Виды скрещивания в генетике для егэ

В задачах по генетике часто есть вопрос о проявившихся в них законах, типах наследования и скрещиваниях.

Законы генетики:

1)      1 закон Менделя (закон единообразия)

2)      2 закон Менделя (закон расщепления)

3)      3 закон Менделя (закон независимого наследования признаков)

4)      Закон единообразия гибридов (1-я часть 3 закона Менделя)

5)      Закон сцепленного наследования (закон Моргана) без кроссинговера

6)      Закон сцепленного наследования (закон Моргана) с кроссинговером

Типы (характеры) наследования:

1)      Независимое наследование

2)      Сцепленное наследование без кроссинговера

3)      Сцепленное наследование с кроссинговером

4)      Аутосомно-доминантное наследование

5)      Аутосомно-рецессивное наследование

6)      Сцепленное с полом рецессивное наследование

7)      Сцепленное с полом доминантное наследование

Типы скрещиваний в генетике:

1)      Моногибридное (скрещиваемые особи отличаются аллелями одного гена)

2)      Дигибридное (скрещиваемые особи отличаются аллелями двух генов)

3)      Анализирующее (анализируют вторую аллель у искомой особи, скрещивая с рецессивной гомозиготой)

4)      Прямое (самка несет доминантные гены)

5)      Обратное (самка несет рецессивные гены)

6)      Реципроктное (два скрещивания, при которых изменяется половая принадлежность особей при сохранении генотипа)

7)      Возвратное (детей скрещивают с одним из родителей)

      Отдаленное (аутбридинг)

9)      Близкородственное (инбридинг)

10)    Межлинейное (межлинейная гибридизация)

Кажется, что задачи по генетике в ЕГЭ — это «я, конечно, не селекционер, но кареглазых отслежу». И в какой-то степени так и есть. Но будьте вы даже богом генетики — без теории для ЕГЭ набрать заветные баллы не получится.

Какие бывают типы задач по генетике в ЕГЭ?

Существует четыре типа задач по генетике в ЕГЭ. У каждого из них есть свои особенности и методы решения, поэтому рассматривать их стоит в отдельности.

Генеалогический метод

Задачи по генетике в ЕГЭ, решающиеся с помощью генеалогического метода, — это та самая игра в «угадай болезнь». Даются предки с их генами: кто носитель, кто болеющий или просто чист, — и по их генотипу определяется предрасположенность к болезни потомков. Для этого требуется составить генеалогическое древо — родословную.

Решение задачи по генетике ЕГЭ этого типа будет выглядеть примерно так:

Кодоминирование (взаимодействие генов)

Кодоминирование — это задачи по генетике в ЕГЭ, в основе которых смешение признаков. У обоих родителей противоположные признаки выражены одинаково ярко, например, синий и красный цвет бутонов. В таком случае у детей проявятся оба признака — бутоны будут фиолетовыми.

В задачах по генетике в ЕГЭ этого типа определяется скорее вероятность получения того или иного результата. Чаще всего, на экзамене проверяется умение работать с группами крови по системе АВ0.

Моно- и дигибридное скрещивание

В задачах на генетику в ЕГЭ скрещивается пара с одним или двумя альтернативными признаками. Это значит, что нужно определить, например, только цвет глаз потомства (моногибридное скрещивание) или цвет глаз и кожи (дигибридное скрещивание). В первом случае, в задании будет информация только о генах, отвечающих за цвет глаз, а во втором — еще и о генах, отвечающих за цвет кожи.

Сцепление генов

Сцепление генов в задачах на генетику ЕГЭ обычно означает сцепление с полом. Это гены, которые находятся в одной хромосоме, а потому передаются вместе друг с другом. Чаще всего это задания на гемофилию — болезнь крови, носителями которой могут быть люди обоих полов, но болеющими — только мужчины.

Разбор решения задач по генетике в ЕГЭ

Скрещивание — один из самых популярных типов задач по генетике в ЕГЭ. Давайте посмотрим на задачу с единорогами: длинный рог — доминантный признак А, короткий — рецессивный а. И у нас есть пара мелких единорожков, у одного из которых рог длинный, а у другого — короткий. Какие гены у их родителей?

