Пособие по генетике для подготовки к егэ

Управление образования администрации города Шахтёрска

Методический кабинет

Муниципальное общеобразовательное учреждение

«Шахтёрская гимназия»

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ

«ТЕХНОЛОГИЯ РЕШЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ»

Кобелева Елена Владимировна,

учитель   биологии                                             Муниципального общеобразовательного учреждения  «Шахтёрская   гимназия»                                                      

Шахтёрск — 2018

Автор-составитель Кобелева Е.В., учитель биологии Муниципального общеобразовательного учреждения «Шахтёрская гимназия», специалист высшей квалификационной категории.

Рецензенты:

1. Гагулина В.В., методист методического кабинета Управления образования города Шахтёрска
2. Ямковая О.Б, МОУ заместитель директора по УВР         «СШ №1», учитель биологии специалист высшей квалификационной категории.
3. Фуникова О.А., учитель биологии УВК№1, специалист

Методическое пособие представляет собой  сборник   школьного курса биологии 11класса, тематически соответствует программе обучения и  учебнику.

В пособии представлены  алгоритмы решения задач по изучаемым темам раздела «Генетика»,   краткий теоретический материал, необходимый для решения задач  в виде карты-памяти, образец решения задачи по предложенному алгоритму и задачи для самостоятельного решения.

Работа со сборником позволит учащимся усвоить основные понятия, термины и законы генетики, разобраться в генетической символике, применять теоретические знания на практике, объяснять жизненные ситуации с точки зрения генетики, подготовиться к сдаче ГИА.

Содержание

Введение

Основные термины и понятия генетики

Глава 1. Общие рекомендации по решению генетических задач

1. Техника решения задач
2. Оформление задач по генетике
3. Законы Менделя
4. Закон Моргана
5. Правила при решении задач по генетике
6. Список доминантных и рецессивных признаков человека

Глава 2. Алгоритм решения задач

2.1.        Решение прямых задач

2.2.        Алгоритм решения обратных задач

2.3.        Алгоритм решения задач «Моногибридное скрещивание»

2.4.        Алгоритм решения задач «Дигибридное скрещивание»

2.5. Алгоритм решения задач «Анализирующее скрещивание»

2.6. Алгоритм решения задач «Сцепленное наследование»

2.7. Алгоритм решения задач «Генетика пола»

2.8. Алгоритм решения задач «Наследование признаков, сцепленных с полом»

Глава 3. Примеры решения задач по генетике

Заключение

Литература

Введение

Разделы «Основы генетики» и «Молекулярная биология» являются одними из самых сложных для понимания в школьном курсе общей биологии. Облегчению усвоения этих разделов может способствовать решение задач по генетике разных уровней сложности.

Решение задач, как учебно-методический прием изучения генетики, имеет важное значение. Его применение способствует качественному усвоению знаний, получаемых теоретически, повышая их образность, развивает умение рассуждать и обосновывать выводы, существенно расширяет кругозор изучающего генетику, т.к. задачи, как правило, построены на основании документальных данных, привлеченных из области частной генетики растений, животных, человека. Использование таких задач развивает у школьников логическое мышление и позволяет им глубже понять учебный материал, а преподаватель имеет возможность осуществлять эффективный контроль уровня усвоенных учащимися знаний. Несмотря на это школьные учебники содержат минимум информации о закономерностях наследования, а составлению схем скрещивания и решению генетических задач в школьной программе по общей биологии отводится очень мало времени. Поэтому возникла необходимость в создании данного сборника. Учебное пособие составлено согласно обновленным ГОС, программе основного общего и среднего общего образования по биологии

Метопредметные связи, реализуемые при составлении данного сборника:

• Математика — умение производить простейшие вычисления, анализировать и прогнозировать результаты.
• История — знание родословных основных персон мира для составления генеалогических древ при выполнении различных творческих работ.
• Биология — основы цитологии, молекулярной биологии, строения клетки.
• Органическая химия — строение углеводов, белков, аминокислот, нуклеиновых кислот.

Цель: развитие у учащихся умения и навыков решения задач по основным разделам классической генетики.

Задачи:

1. Развивать познавательный интерес к предмету;
2. Показать практическую значимость общей биологии для различных отраслей производства, селекции, медицины;
3. Создать условия для формирования и развития у учащихся УУД, интеллектуальных и практических умений в области генетики.
4. Ликвидировать  пробелы в знаниях учащихся;

Результат работы со сборником

Учащиеся  знают:

• основные понятия, термины и законы генетики;
• генетическую символику.

Учащиеся умеют:

• правильно оформлять условия, решения и ответы генетических задач;
• решать типичные задачи;
• логически рассуждать и обосновывать выводы.

Учащиеся  умеют характеризовать:

• причины биологической индивидуальности на разных уровнях;
• модификационную, мутационную и комбинативную изменчивость, ее причины;
• норму реакции;
• значение генотипа и условий среды в формировании фенотипа;
• значение мутаций в эволюции, генетике, здравоохранении и экологической безопасности населения.

Учащиеся  умеют  характеризовать основные положения:

• мутационной теории;
• закона гомологических рядов наследственной изменчивости;
• закономерностей модификационной изменчивости;
• Закона Харди — Вайнберга;
• Вклад Н.И. Вавилова, И.А. Рапопорта, В.В. Сахарова, А.С. Серебровского, С.С. Четверикова, Н.П. Дубинина в развитие науки генетики, синтетической теории эволюции, селекции.

Основные термины и понятия генетики.

Ген (с современных позиций) – это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о  первичной структуре одного белка. Гены находятся в хромосомах, где они расположены линейно, образуя «группы сцепления».

Аллельные гены – это пара генов, определяющих контрастные (альтернативные) признаки организма. Каждый ген этой пары называется аллелью. Аллельные гены расположены в одних и тех же участках локусах гомологичных  (парных) хромосом.

Альтернативные признаки – это взаимоисключающие, контрастные признаки (например, жёлтые и зелёные семена гороха). Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой – рецессивным.

Доминантный признак – это признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий. Например, у гороха доминантными признаками являются жёлтая окраска семян, гладкая поверхность семян, пурпурная окраска цветков

Рецессивный признак не проявляется у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий.

Гомозигота – клетка или организм, содержащие одинаковые аллели одного и того же гена (АА или аа).

Гетерозигота – клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена (Аа).

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность признаков организма, формирующихся при взаимодействии генотипа с окружающей средой.

Гибридологический метод – изучение признаков родительских форм, проявляющихся в ряду поколений у потомства, полученного путём гибридизации (скрещивания).

Моногибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых контрастных (альтернативных) признаков, которые передаются по наследству.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам изучаемых альтернативных признаков.

Полигибридное скрещивание – это сложное скрещивание, при котором родительские организмы отличаются по трём, четырём, и более парам контрастных (альтернативных) признаков.

Раздел 1 . Общие рекомендации по решению генетических задач. 

1. Техника решения задач

Алгоритм

Символика

1. Краткая запись условий задачи. Введение буквенных обозначений генов, обычно А и В. Определение типа наследования (доминантность, рецессивность), если это не указано. 2. Запись фенотипов и схемы скрещивания словами. 3.Определение фенотипов в соответствии с условиями. Запись генотипов символам генов под фенотипами. 4. Определение гамет. Выяснение их числа и находящихся в них генов на основе установленных генотипов. 5. Составление решетки Пеннета. 6. Анализ решетки согласно поставленным вопросам. 7. Краткая запись ответов

1. Р – перента – родители. Родительские организмы, взятые для скрещивания, отличающиеся наследственными задатками. 2.F – филис – дети. Гибридное потомство. 3. F1 –гибриды I поколения, F2 – гибриды II поколения. 4. G- гаметы А а …. 5. А, В – доминантные гены, отвечающие за доминантные признаки (например, желтую окраску и гладкую поверхность семян гороха). 6. а, в – рецессивные  гены, отвечающие за развитие рецессивных признаков (например, зелёной окраски семян гороха и морщинистой поверхности семян гороха). 7. А, а – аллельные гены, определяющие конкретный признак. 8. АА, ВВ – доминантные гомозиготы, аа, вв – рецессивные гомозиготы. 9. Х – знак скрещивания. 10. ♀ — символ, обозначающий женский пол особи (символ Венеры – зеркальце с ручкой). 11.♂ — символ, обозначающий мужской пол особи (символ Марса – копьё и щит).

1. Оформление задач по генетике.

