в условии
в решении
в тексте к заданию
в атрибутах
Категория:
Атрибут:
Всего: 76 1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–76
Добавить в вариант
Выберите два верных ответа из пяти и запишите в ответ цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) кариотипа организма
4) хромосомных аномалий
5) возможности проявления признаков у потомков
Источник: Демонстрационная версия ЕГЭ—2017 по биологии
Число, размеры и форму хромосом, содержащихся в соматической клетке данного вида организмов, называют
Кариотип организма исследуется
1) анатомами
2) цитологами
3) физиологами
4) биохимиками
Совокупность хромосом, характеризующаяся определённым числом, величиной, формой и структурой, — это
Источник: ЕГЭ по биологии 05.05.2014. Досрочная волна. Вариант 4.
Рассмотрите кариотип человека и ответьте на вопросы.
1. Какого пола этот человек?
2. Какие отклонения имеет кариотип этого человека?
3. В результате каких событий могут возникать такие отклонения?
У всех здоровых людей Земли одинаковые
1) кариотипы
2) условные рефлексы
3) адаптации
4) способности
Источник: Диагностическая работа по биологии 06.04.2011 Вариант 1.
Кариотип шимпанзе составляет 48 хромосом. На сколько хромосом меньше содержится в яйцеклетках человека, чем в яйцеклетках шимпанзе? В ответе запишите только цифру.
Все приведённые ниже термины, кроме двух, используются для описания кариотипа человека. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) В норме кариотип человека включает 46 хромосом.
2) Женщины гомогаметны.
3) В половых клетках 23 пары хромосом.
4) Диплоидное число хромосом меняется в поколениях.
5) Половые хромосомы обозначаются буквами Х и Y.
Верны ли следующие суждения?
А. Люди, принадлежащие к разным расам, как правило, не дают плодовитого потомства.
Б. Кариотипы людей разных рас отличаются количеством хромосом в клетках.
4) ни одно суждение неверно
Рассмотрите кариотип человека и ответьте на вопросы.
1. Какого пола этот человек?
2. Какие отклонения имеет кариотип этого человека?
3. В результате каких событий могут возникать такие отклонения?
Ниже приведен перечень терминов. Все они, кроме двух, являются генетическими терминами, или используются для описания генетических процессов и явлений. Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) Х−хромосома
2) монофилия
3) атавизм
4) аллель
5) кариотип
Рассмотрите таблицу «Методы биологических исследований» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.
Метод | Применение метода |
---|---|
Определение числа хромосом в кариотипе | |
Статистический | Распространение признака в популяции |
Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе
Источник: ЕГЭ по биологии 30.05.2013. Основная волна. Сибирь. Вариант 3.
Какую информацию может извлечь цитогенетик из кариотипа животного при его микроскопическом исследовании?
Установите соответствие между характеристикой и видом изменчивости.
ХАРАКТЕРИСТИКА
А) возникает при воздействии радиации
Б) формируется при слиянии гамет
В) обусловлена независимым расхождением пар хромосом
Г) обусловлена обменом генами между гомологичными хромосомами
Д) связана с увеличением числа хромосом в кариотипе
ВИД ИЗМЕНЧИВОСТИ
1) мутационная
2) комбинативная
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
A | Б | В | Г | Д |
Источник: ЕГЭ по биологии 05.05.2014. Досрочная волна. Вариант 2.
Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик мутационной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение при действии радиации
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) изменения фенотипа в пределах нормы реакции признака
5) рекомбинация генов при кроссинговере
Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых даны описания генетического критерия вида волка европейского. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
(1) Волк европейский распространён в Прибалтике, России, Белоруссии и других странах. (2) Кариотип волка представлен 78 хромосомами. (3) Европейский волк — хищник, достигающий 1,6 м в длину и 90 см в высоту. (4) Ведёт стайный образ жизни. (5) Гибриды волков и немецких овчарок плодовиты. (6) При скрещивании волка, например, с американским волком (койотом) рождается бесплодное потомство.