У единорожка с коротким рогом не может быть гена с длинным, так как он бы проявился, значит, его генотип — аа. Следовательно, у мамы-единорога с длинным рогом должен быть ген короткого рога (иначе такого детеныша просто не было бы!). Генотип мамы — Аа.

Генотип короткорогого папы — как и у его короткорогого детеныша, потому что любой доминантный признак бы проявился. Следовательно, генотип папы — аа.

А теперь усложним условия задачи на генетику в ЕГЭ — доминантный признак неизвестен + добавим цвет гривы (черный или белый). Мама — черная, с длинным рогом. Папа — белый, с длинным рогом. И родилось у них восемь единорожков — три с длинным рогом и черной гривой в маму, три с длинным рогом с белой гривой в папу и по одному с коротким рогом — черный и белый.

Что мы имеем на практике?

6/8 — длиннорогие, а 2/8 — короткорогие. Следовательно, длинный рог — доминантный А, короткий рог — рецессивный а. И раз у нас есть короткорожки, значит, родители не гомозиготны — у них есть подавленный рецессивный признак. Генотип родителей по длине рога — Аа.

Что касается цвета гривы, то тут у нас один из родителей точно будет гомозиготным, но какой цвет рецессивный так сразу и не определишь. Поэтому мы выбираем для рецессивности любой из них — например, белый. И раз в потомстве есть беляши, то у мамы генотип по цвету — Вb, а у папы — bb.

AABb — длиннорогие, черногривые — 1/8

AAbb — длиннорогие, белогривые — 1/8

AaBb — длиннорогие, черногривые — 2/8

Aabb — длиннорогие, белогривые — 2/8

aaBb — короткорогие, черногривые — 1/8

aabb — короткорогие, белогривые — 1/8

Итого: черногривых и длиннорогих детей — 3/8, белогривых и длиннорогих — 3/8, белогривых с коротким рогом — 1/8, черногривых с коротким рогом — 1/8. Условие задачи по генетике для ЕГЭ выполнено.

Чему нужно уделить особенное внимание?

Теория по генетике для подготовки к ЕГЭ

Для того чтобы успешно решать задачи по генетике для ЕГЭ, нужно владеть терминологией и базовыми генетическими законами.

Базовые понятия — генотип и фенотип. Генотип — набор генов организма. Фенотип — внешнее их проявление. Гены могут быть доминантными — проявляющимися всегда — и рецессивными — проявляется, только если нет доминантного. При этом, гены, относящиеся к одному признаку (например, цвету), называются аллелями.

Организм, в аллели которого два доминантных или два рецессивных гена, называется гомозиготой. Если же в аллели есть и доминантный, и рецессивный ген, то это гетерозигота.

Основные законы для решения задачи на генетику в ЕГЭ — это три закона Менделя.

Первый закон — первое поколение от родителей, генотип которых различается по одной аллели, генотипически и фенотипически одинаково, то есть выглядит один-в-один.

Второй закон — потомство от детей первого поколения — фенотипически 3:1, а генетически 1:2:1.

Третий закон — дети от родителей, генотип которых различается по нескольким аллелям, перенимают признаки родителей во всевозможных сочетаниях генов.

Методы генетики

Существует три метода в решении задачи по генетике ЕГЭ:

• генеалогический — составление генеалогического древа, исходя из знания генотипа нескольких поколений,
• близнецовый — определение влияния наследственности и окружающей среды на проявление признака у близнецов (одно- и разнояйцевых),
• дерматоглифический — определение наследственности на основании индивидуального кожного рисунка.

Задачи на генетику в ЕГЭ требуют немного логики, много внимательности при выявлении генотипа потомков и крупицу удачи, чтобы единороги не оказались разноцветными, больными гемофилией и потомками Романовых в десятом поколении. А там — прорвемся!

Шестое здание ЕГЭ по биологии — это задачи. На людей, которые только начинают заниматься биологией или подготовкой к экзамену в частности, они наводят ужас. Очень зря. Стоит лишь разобраться, как все станет простым и легким.

1. Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме
2. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания.

