Псевдоаутосомное наследование задачи егэ 2022 по биологии

Наследование сцепленное с полом

• Псевдоаутосомное наследование.
• Решение задач на псевдоаутосомное наследование
• Гены, сцепленные только с Х-хромосомой
• Крисс кросс наследование у человека
• Голандрические гены
• Сноски

X и Y – хромосомы, как и аутосомные¹ хромосомы, содержат гены, соответственно, определяют наши признаки. С одной стороны, эти две хромосомы можно отнести к гомологичным², так как они содержат одинаковые участки, в которых располагаются аллельные³ гены. С другой стороны, обе эти хромосомы несут гены, которых нет в парной хромосоме, например, в Х-хромосоме лежат гены, которых нет в Y-хромосоме, а ряд генов Y-хромосомы отсутствуют в Х-хромосоме из-за чего мужчины и женщины достаточно сильно отличаются друг от друга.

Одинаковыми цветами на рисунке обозначены участки с аллельными генами, они определяют гомологичность Х и Y-хромосом, между этими участками в профазе I происходит кроссинговер, и они наследуются так же, как аутосомные (так называемое псевдоаутосомное наследование признаков). Розовым цветом на Х-хромосоме обозначен участок, содержащий гены, которых нет на Y-хромосоме. Красным цветом на Y-хромосоме обозначен участок, содержащий гены, которых нет на Х-хромосоме. Сцепленное с Y-хромосомой наследование называется голандрическим.

Задание в формате ЕГЭ с ответом:

Псевдоаутосомное наследование.

Это наследование, сцепленное как с Х, так и с Y-хромосомой. То есть участки, содержащие разновидности этого гена есть на обеих половых хромосомах. К таковым относят:

1. Ген общей цветовой слепоты – рецессивный (альтернативный ген отвечает за нормальное зрение)
2. Ген пигментной ксеродермы – рецессивный (альтернативный ген отвечает за нормальную пигментацию)

Почему такой тип наследования называют псевдоаутосомным? Потому что несмотря на то, что гены сцеплены с половыми хромосомами, в потомстве можно наблюдать расщепление, подобное обычному менделевскому. Сравним две аналогичные задачи. Первая рассматривает признак, не сцепленный с полом (цвет глаз), вторая на сцепленный с обеими половыми хромосомами признак.

Задача 1 (На Закон единообразия первого поколения)

Гомозиготная кареглазая женщина вышла замуж за сероглазого мужчину. Определите цвет глаз у их детей. Карий цвет глаз доминирует над голубым.

Задача 2 (Закон единообразия первого поколения при сцепленном с полом наследовании)

Пигментная ксеродерма – рецессивное заболевание, сцепленное как с Х, так и с Y-хромосомой. Здоровая женщина, в семье которой никогда не наблюдалась пигментная ксеродерма, вышла замуж за мужчину с пигментной ксеродермой. Определите фенотипы и генотипы возможных детей в этой паре.

В обеих задачах все потомство единообразно, в их фенотипе проявляется доминантный признак.

В следующих двух задачах рассмотрим наследование псевдоатусомного признака в сравнение с наследованием аутосомных признаков. В обеих случаях возьмём гетерозиготных родителей.

Задача 3 (по Закону расщепления)

Установите расщепление по генотипу и фенотипу среди возможных детей от двух гетерозиготных кареглазых людей (карий цвет глаз доминирует над серым).

Задача 4 (на псевдоаутосомное наследование с расщеплением как во II законе Менделя)

Установите расщепление по генотипу и фенотипу среди возможных детей от пары, в которой женщина имела здоровую кожу (её мать имела пигментную ксеродерму), мужчина тоже имел здоровую кожу, но его отец страдал пигментной ксеродермой.

Почему вдруг у мужчины в задаче 4 появилось не два сорта гамет, а четыре? Потому что между участками гомологичных хромосом может происходить кроссинговер. В случае гомогаметного пола (ХХ) кроссинговер не имеет смысла, хоть и все равно может происходить, однако это не приводит к появлению новых сортов гамет. В случае гетерогаметного пола (XY) кроссинговер имеет смысл, так как в результате этого процесса образуется еще два сорта гамет.

Пример задания из КИМ ЕГЭ:

Решение задач на псевдоаутосомное наследование

Задача 5

Ген, отвечающий за появление пигментной ксеродермы, может быть сцеплен как с X, так и с Y-хромосомой. Гетерозиготная женщина с нормальной пигментацией кожи вышла замуж за гетерозиготного мужчину, отец которого страдал пигментной ксеродермой. Определите вероятность рождения сына с пигментной ксеродермой в этой семье, если кроссинговера при сперматогенезе не произошло.

Задача 6

Ген, отвечающий за появление пигментной ксеродермы, может быть сцеплен как с X, так и с Y-хромосомой. Гетерозиготная женщина с нормальной пигментацией кожи вышла замуж за гетерозиготного мужчину, мать которого страдала пигментной ксеродермой. Определите вероятность рождения сына с пигментной ксеродермой в этой семье, если кроссинговера при сперматогенезе не произошло.

Задача 7

Ген общей цветовой слепоты имеет локусы как на Х, так и на Y-хромосомах и является рецессивным геном. Гетерозиготная по этому признаку женщина вышла замуж за мужчину с нормальным цветовым зрением, мать которого страдала общей цветовой слепотой. В этой семье появился сын с общей цветовой слепотой. Составьте схему решения задачи, объясните полученный результат.

У этой пары мог появиться сын с общей цветовой слепотой только в случае кроссинговера при образовании мужских гамет.

Задача 8

Женщина с пигментной ксеродермой вышла за нормального мужчину, отец которого тоже страдал пигментной ксеродермой. У этой пары родился здоровый сын. Определите возможные фенотипы и генотипы внуков первой пары, если их сын женился на гетерозиготной по изучаемому признаку женщине.