1. Первым  принято записывать генотип женской особи, а затем – мужской (верная запись — ♀ААВВ  х  ♂аавв;  неверная запись — ♂аавв  х  ♀ААВВ).
2. Гены одной аллельной пары всегда пишутся рядом (верная запись – ♀ААВВ; неверная запись ♀АВАВ).
3. При записи генотипа, буквы, обозначающие признаки, всегда пишутся в алфавитном порядке, независимо, от того, какой признак – доминантный или рецессивный – они обозначают (верная запись — ♀ааВВ; неверная запись -♀ ВВаа).
4. Если известен только фенотип особи, то при записи её генотипа пишут лишь те гены, наличие которых бесспорно.  Ген, который невозможно определить по фенотипу, обозначают значком «_» (например, если жёлтая окраска (А) и гладкая форма  (В) семян гороха –  доминантные признаки, а зелёная окраска (а) и морщинистая форма (в) – рецессивные, то генотип особи с жёлтыми морщинистыми семенами записывают А_вв).
5. Под генотипом всегда пишут фенотип.
6. У особей определяют и записывают типы гамет, а не их количество:

               верная запись                                                      неверная запись

                     ♀ АА                                                                      ♀ АА

                          А                                                                         А      А

1. Фенотипы и типы  гамет пишутся строго под соответствующим    генотипом.
2. Записывается ход решения задачи с обоснованием каждого вывода  и полученных результатов.
3. При решении задач на ди- и полигибридное скрещивание для определения генотипов потомства рекомендуется пользоваться решёткой Пеннета. По вертикали записываются типы гаметы от материнской особи, а по горизонтали – отцовской. На пересечении записываются сочетание гамет, соответствующие генотипу образующейся  дочерней особи.

1. Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов F1

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

А —желтая окраска семян
а — зеленая окраска семян

Р (родители)	АА	аа
Г (гаметы)	А	а
F1 (первое поколение)	Аа (все растения имели желтые семена)

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено F2.

Р (F1)	Aa	Aa
Г	А; a	А; a
F2	АА; Аа; Аа; аа  (75% растений имеют доминантный признак,25% — рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу — 1:2:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

А — желтая окраска семян, а — зеленая окраска семян,
В — гладкая форма, в — морщинистая форма.

Р	ААВВ	аавв
Г	АВ	ав
F1	АаВв 100% (желтые гладкие).

Затем Мендель из семян F1 вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

Р	АаВв	АаВв
Г	АВ, Ав, аВ, ав	АВ, Ав, аВ, ав
F2	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв Аавв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв

В F2 произошло расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1. 9/16 всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), 3/16 — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F2 12 частей желтых семян и 4 части зеленых семян, т.е. соотношение 3:1. Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F2 проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F1 образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1, то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена (i0, IА, IВ), кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа i0i0; вторая IАi0 и IАIА; третья IВIВ и IВi0 и четвертая IАIВ.

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы — Y и Х.

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом ХХ, мужской пол — ХY. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ), а гетерогаметным — самки (ХY).

В  задания ГИА  включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (ХН — норма; Xh — гемофилия), цветовое зрение (ХD — норма, Xd — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): ХНХН — здорова; ХНXh — здорова, но является носительницей; ХhХh — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет аллелей этих генов: ХНY — здоров; XhY — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

1. Закон Моргана

Число признаков организма многократно превышает число хромосом. Следовательно, в одной хромосоме располагается множество генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной паре гомологичных хромосом, называется сцепленным наследованием (закон Моргана). Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

1. Правила при решении задач по генетике.

  Правило первое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков, то эти особи гетерозиготны.

  Правило второе. Если в результате скрещивания особей, отличающихся фенотипически по одной паре признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление по этой же паре признаков, то одна из родительских особей гетерозиготна, а другая – гомозиготна по рецессивному признаку.

 Правило третье. Если при скрещивании фенотипически одинаковых особей (по одной паре признаков) в первом поколении гибридов происходит расщепление признаков на три фенотипические группы в отношениях 1:2:1 , то это свидетельствует о неполном доминировании и о том, что родительские особи гетерозиготны.

  Правило четвертое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1, то исходные особи были дигетерозиготны.

  Правило пятое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:4  9:6:1 , 9:7 , 12:3:1, то это свидетельствует о взаимодействии генов, а расщепление в отношениях 12:3:1, 13:3 и 15:1 – об эпистатическом взаимодействии генов.

1. Список доминантных и рецессивных признаков человека

в этом списке приведены основные признаки человека и их доминантность/рецессивность.

Доминантный	Рецессивный
Кожа
Нормальная пигментация кожи, глаз, волос	Альбинизм
Смуглая кожа	Светлая кожа
Нормальный цвет кожи	Пегая пятнистость (белопегость)
Пигментированное пятно в области крестца	Отсутствует
Кожа толстая	Кожа тонкая
Зрение
Близорукость	Нормальное зрение
Дальнозоркость	нормальное зрение
Нормальное зрение	Ночная слепота
Цветовое зрение	Дальтонизм
Отсутствие катаракты	Катаракта
Отсутствие косоглазия	Косоглазие
Рост
Низкий рост (ниже 165 см)	Нормальный рост
Руки
Нормальное число пальцев	Полидактилия (добавочные пальцы)
Нормальная длина пальцев	Брахидактилия (короткие пальцы)
Праворукость	Леворукость
Нормальное строение пальца	Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный)
Ногти тонкие и плоские	Нормальные
Ногти очень твердые	Нормальные
Узоры на коже пальцев эллиптические	Узоры на коже пальцев циркулярные
Ноги
Норма	Предрасположенность к варикозному расширению вен
Второй палец ноги длиннее большого	Второй палец ноги короче
Повышенная подвижность большого пальца	Норма
Слух
Нормальный слух	Врожденная глухота
Процессы в организме
Нормальное усвоение глюкозы	Сахарный диабет
Нормальная свёртываемость крови	Гемофилия
Черты лица
Веснушки	Отсутствие веснушек
Круглая форма лица (R–)	Квадратная форма лица (rr)
Круглый подбородок (K–)	Квадратный подбородок (kk)
Ямочка на подбородке (А–)	Отсутствие ямочки (аа)
Ямочки на щеках (D–)	Отсутствие ямочек (dd)
Густые брови (B–)	Тонкие брови (bb)
Брови не соединяются (N–)	Брови соединяются (nn)
Длинные ресницы (L–)	Короткие ресницы (ll)
Волосы
Тёмные	Светлые
Не рыжие	Рыжие
Кучерявые	Волнистые
Волнистые (???)	Прямые
Облысение (у мужчин)	Норма
Норма	Облысение (у женщин)
Норма	Белая прядь
Преждевременное поседение	Норма
Обильная волосатость тела	Мало волос на теле
Норма	Широкие пушистые брови
Нос
Круглый нос (G–)	Заострённый нос (gg)
Круглые ноздри (Q–)	Узкие ноздри (qq)
Высокая и узкая переносица	Низкая и широкая переносица
Нос с горбинкой	Прямая или согнутая переносица
Кончик носа направлен прямо	Курносый нос
Рот
Способность загибать язык назад	Нет
Способность свертывать язык трубочкой	Нет
Отсутствие зубов при рождении	Зубы при рождении
Выступающие вперед зубы и челюсти	Зубы и челюсти не выступают
Щель между резцами	Отсутствует
Предрасположенность к кариесу зубов	Норма
Полные губы	Тонкие губы
Норма	Габсбургская губа
Уши
Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется)	Отсутствует
Свободная мочка уха (S–)	Сросшаяся мочка уха (ss)
Кровь
Группы крови А, В и O	Группа крови AB
Наличие резус-фактора (Rh+)	Отсутствие резус-фактора (Rh-)

Раздел  2. Алгоритм решения  задач.

2.1. Решение прямых задач

Под прямой задачей подразумевается такая, в которой известны генотипы родителей, необходимо определить возможные генотипы и фенотипы потомства в первом и втором поколениях.

Для решения задачи следует составить схему, аналогичную той, что использовалась для записи результатов моногибридного скрещивания.

