Хромосомные болезни егэ биология

В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что
вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний — бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.

Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.

Альбинизм

Альбинизм (лат. albus — белый) — врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза
черного пигмента — меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате
генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.

Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них
заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа
альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.

Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.

Серповидно-клеточная анемия

Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина:
эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.

Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают
повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия
естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.

Синдром Дауна

Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии: трисомия по 21-ой паре хромосом. Это означает, что
вместо двух хромосом в 21-ой паре появляется одна лишняя — третья хромосома. Причина ее появления связана с нерасхождением
хромосом во время мейоза.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.

Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов,
эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).

Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, вызванное геномной мутацией — трисомией по 18 паре хромосом. Причина — нерасхождение хромосом во время
мейоза, еще до оплодотворения. Чаще болезнь встречается у пожилых матерей.

Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.

Синдром Патау

Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией — трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость между возрастом матери
и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом
Дауна.

При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают
в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым
хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму
мужского генотипа — «XY»

Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия
(увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым
хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).

Больные синдромом Шерешевского-Тернера низкорослые, инфантильные, их психический статус характеризуется состоянием беспричинно приподнятого
настроения — эйфорией. Тем не менее, интеллект и жизнеспособность сохранены. Из-за геномной мутации (X0) стерильны.

Наследственные болезни человека

Ключевые слова: наследственные заболевания человека: моногенные, полигенные, генные, хромосомные.
Раздел ЕГЭ: 3.7. … Наследственные болезни человека, их причины, профилактика…

С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.

Генные болезни

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов вследствие преобразования химической структуры ДНК, изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма аномальных признаков. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относят большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземию (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотериоз (врождённое нарушение функции щитовидной железы) и т. д. К генным мутациям, встречающимся у человека, относят также гемофилию, дальтонизм, серповидно-клеточную анемию, полидактилию, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, которое сопровождается высоким ростом, удлинением фаланг — «паучьи пальцы») и др.

Примером генной мутации является недоразвитие нижней челюсти, в результате чего узкая нижняя челюсть выступает вперёд и вытягивается нижняя губа. Эта аномалия была распространена в династии Габсбургов на протяжении пяти веков (рис. 239). Она отмечалась и у последнего представителя этой фамилии Альфонса XII Испанского, умершего в 1941 г.

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования бывают аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с Х-хромосомой.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные «паучьи» пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врожденными пороками сердца и т. д. Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью относят к полигенным, так как чаще всего они вызываются изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определённых факторов внешней среды. Эти заболевания составляют 92 % от общего числа наследственных заболеваний человека. К ним принадлежат такие заболевания, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, мигрень, эпилепсия и др. В этом случае по наследству передаётся лишь предрасположенность к заболеванию, а само оно может и не проявиться у потомков. Такие заболевания наследуются не по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия, могут клинически по-разному проявляться у разных индивидов. Кроме того, для них характерна высокая частота встречаемости. Например, сахарным диабетом больны 5 % населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями — более 10 %, а гипертонией — около 30 %.

Наследование и степень проявления таких заболеваний у потомков зависит от степени выраженности болезни у родителей, так как их тяжесть обусловлена дефектом нескольких генов. Например, если гипертонией страдают оба родителя, то возрастает риск проявления заболевания в более тяжёлой степени у детей, а также вероятность передачи по наследству патологических генов. Большое значение имеет и степень родства данного индивида с поражённым болезнью членом семьи. Чем дальше в родстве они состоят, тем меньше вероятность проявления заболевания. При прогнозировании наследственной предрасположенности к заболеванию учитывается число больных родственников.

Немаловажным фактором для проявления заболеваний с наследственной предрасположенностью являются и условия среды. Так, при наличии у ближайших родственников ишемической болезни сердца необходимо следить за режимом питания, двигательной активностью, уровнем холестерина в крови, чтобы предотвратить развитие этого заболевания у потомства.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Они вызываются хромосомными и геномными мутациями. Хромосомные болезни являются довольно частой формой патологии. Известно, что около 40 % всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 % мертворождённых детей имеют нарушения в количестве и структуре хромосом; 6 из 1000 новорождённых имеют хромосомные аномалии. Почти все хромосомные болезни проявляются в нарушении умственного развития и наличии врождённых пороков.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такие изменения происходят при нарушении нормального хода мейоза. Рассмотрим некоторые геномные аномалии человека.

Признаки нарушений при трисомии 1-й хромосомы: аномалии полости рта (дольчатый язык, отсутствие резцов), гиперплазия (разрастание ткани) носовых хрящей, тремор (дрожание конечностей). Наблюдается различная степень умственной отсталости. Понижена жизнеспособность.

Трисомия 17-й хромосомы может выражаться следующими признаками: череп необычной формы — узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдаются аномалии формирования стопы, грудная клетка широкая, грудина укорочена.

При трисомии 21-й хромосомы развивается синдром Дауна. Патологические аномалии этого заболевания заключаются в нарушении строения черепа (голова уменьшена, череп круглый, глазные щели узкие, с косым разрезом). Рот полуоткрыт, особый тембр голоса. Пальцы кисти и стопы укорочены. Наблюдается умственная отсталость разной степени.

Если геномная мутация связана с изменением числа половых хромосом, это может приводить к следующим патологиям.

Синдром Клайнфельтера развивается при избытке X- или Y- хромосом у лиц с мужским фенотипом. Например, при XXY (47), XXXY (48), XXXXY (49), XYY (47), XYYY (48). Общими признаками данного синдрома являются высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), скудное оволосение тела, иногда умственная отсталость.