В этой задаче здоровый сын мог появиться только благодаря кроссинговеру при образовании мужских гамет.

У сына первой пары тоже может происходить кроссинговер, увеличивающий разнообразие признаков среди его детей. Из-за кроссинговера во втором поколении может появиться не только девочка с пигментной ксеродермой, но и мальчик.

Гены, сцепленные только с Х-хромосомой

Так как у женщин есть две Х-хромосомы, о генах, сцепленных с этими хромосомами, можно говорить как о доминантных и рецессивных.

Рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой:

1. Гемофилия
2. Дальтонизм
3. Атрофия зрительного нерва
4. Миопатия Дюшена
5. Отсутствие потовых желёз

Альтернативные гены несут в себе информацию о нормальных признаках и являются доминантными.

Доминантные признаки, сцепленные с Х-хромосомой:

1. Рахит, не поддающийся лечению витамином Д
2. Темная эмаль зубов

Задача 9

Между генами дальтонизма и гемофилии может происходить кроссинговер. Здоровая женщина, мать которой страдала гемофилией, а отец дальтонизмом, вышла замуж за здорового мужчину. У них появился сын с обеими аномалиями. Составьте схему решения задачи, объясните полученный результат.

Появление мальчика с обеими аномалиями – результат кроссинговера при образовании женских гамет.

Задача 10

Здоровая женщина, мать которой страдала цветовой слепотой и гемофилией, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью и дальтонизмом. У них появилась дочь с нормальной свертываемостью, но с дальтонизмом. Эта дочь вышла замуж за мужчину с гемофилией и нормальным цветовым зрением. У всех их детей была нормальная свертываемость крови, мальчики были дальтониками. Составьте схему решения задачи, объясните полученные результаты.

У первой пары могут появиться две генотипически разные дочери, с первого взгляда удовлетворяющие условию задачи. Но во втором поколении все дети имели нормальную свертываемость крови, несмотря на отца гемофилика. Отсюда можно предположить, что нужно взять девочку, у которой обе Х-хромосомы несут доминантный признак нормальной свертываемости крови (почеркнута красной линией).

Задача 11

Между генами атрофии зрительного нерва и миопатии Дюшена происходит кроссинговер. Дигомозиготная женщина с нормальным зрением и миопатией вышла замуж за мужчину с атрофией зрительного нерва и нормальным развитием мышечной ткани. У них появилась полностью здоровая дочь, которая в последствие вышла замуж за здорового мужчину. В каком случае у этой пары может появиться ребенок с обеими аномалиями? Какого пола будет этот ребенок?

Во втором поколении может появиться мальчик с обеими аномалиями в случае кроссинговера при овогенезе у матери.

Задание по образцу ФИПИ:

Крисс кросс наследование у человека

При крисс кросс наследовании у дочерей появляется признак отца, а у сыновей – признак матери. Такой возможно, если у женщины обе Х-хромосомы несут рецессивную аллель изучаемого гена (гомозиготный рецессивный генотип), а отец несет на Х-хромосоме доминантный аллель этого гена. У человека крисс-кросс наследование ничем не отличается от такового у других организмов.

Задача 12

В семье, где мать страдает заболеванием «1», а отец полностью здоров, появились здоровые дочери и больные сыновья. Определите характер наследования заболевания «1».

Голандрические гены

Так как в генотипе человека в норме присутствует только одна Y-хромосома, к тем генам, что сцеплены только с Y-хромосомой неприменимы термины «доминантный» и «рецессивный». Для того, чтобы какой-либо ген был доминантным, а какой-либо рецессивным нужно минимум два аллельных гена, тогда как у здорового мужчины всего одна У-хромосома. Он не может быть доминантным (не над чем доминировать, второго такого нет), соответственно не может быть и рецессивным.

Такие признаки передаются от отца ко всем сыновьям.

Примеры голандрических признаков:

1. Оволосение (гипертрихоз) ушной раковины
2. Перепонки между пальцами ног
3. Одна из форм ихтиоза

Задача 13

Ген дальтонизма сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, а ген перепонки между пальцами ног – с Y-хромосомой. Здоровая гомозиготная женщина вышла замуж за мужчину с дальтонизмом и перепонками между пальцами ног. Определите возможных детей этой пары.

Задача 14

Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой. Здоровая гетерозиготная женщина вышла замуж за мужчину с гемофилией и гипертрихозом (повышенное оволосение ушной раковины). Определите генотипы и фенотипы возможных детей в этом браке.

Сноски:

1 – одним из способов классификации хромосом является разделение их на половые и аутосомные хромосомы (аутосомы). Разобраться в этих терминах довольно просто. Вы наверняка знаете, что пол человека и многих других животных определяется сочетанием половых хромосом. Например, у человека наличие двух икс-хромосом (ХХ или гомогаметный пол) определяет развитие женского организма, а сочетание Х и Y хромосомы (гетерогаметный пол) – определяет мужской пол. Все же остальные хромосомы, не участвующие в определении пола называются аутосомными хромосомами или аутосомами.

2 – гомологичные хромосомы имеют сходное строение (морфологию), на одинаковых участках этих хромосом расположены гены, отвечающие за проявление одного признака (например, за цвет глаз). То есть они несут сходные гены (не обязательно полностью одинаковые).

3 – аллельными генами называют гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом и отвечающих за проявление одного признака. Аллельные гены часто несут альтернативный характер, например, один ген на одной хромосоме отвечает за карий цвет глаз, на этом же участке второй хромосомы тоже расположен ген, отвечающий за цвет глаз, но только уже за серый.

Решаем задачи