Какие факторы могут увеличить риск наследственных заболеваний человека решу егэ

в условии
в решении
в тексте к заданию
в атрибутах

Категория:

Атрибут:

Всего: 58    1–20 | 21–40 | 41–58

Добавить в вариант

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

Всего: 58    1–20 | 21–40 | 41–58

Часть 1

При выполнении заданий части А в бланке ответов №1 под номером выполняемого Вами задания (А1-А36) поставьте знак «х» клеточку, номер которой соответствует номеру выбранного Вами ответа.

1. Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова ценен тем, что позволяет

1. увидеть многообразие организмов на Земле
2. выявить родство между видами
3. обнаружить границы проявления признака
4. предвидеть существование определенного признака у родственных видов и родов

Данное задание предусматривает проверку понимания учащимися значения закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. В соответствии с этим законом «виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов».

Правильный ответ – 4.

2. У птиц, по сравнению с пресмыкающимися, более развиты отделы головного мозга

1. продолговатый и средний мозг
2. промежуточный мозг и мозжечок
3. передний и средний мозг
4. передний мозг и мозжечок

Данное задание предполагает проверку знаний об эволюции животных. Птицы – эволюционно более развитая группа, поэтому у них более развит передний мозг (по сравнению с пресмыкающимися). Мозжечок, координирующий движения мышц, также более развит.

Правильный ответ – 4.

3. Молочно-белые планарии являются

1. хищниками
2. паразитами
3. потребителями растительной пищи
4. потребителями останков животных

Ответ на этот вопрос требует знаний о многообразии организмов и их способах питания. Молочно-белые планарии – свободноживущие плоские ресничные черви, являются хищниками.

Правильный ответ – 1.

4. Фаза быстрого (парадоксального) сна сопровождается

1. урежением пульса и дыхания
2. понижением артериального давления
3. движением глазных яблок под веками
4. появлением электрических волн большой амплитуды колебания

Ответ на этот вопрос требует знания материала о высшей нервной деятельности человека и сне. Электрическая активность мозга во время сна меняется, в соответствии с этим сон имеет несколько периодов (фаз или стадий). Из них наиболее значимы периоды медленного и быстрого сна. В период быстрого сна электромагнитные колебания становятся быстрыми, ритм сердечной деятельности повышается, глазные яблоки под закрытыми веками приходят в движение

Правильный ответ – 3.

5. Пекарские дрожжи обычно размножаются путем

1. слияния половых клеток
2. образования спор
3. деления надвое
4. почкования

Задание предполагает проверку знаний о формах размножения организмов. Известно, что высокий уровень организации организма с дифференцировкой его тела на системы органов и органы предполагает половой способ размножения, как наиболее характерный. Бесполое размножение характерно для организмов с низким уровнем организации, в данном перечне – для представителя грибов – пекарских дрожжей. Дрожжи – одна из немногочисленных групп грибов, размножающихся почкованием.

Правильный ответ – 4.

6. Укажите направление биотехнологии, которое позволило ввести в бактерию ген гормона роста человека, чтобы поставить синтез этого гормона на промышленную основу

1. генная инженерия
2. клеточная инженерия
3. гибридизация соматических клеток
4. клонирование клеток гипофиза человека

Ответ на этот вопрос требует знаний о селекции микроорганизмов и биотехнологии. Биотехнология – это использование микроорганизмов, биологических систем или биологических процессов в промышленном производстве. В настоящее время при помощи бактерий получают целый ряд веществ: инсулин, гормон роста и др. Человеческий ген встроенный в геном бактерии обеспечивает синтез гормона.

Правильный ответ – 1.

7. Гликокаликс на наружной мембране характерен для клеток

1. элодеи
2. ласточки
3. шампиньона
4. кишечной палочки

Задание предполагает проверку знаний о строении и структурах клетки. Для клеток животных характерен гликопротеидный комплекс, включенный в наружную поверхность плазматической мембраны – гликокаликс.

Правильный ответ – 2.

8. Классификационным признаком отряда Хищные звери является

1. вскармливание детенышей молоком
2. наличие охотничьего инстинкта
3. особенности строения зубов
4. покровительственная окраска шерсти

Это задание проверяет знание о характерных особенностях организмов, относящихся к отряду Хищные. Хищные млекопитающие в большинстве питаются крупной добычей и поэтому имеют очень большие клыки и крупные коренные зубы пиловидной формы.

Правильный ответ – 3.

9. Вырожденность генетического кода проявляется в его свойстве

1. триплетности
2. неперекрываемости
3. избыточности
4. универсальности

Выполнение задания проверяет знания о свойствах генетического кода, одним из которых является его вырожденность (избыточность). Большинство аминокислот может определяться более чем одним триплетом.

Правильный ответ – 3.

10. Корневой волосок – это

1. вырост наружной клетки корня
2. верхушка бокового корня
3. корневой чехлик
4. верхушка придаточного корня

Задание предусматривает проверку знаний о строении и функциях тканей и клеток корня. Корневой волосок располагается в зоне всасывания и служит для поглощения воды и минеральных солей из почвы. Он представляет собой вырост наружной клетки корня.

Правильный ответ – 1.

11. Один триплет ДНК несет информацию о:

1. последовательности аминокислот в молекуле белка
2. аминокислоте, включаемой в белковую цепь
3. месте аминокислоты в белковой цепи
4. признаке организма

Это задание проверяет знание свойств генетического кода. Три нуклеотида кодируют информацию об одной аминокислоте в белковой цепи.

Правильный ответ – 2.

12. Активность дыхательного центра, расположенного в продолговатом мозге, повышается, если

1. увеличивается артериальное давление
2. изменяется давление в плевральной полости
3. увеличивается концентрация углекислого газа в крови
4. повышается содержание кислорода во вдыхаемом воздухе

Данное задание предусматривает проверку знаний о гуморальной регуляции дыхания. При мышечной работе усиливаются процессы окисления. В кровь выделяется больше углекислого газа. Когда кровь с избытком углекислого газа доходит до дыхательного центра, его активность повышается.

Правильный ответ – 3.

13. В процессах репликации, транскрипции и трансляции непременными участниками являются:

1. ферменты
2. витамины
3. липиды
4. кислород

Процессы матричного синтеза (репликация, транскрипция, трансляция) являются ферментативными и идут с поглощением энергии. Поэтому непременными участниками этих процессов являются ферменты.

Правильный ответ – 1.

14. Взаимоотношения гриба-чаги и березы бородавчатой являются примером

1. мутуализма
2. паразитизма
3. амменсализма
4. комменсализма

Ответ на данный вопрос предполагает проверку знаний о типах взаимоотношений организмов в биогеоценозах. Гриб чага поселяется на дереве. Его грибница прорастает в древесину и получает оттуда необходимые вещества. Древесина при этом разрушается. Поэтому, в данном случае береза является хозяином, а гриб-чага – паразитом.

Правильный ответ – 2.

15. Совокупность генов организма называется

1. ген
2. геном
3. генотип
4. генофонд

Поскольку генотип – это сумма всех генов организма, т.е. совокупность все наследственных задатков, правильный ответ – 3.

16. Споры не служат для размножения

1. мхов
2. бактерий
3. папоротников
4. грибов

Данное задание предусматривает проверку знаний о способах размножения организмов, в частности о размножении спорами. При ответе нужно учитывать, что спорами называются структуры служащие для размножения ряда организмов (мхов, хвощей, плаунов, папоротников, грибов). Кроме того, спорами называют структуры не предназначенные для размножения, а служащие у бактерий для переживания неблагоприятных условий. В данном задании рассматривается именно этот случай.

Правильный ответ –2.

17. Пример идиоадаптации – это появление

1. челюстей у позвоночных животных
2. четырехкамерного сердца у птиц
3. двух кругов кровообращения у земноводных
4. покровительственной окраски у насекомых

Выполнение задания проверяет знания о путях эволюционного процесса. Идиоадаптация (алломорфоз или аллогенез) – это частное приспособление организмов к определенному образу жизни в конкретных условиях внешней среды. Она не сказывается существенно на общем уроне организации данной группы.

Правильный ответ – 4.