Теория

Признаки делятся на два вида: рецессивные и доминантные.

«Доминантный признак подавляет рецессивный» – устойчивая фраза. Что же значит подавляет? Это значит, что в выборе между доминантным и рецессивным признаком, проявится обязательно доминантный. В любом случае. Доминантный признак обозначается заглавной буквой, а рецессивный- маленькой. Все логично. Для того, чтобы в потомстве проявился рецессивный признак необходимо, чтобы ген нес рецессивный признак и от самки, и от самца.

Для наглядности: представим себе признак, например, цвет шерсти у котенка. Пусть у нас есть два варианта развития событий:

1. Черная шерсть
2. Белая шерсть

Черная шерсть доминирует над белой. Вообще, в задачах всегда указывают что над чем доминирует, абитуриенты не обязаны знать все, тем более из генетики.

Черная шерсть будет тогда обозначаться заглавной буквой. Чаще всего используются A,B,C и далее по алфавиту. Белая шерсть, соответственно, маленькой буквой.

А- черная шерсть.

а- белая шерсть.

Если при слиянии гамет получаются комбинации: АА,Аа,аА, то это значит, что шерсть у потомков первого поколения будет черной.

Если же при слиянии гамет получится комбинация аа, то шерсть будет белой.

О том, какие гаметы у родителей, будет сказано в условии задачи.

Гаметы, или половые клетки, — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие, в частности, в половом размножении.

Зигота — диплоидная клетка, образующаяся в результате оплодотворения.

Гетерозигота – два гена, определяющие один признак,- разные (Аа )

Гомозигота – два гена, определяющие один признак,- одинаковые (АА или аа)

Дигибридное скрещивание — скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков.

Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором скрещиваемые организмы отличаются только одним признаком.

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям.

Итак, как отличать эти виды скрещивания:

При моногибридном скрещивании речь идет об одном признаке: цвет, размер, форма.

При дигибридном скрещивании мы говорим о паре признаков.

При анализирующем скрещивании одна особь может быть совершенно любой, а вот у другой гаметы должны нести исключительно рецессивные признаки.

Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом.

Звучит не очень-то понятно. Разберемся:

1 ген несет 1 признак.

1 аллель несет одно значение признака (оно может быть доминантным или рецессивным).

Генотип — совокупность генов данного организма.

Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития.

В задачах часто просят указать процент особей с определенным генотипом или фенотипом или указать расщепление по генотипу или фенотипу. Если упростить определение фенотипа, то фенотип- внешнее проявление признаков из генотипа.

Кроме всяких понятий, нужно знать законы Грегора Менделя – отца генетики.

Грегор Мендель скрещивал горох с плодами, отличающимися окраской и гладкостью кожуры. Благодаря его наблюдениям и появились три закона генетики:

I. Закон единообразия гибридов первого поколения:

При моногибридном скрещивании отличающихся гомозигот все потомки первого поколения будут одинаковы по фенотипу.

II. Закон расщепления

При скрещивании потомков первого поколения наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

III. Закон независимого расщепления

При дигибридном скрещивании двух отличающихся гомозигот во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.

Когда навык решения генетический задач будет получен может возникнуть вопрос: а зачем мне знать законы Менделя, если я и так прекрасно могу решить задачу и найти расщепление в частных случаях? Внимание ответ: в некоторых заданиях может потребоваться указать по какому закону произошло расщепление, но относится это скорее к заданиям развернутым ответом.

Подковавшись в теории, можно наконец-то перейти к задачам. 😉

ЗАНЯТИЕ
№34.  ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Генетика, как
наука, ее методы.  Основные генетические
понятия. Законы  Менделя.

Генетика – это наука, изучающая закономерности 
наследственности и изменчивости организмов.  Основоположником   науки 
генетики  является Грегор  Мендель, который   в 1865
г. впервые открыл основные законы наследственности.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять и
передавать признаки потомству. 
Благодаря наследственности обеспечивается преемственность поколений. 