Алгоритм действий	Пример решения задачи.
1. Чтение условия задачи.	1. Задача. При скрещивании двух сортов томатов с гладкой и опушенной кожицей в первом поколении все плоды оказались с гладкой кожицей. Определите генотипы исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Какова вероятность получения в  потомстве плодов с гладкой кожицей? Плодов с опушенной кожицей?
2. Введение буквенного обозначения доминантного и рецессивного признаков.	2. Решение. Если в результате скрещивания все потомство имело гладкую кожицу, то этот признак  — доминантный (А), а опушенная кожица – рецессивный признак (а).
3. Составление схемы 1-го скрещивания, запись фенотипов, а затем генотипов родительских особей.	3. Так как скрещивались чистые линии томатов, родительские особи были гомозиготными. Р   фенотип        ♀ гладкая                х              ♂опушенная                                   кожица                                кожица Р    генотип             ♂  АА                  х             ♀ аа
4. Запись типов гамет, которые могут образовываться во время мейоза.	4.                                     ↓                                       ↓ G                                     А                                       а (Гомозиготные особи дают только один тип гамет.)
5. Определение генотипов и фенотипов потомков, образующихся в результате оплодотворения.	5. F1   генотип                                          Аа       фенотип                                 гладкая кожица
6. Составляем схему второго скрещивания.	6. Р  фенотип                ♀гладкая            х              ♂гладкая                                     кожица                              кожица     Р  генотип                      ♂Аа                х                ♀Аа
7. Определяем гаметы, которые дает каждая особь.	7.                                   ↓         ↓                             ↓         ↓ G                                   А         а                            А         а (Гетерозиготные особи дают два типа гамет).
8. Составляем решетку Пеннета и определяем генотипы и фенотипы потомков.	8.               F2                                            Генотип                             Аа      Аа      Аа       аа                         гл.       гл.      гл.      опуш.
9. Отвечаем на вопросы задачи полными предложениями, записывая все вычисления.	Вероятность появления в F2 плодов с гладкой кожицей: 4  —  100% 3  —   х                х = (3х100):4 =75% Вероятность появления в F2 плодов с опушенной кожицей: 100%-75% =25%.
10. Записываем ответ по образцу:	Ответ: АА, аа, Аа / 75%, 25%.

2.2.  Алгоритм решения обратных задач.

Под обратной задачей имеется в виду такая задача, в которой даны результаты скрещивания, фенотипы родителей и полученного потомства; необходимо определить генотипы родителей и потомства.

1. Читаем условие задачи.	1. Задача. При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями у 32 потомков были укороченные крылья, а у 88 потомков – нормальные крылья. Определите доминантный и рецессивный признаки. Каковы генотипы родителей и потомства?
2. По результатам скрещивания F1 или F2 определяем доминантный и рецессивный признаки и вводим обозначение.	2. Решение. Скрещивались мухи с нормальными крыльями, а в потомстве оказались мухи с редуцированными крыльями. Следовательно, нормальные крылья – доминантный признак (А), а редуцированные крылья – рецессивный признак (а).
3. Составляем схему скрещивания и записываем генотип особи с рецессивными признаком или особи с известным по условию задачи генотипом.	3. Р   фенотип      ♀норм.                х                  ♂норм.                              крылья                                    крылья Р    генотип           ♂А_                х                 ♀ А_ F1   фенотип        88 норм. крылья           32 редуц. крылья       генотип                  А_                                       аа
4. Определяем типы гамет, которые может образовать каждая родительская особь.	4. Родительские особи обязательно образуют гаметы с доминантным геном. Так как в потомстве появляются особи с рецессивным признаком, значит у каждого из родителей есть один ген с рецессивным признаком. Отсюда: Р   фенотип           норм. крылья        х   норм. крылья Р   генотип                   Аа                   х              Аа                                  ↓           ↓                        ↓           ↓ G                              А          а                        А           а
5. Определяем генотип и фенотип потомства, полученного в результате оплодотворения, записываем схему.	5. F1  генотип               АА           Аа            Аа            аа             фенотип         88 (норм.       норм.       норм.       редуц.)
6.Записываем ответ задачи.	Ответ: доминантный признак – нормальные крылья/ Аа и Аа/ АА, 2Аа, аа.

2.3. Алгоритм решения задач  «Моногибридное скрещивание».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1

ТИП СКРЕЩИВАНИЯ	СХЕМА СКРЕЩИВАНИЯ	ЗАКОН. АВТОР
Моногибридное скрещивание по одной паре признаков. 1. При полном доминировании проявляется только доминантный признак. 2. При неполном доминировании признак имеет среднее (промежуточное) значение между доминантным и рецессивным	Скрещивание гибридов при полном доминировании.   при неполном доминировании.	I. Закон единообразия первого поколения.         (Г. Мендель).При скрещивании двух особей с противоположными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы и похожи на одного из родителей. II. Закон расщепления. (Г.Мендель). При скрещивании гибридов I поколения во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу.

2.4. Алгоритм решения задач  «Дигибридное скрещивание».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
	Скрещивание гибридов	Закон единообразия I поколения соблюдается.
Дигибридное — это скрещивание по двум парам признаков		II. Закон независимого наследования признаков  (Г. Мендель).При скрещивании гибридов I поколения по двум парам признаков наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга и образуются четыре фенотипические группы с новыми сочетаниями. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1

2.5. Алгоритм решения задач  «Анализирующее скрещивание».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Анализирующее — это скрещивание особи с доминантным фенотипом с особью с рециссивными признаками (гомозиготой) для определения генотипа особи с доминантным признаком	I вариант	Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготной особью полученное потомство единообразно, то анализируемая особь с доминантным признаком гомозиготна (АА).
II вариант	Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготой полученное потомство дает расщепление 1 : 1 , то анализируемая особь с доминантным признаком гетерозиготна (Аа).

2.6. Алгоритм решения задач  «Сцепленное наследование».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Сцепленное наследование — это наследование признаков, расположенных в одной хромосоме	Без кроссинговера
При кроссинговере	Закон сцепленного наследования генов, находящихся в одной хромосоме (Т. Морган). Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено. Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера. Количество кроссверных особей всегда значительно меньше, чем количество основных особей (Т. Морган).

1. Полное сцепление

Перед решением задач на сцепленное наследование целесообразно сравнить результаты анализирующего скрещивания при независимом и сцепленном наследовании:

Независимое наследование

А – желтая окраска, а – зеленая окраска,
В – гладкие семена, b – морщинистые семена.

 Сцепленное наследование (кроссинговер отсутствует)

А – серое тело, а – черное тело,
В – нормальные крылья, b – короткие крылья.

2. Определение типов гамет

Количество гамет равно 2n, где n – не число гетерозиготных пар генов, а количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Например, тригетерозигота АаВbСс будет давать 8 типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n = 3) и только 2 типа, если гены находятся в одной паре (n = 1).

 3. Неполное сцепление

При неполном сцеплении гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами. Причиной этого является кроссинговер, который, в свою очередь, является результатом того, что при мейозе гомологичные хромосомы конъюгируют и могут обмениваться участками.

В результате этого при скрещивании дигетерозигот с генотипом       с гомозиготами по рецессиву, имеющими генотип  , в потомстве, наряду с обычными, появляется некоторое количество особей, образовавшихся в результате слияния кроссоверных гамет (рекомбинантов), имеющих генотип       или      .

4.Составление схем кроссинговера

При составлении схем кроссинговера следует помнить, что основное количество гамет будут составлять некроссоверные, а кроссоверные гаметы будут встречаться в небольших количествах. Образование кроссоверных гамет можно легко определить, воспользовавшись схемой:

 Напишите  возможные варианты кроссинговера между генами в группе сцепления   .

 Решение

1) Одиночный кроссинговер между генами А и В:

2) Одиночный кроссинговер между генами В и С:

3) Двойной кроссинговер между генами А и С:

5.Определение типа наследования (сцепленное или независимое) и расстояния между генами

Для определения типа наследования необходимо выяснить количество особей, получающихся при анализирующем скрещивании.

Соотношение фенотипических классов в F1, близкое к 1:1:1:1, позволяет с большой вероятностью предположить наличие независимого наследования, а присутствие в потомстве двух фенотипов в пропорции, близкой к 1:1, указывает на сцепленное наследование. Наличие небольшого количества рекомбинантов является результатом кроссинговера.

Количество таких организмов пропорционально вероятности кроссинговера между сцепленными генами и, следовательно, расстоянию между ними в хромосоме. Это расстояние измеряется в морганидах (М) и может быть определено по формуле:

где x –расстояние между генами (в морганидах),
а и с –количество кроссоверных особей,
n – общее число особей.

Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера.

Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава.

Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосомах

Число кроссоверных гамет определяется по формуле (3), выведенной из формулы (2) для определения расстояния между генами в хромосоме:

где а и с – количество рекомбинантов каждого вида,
n – общее количество потомства,
x – расстояние между генами в морганидах.

Картирование хромосом

Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга.

Так, например, если три гена расположены в следующем порядке: А В С, то расстояние между генами А и С (процент рекомбинаций) будет равно сумме расстояний (процентов рекомбинаций) между парами генов АВ и ВС.

Если гены расположены в порядке: А С В, то расстояние между генами А и С будет равно разности расстояний между парами генов АВ и СВ.

ABC – 47,5% abc – 47,5% Abc – 1,7% aBC – 1,7% ABc – 0,8% abC –          0,8%

Построить карту этого участка хромосомы.