18. Для профазы митоза характерно

1. деспирализация хромосом и деление цитоплазмы
2. выстраивание хромосом в плоскости экватора клетки
3. спирализация хромосом и растворение ядерной оболочки
4. расхождение хромосом к полюсам клетки при сокращении нитей веретена деления

Данное задание предусматривает проверку знаний о жизненном цикле клетки. Спирализация хромосом и растворение ядерной оболочки – процессы характеризующие профазу Выстраивание хромосом в плоскости экватора клетки характерно для метафазы. Расхождение хромосом к полюсам клетки при сокращении нитей веретена деления – это анафаза. Деспирализация хромосом и деление цитоплазмы – это процессы телофазы.

Правильный ответ – 3.

19. Позвоночник человека способен пружинить благодаря тому, что:

1. имеет изгибы
2. состоит из позвонков
3. защищает спинной мозг
4. относится к осевому скелету

Ответ на этот вопрос требует знаний о строении и особенностях позвоночника человека. В связи с прямохождением, позвоночник человека имеет изгибы (S-образная форма). Благодаря этому он способен пружинить.

Правильный ответ – 1.

Ответ 2) выбирать нельзя, потому что способность пружинить (упругость) в большей степени придают позвоночнику не сами позвонки, а хрящевые диски, которые располагаются между ними.

20. Антикодону ЦУА на транспортной РНК соответствует триплет ДНК

1. ГГТ
2. ЦТА
3. ГТА
4. ГАТ

Данное задание предусматривает проверку знаний учащихся о нуклеиновых кислотах и механизмах их (РНК) образования. Необходимо помнить, что все РНК синтезируются на ДНК антикодон ЦУА тРНК соответствует комплементарному триплету ДНК – ГАТ.

Правильный ответ – 4.

21. Диффузная нервная система характерна для

1. медицинской пиявки
2. медузы крестовичка
3. майского жука
4. окуня речного

Ответ на этот вопрос требует знаний о типах нервных систем. Известны три их типа: диффузная (кишечнополостные), узловая (черви, членистоногие, моллюски) и трубчатая (хордовые). Медуза крестовичок является кишечнополостным животным.

Правильный ответ – 2.

22. Если у родителей 1 и IV группы крови, то у детей возможны

1. I и IV
2. I и II
3. II и III
4. IV и III

Данное задание предусматривает проверку знаний генетических закономерностей и наследования групп крови у человека. У человека имеются четыре основных фенотипа по группам крови I ( 0 ), II ( А ), III ( В ), IV ( АВ ). Ген, определяющий группу крови, имеет три аллеля: I^А , I^В , i⁰ , причем аллель i⁰ является рецессивной по отношению к аллелям I^А , I^В . Генотипы родителей i⁰ i⁰ (1 группа) и I^АI^В (IV группа). Они образуют гаметы i⁰ и I^А, I^В. Генотипы потомства могут быть I^Аi⁰ (II группа) и I^Вi⁰ (III группа).

Правильный ответ – 3.

23. Приспособленность организмов относительна, потому что

1. все живые организмы смертны
2. происходит борьба за существование
3. может не произойти образование нового вида
4. адаптации целесообразны при определенных условиях существования.

Приспособленность организмов (адаптация) всегда относительна, т.к. формируется в определенных условиях среды. При изменении условий данная адаптация теряет свою приспособительную ценность и даже может принести вред обладателю, т.е. адаптации имеют относительную целесообразность.

Правильный ответ – 4.

24. Внутренний слой гаструлы, выстилающий ее полость, называется:

1. энтодермой
2. мезодермой
3. эктодермой
4. хордой

Ответ на этот вопрос требует знаний об индивидуальном развитии организма. Гаструла – это зародыш многоклеточных животных, образованный двумя слоями клеток. Наружный слой клеток – это эктодерма, внутренний – энтодерма.

Правильный ответ – 1.

25. Фитопланктон образован

1. организмами, живущими в грунте
2. мельчайшими водорослями, обитающими в толще воды
3. мельчайшими животными, обитающими в толще воды
4. относительно крупными организмами, способными к активному передвижению в толще воды

Выполнение задания проверяет знания о водных биогеоценозах. В них различают бентосные организмы (обитающие в придонной области или грунте) и планктонные (обитающие в толще воды и неспособные противостоять переносу течениями). Планктон разделяют на фитопланктон (мельчайшие растения), зоопланктон (мельчайшие животные) и бактериопланктон. Также выделяют еще одну группу организмов, обитающую в толще воды, но способную противостоять переносу течениями – нектон (рыбы, кальмары, киты и т.п.)

Правильный ответ – 2.

26. Пределы нормы реакции определяются

1. мутациями
2. генотипом
3. фенотипом
4. модификациями

Норма реакции – это пределы, в которых возможно изменение признаков у данного генотипа. Таким образом. организм наследует не признак как таковой, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условиях среды т.е. норму реакции.

Правильный ответ – 2.

27. Эндосперм семени покрытосеменных имеет набор хромосом:

1. гаплоидный
2. диплоидный
3. триплоидный
4. тетраплоидный

Ответ на этот вопрос требует знаний о двойном оплодотворении цветковых растений. Первый гаплоидный спермий сливается с гаплоидной яйцеклеткой. Образуется диплоидная зигота. Второй гаплоидный спермий сливается с диплоидной центральной клеткой. Образуется триплоидный эндосперм – питательная ткань, развивающаяся в семени растений.

Правильный ответ – 3.

28. В Океанских водах у берегов Африки сохранилось одно из древнейших животных – кистеперая рыба латимерия. Это пример проявления отбора

1. движущего
2. искусственного
3. дизруптивного
4. стабилизирующего

Выполнение задания проверяет знания о формах естественного отбора (движущий, стабилизирующий, дизруптивный). Если условия среды на протяжении длительного времени остаются неизменными, так же неизменны будут и особи данной популяции. Т.е. в ней действует стабилизирующий отбор.

Правильный ответ – 4.

29. При скрещивании растений львиного зева с белыми цветками (аа) с растениями с красными цветками (АА) в F1 появляются растения с розовыми цветками (неполное доминирование). Фенотипы потомков от скрещивания растений с розовыми цветками будут

1. белые, красные, розовые
2. красные, белые
3. розовые, белые
4. красные, розовые

Данное задание предусматривает проверку знаний о закономерностях наследования признаков при неполном доминировании (промежуточный характер наследования). Генотип растений с розовыми цветками – Аа. При скрещивании двух таких растений потомство будет: АА – красные, 2 Аа – розовые, 1 аа – белые.

Правильный ответ – 1.

30. Ускорение роста культурных растений и увеличение их биомассы за счёт регулярного полива и подкормки — это изменчивость

1. мутационная
2. комбинативная
3. соотносительная
4. модификационная

Задание проверяет знания учащихся о формах изменчивости, в частности о модификационной изменчивости, которая не затрагивает генотип. Модификационная изменчивость это разнообразие фенотипов, возникающих у организмов под влиянием условий среды. Факторы внешней среды (влажность и минеральные вещества – т.е. полив и подкормка) вызывают изменчивость растений, которая не наследуется.

Правильный ответ – 4.

31. Замена нуклеотидов в процессе транскрипции является причиной

1. модификаций
2. генных мутаций
3. геномных мутаций
4. хромосомных перестроек

Выполнение задания проверяет знания о формах изменчивости, в частности о различных видах мутаций. Транскрипция – процесс синтеза молекул РНК на соответствующих участках ДНК. Мутации связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК называются генными и являются причиной замены нуклеотидов в процессе транскрипции.

Правильный ответ – 2.

32. Отдел головного мозга, в котором расположены центры координации безусловно-рефлекторной двигательной активности, на рисунке обозначен буквой

1. А
2. Б
3. В
4. Г

Данное задание предусматривает проверку знаний о строении и функциях отделов головного мозга. Координацию безусловно-рефлекторной двигательной активности осуществляет мозжечок.

Правильный ответ – 3.

33. Разнообразие видов дроздов в природе – это результат

1. ароморфоза
2. гибридизации
3. дегенерации
4. идиоадаптации

Ответ на этот вопрос требует знаний о путях эволюции. Идиоадаптации обеспечивают приспособительную радиацию (распространение приспособлений) в пределах одного уровня организации и являются специфическими признаками низших таксономических категорий – видов, родов, семейств.

Правильный ответ – 4.

