Предмет генетики
Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о наследственности и изменчивости. Это определение
отлично соответствует афоризму А.П. Чехова «Краткость — сестра таланта». В словах наследственность и изменчивость скрыта
вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих
особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному
распределению генетического материала.
Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей.
Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции — естественного отбора, который
отбирает наиболее приспособленных особей.
Мы с вами — истинное чудо генетики Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них.
Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая
чудо вновь и вновь.
Ген и генетический код
Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация
в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.
В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК.
Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде
одинакова!
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только
с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов — универсальный способ для всех живых организмов,
доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:
- Триплетность
- Непрерывность (компактность)
- Неперекрываемость
- Специфичность (однозначность)
- Избыточность (вырожденность)
- Коллинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
- Однонаправленность
- Универсальность
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются
нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Информация считывается непрерывно — внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы
нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны — «знаки препинания» — есть между генами, которые кодируют разные белки.
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного
триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе
трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) — гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и
отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).
Локусом (лат. locus — место) — в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.
Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами — AA, Aa, aa. Писать
только один ген было бы ошибкой.
Признаки бывают доминантными (от лат. dominus — господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus — отступающий) — не проявляющимися. У человека доминантный признак — карий цвет глаз (ген — А),
рецессивный признак — голубой цвет глаз (ген — а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А — доминантный аллель подавляет a — рецессивный аллель.
Генотип организма (совокупность генов — AA, Aa, aa) может быть описан терминами:
- Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) — AA, aa
- Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой — рецессивный) — Аа
Понять, какой признак является подавляемым — рецессивным, а какой подавляющим — доминантным, можно в результате основного метода
генетики — гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.
Гаметы
Гамета (греч. gamos — женщина в браке) — половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая
половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом — n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного — 2n.
Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи
необходимо знать и понимать следующие правила:
- В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом — n
- В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
- Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i — число генов в
гетерозиготном состоянии в генотипе - Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
- Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный
ген (гетерозигота — Aa).
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.
Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa.
При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет — это ошибка.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет
«A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов
генетики, предложенный самим Грегором Менделем — гибридологический.
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания.
С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных
генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить
карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии
наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера,
Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных.
Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик
может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы
научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?»,
«сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного)
рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в
следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
- Заболевание проявляется только у гомозигот
- Родители клинически здоровы
- Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
- В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
- Оба пола поражаются одинаково
Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь — решая генетические задачи вы сами «дойдете» до этих правил,
и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.
Близнецовый метод
Применение близнецового метода в генетике — вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи «один в один»:
такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.
Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и
внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности
строения внутренних органов и т.д.
Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство — шизофрения
— развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается
сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2023
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение
(в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов
без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования,
обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Слайд 1
Наследственные болезни и анализ родословной Кеворкова Оксана Николаевна Учитель биологии МБОУ СОШ №45 Высшей категории
Слайд 2
Генеалогический метод изучения наследственности—один из самых старых и широко используемых методов генетики. ГЕНЕОЛОГИЯ – наука изучающая родословную. Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования(болезни) или признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений.
Слайд 4
Часть 2 Решение генетических задач на применение знаний в новой ситуации: на дигибридное скрещивание наследование признаков, сцепленных с полом сцепленное наследование признаков ( с кроссинговером, без кроссинговера) определение групп крови анализ родословной
Слайд 5
Символы, используемые при составлении родословных
Слайд 6
Правила составления родословных 1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной—арабскими. 2. Составление родословной начинают от пробанда (в зависимости от пола—квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх. 3. Рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения(слева направо), соединив их графическим коромыслом. Лицо, от которого начинают составлять родословную, называют пробандом. Братьев и сестер пробанда называют сибсами.
Слайд 7
4. Выше линии пробанда указывают родителей, соединив их друг с другом линией брака. 5. На линии родителей изображают символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства. 6. На линии пробанда указывают его двоюродных братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. 7. Выше линии родителей изображают линию бабушек и дедушек. 8. Если у пробанда есть дети или племянники, их располагают на линии ниже линии пробанда.