Все перечисленные ниже термины и приёмы, кроме двух, используются для описания методов генной инженерии. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) построение графического изображения кариотипа
2) конструирование рекомбинантной плазмиды
3) гибридизация нуклеиновых кислот
4) введение рекомбинантной ДНК в клетку
5) микроклональное размножение клеток на питательных средах
Раздел: Основы селекции и биотехнологии
Источник: СтатГрад биология. 30.11.2018. Вариант БИ10202
Установите соответствие между признаками и типами мутаций: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
ПРИЗНАКИ
А) перестановка участка аутосомы на Х-хромосому
Б) выпадение нескольких генов из хромосомы
В) нарушение расхождения хромосом в мейозе
Г) удвоение участка хромосомы, содержащей несколько генов
Д) добавление «лишней» хромосомы в кариотипе
Е) кратное увеличение числа хромосом
ТИПЫ МУТАЦИЙ
1) хромосомные
2) геномные
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
А | Б | В | Г | Д | Е |
Раздел: Основы селекции и биотехнологии
Рассмотрите таблицу «Методы биологических исследований» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.
Метод | Применение метода |
---|---|
Центрифугирование | Разделение органоидов клетки |
Определение числа хромосом в кариотипе |
Всего: 76 1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–76
Рассмотрите кариотип человека и ответьте на вопросы.
1. Какого пола этот человек?
2. Какие отклонения имеет кариотип этого человека?
3. В результате каких событий могут возникать такие отклонения?
Спрятать пояснение
Пояснение.
1. Пол мужской.
2. В кариотипе три 21-х хромосомы.
Такие отклонения могут возникать из-за нерасхождения хромосом при первом делении мейоза.
ИЛИ
Такие отклонения могут возникать из-за попадания двух гомологичных хромосом в одну клетку при первом делении мейоза.
Спрятать критерии
Критерии проверки:
Критерии оценивания выполнения задания | Баллы |
---|---|
Ответ правильный и полный, включает все названные выше элементы | 3 |
Ответ включает два из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок.
ИЛИ Ответ включает три названные выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки |
2 |
Ответ включает один из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок.
ИЛИ Ответ включает два из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки |
1 |
Ответ неправильный. | 0 |
Максимальный балл | 3 |
Методика анализа кариограммы и описание кариотипа человека
Задача 1
Сделайте анализ кариограммы человека (рис.1).
Рис. 1. Кариограмма человека.
Решение:
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы, их 44. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека — 47, ХХY.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХY. Синдром Клайнфельтера.
Задача 2
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.2).
Рис. 2. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом.
3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ.
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Паттау.
Формула кариотипа человека — 47, ХХ.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХ. Синдром Паттау.
Задача 3
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.3).
Рис. 3. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 49 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 5 (3 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 2 глыбки (наличие ХХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишние две Х-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 49. Из них 44 аутосомы и пять половых хромосом – ХХХYY. Это редкая форма заболевания по синдрому Клайнфельтера. Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY. Синдром Клайнфельтера (очень редкая форма).
Задача 4
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.4).
Рис. 4. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (2 Х- хромосомы). 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 Х-хромосомы, значит, норма.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 46, ХХ. Здоровая женщина.
Задача 5
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.5).
Рис. 5. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 48 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 4 (2 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 48. Из них 44 аутосомы и 4 половые хромосомы – ХХYY. Это форма заболевания по синдрому Клайнфельтера.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 48, ХХYY. Синдром Клайнфельтера (редкая форма).
Задача 6
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.6).
Рис. 6. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — дополнительную 21-ю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Дауна, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – ХY.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. Синдром Дауна.
Задача 7
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.7).
Рис. 7. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 45 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосомы.
3) число половых хромосом – 1 (1 Х- хромосома).
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (Х-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: нехваткуХ-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Шерешевского — Тернера, в кариотипе женщины общее число хромосом 45. Из них 44 аутосомы и 1 половая хромосома – Х.
Ответ:
Формула кариотипа женщины — 45, Х0. Нехватка Х-хромосомы в женском кариотипе — синдром Шерешевского — Тернера.
Задача 8
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.8).
Рис. 8. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 — Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — трисомию по 18-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Эдвардса, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. дополнительная хромосома 18-й пары — синдром Эдвардса.
Задача 9
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.9).
