Скрещивание чистых линий для выявления доминантного признака метод егэ

Recommended textbook solutions

Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу biorepet-ufa.ru.

Вот и закончились выпускные и вступительные экзамены 2022 года, ещё более ужасного, чем предыдущие два ковидных года.

Идет война двух братских народов. Гибнут тысячами и получают увечья в войне русские и украинские парни и нет пока никаких предпосылок скорейшего прекращения этого безумия. ..

В этой статье обращаюсь к вам, будущим абитуриентам 2023 года и вашим преподавателям биологии. Хочется надеяться. что сдавать экзамены вы будете уже в мирное время.

В этом году довольно рано уже вышел проект [urlspan]Демоверсии 2023 года[/urlspan] из которого ясно, что больших изменений в составлении КИМов по биологии в 2023 году не будет..

Для более плодотворной подготовки к экзаменам в 2023 году хорошо бы знать те пробелы в знаниях, которые были выявлены при анализе результатов экзаменационных работ абитуриентов 2022 года.

Такой скрупулезный анализ результатов сдачи экзаменов по биологии в 2022 году снова дан В.С. Рохловым, Р.А. Петросовой в Методических рекомендациях для учителей. ФИПИ, Москва 2022

В этой моей статье, посвященной анализу основных ошибок при сдаче ЕГЭ по биологии в 2022 году нет никаких приводимых в данном Методическом пособии глобальных схем и диаграмм и нет сведений о тех экзаменационных вопросах с которыми большинство учащихся справились хорошо. Обсуждаются в основном задания, с которыми смогли справиться немногие.

Экзаменационная работа по биологии в 2022 году включала как и в прежние годы много вопросов из ОБЗ ФИПИ из тех же 7-ми содержательных блоков, представленных в Кодификаторе.

В ЕГЭ 2022 г. по биологии приняли участие более 118 тыс. человек.

Анализ ответов экзаменуемых позволил определить круг проблем и типичных ошибок, некоторые из которых повторяются из года в год.

Блок 1. Биология как наука. Методы научного познания

Задания этого блока контролировали материал о структуре биологической науки, об уровнях организации живого, о методах научного познания в биологических исследованиях, а также владение умениями прогнозировать результаты биологического эксперимента, проводить анализ данных, полученных в табличной или графической форме и применять биологические знания в практических ситуациях (анализ биологического эксперимента).

Затруднения вызывали задания, направленные на установление методов биологических исследований, т.е. связанные с методологией научного познания.

Самый низкий результат получен за задание, в котором требовалось определить метод по описанию области его применения (32% выполнения). «Скрещивание представителей чистых линий для определения доминантных признаков». Ответ: гибридологический.

Низкий результат получен также по заданию, в котором требовалось определить метод, с помощью которого возможно определение нуклеотидной последовательности ДНК или РНК (один из широко применяемых методов в молекулярной биологии). Авторами задания был задуман ответ  «секвенирование», но участникам экзамена засчитывались как правильные и такие ответы как:  биохимический, молекулярно-генетический и цитогенетический методы.

Умение анализировать результаты эксперимента проверялось в заданиях линии 2. Затруднения вызвало задание, в котором требовалось определить наличие активного фермента каталазы, разлагающего пероксид водорода, в вареном и сыром мясе, его выполнили только 51% экзаменуемых.

Примерно столько же смогли определить химический состав костей. Вот пример этого задания. Экспериментатор поместил куриную кость на несколько дней в 3%-ный раствор соляной кислоты. Как изменилось количество белков и солей кальция в кости за это время? Для каждой величины определите соответствующий характер её изменения:
1) увеличилась
2) уменьшилась
3) не изменилась. Ответ 32.

Задания высокого уровня сложности были представлены в части 2 линии заданий 22. Участники экзамена в своих развернутых ответах продемонстрировали умения выделять независимую и зависимую переменные, объяснять наблюдаемые явления, анализировать результаты эксперимента, делать выводы. Но максимальные 3 балла получили за выполнение этого задания всего 11% участников.

Блок 2. Клетка как биологическая система

Заданиями данного блока проверяются знания экзаменуемых о строении, жизнедеятельности и многообразии клеток, а также умения устанавливать взаимосвязь строения и функций органоидов клетки, распознавать и сравнивать клетки разных организмов, процессы, протекающие в них. Эти знания и умения проверялись заданиями на базовом, повышенном и высоком уровнях.

На базовом и повышенном уровнях большинство испытуемых продемонстрировало:
– умение решать задачи по установлению химического состава клетки, генетической информации
строению хромосом, хромосомному набору соматических и половых
клеток (выполнение 66%);
– знания и понимание строения клеток прокариот и эукариот (68%);
– умение устанавливать взаимосвязь строения и функций отдельных органоидов клетки (58%);
– умение сравнивать процессы обмена веществ, энергетический и пластический обмен,
этапы фотосинтеза, энергетического обмена (66%);
– умение распознавать по рисунку тип и отдельные фазы деления клетки (67%).

В части 1 в линиях 5 и 6 предлагались задания нового типа (мини-тест), в которых проверялись умения работать с рисунком. Один рисунок использовался одновременно в заданиях 5 и 6. В задании 5 требовалось определить по рисунку клеточную структуру, процесс или вещество и записать в ответе соответствующий термин, а в задании 6 необходимо было установить соответствие между указанными на изображении структурами или процессами и их характеристиками.

Результаты выполнения таких новых заданий оказались ниже заявленного уровня (не удивительно — эти задания нового типа с одним рисунком для ответов на два задания явный перебор авторов-составителей в оригинальничании.  Они  «пестрят» обилием цифровых сносок, часть из которых нужна для ответа на задание 5, а другая часть  — для ответа на задание 6. Такие задания лишь дополнительное «сотрясение мозга»).