Изменчивость  — это свойство организмов приобретать новые
признаки под воздействием различных факторов. Изменчивость заключается в изменении фенотипических
(ненаследственных) и генотипических (наследственных) признаков. Наследственная изменчивость дает материал для естественного
отбора, делая особей разнородными. Наследственность  и изменчивость
тесно взаимосвязаны. Благодаря изменчивости организмы приспосабливаются к
изменяющимся условиям окружающей среды, а благодаря наследственности эти
изменения передаются потомству и закрепляются.

Основные генетические понятия

Моногибридное
скрещивание.

Основным методом исследования 
наследственности  является метод гибридизации, 
основанный на скрещивании. Скрещивание, при котором анализируется наследование
одной пары признаков называют моногибридным. Для скрещивания Г. Мендель  брал чистые линии, где
все особи гомозиготны (АА, аа). Мендель заметил, что у гибридов первого
поколения всегда проявляется только один-  доминантный ген, а второй –
рецессивный  не развивается.

Первый закон Менделя – закон единообразия
или доминирования: при скрещивании гомозиготных
особей все первое поколение гибридов (F1) единообразно и  имеет доминантный
признак.

Семена гибридов первого поколения использовались
Менделем для получения второго гибридного поколения. Во втором поколении (F2) три
четвертых от всех семян имели желтую окраску, одна четвертая  — зеленую. Такое
же соотношение 3:1 были получены при скрещивании и с другими анализируемыми
признаками.

Явление, при котором часть гибридов второго
поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем наблюдающееся у гибридов расщепление не
случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На 
основе скрещивания гибридов первого поколения и анализа второго был
сформулирован  второй закон Менделя – закон
расщепления:

при скрещивании гибридов первого
поколения (двух гетерозиготных особей Аа) в потомстве происходит расщепление
признаков в  соотношении – 1:2:1 по генотипу и 3:1 по фенотипу. Явление
доминирования и расщепления гибридов второго поколения Мендель объяснил
выдвигая  гипотезу чистоты гамет —
у гибридов половые клетки содержат только один
ген из аллельной  пары.

Общий
алгоритм решения генетических задач

1. Внимательно прочитать условия задачи и
определить тип задачи: (моногибридное, дигибридное,
сцепленное и т. д.)

2. Нужно найти пары признаков и обозначить их.

Например, при  моногибридном скрещивании

окраска: А – черная; а – белая.

При дигибридном  скрещивании:

окраска: А –черная, а – белая;

форма: В- округлая, в – грушевидная.

Надо  помнить, что тот признак, который
проявляется  у F1 и есть доминантный признак, а значит,  втрой будет рецессивным.

3.        
Согласно
условиям задачи сделать схему скрещивания:

4. Ответить на вопросы задачи в
той последовательности, в какой они  заданы.

Для удобства расчета сочетания гамет при
оплодотворении английский генетик Р.Пеннет предложил проводить запись в виде
решетки, которую так и назвали — решетка Пеннета. По вертикали
указываются женские гаметы, по горизонтали — мужские. В клетки решетки
вписываются генотипы зигот, образовавшихся при слиянии гамет. Из приведенной
схемы видно, что образуется три типа зигот.

Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку
(несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку
(несут два гена а). Причем желтосеменные растения одинаковы по фенотипу, но
различны по генотипу: 1/3 являются гомозиготными по доминантному признаку и
2/3 — гетерозиготны.

Неполное доминирование  (промежуточное наследование)– явление неполного подавления доминантным 
геном рецессивного. При неполном доминировании
гетерозиготные особи всегда имеют промежуточный признак
(например, у ночной красавицы  при  скрещивании особей  с красной(АА)   и   
белой  окраской(аа)  цветка,  гибриды (Аа) имеют розовую окраску цветка). При
неполном доминировании гибриды 1 поколения (F1)
всегда гетерозиготны, имеют промежуточный признак, а во втором поколении (F2)  всегда наблюдается расщепление 1:2:1
и по генотипу и по фенотипу.