Рис. 9. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и ХY-хромосомы, значит, норма.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 46, ХY. Здоровый мужчина.
Задача 10
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.10).
Рис. 10. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом. 2) число аутосом – 45 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит аномалию — трисомию по 8-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Варкани, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХY. Трисомия 8 — синдром Варкани.
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке «Файлы работы» в формате PDF
Введение
Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности. Сведения по каждому из трех уровней организации наследственных структур (генному, хромосомному, геномному) накапливаются в последние годы с удивительной быстротой, и можно надеяться, что недалеко то время, когда будет составлена довольно цельная картина наследственности человека. Уже и сейчас по этому вопросу человека можно отнести к числу наилучшим образом изученных объектов наряду с дрозофилой, мышью, кукурузой.
Принципы и основные разделы общей цитогенетики сформировались в течение 20-х и 30-х годов в основном благодаря исследованиям, проведенным на дрозофиле и некоторых растениях. Цитогенетика человека и млекопитающих, занимающая ведущее место в современной цитогенетике, развилась позже, главным образом в связи с методическими трудностями.
Историю развития цитогенетики человека можно разделить на три периода. Первый охватывает период с прошлого века до середины 50-х годов и имеет сейчас сугубо исторический интерес. Это были поиски методических подходов к получению препаратов хромосом человека замечательными своей настойчивостью и трудолюбием цитологами того времени. Хотя нашими цитогенетиками А. Г. Андресом и М. С. Навашиным были правильно описаны первые 10 пар крупных хромосом, однако не было достоверно установлено даже общее число хромосом в клетках человека. Неизвестной оставалась также их морфология.
Второй период, начало которому было положено работой Tjio и Levan в 1956 г., характеризовался возникновением и бурным развитием современной цитогенетики человека. Довольно быстро были разработаны все основные методические приемы хромосомного анализа, получены фундаментальные сведения о кариотипе человека, об основных особенностях строения и функционирования его нормальных хромосом. Именно в этот период зародилась медицинская цитогенетика, которая открыла новую область патологии человека, обусловленную изменением числа или структуры хромосом.
Третий период развития цитогенетики человека начался в 70-х годах. Его по праву можно считать началом современного этапа в развитии науки о цитологических основах наследственности человека. Ряд методических нововведений обеспечили переход цитогенетики на качественно иной уровень. Реализовалась возможность изучения индивидуальности хромосом человека и даже их участков. Это сразу подняло на новый уровень медицинскую цитогенетику. Стало возможным исследовать комплексно морфологию, функцию, химические особенности строения и надмолекулярную организацию хромосом человека. Развитие в эти же годы методов генетического картирования хромосом человека обеспечило решение самой сложной задачи — создание генетических карт хромосом.
Таким образом, современная цитогенетика человека представляет собой богатую фактическим материалом, разветвленную самостоятельную область генетики человека. В настоящее время задача идентификации всех элементов человеческого кариотипа при анализе на стадии митоза решена на основе применения дифференциальных окрасок хромосом.[ http://www.bestreferat.ru/referat-86249.html]
Поэтому можно поставить цель: изучение особенностей кариотипа человека.
Задачи:
1. Выяснить что значит “кариотип человека”
2. Что такое нормальный кариотип и какие патологии бывают?
3. Особенности кариотипа человека.
Кариотип человека
Понятие о кариотипе получило распространение на этапе исследования в медицине генетических заболеваний, когда стали активно изучать строение и функции хромосом. Получили открытие синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Кариотип, представляющий собой клеточный хромосомный комплекс, является постоянным. У человека нормой является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две — это половые хромосомы.
У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. Главная особенность хромосомного набора — это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.
Нормальный мужской кариотип — это кариотип 46, ХУ. Нормальный женский кариотип выглядит как кариотип 46, ХХ. Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому сдать кариотип достаточно один раз в жизни.