Вызвали затруднения и отдельные задания линии 3, где проверялось умение решать биологические задачи по цитологии. Приведем конкретные примеры заданий с низкими результатами.

Сколько аутосом содержит соматическая клетка птицы, если в её кариотипе содержится 16 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ: 14 (подобные задания повторяются из года в год, но большинство учащихся видимо путают понятия «половые хромосомы» и «половые клетки». В любой диплоидной соматической клетке любого организма «сидят» несколько пар аутосом и всегда присутствует одна пара половых хромосом).

Низкие результаты получены и по отдельным заданиям повышенного уровня в линии 6. Приведем пример такого задания.

Установите соответствие между характеристиками и веществами, участвующими в клеточном дыхании, обозначенными цифрами на схеме: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

………ХАРАКТЕРИСТИКИ                                                ВЕЩЕСТВА, УЧАСТВУЮЩИЕ
…………………………………………………………………..В КЛЕТОЧНОМ ДЫХАНИИ
А) окислитель в дыхательной цепи                                                  1)  1
Б) продукт гликолиза                                                                         2)  2
В) макроэргическое соединение                                                      3)  3
Г) исходный субстрат для гликолиза                                               4)  4
Д) шестиуглеродный моносахарид
Е) содержит три остатка фосфорной кислоты

Ответ: 421331. (Я в своей привычной домашней обстановке и то не сразу разобрался с этими цыфирьками.  Какие-то цыфры в рамочке, какие-то — без. Какие-то надо использовать для ответов, а другие — нет. Сами схемы гликолиза в цитоплазме и окислительного фосфорилирования в митохондрии уж очень усеченные. В общем авторы опять изощряются. Наверняка на этом рисунке в оригинале объект под цифрой 1 нарисован красным: АТФ — макроэргическое соединение).

Сложными оказались задания, в которых по рисунку с изображением тилакоида необходимо было определить этапы фотосинтеза и вещества, которые образуются на этих этапах.

А вот пример задания линии 8 с низкими результатами. Установите последовательность процессов при транскрипции.

1) соединение РНК-полимеразы с промотором гена
2) разрушение водородных связей между цепями ДНК
3) отделение РНК-полимеразы от ДНК
4) синтез РНК по принципу комплементарности
5) созревание иРНК
6) выход РНК из ядра
Ответ: 124356.

Анализ результатов выполнения заданий 3, 5, 6, 7, 8 базового и повышенного уровней позволяет сделать вывод, что задания, в которых проверяются не только знания по цитологии, но и умения работать с рисунком и определять по изображению клеточные структуры или процессы, протекающие в них, вызывают наибольшие затруднения у участников экзамена. К числу слабо сформированных у участников знаний и умений (выполнение – менее 30%) следует отнести традиционный обмен веществ и превращение энергии в клетке.

В части 2 содержание блока проверялось отдельными заданиями в линии 23 или 24, а также во всех заданиях линии 27. Задания успешно выполнялись только участниками с хорошей и отличной подготовкой.

В линии 23 предлагались задания с изображением органоидов клетки, клеток организмов разных царств, фаз деления клетки. Их выполнение составило 23–32%, а максимальные 3 балла получили лишь 8–13% участников, что вполне соответствует заявленному уровню сложности.

В линии 24 были предложены задания на анализ текста по темам «Нуклеиновые кислоты», «Развитие половых клеток», «Функции органических веществ в клетке». Задания выполнили в среднем от 22–36% экзаменуемых, что свидетельствует о системной подготовке участников с хорошей и отличной подготовкой.

Линия 27 традиционно была посвящена проверке умений применять знания по цитологии в новой ситуации при решении задач с использованием таблицы генетического кода, а также определять хромосомный набор клеток гаметофита и спорофита растений, число хромосом и ДНК в разных фазах деления клетки. Выполнение заданий в среднем составило 21–36%, что свидетельствует о сформированности у подготовленных испытуемых умений решать задачи по темам «Матричные реакции», «Хромосомный набор клеток. Деление клетки». Однако выполнение некоторых заданий вызвало затруднения.
Например, трудности вызвала модель заданий с открытой рамкой считывания от стоп-кодона. Только 6% участников экзамена смогли с этим разобраться и выполнить задания.

В целом по блоку «Клетка как биологическая система» можно отнести к числу слабо сформированных у участников умения:
1. Определять хромосомный набор соматических и половых клеток, число аутосом и половых хромосом в кариотипе;
2. Работать с изображением клеточных структур и устанавливать взаимосвязи между структурами клетки и процессами, которые в них протекают;
3. Устанавливать последовательность процессов обмена веществ, матричных реакций в клетке;
4. Определять стоп-кодон с открытой рамкой считывания.

Блок 3. Организм как биологическая система

Задания этого блока контролируют усвоение знаний о закономерностях наследственности и изменчивости, об онтогенезе и воспроизведении организмов, о селекции организмов и биотехнологии, а также выявляют уровень овладения умениями применять биологические знания при решении задач по генетике.

Наибольшие затруднения вызвало решение задач на анализ родословных, их выполнение составило только 38–42%.

Средний процент выполнения заданий базового уровня по темам «Воспроизведение организмов. Способы размножения», «Онтогенез и присущие ему закономерности» составил 68% (60-72%).

Однако наличие рисунка в заданиях значительно снизило результаты выполнения по сравнению с аналогичными заданиями без рисунков. Например, задание базового уровня на множественный выбор без рисунка в среднем выполнили 66%, а с рисунком – 36%. Это объясняется тем, что вначале требуется определить по рисунку структуры, а потом подобрать к ним соответствующие характеристики.