Анализирующее скрещивание – это
скрещивание  особей с неизвестным генотипом с особью, имеющей
рецессивный признак (аа), с целью выявления  
генотипа родителя. Так как гомозиготные и гетерозиготные особи
фенотипически одинаковы, определить генотип можно только путем скрещивания с 
особью, имеющей генотип аа. Если в результате
скрещивания   у F₁   не
произошло расщепления признаков, значит, родитель был гомозиготным. Если у
гибридов (F₁)
произошло расщепление 1:1 (50% к 50%), значит, родитель был гетерозиготным.
Нужно запомнить, что при анализирующем скрещивании, расщепление всегда 1:1 (если Аа х  аа), или 1: 1:1:1 (если АаВа  х аавв)

Дигибридное скрещивание    — это  скрещивание  родительских форм, отличающихся по двум
признакам.  Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения
гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие
и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В)
семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая
форма (в) — рецессивные признаки. Скрещивая растение с желтыми и
гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель
получил единообразное гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами.  Анализируя потомство,  полученное от 
скрещивания F₁
между собой, Мендель, прежде всего, обратил внимание на то, что, наряду с
сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые
семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков
(желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Он обратил внимание на то, что
расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует
расщеплению при моногибридном скрещивании. (3/4 были гладкими, 1/4 —
морщинистыми; 3/4 семян имели желтую окраску, а 1/4 — зеленую.). 

Во втором поколении проявляется 4 типа фенотипов  в
соотношении 9:3:3:1.

9/16 — гладкие желтые семена

3/16 — желтые морщинистые

3/16 -зеленые  гладкие

1/16 — морщинистые зеленые

Мендель пришел к выводу, что расщепление по
одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре и
сформулировал  закон независимого наследования генов (третий закон) — при скрещивании двух гетерозиготных особей гены наследуются
независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Третий закон Менделя справедлив только для тех
случаев, когда анализируемые гены находятся в разных
парах гомологичных хромосом.

Закон 
Моргана. Сцепленное
наследование и наследование генов, сцепленных с полом.

Генов в организме очень
много, а количество хромосом ограничено. Значит, в одной хромосоме
расположены множество генов. Изучением
наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме,
занимался выдающийся американский генетик  Т. Морган.

Основным  объектом  для опытов для него  стала
плодовая мушка дрозофила.  Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и
нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья,
в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные
крылья. При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с
самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить
потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1.  Однако
в потомстве было больше родительских генов (41,5% серых длиннокрылых и 41,5%
черных с зачаточными крыльями) и лишь незначительная часть мушек имела
перекомбинированные признаки (8,5% черные длиннокрылые и 8,5% серые с
зачаточными крыльями). Это произошло потому, что в небольшом количестве
хромосом произошел кроссинговер
(образовались кроссоверные гаметы), а  в
большей части кроссинговера не было и они образовали некроссоверные
гаметы.

Так Т.Морган пришел к выводу, что гены,
обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в
одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и
зачаточных крыльев, — в другой.  По  % кроссинговера можно найти расстояние
между генами: суммарный % перекомбинировнных признаков равен расстоянию в
морганидах. Например, 17% — это 17 морганид.

Явление совместного наследования
признаков Морган назвал сцеплением.
 Все гены одной хромосомы  образуют одну группу 
сцепления. Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор
генов, количество групп сцепления равно
одинарному набору хромосом (n).

Закон Моргана (закон сцепленного наследования генов):

гены, расположенные в одной
хромосоме наследуются преимущественно  вместе,  т.е. сцепленно.

Сцепление генов может быть полным и неполным.

При полном сцеплении  гены одной хромосомы всегда наследуются вместе. При этом в потомстве проявляются только родительские признаки!

При анализирующем скрещивании (АаВв   х  
аавв) в F₁ расщепление не 1:1:1:1, а    1:1

При   скрещивании дигетерозигот (АаВв   х  
АаВв) в F₁ расщепление  не 9:3:3:1,
а 3:1.

При неполном сцеплении в потомстве могут
проявиться перекомбинированные  родительские  признаки.

При анализирующем скрещивании (АаВв   х  
аавв) в F₁ расщепление не 1:1:1:1, а 
есть  родительские и перекомбинированные признаки в
разном количестве.     

Причиной нарушения сцепления генов
является  кроссинговер
во время мейоза. В профазе первого мейотического деления
гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти
обмен участками.

Частота кроссинговера зависит от
расстояния между генами: чем
дальше расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера между
ними.