В характеристике кариотипа вначале указывается общее число хромосом и набор половых хромосом. Затем (при наличии мутаций) указываются геномные, а после – хромосомные мутации. Большое диагностическое значение для идентификации хромосом имеют хромосомные маркеры (chromosome landmarks) – полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы. Нумеруются районы, а также полосы внутри района по направлению от центромеры к теломере. На некоторых полосах удается локализовать определенные гены генетической карты хромосомы (рис. 1).[2. 86-89]
Рис. 1. Маркеры, обозначение полос и некоторые локусы 1-й хромосомы человека
Нормальный кариотип человека
В кариотипе человека 46хромосом или 23пары. Парные хромосомы называют гомологичными, они имеют одинаковою длину и форму, содержат аллельные гены. В состав хромосом входит 40 % ДНК, 40 % гистоновых белков и 20 % негистоновых белков. Комплекс всех химических веществ, входящих в состав хромосом, называется хроматином. Хромосомы могут находиться в клетках в двух структурных и функциональных состояниях – спирализованном и деспирализованном. В период интерфазы они находятся в деспирализованном состоянии. В спирализованном состоянии они находятся в период митоза. Максимальной спирализации хромосомы достигают в метафазе митоза. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области первичной перетяжки (центромеры). Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки и спутники. Центромера делит хроматиду на два плеча. [https://studfiles.net/preview/5163701/page:10/]
Группы хромосом
Все пары аутосом распределяются на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.
Группа А(1,2,3 пары) самые длинные метацентрические (1,3) и субметацентрическая (2) хромосомы. Хромосома 1 -самая большая метацентрическая хромосома, центромера расположена посередине. Самой большой субметацентрической хромосомой является хромосома 2. Хромосома 3почти на 20%короче хромосомы 1и, следовательно, легко идентифицируется. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3 мкм (2 пара).
Группа В (4и 5 пары) длинные субметацентрические хромосомы. Они не различаются между собой без дифференцированного окрашивания. Абсолютная длина 7,7 мкм.
Группа С (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические. При стандартном (рутинном) окрашивании Х-хромосому нельзя отличить от других хромосом этой группы. Она по размерам сходна с хромосомами 6и 7пары. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.
Группа D (13 — 15 пары).Эти акроцентрические хромосомы по форме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. Абсолютная длина от 4,2 мкм.
Группа Е (16 — 18 пары).Относительно короткие субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 3,6-3,5 мкм.
Группа F — (19 – 20 пары) маленькие метацентрические хромосомы.В препаратах при рутинной окраске они выглядят одинаково, но при дифференциальном окрашивании резко различаются. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Группа G (21 – 22 пары) – две пары самыхмаленьких акроцентрических хромосом. На коротком плече имеют спутник. Изменчивость их коротких плеч так же значительна, как и в хромосомах группыD. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм.Обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы группыG, и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G,у которых хроматиды длинных плеч образуют широкий угол.
Х-хромосома сходна при рутинном окрашивании с хромосомами гриппы С, отличается при использовании дифференцированного окрашивания. Х — хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм.[ https://studfiles.net/preview/5163701/page:10/]
Возможные патологии
Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:
Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме — синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия;
Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
Перемещение хромосомных участков — транслокация;[ https://krov.expert/analiz/kariotip-cheloveka.html]
Особенности кариотипа человека
Для характеристики кариотипа используют систематизированные определенным образом видеоизображения гомологичных хромосом всего хромосомного набора — кариограммы, либо схематичные изображения каждого гомолога — идеограммы. При кариотипировании обычно руководствуются критериями и правилами, установленными Международным комитетом по стандартизации цитогенетических исследований, последняя версия которых опубликована в 2005 году . Результатом хромосомного анализа является описание кариотипа в виде формулы с указанием числа хромосом, набора половых хромосом и хромосомных аберраций (если они выявлены). Некоторые из символов и сокращений, принятых в цитогенетике человека, приведены в приложении. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом. Такое диплоидное (удвоенное) число возникает в результате объединения родительских гамет, каждая из которых содержит половинное, гаплоидное число хромосом, равное 23. Таким образом, зародыш человека со стадии зиготы имеет 23 пары хромосом, 22 из которых являются аутосомами и 1 пара — половыми хромосомами, или гоносомами (Х и Y). Наличие двух половых Х-хромосом (кариотип 46,ХХ) соответствует женскому полу, наличие Х- и Y-хромосом (кариотип 46,ХY) — мужскому. Хромосомы отличаются между собой размерами, формой и строго индивидуальным для каждой пары хромосом рисунком дифференциальной исчерченности. Форма хромосомы определяется локализацией центромеры — участка хромосомы, входящего в состав кинетохора, к которому прикрепляются микротрубочки веретена деления (митотического или мейотического). В зависимости от центромерного индекса, то есть соотношения короткого плеча к длине всей хромосомы, хромосомы человека подразделяются на три группы — метацентрические (размеры короткого (p) и длинного (q) плеч практически одинаковы), субметацентрические (центромерный индекс 26–46 %) и акроцентрические (центромерный индекс 15–30 %). Хромосомы человека состоят из линейно расположенных участков, отличающихся по структурным характеристикам и молекулярной композиции. Свойственная всем хромосомам блочная организация выявляется при использовании различных методов дифференциального окрашивания. Центромерные районы являются обязательным структурным компонентом любой хромосомы в кариотипе человека.