Приведем пример такого задания. Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Какие из приведённых ниже структур развиваются из зародышевого листка, обозначенного на рисунке цифрой 1? (Сначала нужно было вообще понять, а  какой зародышевый листок обозначен цифрой 1? На рисунках в учебниках эти клетки мезодермы красного цвета и хорошо отличаются от эктодермальных и энтодермальных клеток других зародышевых листков. И конечно нужно знать какие органы из каких зародышевых листков формируются. А здесь всё серое)

1) альвеолы лёгких
2) почки
3) поджелудочная железа
4) бедренная кость
5) миокард сердца
6) эпителий тонкого кишечника

Ответ: 245.
С данным заданием справились только 37% участников экзамена.

Задания на установление соответствия в этом блоке выполнили  64% участников, а задания на установление последовательности процессов – только 30%.

Затруднение вызвало задание на установление последовательности процессов в жизненном цикле сосны. Авторы методических рекомендаций отмечают, что подобные задания включаются в КИМы ЕГЭ по биологии уже многие годы, но всегда плохо выполняются участниками экзамена. У меня на блоге есть две  статьи о чередовании поколений.

При выполнении заданий по теме «Закономерности наследственности и изменчивости» участники ЕГЭ продемонстрировали знание законов Менделя, характеристик типов изменчивости. Задания по этой теме не вызвали затруднений, их выполнение на базовом уровне составило 62%, а на повышенном – 48%.

В отличие от предыдущих лет, положительные результаты получены по темам «Селекция, ее задачи и практическое значение», «Биотехнология, ее направления» как на базовом уровне (67%), так и на повышенном (48%).

В части 2 по данному блоку были предложены задания 23, 24 и 28 высокого уровня сложности.

В линии 23 было представлено только одно задание,  максимальные 3 балла за которое получили лишь 5% участников.

Задания линии 24 на исправление ошибок в тексте в среднем выполнили 35%  участников. Это говорит о том, что они не вызвали особых затруднений у хорошо и отлично подготовленных участников.

В линии 28 традиционно предлагались генетические задачи на сцепленное дигибридное скрещивание и наследование признаков, сцепленных с полом. Средний результат выполнения составил 30,2%, что свидетельствует о сформированности у хорошо подготовленных участников умений решать сложные генетические задачи.

В целом можно отметить, что решению генетических задач уделяется большое внимание при подготовке к ЕГЭ: обучающиеся знакомы с алгоритмом решения большинства предложенных на экзамене моделей, умеют анализировать условие задания и делать выводы, что приводит к высоким результатам.

Блок 4. Система и многообразие органического мира

Задания этого блока проверяли знания о многообразии, строении, жизнедеятельности и размножении организмов различных царств живой природы и вирусах, а также умения сравнивать организмы, характеризовать и определять их принадлежность к определенному систематическому таксону. В части 1 этот блок был представлен тремя заданиями, а в части 2 – двумя-тремя заданиями.

Данный блок в каждом варианте был представлен четырьмя-пятью заданиями: базового уровня линий 9, 11, повышенного уровня (линия 10), высокого уровня (23, или 24, или 25).

В части 1 средний результат выполнения заданий базового уровня составил 67% (52–82%). Участники экзамена продемонстрировали знание характеристик организмов царств бактерий, грибов, растений и животных основных систематических категорий, а также умение устанавливать последовательность таксонов биологических объектов. В частности, знание основных систематических категорий и их соподчиненность продемонстрировали 72–78% участников экзамена.

Затруднение вызвало задание с множественным выбором, в котором требовалось сравнить голосеменные и покрытосеменные растения. В среднем их выполнили только 50% участников, а максимальные 2 балла получили всего 28% участников экзамена.

В заданиях повышенного уровня проверялось не только знание основных царств живой природы, но и умение сравнивать биологические объекты между собой. Их выполнение составило от 36% до 62%. Лишь отдельные задания вызвали затруднения у экзаменуемых, например задания на установление соответствия видоизменений вегетативных органов растений и их характеристик (26% выполнения), сопоставление на рисунке клеток гидры с их характеристиками (15% выполнения).

В части 2 задания высокого уровня сложности по этому блоку были представлены в линиях 23, 24, 25. С ними справились от 11% до 32% экзаменуемых, что соответствует уровню сложности. Участники экзамена продемонстрировали умения распознавать биологические объекты и их части, приводя характеристики, анализировать текст и исправлять ошибочные суждения, отвечать на вопросы проблемного характера. Лишь отдельные задания имели низкие результаты.

Приведем пример одного такого задания, где выполнение составило 13,6%, а максимальные 3 балла получили только 3% участников экзамена:.

В зависимости от строения своей молекулы дыхательный белок гемоглобин может иметь различную степень сродства к кислороду, то есть различную способность присоединять кислород к железосодержащему гему. Чем меньше сродство гемоглобина к кислороду, тем медленнее кровь связывает кислород из внешней среды.

Как различается сродство гемоглобина к кислороду у придонных рыб, обитающих в стоячих водоёмах, и рыб, обитающих в толще воды проточных водоёмов? Ответ поясните. Какие особенности строения жабр костных рыб обеспечивают эффективное насыщение крови кислородом?

Элементы ответа:

1) сродство гемоглобина к кислороду больше у придонных рыб, обитающих в стоячих водоемах (меньше у рыб, обитающих в толще воды);

2) концентрация кислорода в придонном слое стоячих водоемов существенно ниже, чем в толще воды проточных водоемов (концентрация кислорода в толще воды проточных водоемов выше, чем в придонном слое);

3) большая площадь поверхности жабер (жаберных лепестков);
4) близкое расположение жаберных капилляров к поверхности (тонкий эпителий).