Томас Морган  является автором хромосомной теории наследственности
(1911г).

Основные положения хромосомной
теории наследственности:

1.    ГЕН- ЭТО УЧАСТОК ХРОМОСОМЫ, ИМЕЕТ
СВОЙ ЛОКУС (МЕСТО).

2.    ГЕНЫ РАСПОЛАГАЮТСЯ В ХРОМОСОМАХ
ЛИНЕЙНО ДРУГ ЗА ДРУГОМ

3.    ГЕНЫ ДИСКРЕТНЫ, ОТНОСИТЕЛЬНО
ПОСТОЯННЫ,НО МОГУТ МУТИРОВАТЬ.

4.    АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ НА
ОДИНАКОВЫХ ЛОКУСАХ ПАРНЫХ ХРОМОСОМ

5.    ГЕНЫ ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ ОБРАЗУЮТ
ГРУППУ СЦЕПЛЕНИЯ.

6.    ЧИСЛО ГРУПП СЦЕПЛЕНИЯ РАВНО
ГАПЛОИДНОМУ НАБОРУ ХРОМОСОМ

7.    СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ МОЖЕТ БЫТЬ
НАРУШЕНО КРОССИНГОВЕРОМ.

8.    КАЖДЫЙ ВИД ИМЕЕТ СВОЙ НАБОР
ХРОМОСОМ-КАРИОТИП

Генетика пола. Большинство  животных и двудомных растений
являются раздельнополыми организмами и внутри вида количество особей мужского
пола приблизительно равно количеству особей женского пола. Наследование
признаков организма, как правило, определяется генами. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения.  Механизм определения пола имеет иной характер —
хромосомный.

 Хромосомы, одинаковые у обоих полов,
называются аутосомами.

Хромосомы, по которым отличаются
хромосомные наборы мужского и женского организмов, называются половыми.

Пол, имеющий две
одинаковые половые хромосомы называется гомогаметным
(ХХ), а пол образующий два типа гамет —  гетерогаметным
(ХУ).

У человека женский пол является гомогаметным
(ХХ), то есть все яйцеклетки
несут Х-хромосому.

Мужской организм — гетерогаметен (ХУ), то есть образует два типа гамет — 50% гамет 
несет Х-хромосому и 50% — Y-хромосому. Если при оплодотворении образуется
зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский
организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской. Так же определяется пол
у дрозофилы, у которой 3 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Женский пол
– гомогаметный (ХХ), мужской – гетерогаметный (ХУ).

Существует четыре основных типа  хромосомного
определения пола:

1.       Мужской пол гетерогаметен (ХУ); 50% гамет несут
Х-, 50% — У-хромосому;

2.       Мужской пол гетерогаметен (ХО); 50% гамет
несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы;

3.       Женский пол гетерогаметен (ХУ); 50% гамет
несут Х-, 50% — У-хромосому;

4.       Женский пол гетерогаметен (ХО); 50% гамет
несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы.

Итак, у млекопитающих и двукрылых насекомых
гетерогаметен мужской пол (ХУ) и гомогаметен женский пол (ХХ). У птиц, пресмыкающихся и хвостатых земноводных женские особи гетерогаметны-имеют   ХУ, мужские – гомогаметны
—  имеют ХХ. У бабочек гетерогаметен
женский пол – половые хромосомы ХУ или ХО.

Наследование признаков,
сцепленных с полом

Наследование признаков, гены которых
локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием,
сцепленным с полом.  Х-хромосома
человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие
тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти
аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя
носителями гена чаще бывают женщины.

Так как у мужчин только одна
Х-хромосома, уже просто наличие  рецессивного гена вызывает заболевания: X^hУ
— мужчина, больной гемофилией; X^dУ
— дальтоник.

Женские особи свою Х-хромосому
могут передавать как дочерям, так и сыновьям.

Мужские особи Х-хромосому могут передавать только дочерям, а У-хромосому— только сыновьям.

Генетика человека. Особенности изучения генетики
человека

Генетика человека является теоретической
основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. 
Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный
диагноз и осуществить нужное лечение. Человек, в отличие от животных,  имеет
некоторые особенности, которые создают проблемы  изучения наследственности 
человека.