 Решение

1. Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1:1, указывает на то, что все три пары генов находятся в одной хромосоме.
2. Расстояние между генами А и В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М.
3. Расстояние между генами В и С равно: 0,8 + 0,8 = 1,6 М.

Ген В находится между генами А и С. Расстояние между генами А и С равно: 1,7 + 1,7 + 0,8 + 0,8 = 5,0 М. 

Задача 1

Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

 Решение

1. По условию задачи расстояние от гена А до гена С (10,3 М) равно сумме расстояний между генами А и В (2,9 М) и генами В и С(7,4 М), следовательно, ген В располагается между генами А и С и расположение генов следующее: А В С.
2. Если бы расстояние от гена А до гена С равнялось разности расстояний между парами генов АВ и ВС (4,5 = 7,4 – 2,9), то гены располагались бы в следующей последовательности: А С В. И в этом случае расстояние между крайними генами было бы равно сумме расстояний между промежуточными: АВ = АС + СВ.

Задача 2

При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:

ABC – 47,5% abc – 47,5% Abc – 1,7% aBC – 1,7% ABc – 0,8% abC –            0,8%

Построить карту этого участка хромосомы.

 Решение

1. Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1:1, указывает на то, что все три пары генов находятся в одной хромосоме.
2. Расстояние между генами А и В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М.
3. Расстояние между генами В и С равно: 0,8 + 0,8 = 1,6 М.
4. Ген В находится между генами А и С. Расстояние между генами А и С равно: 1,7 + 1,7 + 0,8 + 0,8 = 5,0 М.
5. Карта участка хромосомы:

2.7. Алгоритм решения задач  «Генетика пола».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Генетика полаПол определяется наличием пары половых хромосом. Все остальные пары хромосом в кариотипе называются аутосомами.	I вариант Соотношение полов 1:1	Пол организма определяется сочетанием половых хромосом.Пол, содержащий одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, а различные половые хромосомы (XY) — гетерогаметным.Гетерогаметные особи образуют два типа гамет. У большинства организмов (млекопитающих, амфибий, рептилий, многих беспозвоночных) женский пол гомогаметный, а мужской — гетерогаметный (I вариант)
II вариантСоотношение полов 1:1	У птиц, некоторых рыб, бабочек гетерогаметны самки, а гомогаметны самцы (II вариант)
III вариант Соотношение полов 1:1	У прямокрылых, пауков, жуков самцы не имеют Y хромосому из пары. Тип ХО.

2.8. Алгоритм решения задач «Наследование признаков, сцепленных с полом».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Наследование признаков, сцепленных с полом.Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются сцепленными с полом		Если одна из X хромосом содержит рецессивный ген, определяющий проявления аномального признака, то носителем признака является женщина, а признак проявляется у мужчин.Рецессивный признак от матерей передается сыновьям и проявляется, а от отцов передается дочерям.Примером наследования признаков, сцепленных с полом у человека, является гемофилия и дальтонизм.

Раздел 3. Примеры решения задач по генетике

1. У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз (W) и рецессивный ген белой окраски (w) находятся в Х – хромосамах. Белоглазая самка скрещивалась с красноглазым самцом. Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором поколении?

Дано:
W – красный окрас глаз
w – белый окрас глаз
Х W Х W – самки красной
Х W Х w – самка крас.
Х w Х w – самки белые глаза

Ответ: Среди потомства F1 50% будет красноглазых самок и 50% белоглазых самцов. Во втором поколении 25% — красноглазая самка, 25% — белоглазая самка, 25% — красноглазый самец, 25% — белоглазый самец.

1. У домашних кур сцепленный с Х-хромосомой ген d имеет летальное действие. Какая часть потомства погибнет, если скрестить курицу с гетерозиготным петухом?

Дано: А    ген, сцепленный с Х-хромосомой d имимеет летальное действие           F1 гибель-?

Решение: 1) Р ♀ XAY  x  ♂ XAXa            G   XA Y        XA Xa          F1  XAXA  YXA   XAXa   YXa    XAXA — норм.петух    YXA  норм.курица    XAXa   норм. петух    YXa гибель

Ответ: 25% погибнет потомства

1. У человека рецессивный ген гемофилии (h) и рецессивный ген дальтонизма (d) локализованы в X-хромосоме на расстоянии 9,8 морганид. Известно, что женщина гетерозиготна по обоим признакам, аномальные гены локализованы в разных X-хромосомах. Определите, какие дети у нее могут быть от брака со здоровым мужчиной, и какова вероятность их рождения.

Дано: Xh – гемофилия XH – норма Xd – дальтонизм XD – норма L(hd) = 9,8 мн = 9,8% кроссинговера

Решение 1) Проанализировав условие задачи, определим генотипы родителей:  P:                          ♀                  ×            ♂ 2) В результате кроссинговера с общей вероятностью 9,8% у матери образуется два новых типа гамет – кроссоверные гаметы. Вероятность появления каждого из типов кроссоверных гамет –  = 4,9%. На долю некроссоверных гамет остается 100 – 9,8 = 90,2%, на каждый тип некроссоверных гамет по  = 45,1%. Вероятность проявления каждой из гамет отца – 50%. G: некроссоверные, вероятность – 90,2%  = 45,1%  = 50%  = 45,1% Y = 50% кроссоверные, вероятность – 9,8%  = 4,9%  = 4,9% 3) Определим вероятность появления детей с различными сочетаниями исследуемых признаков. Для этого по теореме умножения вероятностей вычислим произведение вероятностей материнской и отцовской гамет. F1:  =  = 22,55% – здоровая девочка        =  = 22,55%  – мальчик с гемофилией        =  = 22,55% – здоровая девочка        =  = 22,55% – мальчик-дальтоник       =  = 2,45% – здоровая девочка        = = 2,45%  – здоровый мальчик        =  = 2,45% – здоровая девочка        =  = 2,45% – мальчик-дальтоник с гемофилией

F1 – ?

Ответ: вероятность рождения здоровой девочки в данном браке – 50%; вероятность рождения здорового мальчика – 2,45%; вероятность рождения мальчика с гемофилией – 22,55%; вероятность рождения мальчика-дальтоника – 22,55%; вероятность рождения мальчика-дальтоника с гемофилией – 2,45%.

1. У коров гены A и B расположены в одной хромосоме на расстоянии 24 морганиды. Определите генотипические группы потомков и вероятности их появления при скрещивании двух дигетерозигот с генотипом .

Дано: L(AB) = 24 мн = 24% кроссинговера

Решение 1) P:           ♀                         ×                  ♂ 2) В результате кроссинговера с общей вероятностью 24% у матери и отца образуется два новых типа гамет – кроссоверные гаметы. Вероятность появления каждого из типов кроссоверных гамет –  = 12%. На долю некроссоверных гамет остается 100 – 24 = 76%, на каждый тип некроссоверных гамет по  38%. G: некросс., 76%  = 38% некросс., 76%  = 38%  = 38%  = 38% кросс., 24%  = 12% кросс., 24%  = 12% ab = 12% ab = 12% 3) Определим вероятность появления детей с различными сочетаниями исследуемых признаков. Для этого по теореме умножения вероятностей вычислим произведение вероятностей материнской и отцовской гамет. F1:   =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 4,56%  =  = 1,44%  =  = 4,56%  =  = 1,44%  =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 4,56%  =  = 1,44%  =  = 4,56%  =  = 1,44%

F1 – ?

Ответ: в потомстве наблюдается 16 групп генотипов; вероятность проявления генотипа  = 14,44%,  = 14,44%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 14,44%, = 4,44%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 1,44%,  = 1,44%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 1,44%,  = 1,44%.

Заключение.

Дорогие ребята!

 Это пособие создавалось в первую очередь для вас.

 Практика показывает, что именно  умение решать задачи вызывает у вас наибольшие затруднения.

Если вы хотите научиться решать задачи по  генетике, следуйте  советам:

1. Каждая гамета получает гаплоидный набор хромосом (генов). Все хромосомы (гены) имеются в гаметах.
2. В каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из каждой пары (только один ген из каждой аллели).
3. Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число хромосом, содержащих гены в гетерозиготном состоянии.
4. Одну гомологичную хромосому (один аллельный ген) из каждой пары ребенок получает от отца, а другую (другой аллельный ген) – от матери.
5. Гетерозиготные организмы при полном доминировании всегда проявляют доминантный признак. Организмы с рецессивным признаком всегда гомозиготны.
6. Решение задачи на дигибридное скрещивание при независимом наследовании обычно сводится к последовательному решению двух задач на моногибридное (это следует из закона независимого наследования).

Кроме того, для успешного решения задач по генетике следует уметь выполнять некоторые несложные операции и использовать методические приемы, которые приводятся ниже.