Блок 5. Человек и его здоровье

В заданиях этого блока проверялось знание строения и функционирования отдельных органов и систем органов организма человека, нейрогуморальной регуляции физиологических процессов, санитарно-гигиенических норм и правил здорового образа жизни.

Данный блок представлен в каждом варианте четырьмя-пятью заданиями: базового уровня (линия 12), повышенного уровня (линии 13, 14, 20), высокого уровня сложности (линия 23, или 24, или 25).

Анализ результатов выполнения заданий блока позволил установить усвоение выпускниками знаний об организме человека, о профилактике инфекционных заболеваний и гигиене. Результаты выполнения заданий базового уровня распределились в интервале 56–82%, а повышенного уровня – 36–61%. В то же время самые низкие результаты получены по следующим темам «Нервная и эндокринная системы. Нейрогуморальная регуляция процессов жизнедеятельности организма», «Анализаторы, строение и функции, роль в организме», «Высшая нервная деятельность».

Так, например, затруднение вызвало задание, в котором требовалось установить соответствие между симптомами и заболеваниями (сахарный диабет и микседема), их влиянием на процессы в организме. Его выполнили только 31% участников, а максимальные 2 балла получили 10% участников.

Установите соответствие между симптомами и заболеваниями человека: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

………..СИМПТОМЫ ………………………………………..ЗАБОЛЕВАНИЯ
А) снижение частоты сердечных сокращений            1) сахарный диабет
Б) замедление окислительных процессов                  2) микседема
в организме, увеличение веса
В) появление отёчности, ломкость ногтей,
выпадение волос
Г) снижение иммунитета
Д) выделение большого количества мочи
и постоянное ощущение жажды
Е) нарушение синтеза инсулина в клетках
поджелудочной железы
Ответ: 222211.

Результаты по теме «Нейрогуморальная регуляция» являются самыми низкими уже многие годы. Это связано не только со сложностью содержания самой темы, но и со слабой сформированностью умений проводить системный анализ и объяснять физиологические процессы, происходящие в организме человека.

По данному блоку в части 2 в каждом варианте предлагалось одно-два задания высокого уровня сложности (линии 24 и 25). Задания на работу с текстом в линии 24 не вызвали особых затруднений, их выполнение составило в среднем 32%. Результаты по линии 25 существенно ниже — (5–21%).

Самые низкие результаты получены по заданию, в котором требовалось оценить влияние щитовидной железы, мышц, промежуточного мозга на изменение концентрации глюкозы в крови. При выполнении этого задания требовалось использовать знания о функциях данных органов и их влиянии на изменение обмена веществ в организме.

Блок 6. Эволюция живой природы

Задания этого блока контролировали знания о движущих силах, направлениях и результатах эволюции органического мира, а также умение объяснять основные эволюционные процессы, взаимосвязь движущих сил и результатов эволюции. По этому блоку в каждом варианте было в среднем пять заданий: одно задание базового уровня (линия 15), два – повышенного уровня (линии 16, 19), одно-два задания высокого уровня (линии 23 или 24, 26).

При выполнении этих заданий участники продемонстрировали: знания о виде и его критериях, современных положениях синтетической теории эволюции, путях и направлениях эволюционного процесса; умения анализировать текст и определять по описанию соответствующий критерий вида или направление эволюции, исправлять неверные суждения, объяснять основные ароморфозы и идиоадаптации в эволюции растительного мира и животного мира, устанавливать взаимосвязь движущих сил и результатов эволюции.

На базовом уровне с заданиями справились 61–78% участников, а на повышенном – 34–64%. Такие результаты свидетельствуют о достаточно хороших знаниях содержания этого блока. Результаты лишь одного задания оказались ниже заявленного уровня. Это задание на установление соответствия по теме «Доказательства эволюции живой природы. Результаты эволюции». Его выполнили только 26,8% участников, а максимальные 2 балла получили менее 20% участников. Очевидно, что большинство участников экзамена не различают атавизмы и рудименты.

Приведем пример этого задания.

Установите соответствие между структурами организмов и эволюционными явлениями: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

СТРУКТУРЫ ОРГАНИЗМОВ ……………………….ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ЯВЛЕНИЯ
А) зубы у птиц                                                                     1) атавизмы
Б) третье веко у человека                                                  2) рудименты
В) появление шерсти у китообразных
Г) хвост у человека
Д) тазовый пояс у змей
Е) закладка зубов мудрости в эмбриогенезе
у человека.
Ответ: 121122.

В части 2 вопросы эволюции были представлены в отдельных заданиях линий 23, 24 и 26. Выполнение заданий 23 и 24 составило 32–36%.

В заданиях с рисунком требовалось определить изображенный ископаемый объект, период его жизни по геохронологической таблице, класс, тип или отдел, к которому можно отнести этот организм, и указать признаки принадлежности к данному таксону. Их выполнение составило в среднем 36%. Такие результаты свидетельствуют о сформированности у участников знания палеонтологических доказательств эволюции, признаков таксонов растений и животных, умений определять ископаемые объекты с использованием геохронологической таблицы и характеризовать их.

Задания на работу с текстом, нахождение и исправление ошибочных суждений (линия 24) также не вызвали затруднений. В среднем их выполнили 37% экзаменуемых, что объясняется хорошо усвоенным содержанием подготовленными участниками.

Более низкие результаты получены по заданиям линии 26: в среднем 15,5% (11–20%), выполнения, а 3 балла получили около 4% экзаменуемых.

Блок 7. Экосистемы и присущие им закономерности

Линии заданий этого блока направлены на проверку знаний об экологических закономерностях, о круговороте веществ в биосфере, а также умений устанавливать взаимосвязи организмов в экосистемах, выявлять причины устойчивости, саморазвития и смены экосистем.

