомой,
то из зиготы разовьётся самка. А если с игрек-хромосомой, то самец.

Соотношение
полов при таком скрещивании теоретически всегда будет 1:1.

Таким
образом пол будущей особи определяется во время оплодотворения и зависит
от того, какой набор половых хромосом сформируется в тот момент.

Так
как самки дрозофилы способны производить только один тип гамет (с икс (Х)
половой хромосомой), их пол называют гомогаметным. 

А
так как самцы дрозофилы производят два вида гамет (и с Икс (Х) и с Игрек (Y)
половыми хромосомами, их пол называют гетерогаметным.

Хромосомный
набор человека представлен 46 хромосомами. Из них у женщины и мужчины в каждой
клетке по 22 пары аутосом-неполовых хромосом. И по паре половых хромосом. У
женщины это две икс-хромосомы. У мужчин одна пара половых из которых одна икс,
вторая игрек.

Наследование
признаков, сцепленных с полом.

В
Y-хромосоме находятся гены, которые необходимы для нормального развития мужских
половых признаков, а в Икс-женских.

Но
не все эти гены отвечают за признаки, которые имеют отношение к полу.

Расположение
гена в половой хромосоме называют сцеплением гена с полом.

В
соматических клетках женщины по две х-хромосомы, поэтому за каждый признак
отвечает по два расположенных в них гена, а в клетках организма мужчины всего
одна х-хромосома и все полторы сотни генов, расположенные в ней (и доминантные,
и рецессивные), ― обязательно проявляются в фенотипе.

Изучением
наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Томас
Морган.

Он
скрещивал красноглазых самок с белоглазыми самцами. Так как у дрозофилы красный
цвет глаз доминирует над белым, то в первом поколении все потомство оказывалось
красноглазым. 

Далее
при скрещивании между собой гибридов первого поколения во втором поколении все
самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и
половина красноглазых.

При
скрещивании между собой белоглазых самок и красноглазых самцов в первом
поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором
поколении половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить
полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Морган смог,
только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в
Х-хромосоме.

Икс
с доминантным геном отвечает за красный цвет глас. Икс с рецессивным геном за
белый цвет глаз, а Y-хромосома таких генов не содержит.

У
человека некоторые заболевания сцеплены с полом. К ним относится, например,
гемофилия и дальтонизм.

Рассмотрим
наследование дальтонизма.

Нормальное
цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, который находится в
X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии
приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда
понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин
только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель,
определяющий дальтонизм, он обязательно проявляется.

У
женщины две X хромосомы: она может быть, как гетерозиготной, так и гомозиготной
по этому гену. И только при гомозиготном сочетании этих генов дальтонизм
проявится.