Прежде всего необходимо внимательно изучить условие задачи. Даже те учащиеся, которые хорошо знают закономерности наследования и успешно решают генетические задачи, часто допускают грубые ошибки, причинами которых является невнимательное или неправильное прочтение условия.

Следующим этапом является определение типа задачи. Для этого необходимо выяснить, сколько пар признаков рассматривается в задаче, сколько пар генов кодирует эти признаки, а также число классов фенотипов, присутствующих в потомстве от скрещивания гетерозигот или при анализирующем скрещивании, и количественное соотношение этих классов. Кроме того, необходимо учитывать, связано ли наследование признака с половыми хромосомами, а также сцепленно или независимо наследуется пара признаков. Относительно последнего могут быть прямые указания в условии. Также, свидетельством о сцепленном наследовании может являться соотношение классов с разными фенотипами в потомстве.

Для облегчения решения можно записать схему брака (скрещивания) на черновике, отмечая фенотипы и генотипы особей, известных по условию задачи, а затем начать выполнение операций по выяснению неизвестных генотипов. Для удобства неизвестные гены на черновике можно обозначать значками *, _ или ?.

Выяснение генотипов особей, неизвестных по условию, является основной методической операцией, необходимой для решения генетических задач. При этом решение всегда надо начинать с особей, несущих рецессивный признак, поскольку они гомозиготны и их генотип по этому признаку однозначен – аа.

Выяснение генотипа организма, несущего доминантный признак, является более сложной проблемой, потому что он может быть гомозиготным (АА) или гетерозиготным (Аа).

Гомозиготными (АА) являются представители «чистых линий», то есть такие организмы, все предки которых несли тот же признак. Гомозиготными являются также особи, оба родителя которых были гомозиготными по этому признаку, а также особи, в потомстве которых (F1) не наблюдается расщепление.

Организм гетерозиготен (Аа), если один из его родителей или потомков несет рецессивный признак, или если в его потомстве наблюдается расщепление.

В некоторых задачах предлагается выяснить, доминантным или рецессивным является рассматриваемый признак. Следует учитывать, что доминантный признак во всех случаях, кроме неполного доминирования, проявляется у гетерозиготных особей. Его несут также фенотипически одинаковые родители, в потомстве которых встречаются особи, отличные от них по фенотипу. При моногенном наследовании доминантный признак всегда проявляется у потомства F1 при скрещивании гомозиготных родителей (чистых линий) с разным фенотипом (исключение – неполное доминирование).

При определении возможных вариантов распределения генов в гаметах следует помнить, что каждая гамета содержит гаплоидный набор генов и что в нее попадает только один ген из каждой пары, определяющей развитие признака. Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число рассматриваемых пар хромосом, содержащих гены в гетерозиготном состоянии.

Распространенной ошибкой при определении вариантов гамет является написание одинаковых типов гамет, то есть содержащих одни и те же сочетания генов. Для определения возможных типов гамет более целесообразным представляется запись генотипов в хромосомной форме. Это упрощает определение всех возможных вариантов сочетания генов в гаметах (особенно при полигибридном скрещивании). Кроме того, некоторые задачи невозможно решить без использования такой формы записи.

Сочетания гамет, а также соответствующие этим сочетаниям фенотипы потомства при дигибридном или полигибридном скрещивании равновероятны, и поэтому их удобно определять с помощью решетки Пеннета. По вертикали откладываются типы гамет, продуцируемых матерью, а по горизонтали – отцом. В точках пересечения вертикальных и горизонтальных линий записываются соответствующие сочетания генов. Обычно выполнение операций, связанных с использованием решетки Пеннета, не вызывает затруднений у учащихся. Следует учитывать только то, что гены одной аллельной пары надо писать рядом (например, ААВВ, а не АВАВ).

Конечным этапом решения является запись схемы скрещивания (брака) в соответствии с требованиями по оформлению, описанными ниже, а также максимально подробное изложение всего хода рассуждений по решению задачи с обязательным логическим обоснованием каждого вывода. Отсутствие объяснения даже очевидных, на первый взгляд, моментов может быть основанием для снижения оценки на экзамене.

Список литературы

1. Биология. 11 класс: учеб. Для общеобразоват. организаций: базовый уровень/ Д.К. Беляев, Г.М. Дымшиц, Л.Н. Кузнецова – М.: Просвещение, 2016. – 223с.
2. Капранова Г.В. Сборник задач по генетике. – Луганск: Янтарь, 2003. – 68с.
3. Пепеляева О.А., Сунцова И.В. Поурочные разработки по общей биологии: 11 класс.- М.: ВАКО, 2006. -464с.

Дополнительная литература

1. Анастасова Л.П. Самостоятельные работы учащихся по общей биологии: Пособие для учителя. М.: Просвещение, 1989. — 175 с.
2. Борисова, Л.В. Тематическое и поурочное планирование по биологии: 11 кл.: к учебнику Мамонтова С.Г., Захарова В.Б, Сонина Н.И. «Биология. Общие закономерности. 11 класс»: Методическое пособие/Борисова Л.В. – М.: Издательство «Экзамен», 2006. – 159 с.
3. Донецкая Э.Г. Общая биология. Тетрадь с печатной основой для учащихся 11кл. – Саратов, «Лицей», 1997.,80с.
4. Ловкова Т.А. Биология. Общие закономерности. 11 класс: Методическое пособие к учебнику Мамонтова С.Г., Захарова В.Б, Сонина Н.И. «Биология. Общие закономерности. 9 класс»/ Ловкова Т.А., Сонин Н.И. – М.; Дрофа, 2003. – 128 с.
5. Сухова Т.С. Общая биология. 10-11 кл.: рабочая тетрадь к учебникам «Общая биология. 10 класс» и «Общая биология. 11 класс»/Сухова Т.С, Козлова Т.А, Сонин Н.И; под редакцией Захарова В.Б. – М.: Дрофа, 2006. -171 с.

Укажите регион, чтобы мы точнее рассчитали условия доставки

Начните вводить название города, страны, индекс, а мы подскажем

Например: 
Москва,
Санкт-Петербург,
Новосибирск,
Екатеринбург,
Нижний Новгород,
Краснодар,
Челябинск,
Кемерово,
Тюмень,
Красноярск,
Казань,
Пермь,
Ростов-на-Дону,
Самара,
Омск

Предмет генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение
отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта
вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих
особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному
распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей.
Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который
отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами — истинное чудо генетики Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них.
Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая
чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация
в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК.
Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде
одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только
с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов,
доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

• Триплетность

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются
нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

• Непрерывность (компактность)

Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы
нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.

• Неперекрываемость

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного
триплета.

• Специфичность (однозначность)

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

• Избыточность (вырожденность)

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)



• Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

• Однонаправленность

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе
трансляции.



• Универсальность

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и
отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать
только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А),
рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.

Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

• Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
• Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа

Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода
генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая
половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи
необходимо знать и понимать следующие правила:

• В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
• В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
• Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2ⁱ = n, где i — число генов в
  гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2⁴ = 16 гамет.

• Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
• Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный
  ген (гетерозигота — Aa).

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa.
При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет
«A» и «a», так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов
генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания.
С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных
генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить
карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии
наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных.
Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик
может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы
научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?»,
«сцеплен с полом или не сцеплен?»

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного)
рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в
следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

• Заболевание проявляется только у гомозигот
• Родители клинически здоровы
• Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
• В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
• Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил,
и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»:
такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и
внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности
строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения
— развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается
сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

ЗАНЯТИЕ
№34.  ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Генетика, как
наука, ее методы.  Основные генетические
понятия. Законы  Менделя.

Генетика – это наука, изучающая закономерности 
наследственности и изменчивости организмов.  Основоположником   науки 
генетики  является Грегор  Мендель, который   в 1865
г. впервые открыл основные законы наследственности.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять и
передавать признаки потомству. 
Благодаря наследственности обеспечивается преемственность поколений. 

Изменчивость  — это свойство организмов приобретать новые
признаки под воздействием различных факторов. Изменчивость заключается в изменении фенотипических
(ненаследственных) и генотипических (наследственных) признаков. Наследственная изменчивость дает материал для естественного
отбора, делая особей разнородными. Наследственность  и изменчивость
тесно взаимосвязаны. Благодаря изменчивости организмы приспосабливаются к
изменяющимся условиям окружающей среды, а благодаря наследственности эти
изменения передаются потомству и закрепляются.

