Теория по генетике для подготовки к егэ

Генетика и селекция

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки
доминантные	рецессивные
Карликовость	Нормальный рост
Полидактилия (многопалость)	Норма
Курчавые волосы	Прямые волосы
Не рыжие волосы	Рыжие волосы
Раннее облысение	Норма
Длинные ресницы	Короткие ресницы
Крупные глаза	Маленькие глаза
Карие глаза	Голубые или серые глаза
Близорукость	Норма
Сумеречное зрение (куриная слепота)	Норма
Веснушки на лице	Отсутствие веснушек
Нормальная свёртываемость крови	Слабая свёртываемость крови (гемофилия)
Цветовое зрение	Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р — родители (от лат. parental — родитель);
F — потомство (от лат. filial — потомство): F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F₂ — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F₁ и т. д.
♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса);
♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры);
X — значок скрещивания;
: — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление — явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания — 9:3:3:1 или (3:1)². При полигибридном — (3:1)ⁿ.
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием. Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип	Примеры
♀ XX, ♂ ХY	Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX	Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0	Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX	Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)	Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа	0	I0I0	гомозигота
II группа	А	IАIА	гомозигота
IАI0	гетерозигота
III группа	В	IВIВ	гомозигота
IВI0	гетерозигота
IV группа	АВ	IАIВ	гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность	0 (I)	A (II)	B (III)	AB (IV)
Австралийцы	54,3	40,3	3,8	1,6
Англичане	43,5	44,7	8,6	3,2
Арабы	44	33	17,7	5,3
Венгры	29,9	45,2	17	7,9
Голландцы	46,3	42,1	8,5	3,1
Индийцы	30,2	24,5	37,2	8,1
Китайцы	45,5	22,6	25	6,9
Русские	32,9	35,8	23,2	8,1
Японцы	31,1	36,7	22,7	9,5

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh⁺) или отрицательный резус-фактор (Rh^—). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность	Резус-положительные	Резус-отрицательные
Австралийские аборигены	100	0
Американские индейцы	90–98	2–10
Арабы	72	28
Баски	64	36
Китайцы	98–100	0–2
Мексиканцы	100	0
Норвежцы	85	15
Русские	86	14
Эскимосы	99–100	0–1
Японцы	99–100	0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R⁺ дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R^– не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh⁺ кровь перелить человеку с Rh^– кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh^– женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость – два противоположных свойства живых организмов, неразрывно связанные между собой. Благодаря наследственности сохраняется однородность, единство вида, а изменчивость делает вид неоднородным, создаёт предпосылки для дальнейшего видообразования. Основоположник генетики – чешский учёный Грегор Мендель, опубликовавший в 1865 г. труд «Опыты над растительными гибридами». Однако датой рождения генетики как науки является 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году. Генетика – фундаментальная наука, изучающая процесс преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Современная генетика является научной основой для селекции, медицины, генной инженерии, основой для понимания теории эволюции.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Хромосомы

Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра.

Хромосома – это наиболее компактная форма наследственного материала клетки (по сравнению с нитью ДНК укорочение составляет примерно 1600 раз). У большинства эукариот ДНК скручивается до такой степени только на время деления. Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.

У каждой хромосомы есть центромера (первичная перетяжка). Центромера – это место соединения двух хроматид, к центромере присоединяются нити веретена деления. По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

• равноплечие (метацентрические),

• неравноплечие (субметацентрические),

• палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.

Рисунок 1. Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 —центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.

Гомологичные хромосомы – пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК. При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца. Гомологичные хромосомы не идентичны друг другу. Они имеют один и тот же набор генов, однако они могут быть представлены как различными (у гетерозигот), так и одинаковыми (у гомозигот) аллелями, то есть формами одного и того же гена, ответственными за проявление различных вариантов одного и того же признака. Кроме того, в результате некоторых мутаций могут возникать гомологичные хромосомы, различающиеся наборами или расположением генов.

Хромосомы делятся на две группы: аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Половые хромосомы –  хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи. По традиции половые хромосомы в отличие от аутосом, обозначаемых порядковыми номерами, обозначаются буквами X или Y. Отсутствие половой хромосомы обозначается цифрой 0. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, продуцирует гаметы, не отличающиеся по половым хромосомам. Этот пол называется гомогаметным. У пола, определяемого набором непарных половых хромосом, половина гамет несёт одну половую хромосому, а половина гамет — другую половую хромосому. Этот пол называется гетерогаметным. У человека, как у всех млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY). У птиц, напротив, гетерогаметный пол — женский (ХУ), а гомогаметный — мужской (ХХ).

Кариотип – совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных. Он характеризуется постоянным для каждого вида числом хромосом, их размеров, формы, деталей строения. Кариотип любого вида специфичен и может являться его систематическим признаком.

Рисунок 2. Кариотип мужчины.

Гены, генотип и фенотип

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность всех генов организма. Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов.

Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В геноме каждый ген представлен лишь одним геном из каждой аллельной пары (только доминантным или только рецессивным).

Аллель – пара генов, определяющая признак. Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Локус — местоположение гена в хромосоме.

Гомозигота – организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы (оба доминантные или оба рецессивные).

Гетерозигота – организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Альтернативные признаки – два взаимоисключающих проявления признака (белая и пурпурная окраска цветов, жёлтая и зелёная окраска семян, гладкая и морщинистая поверхность семян, карие и голубые глаза).

Множественный аллелизм – это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Например, наследование групп крови у человека определяется тремя аллелями одного гена: I0, IA, IB.

Рисунок 3. Определение групп крови

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена. Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Чистые (инбредные) линии у животных с перекрестным оплодотворением получают путём близкородственных скрещиваний в течение нескольких поколений. В результате животные, составляющие чистую линию, получают одинаковые копии хромосом каждой из гомологичных пар.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.

Виды взаимодействия генов

Доминирование – форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки.

При кодоминировании у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно и в полной мере. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип.

Правило определения количества гамет

Количество разновидностей гамет, которые даст организм, можно посчитать по следующей формуле. Количество гамет равно 2n, где n –количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Например, тригетерозигота АаВbСс будет давать 8 типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n = 3) и только 2 типа, если гены находятся в одной паре (n = 1).

Методы генетики

Гибридологический метод

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар —полигибридным.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют и другие методы.

Генеалогический метод

Генеалогический метод — составление и анализ родословных. Его применяют для определения типа наследования, изучения сцепленного наследования, определения типа взаимодействия генов. Данный метод позволяет сделать прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве и используется в медико-генетическом консультировании.

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод — изучение частот различных генов и генотипов в человеческих популяциях. Метод позволяет вычислить частоту встречаемости наследственных признаков, в т. ч. болезней, в различных местностях, среди разных рас и народностей, степень гетерозиготности и полиморфизма. Кроме того, метод позволяет установить особенности взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.

Близнецовый метод

Близнецовый метод — изучение близнецов, сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов. Близнецовый метод позволяет определить роль наследственности и среды в развитии различных признаков. Метод позволяет оценить роль генетического вклада, влияние воспитания и обучения в развитие сложных признаков.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод  — изучение строения и морфологических особенностей метафазных хромосом. Цитогенетический метод используется в медико-генетическом консультировании: для изучения нормального кариотипа, для точной диагностики наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями, для определения последствий воздействия мутагенов.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний:

Р — родители;

F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1— гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1);

× — значок скрещивания;

G — гаметы;

A — доминантный ген,

а — рецессивный ген;

АА — гомозигота по доминанте,

 аа — гомозигота по рецессиву,

Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха.

Особенности гороха:

1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития;

2) имеет многочисленное потомство;

3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий);

4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

Первый закон Менделя:

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя (первый закон Менделя) (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;

2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;

3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

Второй закон Менделя:

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя (А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;

2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;

3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;

4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого».

Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что:

1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена);

2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании.

Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Третий закон Менделя:

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков (третьего закона Менделя):

Анализ результатов скрещивания по фенотипу:

* желтые, гладкие — 9/16,

* желтые, морщинистые — 3/16,

* зеленые, гладкие — 3/16,

* зеленые, морщинистые — 1/16.

Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу:

* AaBb — 4/16, * AABb — 2/16,

* AaBB — 2/16, * aaBb — 2/16,

* ААBB — 1/16, * Aabb — 2/16,

* ААbb — 1/16,* aaBB — 1/16,

* aabb — 1/16.

Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb. При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b, а ген а — с геном В или с геном b. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ,Ab, aB, ab. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Сцепленное наследование генов

Мендель изучил наследование только семи пар признаков у душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов, т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого распределения в потомстве. Потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Действительно, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико.

Число генов у каждого организма значительно превышает число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме? Этот вопрос был изучен американским генетиком Т. Морганом и его учениками.

Предположим, что два гена — А и В — находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафазе мейоза I гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два сорта гамет — АВ и ab (вместо четырех, как это должно быть при дигибридном скрещивании), которые повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно (закон Томаса Моргана или закон сцепленного наследования признаков).

Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом, т.е. гаплоидному набору. Так, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.

Однако при анализе наследования сцепленных генов было установлено, что сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет — кроссинговер — перекрест хромосом в профазе мейоза I. Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной «перетасовке» — рекомбинации генов. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической изменчивости.

Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей. Т. Морган и его сотрудники показали, что, изучив явление сцепления и перекреста, можно построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Карты, построенные на этом принципе, созданы для многих генетически хорошо изученных организмов: человека, дрозофилы, мыши, кукурузы, гороха, пшеницы, дрожжей и др.

Генетическая карта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления).

Рисунок 4. Частичная генетическая карта 18 хромосомы человека

Хромосомная теория наследственности

Исследования Томаса Моргана легли в основу сформулированной в 1911 году хромосомной теории наследственности. Её сущность заключается в следующем:

• основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами;

• гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать;

• гены в хромосомах расположены линейно, каждый ген имеет определённое место (локус) в хромосоме;

• гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно;

• число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

• сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера;

• частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Значение этой теории заключается в том, что она дала объяснение законам Менделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В Y — хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит, ген находится в Х – хромосоме. У человека известно около 300 генов, находящихся в Х — хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с Х — хромосомой, то носителем является женщина, а болеют чаще всего мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе. Доминантных Х — сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение пигментации кожи.

Наследственные заболевания

Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. Выделяют наследственные и мультифакторные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.

Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью)

В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.

Наиболее частыми наследственными заболеваниями являются следующие.

1. Болезнь Дауна. В основе болезни лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом. Кариотип больного содержит 47 хромосом, при этом лишней оказывается хромосома 21.

2. Синдром Патау. В основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13.

3. Синдром «кошачьего крика». Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5.

4. Синдром Шерешевского – Тернера. В клетках организма больного имеется лишь одна половая хромосома Х.

5. Синдром Клайнфельтера. Больные имеют хромосомную конституцию ХХУ синдрома.

Автор статьи — профессиональный репетитор, кандидат биологических наук Д. А. Соловков.

Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно выделить 6 основных типов. Первые два — на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание — встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7, А8 и А30).

Задачи типов 3, 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ.

Шестой тип задач — смешанный. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

В этой статье изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

к оглавлению ▴

Основные термины генетики

Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген — это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки — признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.

Фенотип — совокупность всех признаков организма.

к оглавлению ▴

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

 — желтая окраска семян
 — зеленая окраска семян

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу — .

к оглавлению ▴

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

 — желтая окраска семян,  — зеленая окраска семян,
 — гладкая форма,  — морщинистая форма.

Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

В  произошло расщепление на  фенотипических класса в соотношении . всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие),  — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые),  — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие),  — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В  частей желтых семян и  части зеленых семян, т.е. соотношение . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

к оглавлению ▴

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В  проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

к оглавлению ▴

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа ; вторая и ; третья и  и четвертая .

к оглавлению ▴

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы —  и .

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом , мужской пол — . Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы , а гетерогаметным — самки .

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с -хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови ( — норма;  — гемофилия), цветовое зрение ( — норма,  — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме):  — здорова;  — здорова, но является носительницей;  — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. -хромосома не имеет аллелей этих генов:  — здоров;  — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

к оглавлению ▴

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: , где  — число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. , следовательно, , и он образует один тип гамет . У организма с генотипом одна пара генов в гетерозиготном состоянии , т.е. , следовательно, , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. , следовательно, , и он образует восемь типов гамет.

к оглавлению ▴

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача: Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет — доминантный признак). В  белых и  черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение: Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

к оглавлению ▴

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача: Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В  все растения были нормального роста;  — с красными плодами и  — с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост — над карликовостью.

Решение: Обозначим доминантные и рецессивные гены:  — нормальный рост,  — карликовость;  — красные плоды,  — желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В  все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы — гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление , поэтому исходные формы гетерозиготны.

к оглавлению ▴

Доминантные гены неизвестны

Задача: Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй — красные воронковидные цветки. В потомстве было получено красных блюдцевидных, красных воронковидных, белых блюдцевидных и  белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение: Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют , с белыми цветами — , т.е. . Поэтому  — красный цвет,  — белый цвет, а родительские формы — гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина — воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что  — блюдцевидные цветки,  — воронковидные цветки.

— красные блюдцевидные цветки,
 — красные воронковидные цветки,
 — белые блюдцевидные цветки,
 — белые воронковидные цветки.

к оглавлению ▴

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача: у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача: носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач смешанного типа

Задача: Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение: Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому  — карие глаза,  — голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип или , первая — только . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип .

Задача: Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение: У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому  — правша,  — левша. Генотип мужчины  (т.к. он получил ген  от матери-левши), а женщины — .

Мужчина-дальтоник имеет генотип , а его жена — , т.к. ее родители были полностью здоровы.

к оглавлению ▴

Задачи для самостоятельного решения

1. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
2. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
3. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
4. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В  — все растения среднего размера. Какое будет ?
5. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В  все кролики черные. Какое будет ?
6. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В  с черной шерстью,  — с серой и  с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
7. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В  получили  черных безрогих, черных рогатых, белых рогатых и  белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов — доминантные признаки.
8. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
9. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
10. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
11. У матери и у отца  группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
12. У матери  группа крови, у ребенка —  группа. Какая группа крови невозможна для отца?
13. У отца первая группа крови, у матери — вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
14. Голубоглазая женщина с  группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со  группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
15. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
16. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
18. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения:  с белыми овальными,  с белыми шаровидными,  с желтыми овальными и  с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над желтой, овальная форма плода — над шаровидной.

к оглавлению ▴

Ответы

1.  типа гамет.
2.  типов гамет.
3.  типа гамет.
4.  высоких, средних и  низких (неполное доминирование).
5. черных и  белых.
6.  — черные,  — белые,  — серые. Неполное доминирование.
7. Бык: , корова — . Потомство: (черные безрогие), (черные рогатые), (белые рогатые), (белые безрогие).
8.  — красные глаза,  — белые глаза;  — дефектные крылья,  — нормальные. Исходные формы — и , потомство .
   Результаты скрещивания:
   а)

   б)

9.  — карие глаза,  — голубые;  — темные волосы,  — светлые. Отец , мать — .
10.  — правша,  — левша;  — положительный резус,  — отрицательный. Отец , мать — . Дети: (правша, положительный резус) и  (правша, отрицательный резус).
11. Отец и мать — . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения — ) или первая группа крови (вероятность рождения — ).
12. Мать , ребенок ; от матери он получил ген , а от отца — . Для отца невозможны следующие группы крови: вторая , третья , первая , четвертая .
13. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет .
14.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Дети: (карие глаза, четвертая группа), (карие глаза, третья группа), (голубые глаза, четвертая группа), (голубые глаза, третья группа).
15.  — правша,  — левша. Мужчина , женщина . Дети (здоровый мальчик, правша), (здоровая девочка, носительница, правша), (здоровый мальчик, левша), (здоровая девочка, носительница, левша).
16.  — красные плоды,  — белые;  — короткочерешковые,  — длинночерешковые.
    Родители: и . Потомство: (красные плоды, короткочерешковые), (красные плоды, длинночерешковые), (белые плоды, короткочерешковые), (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Ребенок:
18.  — белая окраска,  — желтая;  — овальные плоды,  — круглые. Исходные растения: и . Потомство:
     с белыми овальными плодами,
     с белыми шаровидными плодами,
     с желтыми овальными плодами,
     с желтыми шаровидными плодами.