Слайд 8
9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом показывают обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной). 10. Указывают (если это возможно) генотипы всех членов родословной. 11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляют родословную для каждой болезни по отдельности.
Слайд 9
Этапы решения задач 1. Определите тип наследования признака—доминантный или рецессивный. Для этого выясните: 1) часто ли встречается изучаемый признак (во всех поколениях или нет); 2) многие ли члены родословной обладают признаком; 3) имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется; 4) имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают; 5) какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей.
Слайд 10
Этапы решения задач 2. Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом. Для этого выясните: 1) как часто встречается признак у лиц обоих полов; если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще; 2) лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак.
Слайд 11
Этапы решения задач 3. Исходя из результатов анализа, постарайтесь определить генотипы всех членов родословной. Для определения генотипов прежде всего выясните формулу расщепления потомков в одном поколении.
Слайд 12
Типы наследования признака. Аутосомно — доминантное наследование: признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков , и у девочек; 2) если один из родителей является носителем признака, то этот признак проявится либо у всего потомства, либо у половины.
Слайд 14
Типы наследования признака. 2. Аутосомно — рецессивное наследование: 1)признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек; 2) признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; 3) если один из родителей является носителем признака, то он не проявится у детей или проявится у половины потомства.
Слайд 15
Что такое фенилкетонурия? Фенилкетонурия (ФКУ) является унаследованным расстройством. В следствии нарушения превращения фениланина в тирозин
Слайд 16
Типы наследования признака. 3. Наследование, сцепленное с полом: Х — доминантное наследование: чаще признак встречается у лиц женского пола; если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у девочек, и у мальчиков; если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.
Слайд 17
3. Наследование, сцепленное с полом: 2) Х — рецессивное наследование: чаще признак встречается у лиц мужского пола; чаще признак проявляется через поколение; если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей; если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола.
Слайд 18
ЦАРСКАЯ СЕМЬЯ
Слайд 19
Наследование гемофилии на примере генеалогического древа королевской династии в Англии
Слайд 20
3. Наследование, сцепленное с полом: 3) Y– сцепленное наследование: признак встречается только у лиц мужского пола; если отец несет признак, то как правило, этим признаком обладают и все сыновья.
Слайд 21
Пример решения задачи Пробанд — женщина правша. Две её сестры – правши, два брата – левши. Мать- правша. У неё два брата и сестра, все правши. Бабка и дед – правши. Отец пробанда – левша, его сестра и брат- левши, другие два брата и сестра – правши. Решение: Изображаем символ пробанда. Показываем наличие у пробанда признака .
Слайд 22
2. Располагаем рядом символом пробанда символы её родных братьев и сестер. Соединяем их графическим коромыслом.
Слайд 23
3. Показываем родителей пробанда.
Слайд 24
4. Изображаем символы братьев и сестер матери пробанда.
Слайд 25
5. Изображаем символы бабушки и дедушки пробанда.
Слайд 26
6. Показываем родственников по линии отца.
Слайд 27
7. Определяем генотипы членов родословной. Признак праворукости проявляется в каждом поколении как у лиц женского, так и мужского пола. Это свидетельствует о аутосомно-доминантном типе наследования признака. А- А- А- А- А- А- А- А- Аа аа аа аа аа Аа аа Аа Аа I II III
Слайд 28
Задача 2. По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака обозначенного черным цветом (доминантный, рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотип родителей и детей в первом поколении.
Слайд 29
Схема решения задачи: 1) Признак доминантный, не сцеплен с полом; 2) Генотипы родителей: мать — аа, отец – АА 3) Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготы – Аа.
Слайд 30
Задача 3 По представленной на схеме родословной установите вид и характер проявления признака, выделенного черным цветом (доминантный, рецессивный , если известно, что признак передается сцеплено с полом). Определите генотипы детей в первом поколении.
