Виды мутаций егэ биология таблица

Вид фактора

Определение

Мутагенные факторы

ФИЗИЧЕСКИЕ

Физические мутагены составляют высокоэнергетичные частицы крайне малой величины, из-за чего они обладают высокой способностью глубоко проникать в ткани и вызывать молекулярные нарушения.

— ионизирующее излучение;

— рентгеновские лучи;

— УФО;

— α; —β; —γ — лучи;

— температура и другие.

ХИМИЧЕСКИЕ

Химические мутагены должны обладать следующими свойствами: 1 — высокой проникающей способностью; 2 — свойством изменять коллоидное состояние хромосом и 3 — определенным действием на изменение гена или хромосомы.

Делятся на 9 классов:

1 — алкилирующие соединения;

2 — пероксиды;

3 — альдегиды;

4 — азотистая кислота;

5 — соли тяжелых металлов;

6 — гидроксиламины;

7 — антиметаболиты, в том числе аналоги оснований ДНК;

8 — красители, обладающие основными свойствами;

9 — ряддр. веществ, преимущественно ароматического ряда (канцерогены, алкалоиды, некоторые лекарственные вещества, гербициды, инсектициды и др.)

БИОЛОГИЧЕСКИЕ

— Вирусы

— Токсины плесневых грибов и бактерий

Виды мутаций, классификация

Характеристика, примеры, описание

Мутации по уровню возникновения

Генные

Генная, или точечная, мутация происходит в одиночном локусе хромосомы, чаще всего путем делеции, добавления или замещения нуклеотидного основания. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, кистозный фиброз.

1.  Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).

2.  Генные инсерции — вставка пары или нескольких пар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).

3.  Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).

4.  Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).

5.  Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций.

Хромосомные

Изменением структуры хромосомы считается изменение значительной ее части. Например, одна из форм лейкемии связана с транслокацией части 8-й хромосомы на 14-ю. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.

А. Внутрихромосомные мутации

1. Хромосомные дупликации — удвоение участка хромосомы.

2. Хромосомные делеции — утрата хромосомой какого-либо участка.

3. Хромосомные инверсии — разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.

Б. Межхромосомные мутации

1. Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).

2. Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.

Геномные

Геномные мутации — изменение числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. Геномные мутанты могут быть представлены гаплоидами (с вдвое меньшим числом хромосом), анеуплоидами (с лишней или недостающей хромосомой), полиплоидами (с кратным увеличением наборов хромосом).

Анеуплоидия (обычно потеря или приобретение одной хромосомы) возникает в результате нерасхождения хромосом в анафазе мейоза. Наиболее известными примерами являются синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома), синдром Кляйнфельтера (мужчины с лишней Х-хромосомой) и синдром Тернера (женщины без второй Х-хромосомы).

Полиплоидия (наличие дополнительных полных наборов хромосом) возникает чаще всего, когда одна или обе сливающиеся гаметы диплоидны при оплодотворении формируется полиплоид. У животных это встречается редко, но среди растений есть много важных примеров полиплоидии; в частности, бананы — триплоиды, тетраплоидные томаты крупнее и содержат больше витамина С.

Гаплоидия — уменьшение числа хромосом вдвое. Такой организм (гаплоид) имеет в соматических клетках гаплоидный набор хромосом. Поскольку он имеет лишь по одной хромосоме из каждой гомологичной пары, то в его фенотипе проявляются все имеющиеся рецессивные аллели.

Мутации по типу аллельных взаимодействий

Рецессивные 

Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде.

Доминантные

Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются).

Промежуточные

— 

Мутации по характеру проявления (по Г. Мёллера)

Гипоморфные

Гипоморфные мутации — группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель, но дают несколько ослабленный эффект. Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее. 

Аморфные

Группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений. 

Антиморфные

Это группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента. 

Неоморфные

Это группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля. 