34. Непрямым эмбриональным развитием характеризуются

1. млекопитающие
2. птицы
3. земноводные
4. пресмыкающиеся

Задание проверяет знания учащихся об индивидуальном развитии организмов. Различают два типа постэмбрионального развития – прямой (без метаморфоза, детеныши организмов рождаются похожими на взрослых особей) и непрямое (с метаморфозом, при этом особь не похожа на взрослый организм и проходит через одну или несколько личиночных стадий). Метаморофоз – это глубокое преобразование строения организма, в процессе которого личинка превращается во взрослую особь (при этом разрушаются личиночные органы и возникают органы, присущие взрослым животным). Он свойственен большинству групп беспозвоночных и некоторым позвоночным (миноги, двоякодышащие рыбы, земноводные)

Правильный ответ – 3.

35. Легкие человека, как и почки

1. обеспечивают газообмен
2. тесно связаны с бронхами
3. располагаются в брюшной полости
4. выполняют выделительную функцию

Ответ на этот вопрос требует знаний об органах, выполняющих выделительную функцию у человека. К ним относятся: кожа (выделяет пот), легкие (выделяют СО₂ и пары Н₂О), почки (выделяют жидкие продукты распада). Среди предложенных ответов общим для легких и почек является выполнение выделительной функции.

Правильный ответ – 4.

36. Функция воспроизведения осуществляется на уровне

1. биосферном
2. организменном
3. биоценотическом
4. клеточном

Задание предполагает проверку знаний об основных уровнях организации живой природы и умений выявлять причинно-следственные связи.

На каждом уровне организации живой материи существуют свои специфические особенности, которые необходимо знать. Воспроизведение себе подобных осуществляется конкретным организмом. Следовательно, функция воспроизведения происходит на организменном уровне.

Правильный ответ – 2.

Часть 2

В заданиях В1 – В3 выберите три верных ответа из шести. Запишите цифры, соответствующие выбранным ответам, в таблицу, а затем получившуюся последовательность цифр перенесите в бланк ответов № 1 без пробелов и каких-либо дополнительных символов.

В1. Общими свойствами живой материи являются

1. клеточное строение
2. наличие внутреннего костного скелета
3. способность к фотосинтезу
4. изменчивость
5. способность воспроизводить себе подобных
6. развитие с полным превращением

Ответ:

Ответ на этот вопрос требует знаний об основных свойствах живого. К таким свойствам относят: единство элементного химического состава, единство биохимического состава, единство структурной организации (единицей строения, жизнедеятельности, размножения, индивидуального развития является клетка), дискретность и целостность, обмен веществ и энергии (метаболизм), саморегуляция, открытость, размножение, наследственность и изменчивость, рост и развитие, раздражимость и движение, ритмичность.

Правильные ответы – 1, 4, 5

В2. Правильными суждениями являются.

1. нервная и гуморальная регуляция действуют параллельно, независимо друг от друга
2. в нервной регуляции нервы и нервные узлы участия не принимают
3. гуморальная регуляция осуществляется через жидкую внутреннюю среду организма
4. нервная и гуморальная регуляции тесно взаимосвязаны
5. нервная регуляция медленная, генерализованного действия
6. в гуморальной регуляции активное участие принимают гормоны

Ответ:

Данное задание предусматривает проверку знаний о нервной (рефлекторной) и гуморальной (эндокринной) регуляции. Поскольку гуморальная регуляция осуществляется через жидкую внутреннюю среду организма (ее составной частью является кровь) и в ней активное участие принимают гормоны (биологически активные вещества, поступающие непосредственно в кровь и регулирующие работу органов, обмен веществ в организме, его рост и развитие, постоянство внутренней среды), то правильными суждениями будут 3 и 6. Нервная и эндокринная системы тесно взаимосвязаны и взаимно дополняют друг друга, поэтому суждение 4 тоже правильное.

Правильные ответы – 3, 4, 6.

В3. Кроссинговер, как и транслокация хромосом

1. связан с обменом участками хромосом
2. характеризуется обменом участками гомологичных хромосом
3. является источником генотипической изменчивости
4. возникшие изменения наследуются
5. происходит только в процессе мейоза
6. осуществляется при конъюгации гомологичных хромосом

Выполнение задания проверяет знания о формах изменчивости, в частности о мутационной и комбинативной. Данные виды изменчивости относят к группе хромосомных мутаций.

Транслокация – это перестройка хромосом, связанная с переносом участка одной хромосомы на другую.

Кроссинговер – это обмен соответствующими участками у гомологичных хромосом, происходящий в профазе I мейоза. В результате этого происходит перекомбинация наследственной информации и образованию новых сочетаний отцовских и материнских генов в хромосомах будущих гамет.

Изменения как при кроссинговере, так и при транслокации затрагивают хромосомы (суждение 1), такие изменения наследуются (суждение 4) и являются источником изменчивости генотипа (суждение 3).

Правильные ответы – 1, 3, 4

В заданиях В4 – В6 к каждому элементу первого столбца подберите соответствующий элемент второго и запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами, а затем получившуюся последовательность цифр перенесите в бланк ответов № 1 без пробелов и каких-либо дополнительных символов.

В4. Установите соответствие между названием клеток растения и процессами жизнедеятельности, которые они обеспечивают.

ПРОЦЕССЫ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ		КЛЕТКИ РАСТЕНИЯ
А) газообмен Б) нисходящий ток веществ В) способность к фотосинтезу Г) передвижение неорганических веществ Д) передвижение органических веществ Е) испарение воды Ж) поглощение минеральных солей	1) устьичные клетки 2) корневые волоски 3) клетки ситовидных трубок

Ответ:

Устьичные клетки содержат хлоропласты, поэтому в них осуществляется фотосинтез (В). Кроме того, через устьица происходит газообмен (А) и транспирация – испарение воды (Е).

Корневые волоски являются длинными выростами клеток наружного покрова корня. Они поглощают воду и минеральные соли из почвы (Ж) и способствуют передвижению неорганических веществ (Г) – в сосуды корня (восходящий ток веществ).

По клеткам ситовидных трубок органические вещества перемещаются (Д) от листьев к остальным органам растения — осуществляется нисходящий ток веществ (Б).

А	Б	В	Г	Д	Е	Ж
1	3	1	2	3	1	2

Правильный ответ – 1 3 1 2 3 1 2.

В5. Установите соответствие между названием отрядов птиц и их характерными признаками.

ПРИЗНАКИ		НАЗВАНИЕ ОТРЯДА
А) укороченные закругленные крылья Б) полет бесшумный В) клюв крепкий и чуть изогнутый Г) острые загнутые когти Д) когти мощные короткие Е) развитие птенцов выводковое		1) курообразные 2) совообразные

Ответ

Экологическая группа птиц леса (тетерева, глухари, куропатки, рябчики, перепела) характеризуется следующими признаками: они хорошо ходят по земле, умеют разрывать почву ногами. У них мощные короткие когти (Д), крепкий и чуть изогнутый клюв (В), укороченные закругленные крылья (А). Простое гнездо расположено на земле, кладка состоит из 2-15 крупных яиц. Их птенцы появляются на свет одетые пухом, с открытыми глазами и могут через несколько часов (или на следующий день после вылупления) выйти из гнезда и даже бегать за матерью. Питаются птенцы самостоятельно. Такое развитие птиц называется выводковым (Е).

А	Б	В	Г	Д	Е
1	2	1	2	1	1

Правильный ответ – 1 2 1 2 1 1

В6. Установите соответствие между животными и характерными для них типами нервной системы

ЖИВОТНЫЕ		ТИП НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
А) лисица черно-бурая Б) гидра обыкновенная В) муха дрозофила Г) форель озерная Д) медуза аурелия Е) прудовик болотный Ж) лягушка прудовая З) дождевой червь И) актиния К) гадюка обыкновенная	1) сетчатая (диффузная) 2) узловая 3) трубчатая

Ответ

Выполнение задания проверяет знания о характерных признаках основных систематических групп и их представителях.

Известны три типа нервных систем: диффузная (кишечнополостные), узловая (черви, членистоногие, моллюски) и трубчатая (хордовые).

Гидра обыкновенная, медуза аурелия и актиния относятся к кишечнополостным животным (Б, Д, И). Муха дрозофила – членистоногое животное (В). Дождевой червь относится к Типу кольчатых червей (З). Прудовик болотный – к типу Моллюски (Е). Лисица черно-бурая, форель озерная, лягушка прудовая, гадюка обыкновенная – все это хордовые животные (А, Г, Е, Ж, К).

А	Б	В	Г	Д	Е	Ж	З	И	К
3	1	2	3	1	2	3	2	1	3

Правильный ответ – 3 1 2 3 1 2 3 2 1 3.