Важным структурным компонентом каждой хромосомы являются теломеры — концевые участки хромосом, которыми в интерфазном ядре хромосомы прикрепляются к внутренней ядерной мембране. Теломерные районы (Tel-блоки) всех хромосом образованы многократно повторенными (несколько тысяч раз) простыми шестинуклеотидными фрагментами (TTAGGG). Плечи хромосом проявляют характерный для каждой пары хромосом рисунок из чередующихся темных (ярких) и светлых (тусклых) полос. Выявляющиеся участки хромосом обозначаются в зависимости от типа окраски Q-, G- и R-сегментами, а поперечная исчерченность хромосом — соответственно Q-, G- и R-рисунком. Q- и G-рисунки идентичны, R-рисунок (reverse) им комплементарен. G + (Q + )-сегменты обогащены АТ-нуклеотидами и содержат сравнительно мало генов. По некоторым данным, в этих сегментах преимущественно находятся гены, ответственные за тканевую (терминальную) дифференцировку клеток. R-сегменты обогащены CG-парами оснований ДНК. В них сосредоточено основное число генов, в том числе генов «домашнего хозяйства» (housekeeping genes), продукты которых обеспечивают жизнеспособность клеток (дыхание, энергетический обмен и др.). В одном сегменте, выявляемом при окраске прометафазных хромосом, содержится в среднем около 1 млн пар нуклеотидов, что примерно соответствует 10–15 генам.
Согласно номенклатуре, каждая хромосома человека подразделяется на районы, границами которых являются регулярно наблюдаемые морфологические маркеры. В свою очередь, районы подразделяются на сегменты, заметно отличающиеся от соседних по интенсивности окраски. Нумерация всех сегментов начинается от центромеры к теломере отдельно для каждого плеча хромосомы. Запись индивидуального сегмента включает информацию о хромосоме, плече и районе, в котором он находится. На менее спирализованных хромосомах сегменты могут подразделиться на несколько частей — субсегментов, для обозначения которых вводятся новые ряды цифр.
Среди полиморфных вариантов встречаются также хромосомы с двойными спутниками и двойными ядрышкообразующими районами (ЯОР). Спутники представлены сатДНК. Спутничные нити (вторичные перетяжки), являясь по существу ядрышкообразующими районами, обозначаются N- или Ag-NOR блоками. В ЯОР локализованы многократно повторяющиеся кластеры рибосомных генов. Каждая акроцентрическая хромосома содержит различное число р-генов. Наряду со спутниками и спутничными нитями неравномерное распределение копий генов рРНК, а также различный уровень их экспрессии лежат в основе структурного и функционального полиморфизма индивидуальных ЯОР.[6. 60-64]
Заключение
Таким образом, современная цитогенетика человека представляет собой богатую фактическим материалом, разветвленную самостоятельную область генетики человека. В настоящее время задача идентификации всех элементов человеческого кариотипа при анализе на стадии митоза решена на основе применения дифференциальных окрасок хромосом.
Хромосомы как индивидуальные структуры становятся доступными для исследования после значительного укорочения и утолщения, которые они испытывают в период подготовки клетки к делению.
Также в этой работе были рассмотрены особенности кариотипа человека и выяснены следующие вопросы: что такое “кариотип человека” и что такое нормальный кариотип и какие патологии бывают.