В части 1 предлагалось три задания: одно задание базового уровня (линия 17), два задания повышенного уровня (линии 18, 19 или 20). В части 2 присутствовало – одно задание высокого уровня сложности (линия 24 или 26).

На базовом уровне их выполнили в среднем 75%, а на повышенном – 55%. Участники экзамена продемонстрировали знания об экологических факторах, о компонентах экосистем, трофических уровнях, сукцессиях экосистем, круговороте веществ в биосфере.

Кроме того, они показали умения: устанавливать взаимосвязи организмов в экосистемах; выявлять причины устойчивости, саморазвития и смены экосистем; сравнивать естественные и искусственные экосистемы; устанавливать последовательность смены экосистем; определять последствия деятельности человека в биосфере. Большинство заданий повышенного уровня на установление соответствия, последовательности и на работу с таблицей выполнено выше заявленного уровня.

Задания части 2 высокого уровня сложности у участников экзамена также не вызвали особых затруднений. Результаты их выполнения составили 10–37%.

В целом можно констатировать, что важнейшие экологические понятия и большинство знаний и умений по блоку «Экосистемы и присущие им закономерности» сформированы у основной части участников экзамена.

Для преодоления минимального порога

рекомендуется более тщательно прорабатывать учебный материал по разделу «Общая биология», используя для этой цели учебники базового уровня, так как основной материал КИМ ЕГЭ части 1 направлен на проверку именно этого содержания (12–13 заданий из 21). Кроме того, следует обратить внимание на изображение биологических объектов и процессов (остается лишь  «научиться видеть» эти  замечательные цветные иллюстрации в учебниках черно-белыми, какими их дают на экзамене).

При подготовке к экзамену для получения более высоких результатов

необходимо использовать учебники углубленного уровня, а также организовать повторение учебного материала за курс основной школы. Этот учебный материал может быть включен в урок при изучении таких тем общей биологии, как «Эволюционное учение. Эволюция органического мира», «Основы экологии». При изучении вопросов антропогенеза можно организовать повторение материала по анатомии и физиологии человека.

На уроках биологии необходимо чаще использовать активные методы обучения:

ставить перед обучающимися проблемные вопросы, предлагать задания поискового характера;

при выполнении лабораторных опытов необходимо предлагать анализировать результаты эксперимента, находить зависимые и независимые переменные;

учителю необходимо чаще включать в урок такие виды самостоятельной работы, как работа с научно-популярной литературой, анализ биологических текстов, ответы на проблемные вопросы.

*******************************************************

У меня на блоге вы можете приобрести  ответы на  тесты ОБЗ ФИПИ   по ЕГЭ и ОГЭ (ГИА).

В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела — Менделевской генетики, основанной на законах, открытых
Грегором Менделем.

Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:

• Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися
  признаками: желтый — зеленый цвет семян, гладкая — морщинистая форма семян



• Учитывал при скрещивании не всю совокупность признаков, а отдельные альтернативные признаки (желтый — зеленый цвет семян)
• Вел количественный учет потомков в ряду поколений, анализировал потомство каждой особи
• При размножении использовал чистые линии — группы растений, которые генетически однородны (гомозиготы AA, aa) и потомки
  которых не имеют разнообразия по изучаемому признаку

.

Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:

• Моногибридным — в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
• Дигибридным — если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)

В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ — женский организм, ♂ — мужской организм, P — родительские
организмы, F₁ — гибриды первого поколения, F₂ — гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл
сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики

Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви
и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания «×» между родительскими
особями. В таком случае ставьте знак «→» — «стрелу Амура», чтобы привести в восхищение экзаменатора

Первый закон Менделя — закон единообразия

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании
гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут
единообразны по данным признакам.

Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами — полном доминировании. При таком варианте один ген
— доминантный, полностью подавляет другой ген — рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые
линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) — было единообразно.

Анализирующее скрещивание

Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить
анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) — то в потомстве не может проявиться
рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то
половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.

Неполное доминирование

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером
неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют
друг друга — проявляется промежуточный признак.

Обратите внимание, потомство F₁ получилось также единообразным (возможен только один вариант — Aa), но фенотипически
у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA — красный, aa — белый, Aa — розовый). Это можно сравнить
с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета — получается розовый.

Второй закон Менделя — закон расщепления

«При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F₁ во втором поколении F₂ наблюдается расщепление
по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″

Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa — желтый
цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).

Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о
генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, — следует брать генотипы по очереди и
складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены — это только запутает! Следует
учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым,
следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма
семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb Важно заметить, что речь в данном
законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков,
гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет:
AB, ab, Ab, aB. Повторюсь — это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании,
то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве
потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой — женские.
Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:

• Желтые гладкие — 9
• Желтые морщинистые — 3
• Зеленые гладкие — 3
• Зеленые морщинистые — 1

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Пример решения генетической задачи №1

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных
яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно
для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака — микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко
малых размеров — микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).

Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд
здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот — 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами
должны научиться говорить о «наибольшей вероятности», в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден
ребенок с микрофтальмией.

Пример решения генетической задачи №2

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие
этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье,
где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе » Гены …
расположены в разных парах гомологичных хромосом». Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте,
что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном
состоянии: AA, Aa — болен.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве
буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме
одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

Пример решения генетической задачи №3

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый
мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости
(D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна
(Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или
гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: «голубоглазый мальчик с нормальным зрением» с генотипом aadd.
Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена
a — от матери, и гена d — от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип — Ddaa.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =)
Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об
аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

• Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
• Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
• Мальчики и девочки болеют одинаково часто
• Соотношение больных и здоровых 1:1

Всего: 61    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–61

Добавить в вариант

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

Всего: 61    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–61

Генетика

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. Часть общей биологии. Её достижения используются в области генной инженерии.