В заданиях В7 и В8 установите правильную последовательность биологических процессов, явлений, практических действий. Запишите в таблицу соответствующие им цифры, а затем получившуюся последовательность цифр перенесите в бланк ответов № 1 без пробелов и каких-либо дополнительных символов.

В7. Установите последовательность процессов, приведших к образованию трех видов ландышей на территории Евразии

1) образование новых видов

2) наступление ледника

3) расселение исходного вида по территории Евразии

4) возникновение географической изоляции отдельных популяций

5) накопление мутаций, дрейф генов и естественный отбор в изолированных популяциях.

Ответ

Образование трех видов ландышей на территории Евразии происходило путем фрагментации (расчленения) исходного вида. Несколько миллионов лет назад исходный предковый вид ландыша был широко распространен в лесах Евразии (3) однако в связи с оледенением (2)го ареал распался на несколько независимых территорий (4) В дальнейшем эти три изолированные популяции развивались самостоятельно, в них происходили накопление мутаций, дрейф генов и естественный отбор (5) Все это привело к образованию самостоятельных видов, отличающихся размером и окраской листьев и венчиков (1).

Правильный ответ

3

2

4

5

1

В8. Установите последовательность развития гриба-паразита головни, начиная с созревания спор

1) споры сохраняются на зерновках всю зиму до посева

2) грибница растет внутри стебля зерновой культуры

3) созревшие споры головни попадают на здоровые зерновки

4) грибница головни проникает в проростки зерновой культуры

5) споры, попадая в землю, прорастают

6) грибница достигает колоса, где образует споры

Ответ

Так как в условии указано начало процесса – созревание спор, следовательно начальным звеном последовательности будет 3 — созревшие споры головни попадают на здоровые зерновки. Следующий этап развития головни связан с зерновками (1) — споры сохраняются на зерновках всю зиму до посева. Когда происходит сев зерновых, споры, попадая в землю, прорастают (5). Развивается грибница гриба-паразита, она проникает в проростки зерновой культуры (4). Далее грибница разрастается внутри стебля зерновой культуры (2) и достигает колоса, где образует споры (6)

Правильный ответ

3

1

5

4

2

6

Часть 3

Для ответов на задания этой части (С1–С6) используйте бланк ответов №2. Запишите сначала номер задания (С1 и т.д.), затем ответ к нему. На задание С1 дайте краткий свободный ответ, а на задания С2 – С6 – полный развернутый ответ. Ответы записывайте четко и разборчиво.

С 1 Высшие покрытосеменные растения, обитающие в водной среде, имеют ряд особенностей. Приведите примеры водных растений и их приспособлений к среде обитания.

Высшие растения имеют ткани и органы. Покрытосеменные растения – Цветковые. Поэтому рассматриваются не все многочисленные растения — обитатели водоемов и болот, а только представители данной группы. Например, кувшинка белая, кубышка желтая, водокрас обыкновенный, стрелолист обыкновенный, лотос орехоносный, ряска малая и т.д. Эти растения имеют ряд приспособлений к водной среде обитания. У них наблюдается слабое развитее механической и проводящей тканей. В листьях и семенах имеются воздушные полости, благодаря которым листья и семена удерживаются на поверхности воды. Зачастую у таких растений встречаются листья разных типов – полностью погруженные в воду, плавающие на поверхности и располагающиеся в воздушной среде. Часто на листьях имеется восковой налет. На непогруженной поверхности листа устьиц значительно больше, чем на погруженной в воду. Стебли и черешки листьев длинные (это связано с необходимостью выносить листья и цветки над поверхностью воды).

С 2 Назовите изображенный на рисунке объект. Для растений какого семейства он характерен. Назовите структуру, обозначенную на рисунке цифрой 1 и укажите ее значение.

На рисунке изображен видоизмененный подземный побег – луковица. Луковицы характерны для растений семейства Лилейные – кандык сибирский, лилия садовая, лук репчатый, чеснок многолетний, тюльпан Геснера, гиацинт восточный, ландыш майский.

Цифрой 1 обозначена мясистая чешуйка, которая служит для запаса питательных веществ.

С 3 Опишите путь, который пройдет лекарственный препарат, введенный в вену на правой руке, если он должен воздействовать на головной мозг.

Данное задание предусматривает проверку знаний о строении и значении кровеносной системы человека и о кругах кровообращения в частности.

Кровь с лекарственным препаратом из вены правой руки поступает в верхнюю полую вену, затем в правое предсердие. Из правого предсердия кровь движется в правый желудочек, по легочной артерии идет в капилляры легких, затем по легочной вене – в левое предсердие. Из левого предсердия кровь поступает в левый желудочек, оттуда в аорту, а потом в артерии большого круга кровообращения и подходит к мозгу. Через капилляры лекарственный препарат поступает в ткань головного мозга.

С 4 Какие факторы и почему могут увеличить риск наследственных заболеваний человека. Укажите не менее трех факторов и поясните их влияние на генотип.

Наследственные заболевания связаны с нарушением структуры наследственного материала. Особую роль в наследственности играет точность воспроизведения нуклеиновых кислот в процессах репликации и транскрипции, а также высокая степень точности синтеза белков в трансляции.

Такие факторы как ионизирующее облучение, химические вещества (в том числе лекарства) – являются основными мутагенами. Данные факторы могут провоцировать генные и хромосомные мутации у человека, что может являться причиной наследственных заболеваний.

Также могут влиять на структуру наследственного материала внутриутробные инфекции (заболевания матери в период беременности).

В случае генных мутаций (изменение структуры гена) формируются белки иного строения, что сказывается на общем состоянии организма и проявлении признаков.

Беспрепятственное расхождение хромосом в мейозе обеспечивает нормальное формирование половых клеток. С возрастом возрастает вероятность нарушения нормального расхождения хромосом и образования гамет с измененным их числом. При оплодотворении такие гаметы образуют организм с измененным числом хромосом, что также может являться причиной наследственных заболеваний.

Также необходимо помнить и об отрицательном влиянии близкородственных браков на здоровье потомства. В результате таких браков значительно повышается вероятность образования зиготы ( и организма) гомозиготной по рецессивному признаку. Ряд болезней у человека проявляется в фенотипе именно в гомозиготном рецессивном состоянии.

С 5 Фрагмент молекулы белка содержит аминокислоты: метионин – валин – аргинин – аланин . Определите структуру участка цепи молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот и последовательность нуклеотидов иРНК, несущей информацию о них. Для ответа используйте таблицу генетического кода. Объясните, почему данная задача может иметь несколько вариантов решений. Укажите один из вариантов решения.

Генетический код (иРНК)

Первое основание	Второе основание	Третье основание
	У	Ц	А	Г
У	Фен Фен Лей Лей	Сер Сер Сер Сер	Тир Тир — —	Цис Цис — Три	У Ц А Г
Ц	Лей Лей Лей Лей	Про Про Про Про	Гис Гис Глн Глн	Apг Apг Apг Apг	У Ц А Г
А	Иле Иле Иле Мет	Тре Тре Тре Тре	Асн Асн Лиз Лиз	Сер Сер Apг Apг	У Ц А Г
Г	Вал Вал Вал Вал	Ала Ала Ала Ала	Асп Асп Глу Глу	Гли Гли Гли Гли	У Ц А Г

Правила пользования таблицей

Первый нуклеотид в триплете берется из левого вертикального ряда, второй – из верхнего горизонтального ряда и третий – из правого вертикального. Там, где пересекутся линии, идущие от всех трёх нуклеотидов, и находится искомая аминокислота.

Поскольку генетический код избыточен, т.е. одну аминокислоту могут кодировать несколько разных триплетов, нельзя однозначно указать последовательность нуклеотидов ДНК и иРНК, кодирующих данную последовательность аминокислот: метионин – валин – аргинин – аланин.

Рассмотрим один из возможных вариантов.

В и РНК синтез метионина кодирует триплет– АУГ, валина – ГУЦ, аргинина – ЦГА, аланина – ГЦА. иРНК комплементарна одной из цепей ДНК, поэтому она состоит из следующих нуклеотидов.

и РНК		АУГ ГУЦ ЦГА ГЦА
ДНК	ТАЦ ЦАГ ГЦТ ЦГТ

С 6 У кур известны коротконогие породы. Ген, вызывающий развитие коротконогости, в гомозиготном состоянии обладает летальным действием. При скрещивании коротконогих птиц между собой, часть потомства гибнет. При скрещивании коротконогой курицы с нормальным петухом гибели потомства не отмечается. Ген, вызывающий развитие коротконогости, находится в аутосомах.