Слайд 31
Схема решения задачи: Признак рецессивный, сцеплен с Х — хромосомой ; Генотипы родителей: мать – Х А Х а , отец – Х А У; Генотипы детей в F1: сын — Х а У, дочь – Х А Х А дочь — Х А Х а
Слайд 32
Задача 4 По родословной человека, представленной на рисунке, установите характер наследования признака «маленькие глаза», выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотипы родителей и потомков F1 (1,2,3,4,5). 1 2 3 4 5
Слайд 33
Схема решения задачи: Признак доминантный, не сцеплен с полом; Генотипы родителей: мать – Аа, отец – Аа; Генотипы потомков в F1: 1, 2 – Аа, 3, 5 – АА или Аа; 4 – аа.
Слайд 34
Какой тип наследования показан на рисунке? Каковы генотипы родителей — родоначальников, если аллель обозначить буквами А и а? Каковы генотипы всех людей, не несущих данного исследуемого признака
Слайд 35
По изображённой на рисунке родословной определите и обоснуйте генотипы родителей, потомков, обозначенных на схеме цифрами 1, 6, 7. Установите вероятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины под № 6, если в семье её супруга этот признак никогда не наблюдался.
Слайд 37
Часть 1 Наука, которая имеет большое значение для медицины, так как она устанавливает причины наследственных заболеваний — ___________________________________
Слайд 38
2. Метод, применяемый для изучения характера проявления признаков у сестер или братьев, развившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки, называют — ________________________
Слайд 39
3. Метод, который используется для исследования наследственных заболеваний человека — ______________________________
Слайд 40
По фенотипу определить генотип Цвет глаз у человека определяет аутосомный ген; дальтонизм – рецессивный ген, сцепленный с полом. Определите генотип кареглазой женщины с нормальным цветовым зрением, отец которой – дальтоник (кареглазость доминирует над голубоглазостью) AAX D X D 3) AaX d X d AaX D X d 4) aaX D X d
Слайд 41
Часть 2 У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.
Слайд 42
Схема решения задачи включает: 1) генотипы родителей: ♀AAX H X H (гаметы AX H ); ♂aaX h Y (гаметы aX h , aY); 2) генотипы и пол детей: ♀AaX H X h ; ♂AaX H Y; 3) фенотипы детей: внешне нормальная по обеим аллелям девочка, но носительница генов альбинизма и гемофилии; внешне нормальный по обеим аллелям мальчик, но носитель гена альбинизма.
-
Основные термины генетики
-
Законы Г. Менделя
-
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов
-
Второй закон Менделя — закон расщепления
-
Третий закон Менделя — закон независимого наследования
-
Закон (гипотеза) «чистоты» гамет
-
Анализирующее скрещивание
-
Наследование групп крови (система АВ0)
-
Наследование признаков, сцепленных с полом
-
Типичные задания ЕГЭ по генетике
-
Определение числа типов гамет
-
Задачи на моно- и дигибридное скрещивание
-
На моногибридное скрещивание
-
На дигибридное скрещивание
-
Доминантные гены известны
-
Доминантные гены неизвестны
-
Решение задач на группы крови (система АВ0)
-
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом
-
Решение задач смешанного типа
-
Задачи для самостоятельного решения
-
Ответы
Автор статьи — профессиональный репетитор, кандидат биологических наук Д. А. Соловков.
Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно выделить 6 основных типов. Первые два — на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание — встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7, А8 и А30).
Задачи типов 3, 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ.
Шестой тип задач — смешанный. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.
В этой статье изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.
к оглавлению ▴
Основные термины генетики
Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген — это структурная и функциональная единица наследственности.
Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки — признаки, которые не могут быть в организме одновременно.
Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.
Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.
Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.
Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.
Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.
Фенотип — совокупность всех признаков организма.
к оглавлению ▴
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов 
Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.
Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:
— желтая окраска семян
— зеленая окраска семян
Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.
к оглавлению ▴
Второй закон Менделя — закон расщепления
Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .
Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу —
.
к оглавлению ▴
Третий закон Менделя — закон независимого наследования
Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.
В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.
— желтая окраска семян,
— зеленая окраска семян,
— гладкая форма,
— морщинистая форма.
Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.
В произошло расщепление на
фенотипических класса в соотношении
.
всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие),
— первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые),
— первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие),
— оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).
При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В частей желтых семян и
части зеленых семян, т.е. соотношение
. Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).
Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.
Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.
к оглавлению ▴
Закон (гипотеза) «чистоты» гамет
При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды
образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.
Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.
к оглавлению ▴
Анализирующее скрещивание
Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.
Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.
Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.
к оглавлению ▴
Наследование групп крови (система АВ0)
Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа
; вторая
и
; третья
и
и четвертая
.
к оглавлению ▴
Наследование признаков, сцепленных с полом
У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы — и
.
У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом , мужской пол —
. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы
, а гетерогаметным — самки
.
В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с -хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (
— норма;
— гемофилия), цветовое зрение (
— норма,
— дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.
У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): — здорова;
— здорова, но является носительницей;
— больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к.
-хромосома не имеет аллелей этих генов:
— здоров;
— болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.
к оглавлению ▴
Типичные задания ЕГЭ по генетике
Определение числа типов гамет
Определение числа типов гамет проводится по формуле: , где
— число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом
генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е.
, следовательно,
, и он образует один тип гамет
. У организма с генотипом
одна пара генов в гетерозиготном состоянии
, т.е.
, следовательно,
, и он образует два типа гамет. У организма с генотипом
три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е.
, следовательно,
, и он образует восемь типов гамет.
к оглавлению ▴
Задачи на моно- и дигибридное скрещивание
На моногибридное скрещивание
Задача: Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет — доминантный признак). В белых и
черных. Определите генотипы родителей и потомства.
Решение: Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.
к оглавлению ▴
На дигибридное скрещивание
Доминантные гены известны
Задача: Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В все растения были нормального роста;
— с красными плодами и
— с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост — над карликовостью.
Решение: Обозначим доминантные и рецессивные гены: — нормальный рост,
— карликовость;
— красные плоды,
— желтые плоды.
Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы — гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление
, поэтому исходные формы гетерозиготны.
к оглавлению ▴
Доминантные гены неизвестны
Задача: Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй — красные воронковидные цветки. В потомстве было получено красных блюдцевидных,
красных воронковидных,
белых блюдцевидных и
белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.
Решение: Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют , с белыми цветами —
, т.е.
. Поэтому
— красный цвет,
— белый цвет, а родительские формы — гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).
По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина — воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что — блюдцевидные цветки,
— воронковидные цветки.
— красные блюдцевидные цветки,
— красные воронковидные цветки,
— белые блюдцевидные цветки,
— белые воронковидные цветки.
к оглавлению ▴
Решение задач на группы крови (система АВ0)
Задача: у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей?
Решение:
к оглавлению ▴
Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом
Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.
Задача: носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?
Решение:
к оглавлению ▴
Решение задач смешанного типа
Задача: Мужчина с карими глазами и группой крови женился на женщине с карими глазами и
группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с
группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
Решение: Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому — карие глаза,
— голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип
или
, первая — только
. Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген
и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип
.
Задача: Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?
Решение: У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому — правша,
— левша. Генотип мужчины
(т.к. он получил ген
от матери-левши), а женщины —
.
Мужчина-дальтоник имеет генотип , а его жена —
, т.к. ее родители были полностью здоровы.
к оглавлению ▴
Задачи для самостоятельного решения
- Определите число типов гамет у организма с генотипом
.
- Определите число типов гамет у организма с генотипом
.
- Определите число типов гамет у организма с генотипом
.
- Скрестили высокие растения с низкими растениями. В
— все растения среднего размера. Какое будет
?
- Скрестили белого кролика с черным кроликом. В
все кролики черные. Какое будет
?
- Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В
с черной шерстью,
— с серой и
с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
- Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В
получили
черных безрогих,
черных рогатых,
белых рогатых и
белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов — доминантные признаки.
- Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
- Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
- Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
- У матери и у отца
группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
- У матери
группа крови, у ребенка —
группа. Какая группа крови невозможна для отца?
- У отца первая группа крови, у матери — вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
- Голубоглазая женщина с
группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со
группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
- Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
- Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
- Мужчина с карими глазами и
группой крови женился на женщине с карими глазами и
группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с
группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
- Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения:
с белыми овальными,
с белыми шаровидными,
с желтыми овальными и
с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над желтой, овальная форма плода — над шаровидной.