Для человека характерно:

ü  Большое  количество хромосом

ü  Позднее наступление  половой зрелости

ü  Малое  число потомства

ü  С ним   невозможно проводить   экспериментальное
скрещивание.

ü  Условия развития потомства всегда разные

При изучении наследственности  человека применяют
методы:

1. Генеалогический
метод – метод составления и анализа  родословных. Позволяет определять характер наследования признаков
(доминантность, рецессивность, сцепленность с полом и т д.). Применяется в
медико-генетических консультациях для определения
вероятности проявления у детей наследственных заболеваний.

2. Близнецовый метод – метод исследования развития однояйцевых
близнецов  с целью определения влияния среды на развитие признаков.
Так как у однояйцевых близнецов генотип полностью одинаковый, то все различия в
фенотипе можно объяснить влиянием условий среды.

3 Цитогенетический
метод – метод  изучения хромосом с помощью
микроскопа. Данный метод позволяет определить наличие хромосомных мутаций (изменение
размеров хромосом, формы хромосом) и геномных
мутаций (изменение числа хромосом) в клетках
плода для ранней диагностики наследственных заболеваний. Так например,
можно определить на ранних сроках беременности наличие у плода  синдрома Дауна
и других наследственных заболеваний

4. Биохимический
метод – метод изучения химического состава белков, определяющих те
или иные признаки организма. Изучая биохимический состав   клеток 
тканей и органов можно обнаружить нарушения в обмене
веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности
различных ферментов. Например 
нарушения, связанные с отсутствием каких-либо ферментов.

5. Популяционно-статистический метод — метод   статистической  обработки получаемых
данных о наследственных заболеваниях  в   различных популяциях людей. Метод основан на использовании закона
Харди-Вайнберга для идеальных популяций, где идет свободное скрещивание,  нет
мутаций, миграций  и  нет действия естественного отбора. Позволяет определить частоту встречаемости
наследственных заболеваний в различных регионах, выявить причины, разработать
меры их предупреждения.

Пусть
в популяции представлены два аллеля А и а, с частотой встречаемости
соответственно р и q.

Тогда: р + q = 1. Несложные подсчеты
показывают, что в условиях свободного скрещивания относительные частоты
генотипов АА, Аа, аа будут составлять соответственно р2,2pq, q2. Суммарная
частота, естественно, равна единице: p2 + 2pq + q2=1. Закон Харди-Вайнберга
гласит, что в условиях
идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения
к поколению.  Формула:  ( p +  q )² = p² + 2 pq + q²

Меры профилактики наследственных заболеваний человека

1)Медико-генетическое
консультирование лиц, определенных категорий, для определения вероятности
проявления у детей наследственных недугов.

Рекомендуется обращаться
лицам:

ü  если есть
близкие родственники с наследственными заболеваниями

ü  работающим
во вредных условиях

ü  решившим
зачать ребенка в  возрасте старше 35 лет

2) Ранняя диагностика в начале беременности путем
исследования клеток плода и рассматривания хромосом под микроскопом
(цитогенетический метод)

3) Ведение родителями здорового образа жизни.
Отказ от курения, алкоголя, наркотиков.

4)Создание благоприятной экологической обстановки. Ведение
экологического мониторинга  в регионах для своевременного устранения
загрязнения окружающей среды мутагенными факторами.

5) Недопущение близкородственных браков. От браков
двоюродных сестер и братьев часто рождаются дети с наследственными недугами
из-за перехода  скрытых рецессивных вредных мутаций в гомозиготное состояние.

Основные 
наследственные заболевания – их причины

Генные рецессивные: альбинизм (отсутствие пигментации) – ген в аутосоме,
серповидноклеточная анемия – аутосомный ген,
гемофилия (Xh) и дальтонизм (Хd) – рецессивный ген, сцепленный с полом, передается от
матерей с Х-хромосомой к сыновьям.

Геномные  (синдромы) причины- нарушение мейоза приводит к изменению числа
хромосом (моносомия – нехватка, трисомия – лишняя).