Определите генотипы родителей, а также генотипы и фенотипы потомства для указанного варианта скрещивания, при котором не отмечается гибель потомков.

Нам известно, что ген, вызывающий развитие коротконогости, в гомозиготном состоянии обладает летальным действием. Возможные варианты гомозиготности АА и аа. Если ген коротконогости рецессивный, тогда невозможно скрещивание коротконогих птиц аа (по причине их летальности) с нормальным петухом. А такое скрещивание рассматривается в задаче. Следовательно, летальный ген – доминантный – А.

При скрещивании коротконогих птиц отмечается гибель части потомства. Генотипы родителей в этом случае: Аа и Аа. Их потомки будут иметь генотипы АА (летален), 2 Аа, аа. Отмечается гибель части потомства, это соответствует условию задачи. Следовательно, летальный ген определен верно.

При скрещивании и коротконогой курицы с нормальным петухом гибели потомства не отмечается. Генотипы родителей в этом случае: Аа х аа. Генотипы и фенотипы потомков Аа (коротконогие птенцы) и аа (птенцы с нормальными ногами).

ОТВЕТЫ НА ЗАДАНИЯ С РАЗВЕРНУТЫМ ОТВЕТОМ. КРИТЕРИИ ОЦЕНИВАНИЯ

При ответах на вопросы части С допускаются иные формулировки ответа, не искажающие его смысла.

С 1

Содержание верного ответа
Элементы ответа: 1) Примеры водных растений: кувшинка белая, стрелолист обыкновенный, ряска малая 2) Приспособления к водной среде обитания: слабое развитее механической и проводящей тканей в листьях и семенах имеются воздушные полости стебли и черешки листьев длинные
	Баллы
Ответ включает 2 названных выше элемента, не содержит биологических ошибок	2
Ответ включает 1 из названных выше элементов, ИЛИ ответ включает 2 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	1
Ответ неправильный	0
Максимальный балл	2

С 2

Содержание верного ответа
Элементы ответа: 1) Изображен видоизмененный подземный побег — луковица 2) Луковицы характерны для растений семейства Лилейные 3) Цифрой 1 обозначена мясистая чешуйка, которая служит для запаса питательных веществ
	Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок	3
Ответ включает 2 из названных выше элементов, не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	1
Ответ неправильный	0
Максимальный балл	3

С 3

Содержание верного ответа
Элементы ответа: 1) Из вены правой руки — в верхнюю полую вену, затем в правое предсердие 2) Из правого предсердия — в правый желудочек, по легочной артерии — в капилляры легких, затем по легочной вене – в левое предсердие 3) Из левого предсердия — в левый желудочек, оттуда в аорту, а потом в артерии большого круга кровообращения, далее в через капилляры обеспечивающие кровью головной мозг.
	Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок	3
Ответ включает 2 из названных выше элементов, не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	1
Ответ неправильный	0
Максимальный балл	3

С 4

Содержание верного ответа
Элементы ответа: 1) Ионизирующее облучение, химические вещества, внутриутробные инфекции могут провоцировать генные и хромосомные мутации у человека, что может являться причиной наследственных заболеваний 2) Возраст родителей – с возрастом увеличивается вероятность нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе 3) Близкородственные браки значительно повышают вероятность перехода рецессивных мутаций в гомозиготное состояние
	Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок	3
Ответ включает 2 из названных выше элементов, не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	1
Ответ неправильный	0
Максимальный балл	3

С 5

Содержание верного ответа
Схема решения задачи: 1) Генетический код избыточен, т.е. одну аминокислоту могут кодировать несколько разных триплетов, поэтому нельзя однозначно указать последовательность нуклеотидов ДНК и иРНК, кодирующих данную последовательность аминокислот 2) и РНК АУГ ГУЦ ЦГА ГЦА 3) ДНК ТАЦ ЦАГ ГЦТ ЦГТ
	Баллы
Ответ правильный и полный, включает все названные выше элементы ответа, не содержит биологических ошибок	3
Ответ правильный, но неполный, включает 2 из названных выше элементов ответа и не содержит биологических ошибок ИЛИ ответ включает 3 из названных выше элементов ответа, но содержит негрубые биологические ошибки	2
Ответ неполный, включает 1 из названных выше элементов ответа и не содержит биологических ошибок ИЛИ ответ включает 1-2 из названных выше элементов ответа, но содержит негрубые биологические ошибки	1
Ответ неправильный	0
Максимальный балл	3

С 6

Содержание верного ответа
Схема решения задачи: 1) Летальный ген – доминантный – А. 2) Генотипы родителей Аа (образует гаметы А, а) и аа (образует гаметы а) 3) Генотипы и фенотипы потомков Аа (коротконогие птенцы) и аа (птенцы с нормальными ногами).
	Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок	3
Ответ включает 2 из названных выше элементов, не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки	1
Ответ неправильный	0
Максимальный балл	3

Наследственные болезни и беременность

11 апреля 2021

Наследственные заболевания – это патологии, которые передаются в семье из одного поколения в другое, некоторые из них могут проявляться с самого рождения ребенка.

К таким болезням можно отнести пороки развития: например, шестипалость, заболевание крови – гемофилию, карликовость, синдром Дауна, и многие другие заболевания. Конечно, будущие родители, в семье которых были случаи подобных тяжелых недугов, очень переживают о здоровье собственного потомства и часто боятся, что ребенок унаследует их. На самом деле наличие в семье наследственных заболеваний не является причиной для того, чтобы прожить жизнь, не имея детей. Однако, планируя беременность, очень важно подробно изучить собственный семейный анамнез, а также анамнез семьи супруга, чтобы предупредить возможные риски.

Развитие большинства генетических заболеваний обуславливается мутациями генов. Если мутационный ген одного из родителей передастся малышу, то вероятность того, что у него обнаружится заболевание, составит 50 на 50. Если в семье имеются наследственные заболевания, передающиеся из поколения в поколения, перед планированием беременности очень желательно посетить врача-генетика нашей клиники.

Помимо дефектов генов, причиной наследственного заболевания может стать и дефект хромосом. Одним из распространенных хромосомных заболеваний является болезнь Дауна.

Отдельно можно выделить ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. Это астма, диабет, болезнь Альцгеймера, ожирение, некоторые виды рака и прочие довольно распространенные патологии. Вовсе не обязательно, что эти болезни всегда имеют наследственную природу, но часто в основе их развития лежит именно генетический дефект.

Факторы риска генетических заболеваний

Существующие риски, что наследственные заболевания вашей семьи передадутся ребенку, оцениваются, в зависимости от следующих факторов:

• этническая группа:  известно, что распространенность многих генетических заболеваний существенно отличается у разных этнических групп;
• пол больного человека: некоторые заболевания имеют предрасположенность, обусловленную полом;
• тяжесть течения заболевания;
• степень родства: чем она меньше, тем меньше риск передачи заболевания вашему ребенку.

Нужна ли консультация генетика?

Когда семейная пара имеет повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, консультация генетика становится необходимым условием. Главной задачей специалиста в области генетики становится обеспечение супружеской пары всей необходимой информацией, которая даст им возможность самим принять решение о зачатии и рождении ребенка.

Мы рекомендуем всем супружеским парам при неудачных попытках ЭКО пройти генетическое обследование и консультацию генетика. После 35 лет у женщины могут происходить генетические мутации и это может стать причиной получения неполноценного (с генетической точки зрения) эмбриона. Если такой эмбрион отторгается, то это приводит к неудачам при проведении лечения методами ЭКО.

Ведь при проведении лечения данным методом эмбриолог не может оценить генетическое здоровье эмбриона. Однако существуют методы преимплантационной диагностики, когда на 3 сутки или на 5 сутки развития эмбриона можно определить его генетическую полноценность. Преимплантационная диагностика  (ПГД) проводится в программе ЭКО+ИКСИ и после выявления здоровых эмбрионов именно они переносятся в полость матки пациентки.

Наиболее распространенные методы ПГД:

• ПЦР метод,
• ФИШ,
• Сравнительная геномная гибридизация.

Достижения современной медицины могут помочь паре родить абсолютно здорового ребенка, даже если оба супруга являются носителями какого-либо наследственного заболевания.