Если вы хотите разобрать большее количество примеров — записывайтесь на курсы подготовки к ЕГЭ по биологии онлайн

16 августа 2021

В закладки

Обсудить

Жалоба

Основы генетики

Учебно-методическое пособие.

osnovy_genetiki.pdf

Содержание

Основные понятия генетики
Законы наследственности Г. Менделя
Множественный аллелизм
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие неаллельных генов
Аутосомное наследование
Наследование, сцепленное с полом
Генетика пола
Хромосомная теория наследственности
Сцепленное наследование
Особенности взаимосвязи между генотипом и фенотипом
Ген как единица наследственности
Генотип как целостная исторически сложившаяся система взаимодействующих клеток
Регуляция активности генов на уровне транскрипции (на примере лактозного оперона)
Виды изменчивости
Модификационная изменчивость
Комбинативная изменчивость
Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость
Геномные мутации
Хромосомные мутации
Генные мутации
Генетика популяций
Интересные вопросы по генетике
Задачи по генетике
Список литературы

Источник: ulsu.ru/media/documents/Основы_генетики.pdf

Кажется, что задачи по генетике в ЕГЭ — это «я, конечно, не селекционер, но кареглазых отслежу». И в какой-то степени так и есть. Но будьте вы даже богом генетики — без теории для ЕГЭ набрать заветные баллы не получится.

Какие бывают типы задач по генетике в ЕГЭ?

Существует четыре типа задач по генетике в ЕГЭ. У каждого из них есть свои особенности и методы решения, поэтому рассматривать их стоит в отдельности.

Генеалогический метод

Задачи по генетике в ЕГЭ, решающиеся с помощью генеалогического метода, — это та самая игра в «угадай болезнь». Даются предки с их генами: кто носитель, кто болеющий или просто чист, — и по их генотипу определяется предрасположенность к болезни потомков. Для этого требуется составить генеалогическое древо — родословную.

Решение задачи по генетике ЕГЭ этого типа будет выглядеть примерно так:

Кодоминирование (взаимодействие генов)

Кодоминирование — это задачи по генетике в ЕГЭ, в основе которых смешение признаков. У обоих родителей противоположные признаки выражены одинаково ярко, например, синий и красный цвет бутонов. В таком случае у детей проявятся оба признака — бутоны будут фиолетовыми.

В задачах по генетике в ЕГЭ этого типа определяется скорее вероятность получения того или иного результата. Чаще всего, на экзамене проверяется умение работать с группами крови по системе АВ0.

Моно- и дигибридное скрещивание

В задачах на генетику в ЕГЭ скрещивается пара с одним или двумя альтернативными признаками. Это значит, что нужно определить, например, только цвет глаз потомства (моногибридное скрещивание) или цвет глаз и кожи (дигибридное скрещивание). В первом случае, в задании будет информация только о генах, отвечающих за цвет глаз, а во втором — еще и о генах, отвечающих за цвет кожи.

Сцепление генов

Сцепление генов в задачах на генетику ЕГЭ обычно означает сцепление с полом. Это гены, которые находятся в одной хромосоме, а потому передаются вместе друг с другом. Чаще всего это задания на гемофилию — болезнь крови, носителями которой могут быть люди обоих полов, но болеющими — только мужчины.

Разбор решения задач по генетике в ЕГЭ

Скрещивание — один из самых популярных типов задач по генетике в ЕГЭ. Давайте посмотрим на задачу с единорогами: длинный рог — доминантный признак А, короткий — рецессивный а. И у нас есть пара мелких единорожков, у одного из которых рог длинный, а у другого — короткий. Какие гены у их родителей?

У единорожка с коротким рогом не может быть гена с длинным, так как он бы проявился, значит, его генотип — аа. Следовательно, у мамы-единорога с длинным рогом должен быть ген короткого рога (иначе такого детеныша просто не было бы!). Генотип мамы — Аа.

Генотип короткорогого папы — как и у его короткорогого детеныша, потому что любой доминантный признак бы проявился. Следовательно, генотип папы — аа.

А теперь усложним условия задачи на генетику в ЕГЭ — доминантный признак неизвестен + добавим цвет гривы (черный или белый). Мама — черная, с длинным рогом. Папа — белый, с длинным рогом. И родилось у них восемь единорожков — три с длинным рогом и черной гривой в маму, три с длинным рогом с белой гривой в папу и по одному с коротким рогом — черный и белый.

Что мы имеем на практике?

6/8 — длиннорогие, а 2/8 — короткорогие. Следовательно, длинный рог — доминантный А, короткий рог — рецессивный а. И раз у нас есть короткорожки, значит, родители не гомозиготны — у них есть подавленный рецессивный признак. Генотип родителей по длине рога — Аа.

Что касается цвета гривы, то тут у нас один из родителей точно будет гомозиготным, но какой цвет рецессивный так сразу и не определишь. Поэтому мы выбираем для рецессивности любой из них — например, белый. И раз в потомстве есть беляши, то у мамы генотип по цвету — Вb, а у папы — bb.

AABb — длиннорогие, черногривые — 1/8

AAbb — длиннорогие, белогривые — 1/8

AaBb — длиннорогие, черногривые — 2/8

Aabb — длиннорогие, белогривые — 2/8

aaBb — короткорогие, черногривые — 1/8

aabb — короткорогие, белогривые — 1/8

Итого: черногривых и длиннорогих детей — 3/8, белогривых и длиннорогих — 3/8, белогривых с коротким рогом — 1/8, черногривых с коротким рогом — 1/8. Условие задачи по генетике для ЕГЭ выполнено.

Чему нужно уделить особенное внимание?

Теория по генетике для подготовки к ЕГЭ

Для того чтобы успешно решать задачи по генетике для ЕГЭ, нужно владеть терминологией и базовыми генетическими законами.

Базовые понятия — генотип и фенотип. Генотип — набор генов организма. Фенотип — внешнее их проявление. Гены могут быть доминантными — проявляющимися всегда — и рецессивными — проявляется, только если нет доминантного. При этом, гены, относящиеся к одному признаку (например, цвету), называются аллелями.

Организм, в аллели которого два доминантных или два рецессивных гена, называется гомозиготой. Если же в аллели есть и доминантный, и рецессивный ген, то это гетерозигота.

Основные законы для решения задачи на генетику в ЕГЭ — это три закона Менделя.

Первый закон — первое поколение от родителей, генотип которых различается по одной аллели, генотипически и фенотипически одинаково, то есть выглядит один-в-один.

Второй закон — потомство от детей первого поколения — фенотипически 3:1, а генетически 1:2:1.

Третий закон — дети от родителей, генотип которых различается по нескольким аллелям, перенимают признаки родителей во всевозможных сочетаниях генов.

Методы генетики

Существует три метода в решении задачи по генетике ЕГЭ:

• генеалогический — составление генеалогического древа, исходя из знания генотипа нескольких поколений,
• близнецовый — определение влияния наследственности и окружающей среды на проявление признака у близнецов (одно- и разнояйцевых),
• дерматоглифический — определение наследственности на основании индивидуального кожного рисунка.

Задачи на генетику в ЕГЭ требуют немного логики, много внимательности при выявлении генотипа потомков и крупицу удачи, чтобы единороги не оказались разноцветными, больными гемофилией и потомками Романовых в десятом поколении. А там — прорвемся!