Список используемой литературы
http://www.bestreferat.ru/referat-86249.html
«Николай Анатольевич Курчанов. Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие»: СпецЛит; Санкт-Петербург; 2009
https://studfiles.net/preview/5163701/page:10/
https://krov.expert/analiz/kariotip-cheloveka.html
Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты / Баранов В. С., Кузнецова Т. В. — СПб: Издательство Н-Л, 2007. — 640 с.: 141 ил.
Кариотип в цитологии
Понятие кариотипа
У любого вида организмов клетка характеризуется определенным количеством, формой и размером хромосом.
Кариотип или хромосомный набор — это совокупность хромосом соматических клеток, которая является типичной для конкретной систематической группы организмов.
У зрелых половых клеток присутствует гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Его обозначают латинской буквой n.
Если речь идет о систематических клетках, то они отличаются двойным хромосомным набором (диплоидным). Его обозначают как 2n.
Есть еще полиплоидные клетки — это клетки более чем с двумя наборами хромосом. Их обозначают, соответственно, 4n, 6n, 8n и т. д.
Количество хромосом не зависит от уровня организации живых организмов. Поэтому у примитивных форм может быть больше хромосом, чем у высокоорганизованных.
К примеру, клетки радиолярий из царства Протистов содержат 1000-1600 хромосом, а клетки шимпанзе — всего 48.
У организмов одного вида количество хромосом всегда одинаковое. Эти хромосомы характеризуются видовой специфичностью кариотипа.
Перейдем к примерам. В клетках человека имеется диплоидный набор 46 хромосом, в клетках плодовой мушки дрозофилы — 8. В клетках картошки хромосом 48, пшеницы — мягкой — 42, кукурузы — 20, а томатов — 24.
При этом, важно отметить, что если речь идет о клетках разных тканей того же организма, то количество хромосом может различаться. Это зависит от функций, которые эти клетки выполняют.
Например, в клетках печени животных количество хромосом разнится: 4n и 8n.
Из описанного выше можно сделать вывод, что такие понятия как хромосомный набор и кариотип нельзя в полной мере считать идентичными.
Обычно соматические клетки содержат парное число хромосом. Все потому, что каждая хромосома имеет другую аналогичную себе хромосому. Обе такие хромосомы отличаются одинаковыми размерами, формой и составом генов.
Гомологичные хромосомы — это пара хромосом, у которых гены или их аллели одинаковые: они осуществляют контроль альтернативных признаков. Центромеры гомологичных хромосом расположены одинаково. Также одинаковый порядок расположения характерен для сухроматиновых (светлых) и гетерохроматиновых (темных) сегментов и прочих элементов строения. Происхождение одной гомологичной хромосомы отцовское, другой — материнское.
Ядра соматических клеток человека содержат 23 пары гомологичных хромосом.
Полный диплоидный набор хромосом содержит необходимую для развития организма генетическую информацию.
Специфика клеточного центра
Клеточный центр или центросома — это органелла, в состав которой входят два мелких образования: центриоли и лучистая сфера, окружающая эти центриоли.
Клеточный центр находится во время интерфазы около ядра, мембранная оболочка у него отсутствует.
Основная функция клеточного центра — участие в деление клеток низших растений и животных.
Перед моментом непосредственного деления клетки происходит удваивание центриолей (происходит синтез еще одной пары). Потом новые центриоли расходятся в противоположные стороны, формируя полюса делящейся клетки. Все эти элементы формируют веретено деления.
Центриоли принимают участие в образовании микротрубочек цитоскелета. Кроме этого, они задействованы в процессе образования базального тельца, лежащего в основании жгутиков.
Если посмотреть на центриоли через электронный микроскоп, то можно обнаружить, что по своему внешнему виду они напоминают цилиндры, которые расположены друг к другу перпендикулярно. Их длина и толщина 0,3 мкм и 0,1 мкм соответственно.
В основе каждой центриоли — 9 триплетов белковых микротрубочек, которые размещаются по кругу параллельно и соединяются одна с другой при помощи специальных протеинов. У внутреннего содержимого центриоли имеется определенная фибриллярная структура, связанная с белковой осью.
Преподаватель биологии и химии