Следующий этап – определение генетических заболеваний во время беременности

Во время беременности женщина может пройти скриннинговое обследование, направленное на выявление у плода наследственной патологии, а если точнее, то на определение вероятности развития генетического заболевания. К таким диагностическим исследованиям, которые проводят в дородовой период, относятся:

• Неинвазивный пренатальный генетический тест –  по анализу крови матери во время беременности более 10 недель можно определить  заболевания, сцепленные с 13, 18, 21 хромосомой до 100% достоверности и половые хромосомы X и Y с точностью до 97-98%. Данный тест можно проводить у беременных женщин и с многоплодной беременностью и с беременностью, полученной при использовании ооцитов донора;
• амниоцентез – исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить различные хромосомные дефекты, а также определить пол будущего ребенка – проводится на больших сроках;
• хорионбиопсия – исследование ткани хориона (окружающей эмбрион на ранних сроках – до 11 недель беременности), позволяет определить некоторые генетические нарушения, в том числе диагностировать очень редкие наследственные заболевания.

Как правило, исследование хориона проводится по показаниям и назначается в следующих случаях:

• возраст беременной женщины составляет больше тридцати пяти лет;
• имеются хромосомные дефекты у одного из родителей или же сразу у обоих;
• у семейной пары уже был рожден ребенок с хромосомным заболеванием.

Если проведенные исследования установили наличие у плода тяжелого генетического нарушения, родителям придется сделать, пожалуй, самый тяжелый выбор в их жизни. Об этом приходится говорить потому, что лечение многих генетических заболеваний невозможно.

Стоит сказать, что в идеале предварительное обследование у нашего врача-генетика нужно пройти даже тем парам, семейный анамнез которых не внушает никаких опасений. Очень важно понимать, что если вам удастся разорвать связь наследственных заболеваний и беременности, вы обеспечите здоровое будущее не только собственным детям, но также внукам и правнукам.

Генные наследственные заболевания

Генные наследственные заболевания – это патологические состояния, в развитии которых ведущую роль играют мутации на уровне хромосом генов. При этом пациенты часто неправильно характеризуют такие термины, как наследственные заболевания и врожденные недуги. Поэтому зачастую в неспециализированной литературе они могут использоваться в качестве синонимов. Врожденные болезни, которые обнаруживаются у ребенка, не всегда имеют причины наследственных заболеваний. В некоторых случаях они могут быть вызваны экзогенными факторами, что не позволяет назвать их наследственными заболеваниями новорожденного. К такой патологии, например, могут быть отнесены кардиальные пороки, которые возникли вследствие влияния различных химических веществ, медикаментов, радиационного излучения или инфекционных агентов. В то же время, традиционные причины наследственных заболеваний человека здесь не играют ключевой роли.

Интересно, что совершенно не все наследственно обусловленные заболевания могут иметь врожденный характер. Например, некоторые виды наследственных заболеваний могут проявляться через много лет после рождения. В частности, хорея Гентингтона обычно обнаруживается после 45 лет.

Более 30% госпитализаций в детском возрасте обусловлено тяжелыми наследственными заболеваниями и врожденными недугами. При этом, выявление наследственных заболеваний может быть затруднено вследствие влияния генетических факторов, с трудом поддающихся изучению. В ряде случаев наследственные заболевания родителей передаются детям. Поэтому они часто называются семейные заболевания. При этом причины возникновения наследственных заболеваний могут быть связаны не только с генетическими деформациями, но и с определенными условиями жизни семьи и влиянием профессиональных вредностей.

Типы наследственных заболеваний

В настоящее время, с учетом преобладания в развитии пороков генетических или экзогенных причин, все наследственные и приобретенные заболевания делятся на несколько основных групп. При этом частота наследственных заболеваний в каждой группе может существенно варьироваться. Ученые сегодня выделяют такие группы наследственных заболеваний:

• 1-я группа — генные наследственные заболевания, которые появляются в результате патологических мутаций. Эти наследственные генетические заболевания практически не реагируют на факторы окружающей среды. Сюда можно отнести такие наиболее распространенные наследственные заболевания у детей – гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна.
• 2-я группа – сюда относятся наследственные и приобретенные заболевания, которые характеризуются мультифакториальной природой. Здесь сочетаются основные причины наследственных заболеваний и воздействие факторов окружающей среды. Эти наследственные заболевания включают такую патологию, как артериальная гипертензия, системный атеросклероз, хроническая язвенная болезнь, сахарный диабет, аллергические болезни, ожирение и отдельные пороки развития. Здесь играют роль генетические факторы в виде наследственной предрасположенности, которая может реализовываться под влиянием определенных пусковых факторов окружающей среды (перенапряжение психо-эмоционального и физического характера, нерациональное питание и так далее). При этом, у каждого человека влияние генетики и окружающей среды будет различным, что и обуславливает различный риск наследственных заболеваний. Мультифакториальные наследственно обусловленные заболевания предусматривают такие состояния, при которых в качестве генетического фактора выступает лишь один мутировавший ген. Такие редкие наследственные заболевания проявляются только в том случае, когда на организм воздействуют определенные неблагоприятные факторы. Это может иметь место при дефиците глюкозо-6-фосфата.
• 3-я группа — наследственные и приобретенные заболевания, которые тесно связаны с влиянием вредных факторов окружающей среды. При этом причины наследственных заболеваний человека здесь не играют такой существенной роли, как в предыдущих группах. Например, это инфекционные заболевания, травмы, ожоги и так далее. Причины наследственных заболеваний также могут иметь место в развитии данной патологии. Например, генетические факторы могут влиять на течение патологического процесса, скорость восстановления функций, выздоровление, переход острой фазы в хроническую и так далее.

Все наследственные заболевания разделяются на моногенные, полигенные и хромосомные в зависимости от этиологии.

Виды наследственных заболеваний в зависимости от клинических признаков

Клиническая классификация наследственных заболеваний включает разделение по органным и системным признакам. В зависимости от этого давайте рассмотрим, какие существуют наследственные заболевания по клиническим признакам:

• наследственные пороки развития сердечно-сосудистой системы;
• наследственные заболевания новорожденных с поражением пищеварительной системы;
• наследственные пороки развития дыхательной системы;
• синдромы наследственных заболеваний с вовлечением глаз и ушей;
• редкие наследственные заболевания с поражением кожных покровов;
• наследственные пороки развития нервной системы.

Конечно, эта клиническая классификация считается довольно условной, поскольку определенные гены и наследственные заболевания могут сопровождаться вовлечением различных тканей и органов.

Моногенные наследственно обусловленные заболевания

В зависимости от варианта наследования, моногенные наследственные заболевания могут быть аутосомно-доминантными или аутосомно-рецессивными. Кроме того, гены и наследственные заболевания этой группы могут иметь сцепление с полом. Одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний являются ферментопатии. Это довольно тяжелые наследственные заболевания, обусловленные обменом веществ. К этой категории можно отнести болезни, связанные с патологией репарации ДНК. Эти группы наследственных заболеваний предусматривают иммунопатологию, куда относятся также патологические изменения в системе комплемента. Кроме того, ферментопатиями являются наследственно обусловленные заболевания кроветворной системы, патология синтеза транспортных белков или стероидных гормонов. Частота наследственных заболеваний этой группы может варьироваться в широких пределах. К моногенным относятся такие синдромы наследственных заболеваний, которые сопровождаются большим количеством врожденных пороков развития без уточнения конкретного мутантного гена.

Особенности наследственных заболеваний

Независимо от клинических признаков и степени тяжести, все моногенные виды наследственных заболеваний будут передаваться от родителей к ребенку в соответствии с генетическими законами Менделя. Однако, по этим законам не все наследственные заболевания родителей передаются детям. По мнению ученых, основные причины наследственных заболеваний – это мутации в генной структуре. В то же время, в генезе ряда генетических заболеваний ведущую роль играют мутации регуляторных генов.

Аутосомно-доминантный вариант передачи генома

Наследственные генетические заболевания, обусловленные нарушением нормального синтеза структурных белков (например, гемоглобина), имеют аутосомно-доминантный вид наследования. В случае аутосомно-доминантного типа наследования патологическое влияние проявляется практически всегда. При этом в равной степени наблюдаются наследственные заболевания новорожденных мальчиков и девочек. Вероятность их развития у потомства достигает 50%. Впрочем, если гамета родителей содержит мутировавший ген, то это может повысить риск наследственных заболеваний спорадического характера. Такой характер наследования наблюдается при многих заболеваниях, таких как синдром Марфана, талассемия, отосклероз, пароксизмальная форма миоплегии, болезнь Олбрайта и так далее.