к оглавлению ▴
Ответы
типа гамет.
типов гамет.
типа гамет.
высоких,
средних и
низких (неполное доминирование).
черных и
белых.
— черные,
— белые,
— серые. Неполное доминирование.
- Бык:
, корова —
. Потомство:
(черные безрогие),
(черные рогатые),
(белые рогатые),
(белые безрогие).
— красные глаза,
— белые глаза;
— дефектные крылья,
— нормальные. Исходные формы —
и
, потомство
.
Результаты скрещивания:
а)б)
— карие глаза,
— голубые;
— темные волосы,
— светлые. Отец
, мать —
.
— правша,
— левша;
— положительный резус,
— отрицательный. Отец
, мать —
. Дети:
(правша, положительный резус) и
(правша, отрицательный резус).
- Отец и мать —
. У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения —
) или первая группа крови (вероятность рождения —
).
- Мать
, ребенок
; от матери он получил ген
, а от отца —
. Для отца невозможны следующие группы крови: вторая
, третья
, первая
, четвертая
.
- Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет
.
— карие глаза,
— голубые. Женщина
, мужчина
. Дети:
(карие глаза, четвертая группа),
(карие глаза, третья группа),
(голубые глаза, четвертая группа),
(голубые глаза, третья группа).
— правша,
— левша. Мужчина
, женщина
. Дети
(здоровый мальчик, правша),
(здоровая девочка, носительница, правша),
(здоровый мальчик, левша),
(здоровая девочка, носительница, левша).
— красные плоды,
— белые;
— короткочерешковые,
— длинночерешковые.
Родители:и
. Потомство:
(красные плоды, короткочерешковые),
(красные плоды, длинночерешковые),
(белые плоды, короткочерешковые),
(белые плоды, длинночерешковые).
Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?— карие глаза,
— голубые. Женщина
, мужчина
. Ребенок:
— белая окраска,
— желтая;
— овальные плоды,
— круглые. Исходные растения:
и
. Потомство:
с белыми овальными плодами,
с белыми шаровидными плодами,
с желтыми овальными плодами,
с желтыми шаровидными плодами.
Если вы хотите разобрать большее количество примеров — записывайтесь на курсы подготовки к ЕГЭ по биологии онлайн
Благодарим за то, что пользуйтесь нашими публикациями.
Информация на странице «Задания по генетике на ЕГЭ по биологии. Задача С6.» подготовлена нашими авторами специально, чтобы помочь вам в освоении предмета и подготовке к экзаменам.
Чтобы успешно сдать необходимые и поступить в высшее учебное заведение или техникум нужно использовать все инструменты: учеба, контрольные, олимпиады, онлайн-лекции, видеоуроки, сборники заданий.
Также вы можете воспользоваться другими материалами из разделов нашего сайта.
Публикация обновлена:
09.03.2023
Биология ЕГЭ Задание 4 (2022 год) проверяет знания о закономерностях наследственности и их цитологических основах. Чтобы выполнить такое задание, необходимо иметь чёткое представление о доминантных и рецессивных признаках, аллельных генах, анализирующем скрещивании, гетеро- и гомогаметности, знать основные законы генетики, уметь составлять схему скрещивания с указанием генотипов родителей, гамет, генотипов и фенотипов потомства.
Выбрать другое задание
Вариант ЕГЭ с пояснениями
Кодификатор ЕГЭ
Линия 4 ЕГЭ по Биологии. Моно- и дигибридное, анализирующее скрещивание. Решение биологической задачи. Коды проверяемых элементов содержания (КЭС): 3.5. Уровень сложности: Б. Максимальный балл: 1. Примерное время выполнения: 5 мин. Средний % выполнения: 64,7.
Задание представляет собой текстовую задачу по генетике. В ответе необходимо записать буквы, последовательность цифр в порядке убывания или конкретное число.
Алгоритм выполнения задания № 04 на ЕГЭ по биологии:
- Внимательно прочитайте задачу.
- Проанализируйте, о взаимодействии каких генов идёт речь.
- Составьте схему скрещивания.