Историческая справка

Грегор Мендель (1822-1884) открыл основные законы наследования признаков в результате исследований, проведенных на горохе (Рisum sativum) в 1856-1863 г.г. Свои результаты он доложил в 1865 году и опубликовал в 1866 году.

Результаты работы Менделя оценены не были.

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген».

Методы Менделя

1. Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
2. Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные — такие, которые имели у его сортов два четко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило четко установить общие закономерности наследования.
3. Мендель спланировал и провел масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученных гибридов скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20.000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме самоопылитель, но легко проводить искусственную гибридизацию.
4. Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.

На основе своих исследований Мендель сформировал следующие законы:

1. закон единообразия гибридов первого поколения
2. закон расщепления — Законы Менделя
3. закон независимого наследования признаков

Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования при моногибридном скрещивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу.

При скрещивании организмов, различающихся по одной паре контрастных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу все поколения гибридно-гетерозиготные.

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Скрещивание организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

При моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление в соотношении 3:1 : около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Пример: при скрещивании растений гороха с желтыми и гладкими семенами (доминантные признаки) с растениями с зелеными и морщинистыми семенами (рецессивные признаки) во втором поколении происходит расщепление в соотношении 3:1 (три части желтых и одна часть зеленых семян) и 3:1 (три части гладких и одна часть морщинистых семян). Расщепление по одному признаку идет независимо от расщепления по другому.

Кодоминирование и неполное доминирование

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВО у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).

Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)«.

Ди- и полигибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание – скрещивание по двум парам признаков. Оно позволяет установить, как наследование одного признака влияет на характер наследования другого. В опыте Г. Мендель изучал характер наследования окраски и формы семян гороха. Исходные родительские особи были гомозиготными по двум парам признаков.

Полигибридное скрещивание – это скрещивание организмов, анализируемых по трем и более парам альтернативных признаков. Механизм наследования двух, трех и многих пар признаков, определяемых генами, лежащими в разных негомологичных хромосомах, в принципе не отличается от механизма наследования одной пары признаков. В основе этих скрещиваний лежит одна и та же закономерность.

Взаимодействие генов

• Взаимодействие аллельных генов
  • Полное доминирование. При полном доминировании доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Например, цвет семян гороха контролируется парой аллельных генов: аллель А отвечает за жёлтый цвет семян, а аллель а – за зелёный. Гетерозиготные растения (Аа) будут образовывать семена жёлтого цвета. Т.е. при генотипе Аа – фенотип А.
  • Неполное доминирование. При неполном доминировании оба аллеля – и доминантый, и рецессивный – проявляют своё действие, т.е. доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля (промежуточный эффект действия). Примером может служить окраска цветов у растения «ночная красавица», контролируемая парой аллельных генов: аллель А отвечает за красную окраску лепестков, а аллель а – за белую. Гетерозиготные растения формируют цветы с розовыми лепестками, т.е. при генотипе Аа – фенотип Аа.
  • Кодоминирование. При кодоминировании (гетерозиготный организм содержит два разных доминантных аллеля, например А1 и А2 или IА и Iв), каждый из доминантных аллелей проявляет свое действие, т.е. участвует в проявлении признака. Примером кодоминирования служит IV группа крови человека в системе АВО: генотип – IАIВ, фенотип – АВ. т.е. у людей с IV группой крови в эритроцитах синтезируется и антиген А (по программе гена IА), и антиген В (по программе гена IB).
  • Экспрессивность и пенетрантность. У некоторых гетерозиготных организмов при полном доминировании наблюдается различная степень выраженности доминантного признака. В этом случае говорят о различной экспрессивности и пенетрантности генов. Экспрессивность – степень проявления доминантного признака у гетерозигот.
• Взаимодействие неаллельных генов приводит к формированию новых вариантов признаков. В этом случае речь идет о полигенных признаках, а практически у каждого организма значительная часть признаков является таковыми.
  • Комплементарность. Комплементарные гены – взаимодополняющие гены. Признак проявляется лишь тогда, когда два доминантных неаллельных гена одновременно присутствуют в генотипе одного организма. Примеры:

§          Окраска цветов у душистого горошка зависит от двух комплементарных генов А и В. Каждый из этих генов доминантный, но в отсутствие другого доминантного гена, своего действия не проявляет – синтез пигмента не обеспечивает, поэтому растения с генотипами AAbb, Aabb, aaBB, ааВЬ формируют цветки белого цвета. При взаимодействии генов А и В, т.е. у растений с генотипами АаВЬ, АаВВ, ААВЬ, ААВВ, образуются красные цветы.

§          Иногда оба комплементарных гена характеризуются самостоятельным «проявлением» признаков, а при их взаимодействии появляется новый признак. Так, форма гребня у кур определяется двумя парами генов. Ген А отвечает за розовидную форму гребня – генотип AAbb или Aabb. Ген В отвечает за гороховидную форму гребня – генотип ааВВ или ааВb. Сочетание доминантных аллелей А и В определяет ореховидную форму гребня – генотипы ААВВ, ААВb, АаВВ, АаВb. Таким образом, новый признак (ореховидная форма гребня) проявляется лишь тогда, когда два доминантных неаллельных гена одновременно присутствуют в генотипе одного организма. При отсутствии доминантных аллелей (генотип aabb) формируется листовидный гребень.

Наследование

Наследование – это процесс передачи генетической информации в ряду поколений.