По происождению мутации делятся на:

Спонтанные мутации

Возникают в естественных условиях обитания организма. Считается, что на их появление не оказывается никакого воздействия извне, они всегда неожиданны и непредсказуемы и действительные причины таких мутаций во многом остаются неизвестными.

Индуцированные мутации

Возникают под воздействием внешних факторов. Такие факторы называются мутагенными, или мутагенами. В зависимости от природы их делят на физические, химические и биологические.

Мутации по месту возникновения

Генеративные

Генеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека).

Соматические

Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных). 

По фенотипическому проявлению

Биохимические

Мутации, изменяющие или полностью блокирующие синтез определенных веществ в организме. Наиболее хорошо они изучены у микроорганизмов.

Физиологические

Мутации вызывают изменения физиологических процессов. Типичный пример – мутация, вызывающая у мышей «вальсирующие» движения.

Морфологические

Связаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся: коротконогость у крупного рогатого скота и овец; безглазость и бескрылость у насекомых; 

По влиянию на жизнеспособность особей

Летальные

Это мутация, вызывающая гибель содержащего её организма. Доминантная летальная мутация губительна для всех (как гомозигот, так и гетерозигот), а рецессивная летальная мутация — только для гомозигот.

Вредные

Вредные мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Могут быть полулетальными и летальными. 

Нейтральные

Нейтральные мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови). 

Полезные

Полезные мутации – мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам), в конечном итоге, повышают приспособленность особей.

Описание

Генеративная

Комбинативная

Изменение структуры гена. Случайный характер и относительная редкость возникновения.

Перегруппировка участков хромосом в процессе кроссинговера. Случайное расхождение гомологичных хромосом.

Характер проявлений

Доминантные

Рецессивные

Полезные: жизнеспособные, развивают вид.

Вредные: нежизнеспособные, погибают на ранних стадиях развития.

Не проявляются у гетерозиготных организмов, несут скрытый характер

Место возникновения

Половые клетки

Соматические клетки

Мутация не проявляет признаков данного организма, а обнаруживается в следующем поколении.

Мутации проявляются у данного организма и не передаются при половом размножении.

Уровни возникновения

Генный

Хромосомный

Геномный

(Точковая мутация)

Изменение строения белка в полипептидной цепи (изменяется последовательность или замена нуклеотида)

— Дальтонизм;

— Подагра;

— Гемофилия.

Изменение структуры хромосом:

1. Вследствие утраты части хромосомы (потеря небольшой части 21-ой хромосомы приводят к сложным заболеваниям):

— Острый лейкоз;

2. Присоединение оторвавшегося участка к негомологичной хромосоме:

— Трисомия.

Изменение числа хромосом. Образование зиготы с меньшим или большим числом хромосом (увеличение хромосом – полиплоидия, потеря хромосом – анеусомия)

— Аутизм;

— Умственная отсталость

Свойства мутации

Нейтральные

Полезные

Вредные

Не приводят к заметным нарушениям функций.

— Гетерохромия;

— Левша, правша;

— Шевеление ушами;

— Острота зрения;

— Абсолютный слух;

— Группа крови.

Устойчивость к нарушениям.

— Редкая способность к заживлению ран и прочности костей;

— Густые и крепкие волосы, быстрый рост;

-Меньшая потребность сна.

Вызывают нарушения функций организма, снижают приспособляемость, приводят к гибели.

— Синдром Марфана (патология соединительной ткани) – Авраам Линкольн – 16й президент США, Г-Х Андерсен, К. Чуковский, Н. Паганини;

— Синдром Дауна;

— СПИД;

— Пигментная ксеродерма.

Интересные факты о генных мутациях человека

— Примерно 20000 мутаций возникает и уничтожается ежедневно;

— В клетках есть специальные молекулярные механизмы, которые предотвращают, находят и исправляют «опечатки» в генах. Они работают с высокой точностью;

— По мере роста и старения организма происходит неизбежный процесс постепенного накопления мутаций;

— В человеческом организме существуют специальные гены, которые отвечают за желание или нежелание работать, которые передаются по наследству.