Аутосомно-рецессивный характер наследования

В целом, частота наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным механизмом передачи гораздо ниже, чем при аутосомно-доминантном наследовании. Это связано с тем, что в данном случае мутировавший ген будет проявлять себя только в гомозиготном виде. Вероятность рождения малыша с патологией в данном случае составляет не более 25%. Важная проблема наследственных заболеваний с этим типом передачи заключается в том, что у здоровых родителей может появиться на свет малыш с этим пороком. Это объясняется тем, что эти наследственные заболевания родителей проявляются в виде носительства мутантного гена. Наиболее частые аутосомно-рецессивные наследственные заболевания у детей – это ферментопатии, при которых происходит нарушение функции одного из ферментов.

Генные нарушения при типах наследования, сцепленных с Х-хромосомой

Рецессивный вариант наследования, сцепленный с Х-хромосомой, зависит от мутантного гена. Его проявление происходит только при наборе половых хромосом XY. Поэтому зачастую эти виды наследственных заболеваний проявляются у мальчиков. В то же время, вероятность рождения такого ребенка у матери, носительницы мутировавшего гена, составляет 50%. Что касается девочек, то они при рождении будут здоровыми. Однако, часть из них может быть носителями мутантных генов.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, существенно повышает риск наследственных заболеваний. Это связано с тем, что данная патология проявляется при любом хромосомном половом наборе. Наследственные заболевания с таким типом наследования тяжелее протекают у мальчиков, чем у девочек. В то же время, у больного отца все сыновья будут здоровыми, а у дочерей будут обязательно наблюдаться наследственные пороки развития. Больные женщины передают патологический генетический материал как девочкам, так и мальчикам. Из-за мутации генов обычно нарушается синтез белка, выполняющего пластическую функцию. Чаще всего этот процесс является причиной наследственных заболеваний, таких как несовершенный остеогенез или остеодисплазия. Эти изменения играют важную роль в процессе развития наследственных заболеваний, таких как синдром Альпорта и семейный тип гематурии. Вследствие структурных аномалий в молекулах белков может развиваться тканевая дисплазия не только в почечной ткани, но и в различных других органах.

Гемоглобинопатии и ферментопатии

В основном генные наследственные заболевания с нарушением структурных белков имеют аутосомно-доминантный характер наследования. Вследствие подобных генных мутаций развиваются наследственно обусловленные заболевания, которые провоцируют иммунодефицитное состояние. При этом тяжелые наследственные заболевания особенно тяжело протекают при наличии агаммаглобулинемии, когда она сочетается с полным отсутствием вилочковой железы. Из гемоглобинопатий наиболее распространена серповидно-клеточная анемия. Это заболевание характеризуется образованием гемоглобина с аномальной структурой. Причины наследственных заболеваний по типу серповидно-клеточной анемии заключаются в замене остатков глютаминовой кислоты фрагментами ванилина. Эти изменение являются следствием серьезных мутаций на генном уровне. После того, как была впервые описана серповидно-клеточная анемия, ученые начали еще более активно изучать признаки наследственных заболеваний, в основе которых лежит та или иная патология образования гемоглобина. Основной целью исследований является поиск методов, благодаря которым могла бы быть проведена эффективная профилактика наследственных заболеваний.

Виды наследственных заболеваний с нарушением гемостаза

Сегодня учеными был установлено несколько мутировавших генов, которые обеспечивают нормальный синтез факторов, участвующих в свертывании крови. Эти наследственные заболевания, лечение которых является сложной задачей, в основном представлены различными вариантами гемофилий. На фоне генетически обусловленных нарушений выработки специфического антигемофильного глобулина у человека в ряде случаев возникает гемофилия А. Если проблема развивается при патологии синтеза тромбопластических веществ, то у детей может иметь место гемофилия В. При недостаточности выработки предшественника тромбопластина возможно появление такого серьезного наследственного заболевания, как гемофилия С.

На фоне мутаций в геноме могут развиваться нарушения транспортного механизма переноса различных веществ через клеточные мембраны. В настоящее время наиболее распространенными являются наследственные заболевания, связанные с дефектами транспортной функции мембран в почках и аминокислот в кишечнике.

Мультифакториальные, или полигенные наследственные заболевания – лечение их требует комплексного подхода. Основным фактором развития полигенной, или мультифакториальной патологии, являются патологические взаимодействия генов в полигенных системах, негативных факторов окружающей среды.

В целом, несмотря на то, что частота наследственных заболеваний является очень высокой, они до сих пор остаются недостаточно изученными. В частности, остаются нерешенными такие вопросы, как профилактика наследственных заболеваний и лечение наследственных заболеваний.

В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что
вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний — бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.

Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.

Альбинизм

Альбинизм (лат. albus — белый) — врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза
черного пигмента — меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате
генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.

Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них
заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа
альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.

Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.

Серповидно-клеточная анемия

Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина:
эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.

Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают
повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия
естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.

Синдром Дауна

Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии: трисомия по 21-ой паре хромосом. Это означает, что
вместо двух хромосом в 21-ой паре появляется одна лишняя — третья хромосома. Причина ее появления связана с нерасхождением
хромосом во время мейоза.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.

Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов,
эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).

Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, вызванное геномной мутацией — трисомией по 18 паре хромосом. Причина — нерасхождение хромосом во время
мейоза, еще до оплодотворения. Чаще болезнь встречается у пожилых матерей.

Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.

Синдром Патау

Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией — трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость между возрастом матери
и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом
Дауна.

При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают
в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым
хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму
мужского генотипа — «XY»

Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия
(увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым
хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).

Больные синдромом Шерешевского-Тернера низкорослые, инфантильные, их психический статус характеризуется состоянием беспричинно приподнятого
настроения — эйфорией. Тем не менее, интеллект и жизнеспособность сохранены. Из-за геномной мутации (X0) стерильны.

Как выявить наследственные или врожденные заболевания у нерожденного ребенка? Какие исследования нужно пройти для профилактики у потомства патологий и что делать, если во время беременности все же обнаружены проблемы? Ответы на эти вопросы дает генетика — молодая, но очень важная наука. Единственный в Череповце врач-генетик Людмила Дубовенко рассказала о генетическом здоровье, наиболее частых потомственных болезнях и их лечении.

— Людмила Сергеевна, кто обращается к врачу-генетику? С какими проблемами приходят люди?

— Раньше к нам приходили пары, у которых родился больной ребенок, и нужно было разбираться, что сделать, чтобы второй был здоровым. Сейчас приходит все больше пар, которые планируют первую беременность и хотят убедиться, что у ребенка не будет наследственного заболевания. В медицинской генетике есть направление — перспективное медико-генетическое консультирование. Оно включает составление родословной для выявления наследственных заболеваний или кровного родства. Выявить наследственные заболевания непросто: в прошлом веке мало интересовались болезнями предков, да и самими предками. Многих мы не знаем, тем более не знаем, чем они болели. У многих не было возможности узнать своих предков из-за репрессий, войны. Потом были лихие 90-е, когда наука вообще была не нужна. На государственном уровне не было желания развивать генетику, она воспринималась даже враждебно. Последние десять лет мы постепенно догоняем Европу, где давным-давно делают генетические тесты ребенку сразу после рождения. Определяют предрасположенность к заболеваниям, переносимость различных лекарств, примерную продолжительность жизни и так далее.

— Как выглядят ваши рекомендации после консультирования?

— Мы разрабатываем для семьи программу мер, которые необходимо выполнить перед зачатием ребенка. К сожалению, нет возможности исследовать геном родителей, чтобы спрогнозировать рождение детей с наследственными заболеваниями. Мы можем говорить только, что пара имеет низкий риск или есть что-то его повышающее. Низкий риск — это 3—5% рождения ребенка с наследственными или врожденными заболеваниями.

— Возраст супругов влияет на здоровье будущего ребенка?

— Чем старше мы становимся, тем вероятность хромосомных патологий у плода выше. Мы на это, естественно, обращаем внимание родителей.

— Что можно сказать о совместимости родителей?

— В генетике нет такого понятия. Есть другое — «иммунологическое бесплодие». Когда такая проблема встает, проводится специальное обследование. К совместимости, наверное, можно отнести и рецессивные наследственные болезни. Если муж и жена носят ген одного наследственного заболевания из десяти тысяч вариантов, то у них в 25% может родиться больной ребенок.