Основные генетические понятия

Ген – участок ДНК,  где находится информация о составе одного белка (т. е. об одном признаке). Доминантный  ген – сильный, подавляющий ген, проявляющийся у гибридов первого поколения (F1) т.е. у гетерозиготных особей (обозначаются заглавными буквами  А, В, С и т.д.) Рецессивный  ген — слабый, подавляемый ген, проявляющийся только в гомозиготном состоянии (а, в, с  и т.д.) Локус – место расположения гена в ДНК. Аллели (аллельные гены) –парные гены, расположенные на одинаковых участках гомологичных хромосом, отвечающие за развитие одного признака (например, А и а; В и  в) Генотип  – совокупность генов, полученных от  родителей (генотип, рассматриваемый по одному признаку может быть АА, аа, Аа;   по двум признакам – АаВВ, ААВВ, ааВВ, аавв, АаВв, ААвв, Аавв, ААВв) Фенотип  – совокупность внешних и внутренних признаков, полученных от  родителей (например, окраска, форма, наличие или отсутствие признаков и т.д.) Гомозиготные особи – особи, имеющие одинаковые аллели по данному признаку (признакам) (например, ААвв; аа; ВВ; аавв; ааВВ; вв; АА; ААВВ) и не дающие расщепления признаков у потомства. Гетерозиготные особи – особи, имеющие разные аллели по данному признаку (признакам) (например, Аа; Вв; АаВв)  и дающие расщепление признаков у потомства. Гибридизация  (гибридологический метод) – метод скрещивания родительских форм, отличающихся между собой по признакам (признаку), с последующим учетом и  анализом результатов скрещивания  у потомства. Гибрид  – потомство, полученное о  скрещивания (F1 – гибриды первого поколения; F2 —  второго поколения и т.д.) Моногибридное скрещивание  –  это скрещивание родительских форм, отличающихся между собой по одному признаку (например, окраска – белая и красная) Дигибридное  скрещивание –  это скрещивание  родительских форм, отличающихся по двум признакам (например, окраска и длина шерсти). Чистая линия —  потомство, полученное от общих предков, где все особи по данному признаку гомозиготны (чистые линии получают применяя близкородственное скрещивание— самоопыление у растений и близкородственное скрещивание у животных) Расщепление признака –  это явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный,  часть может имеет перекомбинированные признаки. Кариотип  – набор хромосом (форма, размеры, количество), характерный для каждого вида (является генетическим критерием вида). Диплоидный набор хромосом – двойной набор хромосом  в соматических клетках (в клетках, образующих ткани и органы). Гаплоидный набор хромосом – одинарный набор хромосом ( в половых клетках – гаметах, в спорах растений и грибов, в клетках гаметофитов растений) Гомологичные хромосомы – парные, одинаковые хромосомы в соматических клетках. Аутосомы – хромосомы, одинаковые и у самок, и у самцов.  Гены, находящиеся в аутосомах, наследуются независимо от пола. Доминантный ген наследуется по аутосомно-доминантному типу,  рецессивный – по аутососмно-рецессивному типу. Половые хромосомы– хромосомы, определяющие пол особи.
Гомогаметный пол – пол, у которого половые хромосомы одинаковые (ХХ, ZZ). У людей женский пол – гомогаметный, а у птиц пресмыкающихся, бабочек – мужской.   Гетерогаметный пол – пол, имеющий разные половые хромосомы (ХУ, ХО,  ZW) Цитоплазматическая наследственность (материнская) – наследственность обусловленная ДНК митохондрий и хлоропластов, находящихся в цитоплазме. Передается только от цитоплазмы материнского организма. Конъюгация – объединение гомологичных хромосом в профазе 1 мейоза. Кроссинговер – обмен участками между гомологичными хромосомами (происходит в результате конъюгации). Из-за кроссинговера, материнские гены могут оказаться в отцовских хромосомах, а отцовские – в  материнских, т.е. это увеличивает перекомбинацию родительских генов в потомстве. Кроссинговер является причиной  неполного сцепления, когда гены, находящиеся в одной хромосоме, оказываются в разных хромосомах, и это приводит к появлению  перекомбинации родительских генов  у части  потомства. Полное сцепление генов – это когда, гены  одной хромосомы всегда наследуются вместе. Причина полного сцепления генов заключается в том, что гены очень близко расположены в ДНК друг к другу и вероятность кроссинговера между ними практически равна нулю. Морганида   — единица расстояния между генами.  1мор. = 1% кроссинговера (частота  перекреста между генами, % перекомбинированных родительских признаков  в потомстве). Чем больше расстояние между генами, тем  больше % перекомбинации генов в потомстве.  Карта хромосом– линейное расположение генов в хромосоме с указанием примерного расстояния  между ними ( составляется по % перекомбинации генов  в потомстве). Группа сцепления – это все гены, расположенные в одной хромосоме! Количество групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом ( т.е. у человека – 23 группы сцепления). Геном – совокупность всех генов в гаплоидном наборе хромосом. Генофонд – совокупность всех генов  всех особей популяции или вида.

Моногибридное
скрещивание.

Основным методом исследования 
наследственности  является метод гибридизации, 
основанный на скрещивании. Скрещивание, при котором анализируется наследование
одной пары признаков называют моногибридным. Для скрещивания Г. Мендель  брал чистые линии, где
все особи гомозиготны (АА, аа). Мендель заметил, что у гибридов первого
поколения всегда проявляется только один-  доминантный ген, а второй –
рецессивный  не развивается.

Первый закон Менделя – закон единообразия
или доминирования: при скрещивании гомозиготных
особей все первое поколение гибридов (F1) единообразно и  имеет доминантный
признак.

Семена гибридов первого поколения использовались
Менделем для получения второго гибридного поколения. Во втором поколении (F2) три
четвертых от всех семян имели желтую окраску, одна четвертая  — зеленую. Такое
же соотношение 3:1 были получены при скрещивании и с другими анализируемыми
признаками.

Явление, при котором часть гибридов второго
поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем наблюдающееся у гибридов расщепление не
случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На 
основе скрещивания гибридов первого поколения и анализа второго был
сформулирован  второй закон Менделя – закон
расщепления:

при скрещивании гибридов первого
поколения (двух гетерозиготных особей Аа) в потомстве происходит расщепление
признаков в  соотношении – 1:2:1 по генотипу и 3:1 по фенотипу. Явление
доминирования и расщепления гибридов второго поколения Мендель объяснил
выдвигая  гипотезу чистоты гамет —
у гибридов половые клетки содержат только один
ген из аллельной  пары.

Общий
алгоритм решения генетических задач

1. Внимательно прочитать условия задачи и
определить тип задачи: (моногибридное, дигибридное,
сцепленное и т. д.)

2. Нужно найти пары признаков и обозначить их.

Например, при  моногибридном скрещивании

окраска: А – черная; а – белая.

При дигибридном  скрещивании:

окраска: А –черная, а – белая;

форма: В- округлая, в – грушевидная.

Надо  помнить, что тот признак, который
проявляется  у F1 и есть доминантный признак, а значит,  втрой будет рецессивным.

3.        
Согласно
условиям задачи сделать схему скрещивания:

ГP	АА	×	аа
ФР	черный		белый
G	А		а
ГF1	Аа	х	Аа
Ф	черный		черный
G	А, а		А, а
ГF2	АА	Аа	Аа	аа
Ф	черный	черный	черный	белый

4. Ответить на вопросы задачи в
той последовательности, в какой они  заданы.

Для удобства расчета сочетания гамет при
оплодотворении английский генетик Р.Пеннет предложил проводить запись в виде
решетки, которую так и назвали — решетка Пеннета. По вертикали
указываются женские гаметы, по горизонтали — мужские. В клетки решетки
вписываются генотипы зигот, образовавшихся при слиянии гамет. Из приведенной
схемы видно, что образуется три типа зигот.

Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку
(несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку
(несут два гена а). Причем желтосеменные растения одинаковы по фенотипу, но
различны по генотипу: 1/3 являются гомозиготными по доминантному признаку и
2/3 — гетерозиготны.

Неполное доминирование  (промежуточное наследование)– явление неполного подавления доминантным 
геном рецессивного. При неполном доминировании
гетерозиготные особи всегда имеют промежуточный признак
(например, у ночной красавицы  при  скрещивании особей  с красной(АА)   и   
белой  окраской(аа)  цветка,  гибриды (Аа) имеют розовую окраску цветка). При
неполном доминировании гибриды 1 поколения (F1)
всегда гетерозиготны, имеют промежуточный признак, а во втором поколении (F2)  всегда наблюдается расщепление 1:2:1
и по генотипу и по фенотипу.