Наследуемые признаки могут быть качественными (моногенными) и количественными (полигенными).

Качественные признаки представлены в популяции множеством альтернативных вариантов.

Количественные признаки представлены в популяции множеством альтернативных вариантов.

В зависимости от локализации гена в хромосоме и взаимодействия аллельных генов различают:

1.      Аутосомный тип наследования. Различают доминантный, рецессивный и кодомиантный аутосомный тип наследования.

2.      Сцеплённый с половыми хромосомами (с полом) тип наследования. Различают Х-сцепление (доминантное либо рецессивное) наследование и Y-сцеплённое наследование.

Сцепленное наследование генов

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, называют группами сцепления. Число групп сцепления равно числу пар хромосом, т.е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т.д.

Частота перекреста между двумя сцепленными генами в одних случаях может быть большей, в других – меньшей. Это зависит от расстояния между генами в хромосоме. Частота (процент) перекреста между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при перекресте. И наоборот, чем дальше гены отстоят друг от друга, тем слабее сцепление между ними и тем чаще осуществляется перекрест. О расстоянии между генами в хромосоме судят по частоте перекреста. Один процент перекреста получил название сантиморган (сМ) и принят за единицу измерения генетического расстояния между генами на хромосоме.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Характер наследования признаков зависит от положения генов в хромосомах. Если гены располагаются в аутосомах, то признак наследуется одинаково, независимо от пола особи. Совершенно иная картина наблюдается при наследовании признаков, расположенных в половых хромосомах. Так как Х-хромосома присутствует у обоих полов, то в ней располагаются жизненно важные гены. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы. Х-хромосома встречается у особей только одного пола и несет очень ограниченное число генов, характерных только для соответствующего пола. Наличие или отсутствие ее может привести лишь к изменению развития половых признаков или несущественных признаков.

Основные признаки, сосредоточенные в половой паре, организм наследует по Х-хромосоме. У гомогаметных особей (XX) хромосомы парные, поэтому могут нести признаки как доминантные, так и рецессивные. Но у гетерогаметных особей (XY) хромосомы непарные, и важные гены несет только Х-хромосома. Признаки, расположенные в половых хромосомах, сцеплены с полом особи и проявляются по-разному у различных полов.

Изучением наследования сцепленных генов занимался Т. Морган, который обнаружил, что такие гены не подчиняются закону независимого наследования. Сцепление генов в хромосомах может быть полным и неполным. Степень сцепления зависит от расстояния между генами и от вероятности кроссинговера между гомологичными хромосомами во время первого деления мейоза.

Методы изучения генетики человека

• Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Два этапа:
  • сбор сведений о семье за возможно большее число поколений
  • генеалогический анализ.
    • Характерной особенностью наследования признаков, сцепленных с полом, является их частое проявление у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин. Если признак рецессивный, то в этом случае он чаще проявляется у мужчин.
• Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые.
  • Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития.
  • Двуяйцевые близнецы (неидентичные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми.
    • Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков
• Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика – исследование количества половых хромосом по Х-хроматину. В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин – одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной.

Изменчивость

Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида. Различают несколько типов изменчивости:

• Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую).
• Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида). Групповая изменчивость является производной от индивидуальной.
• Качественную и количественную
• Направленную и ненаправленную.

Комбинативная изменчивость связана с образованием у потомков новых сочетаний генотипов, формирующихся в результате перекомбинации генов и перекомбинации хромосом в процессе полового размножения. Новые комбинации групп сцепления генов возникают вследствие независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза и их случайного сочетания при оплодотворении.

            Генетические рекомбинации могут быть также результатом кроссинговера. Т.о., в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако, новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.

Хромосомные мутации

• Изменения числа хромосом:

• гаплоидия – уменьшение числа хромосом на полный набор (2n>n);
• полиплоидия – увеличение числа хромосом на один или несколько наборов хромосом (2n> 3n, 4n и т.д.);
• гетероплоидия, или анеуплоидия, – изменение числа хромосом на одну или несколько хромосом в отдельных парах хромосом (трисомия – 2n+1, моносомия – 2n-1, нулисомия – 2n-2).
• Изменения структуры хромосом (хромосомные аберрации):
  • делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы (ABCDEF > ABvDEF);
  • дупликация – удвоение участка хромосомы (ABCDEF > ABBCDEF);
  • инверсия – поворот участка хромосомы на 180° (ABCDEF > ABEDCF);
  • транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами (ABCDEF – OPRS > ABCRS – OPDEF).

Мутации

Мута́ция —  это изменения генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутации получил название мутагенеза.

Классификация мутаций

• генные или точковые (изменение молекулярной структуры генов, возникающие в результате замен, вставок или выпадения нуклеотидов);
• хромосомные (структурные изменения хромосом, возникающие вследствие перемещения или выпадения значительных по протяженности частей хромосом);
• геномные (изменение числа хромосом). Они заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. К ним относятся:
  • полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, когда вместо обычных для диплоидных организмов 2 наборов хромосом их может быть 3, 4 и т. д.;
  • гаплоидия — вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один;
  • анеуплоидия — одна или несколько пар гомологических хромосом отсутствуют (нуллисомия) или представлены не парой, а лишь одной хромосомой (моносомия) либо, напротив, 3 или более гомологичными партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.).

Свойства мутаций

1.      возникают скачкообразно, ненаправленно – мутировать может любая часть генетической информации, приводя к изменению самых разнообразных признаков;

2.      сходные мутации могут возникать неоднократно;

3.      по проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными;

4.      передаются из поколение в поколение.

Автор статьи — профессиональный репетитор, кандидат биологических наук Д. А. Соловков.

Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно выделить 6 основных типов. Первые два — на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание — встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7, А8 и А30).