Управление образования администрации города Шахтёрска

Методический кабинет

Муниципальное общеобразовательное учреждение

«Шахтёрская гимназия»

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ

«ТЕХНОЛОГИЯ РЕШЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ»

Кобелева Елена Владимировна,

учитель   биологии                                             Муниципального общеобразовательного учреждения  «Шахтёрская   гимназия»                                                      

Шахтёрск — 2018

Автор-составитель Кобелева Е.В., учитель биологии Муниципального общеобразовательного учреждения «Шахтёрская гимназия», специалист высшей квалификационной категории.

Рецензенты:

1. Гагулина В.В., методист методического кабинета Управления образования города Шахтёрска
2. Ямковая О.Б, МОУ заместитель директора по УВР         «СШ №1», учитель биологии специалист высшей квалификационной категории.
3. Фуникова О.А., учитель биологии УВК№1, специалист

Методическое пособие представляет собой  сборник   школьного курса биологии 11класса, тематически соответствует программе обучения и  учебнику.

В пособии представлены  алгоритмы решения задач по изучаемым темам раздела «Генетика»,   краткий теоретический материал, необходимый для решения задач  в виде карты-памяти, образец решения задачи по предложенному алгоритму и задачи для самостоятельного решения.

Работа со сборником позволит учащимся усвоить основные понятия, термины и законы генетики, разобраться в генетической символике, применять теоретические знания на практике, объяснять жизненные ситуации с точки зрения генетики, подготовиться к сдаче ГИА.

Содержание

Введение

Основные термины и понятия генетики

Глава 1. Общие рекомендации по решению генетических задач

1. Техника решения задач
2. Оформление задач по генетике
3. Законы Менделя
4. Закон Моргана
5. Правила при решении задач по генетике
6. Список доминантных и рецессивных признаков человека

Глава 2. Алгоритм решения задач

2.1.        Решение прямых задач

2.2.        Алгоритм решения обратных задач

2.3.        Алгоритм решения задач «Моногибридное скрещивание»

2.4.        Алгоритм решения задач «Дигибридное скрещивание»

2.5. Алгоритм решения задач «Анализирующее скрещивание»

2.6. Алгоритм решения задач «Сцепленное наследование»

2.7. Алгоритм решения задач «Генетика пола»

2.8. Алгоритм решения задач «Наследование признаков, сцепленных с полом»

Глава 3. Примеры решения задач по генетике

Заключение

Литература

Введение

Разделы «Основы генетики» и «Молекулярная биология» являются одними из самых сложных для понимания в школьном курсе общей биологии. Облегчению усвоения этих разделов может способствовать решение задач по генетике разных уровней сложности.

Решение задач, как учебно-методический прием изучения генетики, имеет важное значение. Его применение способствует качественному усвоению знаний, получаемых теоретически, повышая их образность, развивает умение рассуждать и обосновывать выводы, существенно расширяет кругозор изучающего генетику, т.к. задачи, как правило, построены на основании документальных данных, привлеченных из области частной генетики растений, животных, человека. Использование таких задач развивает у школьников логическое мышление и позволяет им глубже понять учебный материал, а преподаватель имеет возможность осуществлять эффективный контроль уровня усвоенных учащимися знаний. Несмотря на это школьные учебники содержат минимум информации о закономерностях наследования, а составлению схем скрещивания и решению генетических задач в школьной программе по общей биологии отводится очень мало времени. Поэтому возникла необходимость в создании данного сборника. Учебное пособие составлено согласно обновленным ГОС, программе основного общего и среднего общего образования по биологии

Метопредметные связи, реализуемые при составлении данного сборника:

• Математика — умение производить простейшие вычисления, анализировать и прогнозировать результаты.
• История — знание родословных основных персон мира для составления генеалогических древ при выполнении различных творческих работ.
• Биология — основы цитологии, молекулярной биологии, строения клетки.
• Органическая химия — строение углеводов, белков, аминокислот, нуклеиновых кислот.

Цель: развитие у учащихся умения и навыков решения задач по основным разделам классической генетики.

Задачи:

1. Развивать познавательный интерес к предмету;
2. Показать практическую значимость общей биологии для различных отраслей производства, селекции, медицины;
3. Создать условия для формирования и развития у учащихся УУД, интеллектуальных и практических умений в области генетики.
4. Ликвидировать  пробелы в знаниях учащихся;

Результат работы со сборником

Учащиеся  знают:

• основные понятия, термины и законы генетики;
• генетическую символику.

Учащиеся умеют:

• правильно оформлять условия, решения и ответы генетических задач;
• решать типичные задачи;
• логически рассуждать и обосновывать выводы.

Учащиеся  умеют характеризовать:

• причины биологической индивидуальности на разных уровнях;
• модификационную, мутационную и комбинативную изменчивость, ее причины;
• норму реакции;
• значение генотипа и условий среды в формировании фенотипа;
• значение мутаций в эволюции, генетике, здравоохранении и экологической безопасности населения.

Учащиеся  умеют  характеризовать основные положения:

• мутационной теории;
• закона гомологических рядов наследственной изменчивости;
• закономерностей модификационной изменчивости;
• Закона Харди — Вайнберга;
• Вклад Н.И. Вавилова, И.А. Рапопорта, В.В. Сахарова, А.С. Серебровского, С.С. Четверикова, Н.П. Дубинина в развитие науки генетики, синтетической теории эволюции, селекции.

Основные термины и понятия генетики.

Ген (с современных позиций) – это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о  первичной структуре одного белка. Гены находятся в хромосомах, где они расположены линейно, образуя «группы сцепления».

Аллельные гены – это пара генов, определяющих контрастные (альтернативные) признаки организма. Каждый ген этой пары называется аллелью. Аллельные гены расположены в одних и тех же участках локусах гомологичных  (парных) хромосом.

Альтернативные признаки – это взаимоисключающие, контрастные признаки (например, жёлтые и зелёные семена гороха). Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой – рецессивным.

Доминантный признак – это признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий. Например, у гороха доминантными признаками являются жёлтая окраска семян, гладкая поверхность семян, пурпурная окраска цветков

Рецессивный признак не проявляется у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий.

Гомозигота – клетка или организм, содержащие одинаковые аллели одного и того же гена (АА или аа).

Гетерозигота – клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена (Аа).

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность признаков организма, формирующихся при взаимодействии генотипа с окружающей средой.

Гибридологический метод – изучение признаков родительских форм, проявляющихся в ряду поколений у потомства, полученного путём гибридизации (скрещивания).

Моногибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых контрастных (альтернативных) признаков, которые передаются по наследству.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам изучаемых альтернативных признаков.

Полигибридное скрещивание – это сложное скрещивание, при котором родительские организмы отличаются по трём, четырём, и более парам контрастных (альтернативных) признаков.

Раздел 1 . Общие рекомендации по решению генетических задач. 

1. Техника решения задач

Алгоритм

Символика

1. Краткая запись условий задачи. Введение буквенных обозначений генов, обычно А и В. Определение типа наследования (доминантность, рецессивность), если это не указано. 2. Запись фенотипов и схемы скрещивания словами. 3.Определение фенотипов в соответствии с условиями. Запись генотипов символам генов под фенотипами. 4. Определение гамет. Выяснение их числа и находящихся в них генов на основе установленных генотипов. 5. Составление решетки Пеннета. 6. Анализ решетки согласно поставленным вопросам. 7. Краткая запись ответов

1. Р – перента – родители. Родительские организмы, взятые для скрещивания, отличающиеся наследственными задатками. 2.F – филис – дети. Гибридное потомство. 3. F1 –гибриды I поколения, F2 – гибриды II поколения. 4. G- гаметы А а …. 5. А, В – доминантные гены, отвечающие за доминантные признаки (например, желтую окраску и гладкую поверхность семян гороха). 6. а, в – рецессивные  гены, отвечающие за развитие рецессивных признаков (например, зелёной окраски семян гороха и морщинистой поверхности семян гороха). 7. А, а – аллельные гены, определяющие конкретный признак. 8. АА, ВВ – доминантные гомозиготы, аа, вв – рецессивные гомозиготы. 9. Х – знак скрещивания. 10. ♀ — символ, обозначающий женский пол особи (символ Венеры – зеркальце с ручкой). 11.♂ — символ, обозначающий мужской пол особи (символ Марса – копьё и щит).