Анализирующее скрещивание – это
скрещивание  особей с неизвестным генотипом с особью, имеющей
рецессивный признак (аа), с целью выявления  
генотипа родителя. Так как гомозиготные и гетерозиготные особи
фенотипически одинаковы, определить генотип можно только путем скрещивания с 
особью, имеющей генотип аа. Если в результате
скрещивания   у F₁   не
произошло расщепления признаков, значит, родитель был гомозиготным. Если у
гибридов (F₁)
произошло расщепление 1:1 (50% к 50%), значит, родитель был гетерозиготным.
Нужно запомнить, что при анализирующем скрещивании, расщепление всегда 1:1 (если Аа х  аа), или 1: 1:1:1 (если АаВа  х аавв)

Дигибридное скрещивание    — это  скрещивание  родительских форм, отличающихся по двум
признакам.  Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения
гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие
и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В)
семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая
форма (в) — рецессивные признаки. Скрещивая растение с желтыми и
гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель
получил единообразное гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами.  Анализируя потомство,  полученное от 
скрещивания F₁
между собой, Мендель, прежде всего, обратил внимание на то, что, наряду с
сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые
семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков
(желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Он обратил внимание на то, что
расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует
расщеплению при моногибридном скрещивании. (3/4 были гладкими, 1/4 —
морщинистыми; 3/4 семян имели желтую окраску, а 1/4 — зеленую.). 

Во втором поколении проявляется 4 типа фенотипов  в
соотношении 9:3:3:1.

9/16 — гладкие желтые семена

3/16 — желтые морщинистые

3/16 -зеленые  гладкие

1/16 — морщинистые зеленые

Мендель пришел к выводу, что расщепление по
одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре и
сформулировал  закон независимого наследования генов (третий закон) — при скрещивании двух гетерозиготных особей гены наследуются
независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Третий закон Менделя справедлив только для тех
случаев, когда анализируемые гены находятся в разных
парах гомологичных хромосом.

 

Закон 
Моргана. Сцепленное
наследование и наследование генов, сцепленных с полом.

Генов в организме очень
много, а количество хромосом ограничено. Значит, в одной хромосоме
расположены множество генов. Изучением
наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме,
занимался выдающийся американский генетик  Т. Морган.

Основным  объектом  для опытов для него  стала
плодовая мушка дрозофила.  Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и
нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья,
в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные
крылья. При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с
самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить
потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1.  Однако
в потомстве было больше родительских генов (41,5% серых длиннокрылых и 41,5%
черных с зачаточными крыльями) и лишь незначительная часть мушек имела
перекомбинированные признаки (8,5% черные длиннокрылые и 8,5% серые с
зачаточными крыльями). Это произошло потому, что в небольшом количестве
хромосом произошел кроссинговер
(образовались кроссоверные гаметы), а  в
большей части кроссинговера не было и они образовали некроссоверные
гаметы.

Так Т.Морган пришел к выводу, что гены,
обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в
одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и
зачаточных крыльев, — в другой.  По  % кроссинговера можно найти расстояние
между генами: суммарный % перекомбинировнных признаков равен расстоянию в
морганидах. Например, 17% — это 17 морганид.

Явление совместного наследования
признаков Морган назвал сцеплением.
 Все гены одной хромосомы  образуют одну группу 
сцепления. Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор
генов, количество групп сцепления равно
одинарному набору хромосом (n).

Закон Моргана (закон сцепленного наследования генов):

гены, расположенные в одной
хромосоме наследуются преимущественно  вместе,  т.е. сцепленно.

Сцепление генов может быть полным и неполным.

При полном сцеплении  гены одной хромосомы всегда наследуются вместе. При этом в потомстве проявляются только родительские признаки!

При анализирующем скрещивании (АаВв   х  
аавв) в F₁ расщепление не 1:1:1:1, а    1:1

При   скрещивании дигетерозигот (АаВв   х  
АаВв) в F₁ расщепление  не 9:3:3:1,
а 3:1.

При неполном сцеплении в потомстве могут
проявиться перекомбинированные  родительские  признаки.

При анализирующем скрещивании (АаВв   х  
аавв) в F₁ расщепление не 1:1:1:1, а 
есть  родительские и перекомбинированные признаки в
разном количестве.     

Причиной нарушения сцепления генов
является  кроссинговер
во время мейоза. В профазе первого мейотического деления
гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти
обмен участками.

Частота кроссинговера зависит от
расстояния между генами: чем
дальше расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера между
ними.

Томас Морган  является автором хромосомной теории наследственности
(1911г).

Основные положения хромосомной
теории наследственности:

1.    ГЕН- ЭТО УЧАСТОК ХРОМОСОМЫ, ИМЕЕТ
СВОЙ ЛОКУС (МЕСТО).

2.    ГЕНЫ РАСПОЛАГАЮТСЯ В ХРОМОСОМАХ
ЛИНЕЙНО ДРУГ ЗА ДРУГОМ

3.    ГЕНЫ ДИСКРЕТНЫ, ОТНОСИТЕЛЬНО
ПОСТОЯННЫ,НО МОГУТ МУТИРОВАТЬ.

4.    АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ НА
ОДИНАКОВЫХ ЛОКУСАХ ПАРНЫХ ХРОМОСОМ

5.    ГЕНЫ ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ ОБРАЗУЮТ
ГРУППУ СЦЕПЛЕНИЯ.

6.    ЧИСЛО ГРУПП СЦЕПЛЕНИЯ РАВНО
ГАПЛОИДНОМУ НАБОРУ ХРОМОСОМ

7.    СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ МОЖЕТ БЫТЬ
НАРУШЕНО КРОССИНГОВЕРОМ.

8.    КАЖДЫЙ ВИД ИМЕЕТ СВОЙ НАБОР
ХРОМОСОМ-КАРИОТИП

Генетика пола. Большинство  животных и двудомных растений
являются раздельнополыми организмами и внутри вида количество особей мужского
пола приблизительно равно количеству особей женского пола. Наследование
признаков организма, как правило, определяется генами. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения.  Механизм определения пола имеет иной характер —
хромосомный.

 Хромосомы, одинаковые у обоих полов,
называются аутосомами.

Хромосомы, по которым отличаются
хромосомные наборы мужского и женского организмов, называются половыми.

Пол, имеющий две
одинаковые половые хромосомы называется гомогаметным
(ХХ), а пол образующий два типа гамет —  гетерогаметным
(ХУ).

У человека женский пол является гомогаметным
(ХХ), то есть все яйцеклетки
несут Х-хромосому.

Мужской организм — гетерогаметен (ХУ), то есть образует два типа гамет — 50% гамет 
несет Х-хромосому и 50% — Y-хромосому. Если при оплодотворении образуется
зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский
организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской. Так же определяется пол
у дрозофилы, у которой 3 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Женский пол
– гомогаметный (ХХ), мужской – гетерогаметный (ХУ).

Существует четыре основных типа  хромосомного
определения пола:

1.       Мужской пол гетерогаметен (ХУ); 50% гамет несут
Х-, 50% — У-хромосому;

2.       Мужской пол гетерогаметен (ХО); 50% гамет
несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы;

3.       Женский пол гетерогаметен (ХУ); 50% гамет
несут Х-, 50% — У-хромосому;

4.       Женский пол гетерогаметен (ХО); 50% гамет
несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы.

Итак, у млекопитающих и двукрылых насекомых
гетерогаметен мужской пол (ХУ) и гомогаметен женский пол (ХХ). У птиц, пресмыкающихся и хвостатых земноводных женские особи гетерогаметны-имеют   ХУ, мужские – гомогаметны
—  имеют ХХ. У бабочек гетерогаметен
женский пол – половые хромосомы ХУ или ХО.

Наследование признаков,
сцепленных с полом

Наследование признаков, гены которых
локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием,
сцепленным с полом.  Х-хромосома
человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие
тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти
аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя
носителями гена чаще бывают женщины.

Так как у мужчин только одна
Х-хромосома, уже просто наличие  рецессивного гена вызывает заболевания: X^hУ
— мужчина, больной гемофилией; X^dУ
— дальтоник.

Женские особи свою Х-хромосому
могут передавать как дочерям, так и сыновьям.

Мужские особи Х-хромосому могут передавать только дочерям, а У-хромосому— только сыновьям.

Генетика человека. Особенности изучения генетики
человека

Генетика человека является теоретической
основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. 
Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный
диагноз и осуществить нужное лечение. Человек, в отличие от животных,  имеет
некоторые особенности, которые создают проблемы  изучения наследственности 
человека.

Для человека характерно:

ü  Большое  количество хромосом

ü  Позднее наступление  половой зрелости

ü  Малое  число потомства

ü  С ним   невозможно проводить   экспериментальное
скрещивание.