- Если необходимо, выполните вычисления на черновике.
- Запишите ответ в виде последовательности цифр в порядке убывания (если надо определить соотношение получившихся фенотипов), букв (если необходимо определить гаметы), чисел (если нужно вычислить вероятность, процентное соотношение, количество) в поле ответа КИМ и бланк ответов № 1.
Примечание: Необходимо учитывать регистр начертания букв: ЗАГЛАВНЫЕ буквы — доминантный ген / признак (А, В), строчные — рецессивный ген / признак (а, b).
Задание 4 (пример выполнения с решением)
Линия 04. Пример № 1.
Определите соотношение фенотипов у потомства, полученного от скрещивания особей с генотипами АаВb и АаВВ. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.
Правильный ответ: 6 : 2
Пояснение (решение).
Теория, которую необходимо повторить
В период подготовки к экзамену ПОВТОРЯЕМ теорию по конспектам:
КЭС 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания | Конспект 1, Конспект 2, Конспект 3, Конспект 4, Конспект 5, Конспект 6, Конспект 7 |
Нажмите на спойлер ниже, чтобы посмотреть основный теоретический материал к данной линии: основные генетические понятия, первый, второй и третий законы Менделя, анализирующее скрещивание.
Открыть краткий справочный материал к заданию № 6
Тренировочные задания
Выполните самостоятельно примеры задания № 4 и сверьте свой ответ с правильным (спрятан в спойлере).
Пример № 2.
Способность лучше владеть правой рукой у человека доминирует над леворукостью. Женщина-правша, отец которой был левшой, вышла замуж за мужчину-левшу. Какова вероятность того, что в этой семье родится леворукий ребёнок? В ответе запишите только цифры.
Посмотреть правильный ОТВЕТ и пояснение
Пример № 3.
У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а праворукость — над леворукостью. Гены не сцеплены. Определите соотношение фенотипов, если родители — кареглазые правши, гетерозиготные по двум парам признаков. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.
Нажмите на спойлер, чтобы увидеть ОТВЕТ
Пример № 4.
Сколько типов гамет образует зигота АаВbСс, если гены не сцеплены? В ответ запишите только соответствующее число.
Нажмите на спойлер, чтобы увидеть ОТВЕТ
Пример № 5.
У отца отрицательный резус-фактор крови, а у матери — положительный (гетерозигота). Какова вероятность (в %) рождения детей с положительным резус-фактором? В ответе запишите только соответствующее число.
Нажмите на спойлер, чтобы увидеть ОТВЕТ
Пример № 6.
Сколько разных фенотипов образуется при скрещивании двух дигетерозигот, если гены находятся в разных хромосомах? Ответ запишите в виде цифры.
Нажмите на спойлер, чтобы увидеть ОТВЕТ
Вы смотрели: Биология ЕГЭ Задание 4. Что нужно знать и уметь, план выполнения, примеры с ответами и пояснениями (комментариями) специалистов, анализ типичных ошибок.
Выбрать другое задание
Вариант ЕГЭ с пояснениями
Кодификатор ЕГЭ
Биология ЕГЭ Задание 4
Составление и анализ родословных
Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
Задача 2
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
У женщин данная аномалия отсутствует, их генотип — ХХ.
Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивный и сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака — Хa;
Отсутствие признака – ХA;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – ХaY. Генотип мужчин с отсутствием данного признака — ХAY. Генотип больной женщины — ХаХа. Генотип женщины с наличием данного признака — ХaХa. Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак — ХAХA или ХAХa. Генотипы основателей рода:
ХAХa;
ХAY.
Генотип пробанда — ХAY.
Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин — 3, у мужчин — 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
— брак мужчины и женщины;
— близкородственный брак;
— дети одной родительской пары (сибсы);
— бездетный брак;
— пробанд.
Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак — (аа).
Генотипы основателей рода — особь №1(аа) и особь №2 (АА).
Генотипы особей — особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 — (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так — (А_).
Задача 10
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование, характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией (и пробанд тоже), имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.
Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XYa .
Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип пробанда: аа.
Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» — от матери. Генотип пробанда: «Аа».
Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип пробанда: Aа.