1. Оформление задач по генетике.

1. Первым  принято записывать генотип женской особи, а затем – мужской (верная запись — ♀ААВВ  х  ♂аавв;  неверная запись — ♂аавв  х  ♀ААВВ).
2. Гены одной аллельной пары всегда пишутся рядом (верная запись – ♀ААВВ; неверная запись ♀АВАВ).
3. При записи генотипа, буквы, обозначающие признаки, всегда пишутся в алфавитном порядке, независимо, от того, какой признак – доминантный или рецессивный – они обозначают (верная запись — ♀ааВВ; неверная запись -♀ ВВаа).
4. Если известен только фенотип особи, то при записи её генотипа пишут лишь те гены, наличие которых бесспорно.  Ген, который невозможно определить по фенотипу, обозначают значком «_» (например, если жёлтая окраска (А) и гладкая форма  (В) семян гороха –  доминантные признаки, а зелёная окраска (а) и морщинистая форма (в) – рецессивные, то генотип особи с жёлтыми морщинистыми семенами записывают А_вв).
5. Под генотипом всегда пишут фенотип.
6. У особей определяют и записывают типы гамет, а не их количество:

               верная запись                                                      неверная запись

                     ♀ АА                                                                      ♀ АА

                          А                                                                         А      А

1. Фенотипы и типы  гамет пишутся строго под соответствующим    генотипом.
2. Записывается ход решения задачи с обоснованием каждого вывода  и полученных результатов.
3. При решении задач на ди- и полигибридное скрещивание для определения генотипов потомства рекомендуется пользоваться решёткой Пеннета. По вертикали записываются типы гаметы от материнской особи, а по горизонтали – отцовской. На пересечении записываются сочетание гамет, соответствующие генотипу образующейся  дочерней особи.

1. Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов F1

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

А —желтая окраска семян
а — зеленая окраска семян

Р (родители)	АА	аа
Г (гаметы)	А	а
F1 (первое поколение)	Аа (все растения имели желтые семена)

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено F2.

Р (F1)	Aa	Aa
Г	А; a	А; a
F2	АА; Аа; Аа; аа  (75% растений имеют доминантный признак,25% — рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу — 1:2:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

А — желтая окраска семян, а — зеленая окраска семян,
В — гладкая форма, в — морщинистая форма.

Р	ААВВ	аавв
Г	АВ	ав
F1	АаВв 100% (желтые гладкие).

Затем Мендель из семян F1 вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

Р	АаВв	АаВв
Г	АВ, Ав, аВ, ав	АВ, Ав, аВ, ав
F2	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв Аавв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв

В F2 произошло расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1. 9/16 всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), 3/16 — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F2 12 частей желтых семян и 4 части зеленых семян, т.е. соотношение 3:1. Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F2 проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F1 образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1, то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена (i0, IА, IВ), кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа i0i0; вторая IАi0 и IАIА; третья IВIВ и IВi0 и четвертая IАIВ.

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы — Y и Х.

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом ХХ, мужской пол — ХY. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ), а гетерогаметным — самки (ХY).

В  задания ГИА  включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (ХН — норма; Xh — гемофилия), цветовое зрение (ХD — норма, Xd — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): ХНХН — здорова; ХНXh — здорова, но является носительницей; ХhХh — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет аллелей этих генов: ХНY — здоров; XhY — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

1. Закон Моргана

Число признаков организма многократно превышает число хромосом. Следовательно, в одной хромосоме располагается множество генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной паре гомологичных хромосом, называется сцепленным наследованием (закон Моргана). Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

1. Правила при решении задач по генетике.

  Правило первое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков, то эти особи гетерозиготны.

  Правило второе. Если в результате скрещивания особей, отличающихся фенотипически по одной паре признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление по этой же паре признаков, то одна из родительских особей гетерозиготна, а другая – гомозиготна по рецессивному признаку.

 Правило третье. Если при скрещивании фенотипически одинаковых особей (по одной паре признаков) в первом поколении гибридов происходит расщепление признаков на три фенотипические группы в отношениях 1:2:1 , то это свидетельствует о неполном доминировании и о том, что родительские особи гетерозиготны.

  Правило четвертое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1, то исходные особи были дигетерозиготны.

  Правило пятое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:4  9:6:1 , 9:7 , 12:3:1, то это свидетельствует о взаимодействии генов, а расщепление в отношениях 12:3:1, 13:3 и 15:1 – об эпистатическом взаимодействии генов.

1. Список доминантных и рецессивных признаков человека

в этом списке приведены основные признаки человека и их доминантность/рецессивность.

Доминантный	Рецессивный
Кожа
Нормальная пигментация кожи, глаз, волос	Альбинизм
Смуглая кожа	Светлая кожа
Нормальный цвет кожи	Пегая пятнистость (белопегость)
Пигментированное пятно в области крестца	Отсутствует
Кожа толстая	Кожа тонкая
Зрение
Близорукость	Нормальное зрение
Дальнозоркость	нормальное зрение
Нормальное зрение	Ночная слепота
Цветовое зрение	Дальтонизм
Отсутствие катаракты	Катаракта
Отсутствие косоглазия	Косоглазие
Рост
Низкий рост (ниже 165 см)	Нормальный рост
Руки
Нормальное число пальцев	Полидактилия (добавочные пальцы)
Нормальная длина пальцев	Брахидактилия (короткие пальцы)
Праворукость	Леворукость
Нормальное строение пальца	Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный)
Ногти тонкие и плоские	Нормальные
Ногти очень твердые	Нормальные
Узоры на коже пальцев эллиптические	Узоры на коже пальцев циркулярные
Ноги
Норма	Предрасположенность к варикозному расширению вен
Второй палец ноги длиннее большого	Второй палец ноги короче
Повышенная подвижность большого пальца	Норма
Слух
Нормальный слух	Врожденная глухота
Процессы в организме
Нормальное усвоение глюкозы	Сахарный диабет
Нормальная свёртываемость крови	Гемофилия
Черты лица
Веснушки	Отсутствие веснушек
Круглая форма лица (R–)	Квадратная форма лица (rr)
Круглый подбородок (K–)	Квадратный подбородок (kk)
Ямочка на подбородке (А–)	Отсутствие ямочки (аа)
Ямочки на щеках (D–)	Отсутствие ямочек (dd)
Густые брови (B–)	Тонкие брови (bb)
Брови не соединяются (N–)	Брови соединяются (nn)
Длинные ресницы (L–)	Короткие ресницы (ll)
Волосы
Тёмные	Светлые
Не рыжие	Рыжие
Кучерявые	Волнистые
Волнистые (???)	Прямые
Облысение (у мужчин)	Норма
Норма	Облысение (у женщин)
Норма	Белая прядь
Преждевременное поседение	Норма
Обильная волосатость тела	Мало волос на теле
Норма	Широкие пушистые брови
Нос
Круглый нос (G–)	Заострённый нос (gg)
Круглые ноздри (Q–)	Узкие ноздри (qq)
Высокая и узкая переносица	Низкая и широкая переносица
Нос с горбинкой	Прямая или согнутая переносица
Кончик носа направлен прямо	Курносый нос
Рот
Способность загибать язык назад	Нет
Способность свертывать язык трубочкой	Нет
Отсутствие зубов при рождении	Зубы при рождении
Выступающие вперед зубы и челюсти	Зубы и челюсти не выступают
Щель между резцами	Отсутствует
Предрасположенность к кариесу зубов	Норма
Полные губы	Тонкие губы
Норма	Габсбургская губа
Уши
Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется)	Отсутствует
Свободная мочка уха (S–)	Сросшаяся мочка уха (ss)
Кровь
Группы крови А, В и O	Группа крови AB
Наличие резус-фактора (Rh+)	Отсутствие резус-фактора (Rh-)

Раздел  2. Алгоритм решения  задач.

2.1. Решение прямых задач

Под прямой задачей подразумевается такая, в которой известны генотипы родителей, необходимо определить возможные генотипы и фенотипы потомства в первом и втором поколениях.