— Насколько эффективна профилактика фолиевой кислотой?

— Это известная с 60-х годов мера для предотвращения пороков развития. Это доказано и работает. Если оба родителя принимают фолиевую кислоту до зачатия, меньше вероятность рождения больного ребенка. Противопоказаний для терапевтических доз нет, конечно, при отсутствии аллергии на препарат. У нас в 2010 году даже был проект с хлебокомбинатом по выпуску хлеба с добавлением фолиевой кислоты — батон «Колосок». Во многих странах есть государственные программы по добавлению фолиевой кислоты в продукты.

— Если у пары нет очевидных проблем, стоит обращаться к генетику?

— Можно провести исследование на пять или семь заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость и другие. Это исследование на частые мутации частых наследственных заболеваний, которое делает Институт молекулярной генетики в Москве на платной основе. В Череповце всего 12 детей с фенилкетонурией, но каждый семидесятый — носитель такого заболевания. Родители-носители случайным образом соединились, так и появились на свет 12 этих деток. Конечно, в будущем мы сможем посмотреть весь геном и сразу сделать вывод. Всего лишь две капли крови — и мы увидим, какие наследственные заболевания есть у папы, какие — у мамы. А с помощью компьютерной программы просчитаем, какие у них будут дети.

— Это далекая для нас перспектива?

— Сейчас прочитать геном стоит порядка миллиона рублей. Пять лет назад это стоило миллион долларов. Стоимость этого исследования снижается. Возможности такие уже есть, биоинформатика развивается семимильными шагами, дело за разработкой компьютерных программ.

— Какая диагностика проводится во время беременности?

— В рамках госпрограммы в первом триместре делается пренатальный дородовый скрининг. Это УЗИ в 12 недель беременности (в Череповце три врача могут делать такое исследование) и биохимический скрининг, с помощью которого выявляются хромосомные аномалии: нарушения в формировании центральной нервной системы плода, а также синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Учитывается также возраст женщины — 35-летние и старше попадают в группу риска. Если беременная в группе риска, ее направляют к генетику и предлагают диагностику. Диагностика разная, в зависимости от срока беременности, но суть всегда одна — взять материал плода через прокол (это может быть плацента, околоплодные воды или кровь плода) для исследования набора хромосом. По этому анализу мы определяем, болен зародыш или нет. Еще проводится УЗИ второго триместра на 18—21 неделе беременности и УЗИ третьего триместра на 32—34 неделе. Эти исследования также говорят о состоянии плода и выявляют пороки развития с поздним проявлением. Принцип тот же: выявили патологию, с родителями обсудили, определились с тактикой.

— Часто выявляются аномалии?

— За прошлый год из пяти тысяч беременных, тех, кто согласился на инвазивную диагностику, частота составила 24%. Практически у каждой четвертой женщины мы нашли и подтвердили хромосомную патологию. Женщина сама принимает решение, прерывать беременность или нет. Большинство прерывает. Но некоторые сохраняют ребенка. И это правильно. Пренатальная диагностика не направлена на селекцию, она направлена на информирование родителей и на разработку оптимального способа родоразрешения. Сейчас открыты федеральные центры, куда мы направляем женщин с патологиями плода, где новорожденным оказывают квалифицированную хирургическую помощь. Это государственная политика, которая реально работает.

— Когда родители узнают о патологиях, они сдаются или борются?

— Сообщение, что у ребенка есть проблема или подозрение на нее, — всегда горе. Здесь основное — знания. Мы их даем, чтобы родители знали и понимали каждый шаг. Реакция у всех разная, но большинство — борцы. Я проанализировала данные за последние три года по выявленным порокам развития и по прерванным беременностям. Так вот, из-за выявленных внутриутробно пороков прервали беременность 44% женщин. В остальных случаях родители оставили даже нездорового ребенка. Ребенку в таком случает потребуется хирургическое вмешательство после рождения. Мы родителей к этому готовим, знаем, куда направить. Я не помню таких моментов, когда все доктора говорят, что не надо делать аборт, а мама настаивает на нем. Чаще другая ситуация: мы убеждаем, что будет тяжело, порок плохо поддается лечению, но родители говорят, что оставят ребенка. Я читала про один случай в Германии: на раннем сроке беременности выявили синдром Патау — тяжелое генетическое заболевание, стопроцентная смерть в первые несколько месяцев после рождения. Семья оставила ребенка. Они до рождения разговаривали с ребенком, слушали музыку, фиксировали каждое его движение. Ребенок родился и на седьмые сутки погиб. Это было неизбежно. Но это был их выбор. В прошлом году у меня была семья, оставившая ребенка с синдромом Эдвардса. Сказали, что проживут с ним столько, сколько ему положено. Но ребенок внутриутробно погиб. Есть такие примеры, люди абсолютно осознают, что их ждет.

— Все-таки можно помочь ребенку при хромосомной аномалии?

— Вылечить мы его не можем. Например, 40% детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Это заболевание можно подкорректировать в федеральном центре еще до рождения ребенка.

— За десять лет как-то изменилась картина генетических заболеваний?

— Ничего не изменилось. Это константные вещи. Они были и будут. Роста числа генетических заболеваний нет, роста врожденных патологий тоже нет. Статистика в рамках 3—5%, как и во всем мире.

— Верно ли, что все болезни можно отнести к генетическим?

— Абсолютно верно. Какую проблему ни возьми — она генетическая. Есть сугубо генетические заболевания, а есть с генетической предрасположенностью. Инфаркты, инсульты, диабеты второго типа, патологии зрения, ожирение, дисплазия соединительной ткани — это все равно генетика. Она в основе всех процессов. Это нужно понимать и вести соответствующий образ жизни. Мы можем изменить что-то за счет внешних факторов, здорового образа жизни. Есть люди, которых курение точно приведет к раку, а другие могут дымить, но рак не разовьется. Сейчас в платных центрах проводится тестирование крови, когда для человека выстраивают индивидуальную программу упражнений или диету. В рамках ОМС этот метод пока не доступен, но мы обязательно к этому придем.

— Можете дать советы будущим родителям?

— Рожать вовремя. Доказано, что в 16 лет рожать не нужно, после 40 — можно, но не стоит. Мы никого не останавливаем, но это риск. Самый оптимальный возраст — 20—35 лет. Если беременность случилась, то прерывать ее не нужно. Нужно все взвесить и сохранить ребенка. Прерывание — это воздействие на гормональный фон, и мы видим, какая потребность в ЭКО. Важный момент — количество партнеров, ведь инфекционная опасность выше, чем генетическая. Мы видим множество случаев трубного бесплодия — на фоне инфекции. Из-за хронических воспалительных процессов рождаются дети с отклонениями. Если беременность первая, запланированная, то профилактика фолиевой кислотой должна быть для папы и мамы. Лучше начинать ее сразу, как решили забеременеть. У женщины не должно быть дефицита железа, а у нас это не редкость. Кроме того, важны условия труда. На четвертой-восьмой неделях происходит активное формирование внутриутробных органов. Поэтому женщинам, работающим на тяжелых производствах, лучше взять в это время отпуск или больничный.

— Часто к вам обращаются, чтобы установить отцовство?

— В Вологодской области никто не делает этой процедуры. Нужна специальная лаборатория, это лицензированный вид деятельности. У нас таких учреждений нет. Обращаются, конечно, но не много. Люди пишут заявление, мы забираем генетический материал и отправляем в соответствующую лабораторию. Это всегда платно. Еще один вариант — по решению суда. В год бывает порядка десяти подобных обращений. Был период, когда процедура была очень востребована.

— Вы единственный врач-генетик в Череповце. Почему так?

— Считается, что эта специальность не так востребована. Сейчас в Вологодской области генетики есть только в Череповце и Вологде. Когда я специализацию проходила, во всей России насчитывалось всего 200 генетиков. В институтах до сих пор курс по генетике не отражает реальных потребностей. Этой науке в России всего лет 40. Если не изучать ее серьезно в высшей школе, то и развития не будет. Генетические болезни необходимо распознавать не только, чтобы лечить, но и профилактировать. К примеру, если офтальмолог не поставит генетической предрасположенности, то семья и не узнает, что у них это в генах. Болезнь же может сказываться через поколения.

Автор: Людмила Макарова

По материалам: ИМА «Череповец»