Взаимодействие
аллельных и неаллельных генов

(на ЕГЭ пока не
встречались)

Генотип организма нельзя рассматривать как
простую совокупность генов. Между генами существуют различные взаимодействия. На самом деле взаимодействуют не гены, а их
продукты — белки-ферменты, обусловливающие развитие у организмов того или иного
признака. Существует немало примеров, когда один признак контролируется тремя и
более аллелями, причём две из них могут быть как доминантными, так и
рецессивными. Это явление называют множественные аллелизмом. Примерами
взаимодействия аллельных генов является полное и неполное доминирование,
кодоминирование (например, аллели А и В, определяющие  группы крови, являются
доминантными, аллель О (ноль) рецессивна по отношению к обеим доминантным
аллелям).  Примером множественного аллелизма является наследование окраски
шерсти у кроликов.

Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельные гены могут взаимодействовать по-разному:
дополнять или усиливать действие друг друга, подавлять проявление другого гена.

Комплементарность — это  взаимодействие неаллельных генов, когда действие одного гена
дополняется другим,  и результате  появляется новый признак. Неаллельные гены в этом случае как бы
дополняют друг друга, в результате чего развивается совершенно иной признак. Пример. Наследование формы гребня у кур.

У домашних кур возможны четыре формы гребня (рис.
202). Развитие этого признака связано с взаимодействием двух пар неаллельных
генов. Розовидный гребень образуется при наличии доминантного гена одной
аллели _ А, гороховидный -действием доминантного гена другой аллели -В.
Ореховидный  гребень при наличии  у гибридов двух доминантных неаллельных
генов АВ, простой гребень-  при отсутствии всех доминантных генов, т. е.
у рецессивных гомозигот аавв. Комплементарность широко распространена в
природе. Результатом такого взаимодействия неаллельных генов является
наследование окраски шерсти у мышей, окраски цветков у душистого горошка, формы
плодов у тыквы. Если комплементарность обуславливается действием двух пар
неаллельных генов, то наследование идёт по типу дигибридного скрещивания.

Эпистаз  —это взаимодействие генов, при котором один ген
подавляет действие другого неаллельного гена. Например ген А  (или а)подавляет
ген В (или в). Эпистатическое взаимодействие связано с синтезом регуляторных
белков. Пример. При скрещивании двух пород кур белого цвета – леггорнов с
плимутроками, все потомство F₁ имеет белую окраску. Если же гибридов
F₁ скрестить между собой, то во втором поколении происходит
расщепление по окраске в отношении 13/16 белых: 3/16 окрашенных. Так как в
генотипах А_В_ или  аавв  один ген подавляет другой (В или в).

Полимерия — это   взаимодействие генов, при котором несколько генов с одинаковым
проявлением  в фенотипе (А1,А2,А3 и т.д.) контролируют  наследование одного  и
того же признака. (Чем больше таких генов в генотипе, тем сильнее проявление
признака.

Полимерия характерна для количественных
признаков — цвет кожи, волос
у человека, молочность, масса, длина колоса у злаков.

Плейотропия- это взаимодействие генов,  когда один ген может
влиять на формирование нескольких признаков организма.

Она имеет биохимическую природу: один белок-фермент, определяет не только
развитие данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза
различных других признаков и свойств, вызывая их изменение.

Таким образом, генотип-  сложная система, так как за один признак может
отвечать как  один ген, так и  несколько генов. Один ген может одновременно
влиять на несколько признаков.

Вывод:  Генотип – не просто сумма генов, а целостная
система, так как гены между собой взаимосвязаны.

ОСНОВНЫЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Если ген в Х-хромосоме – тип наследования гена — сцепленное с полом
наследование (гемофилия, дальтонизм, черепаховая окраска кошек)

Если группы крови
— тип наследования гена – кодоминирование (два доминантных аллеля  А и В  подавляют одну рецессивную
аллель 0).

Если гены в аутосомах— тип
наследования гена – аутосомно-доминантное (А)  или
аутосомно-рецессивное (а) наследование

Если гены в одной хромосоме – сцепленное  наследование

Если гены в разных хромосомах– независимое наследование