ü  Условия развития потомства всегда разные

При изучении наследственности  человека применяют
методы:

1. Генеалогический
метод – метод составления и анализа  родословных. Позволяет определять характер наследования признаков
(доминантность, рецессивность, сцепленность с полом и т д.). Применяется в
медико-генетических консультациях для определения
вероятности проявления у детей наследственных заболеваний.

2. Близнецовый метод – метод исследования развития однояйцевых
близнецов  с целью определения влияния среды на развитие признаков.
Так как у однояйцевых близнецов генотип полностью одинаковый, то все различия в
фенотипе можно объяснить влиянием условий среды.

3 Цитогенетический
метод – метод  изучения хромосом с помощью
микроскопа. Данный метод позволяет определить наличие хромосомных мутаций (изменение
размеров хромосом, формы хромосом) и геномных
мутаций (изменение числа хромосом) в клетках
плода для ранней диагностики наследственных заболеваний. Так например,
можно определить на ранних сроках беременности наличие у плода  синдрома Дауна
и других наследственных заболеваний

4. Биохимический
метод – метод изучения химического состава белков, определяющих те
или иные признаки организма. Изучая биохимический состав   клеток 
тканей и органов можно обнаружить нарушения в обмене
веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности
различных ферментов. Например 
нарушения, связанные с отсутствием каких-либо ферментов.

5. Популяционно-статистический метод — метод   статистической  обработки получаемых
данных о наследственных заболеваниях  в   различных популяциях людей. Метод основан на использовании закона
Харди-Вайнберга для идеальных популяций, где идет свободное скрещивание,  нет
мутаций, миграций  и  нет действия естественного отбора. Позволяет определить частоту встречаемости
наследственных заболеваний в различных регионах, выявить причины, разработать
меры их предупреждения.

Пусть
в популяции представлены два аллеля А и а, с частотой встречаемости
соответственно р и q.

Тогда: р + q = 1. Несложные подсчеты
показывают, что в условиях свободного скрещивания относительные частоты
генотипов АА, Аа, аа будут составлять соответственно р2,2pq, q2. Суммарная
частота, естественно, равна единице: p2 + 2pq + q2=1. Закон Харди-Вайнберга
гласит, что в условиях
идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения
к поколению.  Формула:  ( p +  q )² = p² + 2 pq + q²

 

 

 

Меры профилактики наследственных заболеваний человека

1)Медико-генетическое
консультирование лиц, определенных категорий, для определения вероятности
проявления у детей наследственных недугов.

Рекомендуется обращаться
лицам:

ü  если есть
близкие родственники с наследственными заболеваниями

ü  работающим
во вредных условиях

ü  решившим
зачать ребенка в  возрасте старше 35 лет

2) Ранняя диагностика в начале беременности путем
исследования клеток плода и рассматривания хромосом под микроскопом
(цитогенетический метод)

3) Ведение родителями здорового образа жизни.
Отказ от курения, алкоголя, наркотиков.

4)Создание благоприятной экологической обстановки. Ведение
экологического мониторинга  в регионах для своевременного устранения
загрязнения окружающей среды мутагенными факторами.

5) Недопущение близкородственных браков. От браков
двоюродных сестер и братьев часто рождаются дети с наследственными недугами
из-за перехода  скрытых рецессивных вредных мутаций в гомозиготное состояние.

Основные 
наследственные заболевания – их причины

Генные рецессивные: альбинизм (отсутствие пигментации) – ген в аутосоме,
серповидноклеточная анемия – аутосомный ген,
гемофилия (Xh) и дальтонизм (Хd) – рецессивный ген, сцепленный с полом, передается от
матерей с Х-хромосомой к сыновьям.

Геномные  (синдромы) причины- нарушение мейоза приводит к изменению числа
хромосом (моносомия – нехватка, трисомия – лишняя).

Тип мутации	Синдромы	Частота среди новорожденных
Аутосомные заболевания
Трисомия 21- 47 хромосом ХХ(ХУ)+21	Дауна	1/700
Трисомия 13- 47 хромосом  ХХ(ХУ)+13	Патау	1/5000
Трисомия 18- 47 хромосом  ХХ(ХУ)+18	Эдвардса	1/10000
Половые хромосомы (женские)
моносомия -45 (ХО)	Шерешевского Тернера	1/500
Трисомия-47 (ХХХ)	ХХХ-синдром	1/700
Половые хромосомы (мужские)
Лишняя Х-хромосома -47 (ХХУ)	Клайнфельтера	1/500
Лишние ХУ-хромосомы -48 (ХХУУ)	Клайнфельтера	1/500
Лишняя У-хромосома (ХУУ)	Дубль У	1/1000

Взаимодействие
аллельных и неаллельных генов

(на ЕГЭ пока не
встречались)

Генотип организма нельзя рассматривать как
простую совокупность генов. Между генами существуют различные взаимодействия. На самом деле взаимодействуют не гены, а их
продукты — белки-ферменты, обусловливающие развитие у организмов того или иного
признака. Существует немало примеров, когда один признак контролируется тремя и
более аллелями, причём две из них могут быть как доминантными, так и
рецессивными. Это явление называют множественные аллелизмом. Примерами
взаимодействия аллельных генов является полное и неполное доминирование,
кодоминирование (например, аллели А и В, определяющие  группы крови, являются
доминантными, аллель О (ноль) рецессивна по отношению к обеим доминантным
аллелям).  Примером множественного аллелизма является наследование окраски
шерсти у кроликов.

Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельные гены могут взаимодействовать по-разному:
дополнять или усиливать действие друг друга, подавлять проявление другого гена.

Комплементарность — это  взаимодействие неаллельных генов, когда действие одного гена
дополняется другим,  и результате  появляется новый признак. Неаллельные гены в этом случае как бы
дополняют друг друга, в результате чего развивается совершенно иной признак. Пример. Наследование формы гребня у кур.

У домашних кур возможны четыре формы гребня (рис.
202). Развитие этого признака связано с взаимодействием двух пар неаллельных
генов. Розовидный гребень образуется при наличии доминантного гена одной
аллели _ А, гороховидный -действием доминантного гена другой аллели -В.
Ореховидный  гребень при наличии  у гибридов двух доминантных неаллельных
генов АВ, простой гребень-  при отсутствии всех доминантных генов, т. е.
у рецессивных гомозигот аавв. Комплементарность широко распространена в
природе. Результатом такого взаимодействия неаллельных генов является
наследование окраски шерсти у мышей, окраски цветков у душистого горошка, формы
плодов у тыквы. Если комплементарность обуславливается действием двух пар
неаллельных генов, то наследование идёт по типу дигибридного скрещивания.

Эпистаз  —это взаимодействие генов, при котором один ген
подавляет действие другого неаллельного гена. Например ген А  (или а)подавляет
ген В (или в). Эпистатическое взаимодействие связано с синтезом регуляторных
белков. Пример. При скрещивании двух пород кур белого цвета – леггорнов с
плимутроками, все потомство F₁ имеет белую окраску. Если же гибридов
F₁ скрестить между собой, то во втором поколении происходит
расщепление по окраске в отношении 13/16 белых: 3/16 окрашенных. Так как в
генотипах А_В_ или  аавв  один ген подавляет другой (В или в).

Полимерия — это   взаимодействие генов, при котором несколько генов с одинаковым
проявлением  в фенотипе (А1,А2,А3 и т.д.) контролируют  наследование одного  и
того же признака. (Чем больше таких генов в генотипе, тем сильнее проявление
признака.

Полимерия характерна для количественных
признаков — цвет кожи, волос
у человека, молочность, масса, длина колоса у злаков.

Плейотропия- это взаимодействие генов,  когда один ген может
влиять на формирование нескольких признаков организма.

Она имеет биохимическую природу: один белок-фермент, определяет не только
развитие данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза
различных других признаков и свойств, вызывая их изменение.

Таким образом, генотип-  сложная система, так как за один признак может
отвечать как  один ген, так и  несколько генов. Один ген может одновременно
влиять на несколько признаков.

Вывод:  Генотип – не просто сумма генов, а целостная
система, так как гены между собой взаимосвязаны.

ОСНОВНЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Если ген в Х-хромосоме – тип наследования гена — сцепленное с полом
наследование (гемофилия, дальтонизм, черепаховая окраска кошек)

Если группы крови
— тип наследования гена – кодоминирование (два доминантных аллеля  А и В  подавляют одну рецессивную
аллель 0).

Если гены в аутосомах— тип
наследования гена – аутосомно-доминантное (А)  или
аутосомно-рецессивное (а) наследование

Если гены в одной хромосоме – сцепленное  наследование

Если гены в разных хромосомах– независимое наследование

Главная » ЕГЭ » ЕГЭ. Биология. Раздел «Генетика». Все типы задач. Тренировочная тетрадь — Кириленко А.А.