Задачи типов 3, 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ.

Шестой тип задач — смешанный. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

В этой статье изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

к оглавлению ▴

Основные термины генетики

Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген — это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки — признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.

Фенотип — совокупность всех признаков организма.

к оглавлению ▴

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

 — желтая окраска семян
 — зеленая окраска семян

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу — .

к оглавлению ▴

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

 — желтая окраска семян,  — зеленая окраска семян,
 — гладкая форма,  — морщинистая форма.

Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

В  произошло расщепление на  фенотипических класса в соотношении . всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие),  — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые),  — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие),  — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В  частей желтых семян и  части зеленых семян, т.е. соотношение . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

к оглавлению ▴

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В  проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

к оглавлению ▴

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа ; вторая и ; третья и  и четвертая .

к оглавлению ▴

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы —  и .

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом , мужской пол — . Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы , а гетерогаметным — самки .

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с -хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови ( — норма;  — гемофилия), цветовое зрение ( — норма,  — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме):  — здорова;  — здорова, но является носительницей;  — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. -хромосома не имеет аллелей этих генов:  — здоров;  — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

к оглавлению ▴

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: , где  — число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. , следовательно, , и он образует один тип гамет . У организма с генотипом одна пара генов в гетерозиготном состоянии , т.е. , следовательно, , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. , следовательно, , и он образует восемь типов гамет.

к оглавлению ▴

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача: Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет — доминантный признак). В  белых и  черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение: Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

к оглавлению ▴

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача: Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В  все растения были нормального роста;  — с красными плодами и  — с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост — над карликовостью.

Решение: Обозначим доминантные и рецессивные гены:  — нормальный рост,  — карликовость;  — красные плоды,  — желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В  все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы — гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление , поэтому исходные формы гетерозиготны.

к оглавлению ▴

Доминантные гены неизвестны

Задача: Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй — красные воронковидные цветки. В потомстве было получено красных блюдцевидных, красных воронковидных, белых блюдцевидных и  белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение: Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют , с белыми цветами — , т.е. . Поэтому  — красный цвет,  — белый цвет, а родительские формы — гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина — воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что  — блюдцевидные цветки,  — воронковидные цветки.

— красные блюдцевидные цветки,
 — красные воронковидные цветки,
 — белые блюдцевидные цветки,
 — белые воронковидные цветки.

к оглавлению ▴

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача: у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача: носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач смешанного типа

Задача: Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение: Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому  — карие глаза,  — голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип или , первая — только . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип .

Задача: Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение: У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому  — правша,  — левша. Генотип мужчины  (т.к. он получил ген  от матери-левши), а женщины — .

Мужчина-дальтоник имеет генотип , а его жена — , т.к. ее родители были полностью здоровы.

к оглавлению ▴

Задачи для самостоятельного решения

1. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
2. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
3. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
4. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В  — все растения среднего размера. Какое будет ?
5. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В  все кролики черные. Какое будет ?
6. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В  с черной шерстью,  — с серой и  с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
7. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В  получили  черных безрогих, черных рогатых, белых рогатых и  белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов — доминантные признаки.
8. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
9. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
10. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
11. У матери и у отца  группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
12. У матери  группа крови, у ребенка —  группа. Какая группа крови невозможна для отца?
13. У отца первая группа крови, у матери — вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
14. Голубоглазая женщина с  группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со  группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
15. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
16. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
18. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения:  с белыми овальными,  с белыми шаровидными,  с желтыми овальными и  с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над желтой, овальная форма плода — над шаровидной.

к оглавлению ▴

Ответы

1.  типа гамет.
2.  типов гамет.
3.  типа гамет.
4.  высоких, средних и  низких (неполное доминирование).
5. черных и  белых.
6.  — черные,  — белые,  — серые. Неполное доминирование.
7. Бык: , корова — . Потомство: (черные безрогие), (черные рогатые), (белые рогатые), (белые безрогие).
8.  — красные глаза,  — белые глаза;  — дефектные крылья,  — нормальные. Исходные формы — и , потомство .
   Результаты скрещивания:
   а)

   б)

9.  — карие глаза,  — голубые;  — темные волосы,  — светлые. Отец , мать — .
10.  — правша,  — левша;  — положительный резус,  — отрицательный. Отец , мать — . Дети: (правша, положительный резус) и  (правша, отрицательный резус).
11. Отец и мать — . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения — ) или первая группа крови (вероятность рождения — ).
12. Мать , ребенок ; от матери он получил ген , а от отца — . Для отца невозможны следующие группы крови: вторая , третья , первая , четвертая .
13. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет .
14.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Дети: (карие глаза, четвертая группа), (карие глаза, третья группа), (голубые глаза, четвертая группа), (голубые глаза, третья группа).
15.  — правша,  — левша. Мужчина , женщина . Дети (здоровый мальчик, правша), (здоровая девочка, носительница, правша), (здоровый мальчик, левша), (здоровая девочка, носительница, левша).
16.  — красные плоды,  — белые;  — короткочерешковые,  — длинночерешковые.
    Родители: и . Потомство: (красные плоды, короткочерешковые), (красные плоды, длинночерешковые), (белые плоды, короткочерешковые), (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Ребенок:
18.  — белая окраска,  — желтая;  — овальные плоды,  — круглые. Исходные растения: и . Потомство:
     с белыми овальными плодами,
     с белыми шаровидными плодами,
     с желтыми овальными плодами,
     с желтыми шаровидными плодами.

Если вы хотите разобрать большее количество примеров — записывайтесь на курсы подготовки к ЕГЭ по биологии онлайн