Для решения задачи следует составить схему, аналогичную той, что использовалась для записи результатов моногибридного скрещивания.

Алгоритм действий	Пример решения задачи.
1. Чтение условия задачи.	1. Задача. При скрещивании двух сортов томатов с гладкой и опушенной кожицей в первом поколении все плоды оказались с гладкой кожицей. Определите генотипы исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Какова вероятность получения в  потомстве плодов с гладкой кожицей? Плодов с опушенной кожицей?
2. Введение буквенного обозначения доминантного и рецессивного признаков.	2. Решение. Если в результате скрещивания все потомство имело гладкую кожицу, то этот признак  — доминантный (А), а опушенная кожица – рецессивный признак (а).
3. Составление схемы 1-го скрещивания, запись фенотипов, а затем генотипов родительских особей.	3. Так как скрещивались чистые линии томатов, родительские особи были гомозиготными. Р   фенотип        ♀ гладкая                х              ♂опушенная                                   кожица                                кожица Р    генотип             ♂  АА                  х             ♀ аа
4. Запись типов гамет, которые могут образовываться во время мейоза.	4.                                     ↓                                       ↓ G                                     А                                       а (Гомозиготные особи дают только один тип гамет.)
5. Определение генотипов и фенотипов потомков, образующихся в результате оплодотворения.	5. F1   генотип                                          Аа       фенотип                                 гладкая кожица
6. Составляем схему второго скрещивания.	6. Р  фенотип                ♀гладкая            х              ♂гладкая                                     кожица                              кожица     Р  генотип                      ♂Аа                х                ♀Аа
7. Определяем гаметы, которые дает каждая особь.	7.                                   ↓         ↓                             ↓         ↓ G                                   А         а                            А         а (Гетерозиготные особи дают два типа гамет).
8. Составляем решетку Пеннета и определяем генотипы и фенотипы потомков.	8.               F2                                            Генотип                             Аа      Аа      Аа       аа                         гл.       гл.      гл.      опуш.
9. Отвечаем на вопросы задачи полными предложениями, записывая все вычисления.	Вероятность появления в F2 плодов с гладкой кожицей: 4  —  100% 3  —   х                х = (3х100):4 =75% Вероятность появления в F2 плодов с опушенной кожицей: 100%-75% =25%.
10. Записываем ответ по образцу:	Ответ: АА, аа, Аа / 75%, 25%.

2.2.  Алгоритм решения обратных задач.

Под обратной задачей имеется в виду такая задача, в которой даны результаты скрещивания, фенотипы родителей и полученного потомства; необходимо определить генотипы родителей и потомства.

1. Читаем условие задачи.	1. Задача. При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями у 32 потомков были укороченные крылья, а у 88 потомков – нормальные крылья. Определите доминантный и рецессивный признаки. Каковы генотипы родителей и потомства?
2. По результатам скрещивания F1 или F2 определяем доминантный и рецессивный признаки и вводим обозначение.	2. Решение. Скрещивались мухи с нормальными крыльями, а в потомстве оказались мухи с редуцированными крыльями. Следовательно, нормальные крылья – доминантный признак (А), а редуцированные крылья – рецессивный признак (а).
3. Составляем схему скрещивания и записываем генотип особи с рецессивными признаком или особи с известным по условию задачи генотипом.	3. Р   фенотип      ♀норм.                х                  ♂норм.                              крылья                                    крылья Р    генотип           ♂А_                х                 ♀ А_ F1   фенотип        88 норм. крылья           32 редуц. крылья       генотип                  А_                                       аа
4. Определяем типы гамет, которые может образовать каждая родительская особь.	4. Родительские особи обязательно образуют гаметы с доминантным геном. Так как в потомстве появляются особи с рецессивным признаком, значит у каждого из родителей есть один ген с рецессивным признаком. Отсюда: Р   фенотип           норм. крылья        х   норм. крылья Р   генотип                   Аа                   х              Аа                                  ↓           ↓                        ↓           ↓ G                              А          а                        А           а
5. Определяем генотип и фенотип потомства, полученного в результате оплодотворения, записываем схему.	5. F1  генотип               АА           Аа            Аа            аа             фенотип         88 (норм.       норм.       норм.       редуц.)
6.Записываем ответ задачи.	Ответ: доминантный признак – нормальные крылья/ Аа и Аа/ АА, 2Аа, аа.

2.3. Алгоритм решения задач  «Моногибридное скрещивание».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1

ТИП СКРЕЩИВАНИЯ	СХЕМА СКРЕЩИВАНИЯ	ЗАКОН. АВТОР
Моногибридное скрещивание по одной паре признаков. 1. При полном доминировании проявляется только доминантный признак. 2. При неполном доминировании признак имеет среднее (промежуточное) значение между доминантным и рецессивным	Скрещивание гибридов при полном доминировании.   при неполном доминировании.	I. Закон единообразия первого поколения.         (Г. Мендель).При скрещивании двух особей с противоположными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы и похожи на одного из родителей. II. Закон расщепления. (Г.Мендель). При скрещивании гибридов I поколения во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу.

2.4. Алгоритм решения задач  «Дигибридное скрещивание».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
	Скрещивание гибридов	Закон единообразия I поколения соблюдается.
Дигибридное — это скрещивание по двум парам признаков		II. Закон независимого наследования признаков  (Г. Мендель).При скрещивании гибридов I поколения по двум парам признаков наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга и образуются четыре фенотипические группы с новыми сочетаниями. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1

2.5. Алгоритм решения задач  «Анализирующее скрещивание».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Анализирующее — это скрещивание особи с доминантным фенотипом с особью с рециссивными признаками (гомозиготой) для определения генотипа особи с доминантным признаком	I вариант	Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготной особью полученное потомство единообразно, то анализируемая особь с доминантным признаком гомозиготна (АА).
II вариант	Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготой полученное потомство дает расщепление 1 : 1 , то анализируемая особь с доминантным признаком гетерозиготна (Аа).

2.6. Алгоритм решения задач  «Сцепленное наследование».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Сцепленное наследование — это наследование признаков, расположенных в одной хромосоме	Без кроссинговера
При кроссинговере	Закон сцепленного наследования генов, находящихся в одной хромосоме (Т. Морган). Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено. Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера. Количество кроссверных особей всегда значительно меньше, чем количество основных особей (Т. Морган).

1. Полное сцепление

Перед решением задач на сцепленное наследование целесообразно сравнить результаты анализирующего скрещивания при независимом и сцепленном наследовании:

Независимое наследование

А – желтая окраска, а – зеленая окраска,
В – гладкие семена, b – морщинистые семена.

 Сцепленное наследование (кроссинговер отсутствует)

А – серое тело, а – черное тело,
В – нормальные крылья, b – короткие крылья.

2. Определение типов гамет

Количество гамет равно 2n, где n – не число гетерозиготных пар генов, а количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Например, тригетерозигота АаВbСс будет давать 8 типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n = 3) и только 2 типа, если гены находятся в одной паре (n = 1).

 3. Неполное сцепление

При неполном сцеплении гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами. Причиной этого является кроссинговер, который, в свою очередь, является результатом того, что при мейозе гомологичные хромосомы конъюгируют и могут обмениваться участками.

В результате этого при скрещивании дигетерозигот с генотипом       с гомозиготами по рецессиву, имеющими генотип  , в потомстве, наряду с обычными, появляется некоторое количество особей, образовавшихся в результате слияния кроссоверных гамет (рекомбинантов), имеющих генотип       или      .

4.Составление схем кроссинговера

При составлении схем кроссинговера следует помнить, что основное количество гамет будут составлять некроссоверные, а кроссоверные гаметы будут встречаться в небольших количествах. Образование кроссоверных гамет можно легко определить, воспользовавшись схемой:

 Напишите  возможные варианты кроссинговера между генами в группе сцепления   .

 Решение

1) Одиночный кроссинговер между генами А и В:

2) Одиночный кроссинговер между генами В и С:

3) Двойной кроссинговер между генами А и С:

5.Определение типа наследования (сцепленное или независимое) и расстояния между генами

Для определения типа наследования необходимо выяснить количество особей, получающихся при анализирующем скрещивании.