Трисомия по половым хромосомам XXX (47). У женщин с таким набором наблюдается нарушение функции яичников, небольшое снижение интеллекта, повышенная вероятность заболевания шизофренией. В некоторых случаях они могут иметь нормальное потомство.

Синдром Шерешевского — Тёрнера развивается при моносомии по половым хромосомам. Например, у женщин с набором хромосом ХО (45) наблюдается задержка роста и полового развития, недоразвитие половых органов.

Структурные перестройки хромосом у человека влекут тяжёлые последствия, приводя к таким дефектам развития, как синдром «кошачьего крика». Этот синдром обусловлен разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определённого возраста больные дети. Это связано с аномалией развития гортани. Для такого заболевания также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков, сращение пальцев, нарушение деятельности центральной нервной системы. Большинство больных детей умирают в раннем возрасте.

Причины хромосомных мутаций установить практически невозможно: это могут быть физические, химические и биологические факторы. Однако риск рождения ребёнка с трисомией по разным парам хромосом возрастает у женщин с возрастом. Например, для женщин в 45 лет он в 60 раз выше, чем в 19—24 года. Девочки моложе 14 лет также имеют повышенный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.

Профилактика и диагностика наследственных заболеваний

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

• являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);
• старше 35 лет;
• работают на вредном производстве;
• имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследственные болезни человека». Выберите дальнейшее действие:

• Вернуться к Списку конспектов по Биологии.
• Найти конспект в Кодификаторе ЕГЭ по биологии

в условии
в решении
в тексте к заданию
в атрибутах

Категория:

Атрибут:

Всего: 58    1–20 | 21–40 | 41–58

Добавить в вариант

Всего: 58    1–20 | 21–40 | 41–58

Данные мутации вызываются нарушением структуры хромосом. Изменения могут происходить как в отдельной хромосоме, и это будут внутрихромосомные мутации, так и между хромосомами — соответственно, межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации бывают нескольких видов:

1.      Утрата
— «отрыв» концевого участка у хромосомы.

2.      Делеция
— потеря промежуточного фрагмента. Замечательный пример делеции — потеря 32 пар оснований в гене ССR5, что ведет к невосприимчивости к бубонной чуме и ВИЧ (наблюдается у 5–15 процентов европейцев, особенно часто встречается у северных народов).

3.      Инверсия
— разворот участка на 180°.

4.      Дупликация
— удвоение участка.

5.      Инсерция
— выпадение участка и «переброс» его на другое место в данной хромосоме.

Межхромосомная мутация — это перенос, транслокация, при которой фрагменты одной хромосомы или даже хромосома целиком переносится на совершенно другую, негомологичную хромосому.

Патологии, спровоцированные хромосомными мутациями, принадлежат к разряду хромосомных болезней. Это, например, транслокационный вариант синдрома Дауна, синдром Лежёна (болезнь кошачьего крика) и др.

Геномные мутации

Геномные мутации возникают как результат изменения количества хромосом из-за сбоя в ходе мейоза или митоза. Такие мутации бывают нескольких видов.

1.      Гаплоидия
(также моноплоидия) — сокращение вдвое числа полных гаплоидных наборов хромосом. Гаплоидные организмы, как правило, мельче, чем диплоидные, почти бесплодны, у них проявляются рецессивные гены.

2.      Полиплоидия — увеличение количества полных гаплоидных наборов хромосом. В результате возникают триплоидные организмы (с набором 3n), тетраплоидные (4n) и т. д. Полиплоидия играет огромнейшую роль в селекции культурных растений (пшеницы, риса, свеклы, картофеля, яблони, тюльпана и пр.).

Полиплоидия бывает двух видов — аллополиплоидия и аутополиплоидия. В первом случае увеличен один и тот же набор хромосом, как бывает у подавляющего большинства культурных растений. Желая получить аллополиплоиды, сначала скрещивают два разных вида (скажем, капусту с редькой), а на следующем этапе гибридного потомка (капредьку) делают полиплоидным.

3.      Гетероплоидия (также анеуплоидия) — некратное увеличение или сокращение числа хромосом. В большинстве случаев происходит увеличение или сокращение на одну хромосому. Самая распространенная причина гетероплоидии — нерасхождение пары гомологичных хромосом в первом делении мейоза у одного из родителей. В результате одна половая клетка имеет лишнюю хромосому, а в другой гамете хромосомы недостает. После слияния «неправильных» гамет с «правильной» гаплоидной гаметой в ходе оплодотворения возникает зигота с уменьшенным или увеличенным количеством хромосом в сравнении с присущим данному виду диплоидным набором. Возможные примеры гетероплоидий: нулесомия (2n-2), моносомия (2n-1), трисомия (2n+1), тетрасомия (2n+2) и проч.

На генетических схемах часто видно, что рождение ребенка с синдромами Клайнфельтера (XXY) или Тернера-Шерешевского (X0) связано с нерасхождением у одного из родителей половых хромосом в анафазе 1 мейоза.

Заболевания, вызванные геномными мутациями, тоже принадлежат к хромосомным (как и вызванные хромосомными мутациями). Законы Менделя их наследованием не руководят. Помимо указанных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского здесь нужно упомянуть синдромы Патау (трисомия, то есть появление третьей, лишней, хромосомы, по 13 паре), Эдвардса (трисомия по 18 паре) и Дауна (трисомия по 21 паре).