Соотношение фенотипических классов в F1, близкое к 1:1:1:1, позволяет с большой вероятностью предположить наличие независимого наследования, а присутствие в потомстве двух фенотипов в пропорции, близкой к 1:1, указывает на сцепленное наследование. Наличие небольшого количества рекомбинантов является результатом кроссинговера.

Количество таких организмов пропорционально вероятности кроссинговера между сцепленными генами и, следовательно, расстоянию между ними в хромосоме. Это расстояние измеряется в морганидах (М) и может быть определено по формуле:

где x –расстояние между генами (в морганидах),
а и с –количество кроссоверных особей,
n – общее число особей.

Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера.

Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава.

Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосомах

Число кроссоверных гамет определяется по формуле (3), выведенной из формулы (2) для определения расстояния между генами в хромосоме:

где а и с – количество рекомбинантов каждого вида,
n – общее количество потомства,
x – расстояние между генами в морганидах.

Картирование хромосом

Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга.

Так, например, если три гена расположены в следующем порядке: А В С, то расстояние между генами А и С (процент рекомбинаций) будет равно сумме расстояний (процентов рекомбинаций) между парами генов АВ и ВС.

Если гены расположены в порядке: А С В, то расстояние между генами А и С будет равно разности расстояний между парами генов АВ и СВ.

ABC – 47,5% abc – 47,5% Abc – 1,7% aBC – 1,7% ABc – 0,8% abC –          0,8%

Построить карту этого участка хромосомы.

 Решение

1. Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1:1, указывает на то, что все три пары генов находятся в одной хромосоме.
2. Расстояние между генами А и В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М.
3. Расстояние между генами В и С равно: 0,8 + 0,8 = 1,6 М.

Ген В находится между генами А и С. Расстояние между генами А и С равно: 1,7 + 1,7 + 0,8 + 0,8 = 5,0 М. 

Задача 1

Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

 Решение

1. По условию задачи расстояние от гена А до гена С (10,3 М) равно сумме расстояний между генами А и В (2,9 М) и генами В и С(7,4 М), следовательно, ген В располагается между генами А и С и расположение генов следующее: А В С.
2. Если бы расстояние от гена А до гена С равнялось разности расстояний между парами генов АВ и ВС (4,5 = 7,4 – 2,9), то гены располагались бы в следующей последовательности: А С В. И в этом случае расстояние между крайними генами было бы равно сумме расстояний между промежуточными: АВ = АС + СВ.

Задача 2

При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:

ABC – 47,5% abc – 47,5% Abc – 1,7% aBC – 1,7% ABc – 0,8% abC –            0,8%

Построить карту этого участка хромосомы.

 Решение

1. Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1:1, указывает на то, что все три пары генов находятся в одной хромосоме.
2. Расстояние между генами А и В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М.
3. Расстояние между генами В и С равно: 0,8 + 0,8 = 1,6 М.
4. Ген В находится между генами А и С. Расстояние между генами А и С равно: 1,7 + 1,7 + 0,8 + 0,8 = 5,0 М.
5. Карта участка хромосомы:

2.7. Алгоритм решения задач  «Генетика пола».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Генетика полаПол определяется наличием пары половых хромосом. Все остальные пары хромосом в кариотипе называются аутосомами.	I вариант Соотношение полов 1:1	Пол организма определяется сочетанием половых хромосом.Пол, содержащий одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, а различные половые хромосомы (XY) — гетерогаметным.Гетерогаметные особи образуют два типа гамет. У большинства организмов (млекопитающих, амфибий, рептилий, многих беспозвоночных) женский пол гомогаметный, а мужской — гетерогаметный (I вариант)
II вариантСоотношение полов 1:1	У птиц, некоторых рыб, бабочек гетерогаметны самки, а гомогаметны самцы (II вариант)
III вариант Соотношение полов 1:1	У прямокрылых, пауков, жуков самцы не имеют Y хромосому из пары. Тип ХО.

2.8. Алгоритм решения задач «Наследование признаков, сцепленных с полом».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Наследование признаков, сцепленных с полом.Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются сцепленными с полом		Если одна из X хромосом содержит рецессивный ген, определяющий проявления аномального признака, то носителем признака является женщина, а признак проявляется у мужчин.Рецессивный признак от матерей передается сыновьям и проявляется, а от отцов передается дочерям.Примером наследования признаков, сцепленных с полом у человека, является гемофилия и дальтонизм.

Раздел 3. Примеры решения задач по генетике

1. У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз (W) и рецессивный ген белой окраски (w) находятся в Х – хромосамах. Белоглазая самка скрещивалась с красноглазым самцом. Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором поколении?

Дано:
W – красный окрас глаз
w – белый окрас глаз
Х W Х W – самки красной
Х W Х w – самка крас.
Х w Х w – самки белые глаза

Ответ: Среди потомства F1 50% будет красноглазых самок и 50% белоглазых самцов. Во втором поколении 25% — красноглазая самка, 25% — белоглазая самка, 25% — красноглазый самец, 25% — белоглазый самец.

1. У домашних кур сцепленный с Х-хромосомой ген d имеет летальное действие. Какая часть потомства погибнет, если скрестить курицу с гетерозиготным петухом?

Дано: А    ген, сцепленный с Х-хромосомой d имимеет летальное действие           F1 гибель-?

Решение: 1) Р ♀ XAY  x  ♂ XAXa            G   XA Y        XA Xa          F1  XAXA  YXA   XAXa   YXa    XAXA — норм.петух    YXA  норм.курица    XAXa   норм. петух    YXa гибель

Ответ: 25% погибнет потомства

1. У человека рецессивный ген гемофилии (h) и рецессивный ген дальтонизма (d) локализованы в X-хромосоме на расстоянии 9,8 морганид. Известно, что женщина гетерозиготна по обоим признакам, аномальные гены локализованы в разных X-хромосомах. Определите, какие дети у нее могут быть от брака со здоровым мужчиной, и какова вероятность их рождения.

Дано: Xh – гемофилия XH – норма Xd – дальтонизм XD – норма L(hd) = 9,8 мн = 9,8% кроссинговера

Решение 1) Проанализировав условие задачи, определим генотипы родителей:  P:                          ♀                  ×            ♂ 2) В результате кроссинговера с общей вероятностью 9,8% у матери образуется два новых типа гамет – кроссоверные гаметы. Вероятность появления каждого из типов кроссоверных гамет –  = 4,9%. На долю некроссоверных гамет остается 100 – 9,8 = 90,2%, на каждый тип некроссоверных гамет по  = 45,1%. Вероятность проявления каждой из гамет отца – 50%. G: некроссоверные, вероятность – 90,2%  = 45,1%  = 50%  = 45,1% Y = 50% кроссоверные, вероятность – 9,8%  = 4,9%  = 4,9% 3) Определим вероятность появления детей с различными сочетаниями исследуемых признаков. Для этого по теореме умножения вероятностей вычислим произведение вероятностей материнской и отцовской гамет. F1:  =  = 22,55% – здоровая девочка        =  = 22,55%  – мальчик с гемофилией        =  = 22,55% – здоровая девочка        =  = 22,55% – мальчик-дальтоник       =  = 2,45% – здоровая девочка        = = 2,45%  – здоровый мальчик        =  = 2,45% – здоровая девочка        =  = 2,45% – мальчик-дальтоник с гемофилией

F1 – ?

Ответ: вероятность рождения здоровой девочки в данном браке – 50%; вероятность рождения здорового мальчика – 2,45%; вероятность рождения мальчика с гемофилией – 22,55%; вероятность рождения мальчика-дальтоника – 22,55%; вероятность рождения мальчика-дальтоника с гемофилией – 2,45%.

1. У коров гены A и B расположены в одной хромосоме на расстоянии 24 морганиды. Определите генотипические группы потомков и вероятности их появления при скрещивании двух дигетерозигот с генотипом .

Дано: L(AB) = 24 мн = 24% кроссинговера

Решение 1) P:           ♀                         ×                  ♂ 2) В результате кроссинговера с общей вероятностью 24% у матери и отца образуется два новых типа гамет – кроссоверные гаметы. Вероятность появления каждого из типов кроссоверных гамет –  = 12%. На долю некроссоверных гамет остается 100 – 24 = 76%, на каждый тип некроссоверных гамет по  38%. G: некросс., 76%  = 38% некросс., 76%  = 38%  = 38%  = 38% кросс., 24%  = 12% кросс., 24%  = 12% ab = 12% ab = 12% 3) Определим вероятность появления детей с различными сочетаниями исследуемых признаков. Для этого по теореме умножения вероятностей вычислим произведение вероятностей материнской и отцовской гамет. F1:   =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 4,56%  =  = 1,44%  =  = 4,56%  =  = 1,44%  =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 4,56%  =  = 1,44%  =  = 4,56%  =  = 1,44%

F1 – ?

Ответ: в потомстве наблюдается 16 групп генотипов; вероятность проявления генотипа  = 14,44%,  = 14,44%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 14,44%, = 4,44%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 1,44%,  = 1,44%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 1,44%,  = 1,44%.

Заключение.

Дорогие ребята!

 Это пособие создавалось в первую очередь для вас.

 Практика показывает, что именно  умение решать задачи вызывает у вас наибольшие затруднения.

Если вы хотите научиться решать задачи по  генетике, следуйте  советам:

1. Каждая гамета получает гаплоидный набор хромосом (генов). Все хромосомы (гены) имеются в гаметах.
2. В каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из каждой пары (только один ген из каждой аллели).
3. Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число хромосом, содержащих гены в гетерозиготном состоянии.
4. Одну гомологичную хромосому (один аллельный ген) из каждой пары ребенок получает от отца, а другую (другой аллельный ген) – от матери.
5. Гетерозиготные организмы при полном доминировании всегда проявляют доминантный признак. Организмы с рецессивным признаком всегда гомозиготны.
6. Решение задачи на дигибридное скрещивание при независимом наследовании обычно сводится к последовательному решению двух задач на моногибридное (это следует из закона независимого наследования).

Кроме того, для успешного решения задач по генетике следует уметь выполнять некоторые несложные операции и использовать методические приемы, которые приводятся ниже.

Прежде всего необходимо внимательно изучить условие задачи. Даже те учащиеся, которые хорошо знают закономерности наследования и успешно решают генетические задачи, часто допускают грубые ошибки, причинами которых является невнимательное или неправильное прочтение условия.

Следующим этапом является определение типа задачи. Для этого необходимо выяснить, сколько пар признаков рассматривается в задаче, сколько пар генов кодирует эти признаки, а также число классов фенотипов, присутствующих в потомстве от скрещивания гетерозигот или при анализирующем скрещивании, и количественное соотношение этих классов. Кроме того, необходимо учитывать, связано ли наследование признака с половыми хромосомами, а также сцепленно или независимо наследуется пара признаков. Относительно последнего могут быть прямые указания в условии. Также, свидетельством о сцепленном наследовании может являться соотношение классов с разными фенотипами в потомстве.

Для облегчения решения можно записать схему брака (скрещивания) на черновике, отмечая фенотипы и генотипы особей, известных по условию задачи, а затем начать выполнение операций по выяснению неизвестных генотипов. Для удобства неизвестные гены на черновике можно обозначать значками *, _ или ?.

Выяснение генотипов особей, неизвестных по условию, является основной методической операцией, необходимой для решения генетических задач. При этом решение всегда надо начинать с особей, несущих рецессивный признак, поскольку они гомозиготны и их генотип по этому признаку однозначен – аа.

Выяснение генотипа организма, несущего доминантный признак, является более сложной проблемой, потому что он может быть гомозиготным (АА) или гетерозиготным (Аа).

Гомозиготными (АА) являются представители «чистых линий», то есть такие организмы, все предки которых несли тот же признак. Гомозиготными являются также особи, оба родителя которых были гомозиготными по этому признаку, а также особи, в потомстве которых (F1) не наблюдается расщепление.

Организм гетерозиготен (Аа), если один из его родителей или потомков несет рецессивный признак, или если в его потомстве наблюдается расщепление.

В некоторых задачах предлагается выяснить, доминантным или рецессивным является рассматриваемый признак. Следует учитывать, что доминантный признак во всех случаях, кроме неполного доминирования, проявляется у гетерозиготных особей. Его несут также фенотипически одинаковые родители, в потомстве которых встречаются особи, отличные от них по фенотипу. При моногенном наследовании доминантный признак всегда проявляется у потомства F1 при скрещивании гомозиготных родителей (чистых линий) с разным фенотипом (исключение – неполное доминирование).

При определении возможных вариантов распределения генов в гаметах следует помнить, что каждая гамета содержит гаплоидный набор генов и что в нее попадает только один ген из каждой пары, определяющей развитие признака. Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число рассматриваемых пар хромосом, содержащих гены в гетерозиготном состоянии.

Распространенной ошибкой при определении вариантов гамет является написание одинаковых типов гамет, то есть содержащих одни и те же сочетания генов. Для определения возможных типов гамет более целесообразным представляется запись генотипов в хромосомной форме. Это упрощает определение всех возможных вариантов сочетания генов в гаметах (особенно при полигибридном скрещивании). Кроме того, некоторые задачи невозможно решить без использования такой формы записи.

Сочетания гамет, а также соответствующие этим сочетаниям фенотипы потомства при дигибридном или полигибридном скрещивании равновероятны, и поэтому их удобно определять с помощью решетки Пеннета. По вертикали откладываются типы гамет, продуцируемых матерью, а по горизонтали – отцом. В точках пересечения вертикальных и горизонтальных линий записываются соответствующие сочетания генов. Обычно выполнение операций, связанных с использованием решетки Пеннета, не вызывает затруднений у учащихся. Следует учитывать только то, что гены одной аллельной пары надо писать рядом (например, ААВВ, а не АВАВ).

Конечным этапом решения является запись схемы скрещивания (брака) в соответствии с требованиями по оформлению, описанными ниже, а также максимально подробное изложение всего хода рассуждений по решению задачи с обязательным логическим обоснованием каждого вывода. Отсутствие объяснения даже очевидных, на первый взгляд, моментов может быть основанием для снижения оценки на экзамене.

Список литературы

1. Биология. 11 класс: учеб. Для общеобразоват. организаций: базовый уровень/ Д.К. Беляев, Г.М. Дымшиц, Л.Н. Кузнецова – М.: Просвещение, 2016. – 223с.
2. Капранова Г.В. Сборник задач по генетике. – Луганск: Янтарь, 2003. – 68с.
3. Пепеляева О.А., Сунцова И.В. Поурочные разработки по общей биологии: 11 класс.- М.: ВАКО, 2006. -464с.

Дополнительная литература

1. Анастасова Л.П. Самостоятельные работы учащихся по общей биологии: Пособие для учителя. М.: Просвещение, 1989. — 175 с.
2. Борисова, Л.В. Тематическое и поурочное планирование по биологии: 11 кл.: к учебнику Мамонтова С.Г., Захарова В.Б, Сонина Н.И. «Биология. Общие закономерности. 11 класс»: Методическое пособие/Борисова Л.В. – М.: Издательство «Экзамен», 2006. – 159 с.
3. Донецкая Э.Г. Общая биология. Тетрадь с печатной основой для учащихся 11кл. – Саратов, «Лицей», 1997.,80с.
4. Ловкова Т.А. Биология. Общие закономерности. 11 класс: Методическое пособие к учебнику Мамонтова С.Г., Захарова В.Б, Сонина Н.И. «Биология. Общие закономерности. 9 класс»/ Ловкова Т.А., Сонин Н.И. – М.; Дрофа, 2003. – 128 с.
5. Сухова Т.С. Общая биология. 10-11 кл.: рабочая тетрадь к учебникам «Общая биология. 10 класс» и «Общая биология. 11 класс»/Сухова Т.С, Козлова Т.А, Сонин Н.И; под редакцией Захарова В.Б. – М.: Дрофа, 2006. -171 с.