Наследование сцепленное с полом
Материал по биологии
- Псевдоаутосомное наследование.
- Решение задач на псевдоаутосомное наследование
- Гены, сцепленные только с Х-хромосомой
- Крисс кросс наследование у человека
- Голандрические гены
- Сноски
X и Y – хромосомы, как и аутосомные1 хромосомы, содержат гены, соответственно, определяют наши признаки. С одной стороны, эти две хромосомы можно отнести к гомологичным2, так как они содержат одинаковые участки, в которых располагаются аллельные3 гены. С другой стороны, обе эти хромосомы несут гены, которых нет в парной хромосоме, например, в Х-хромосоме лежат гены, которых нет в Y-хромосоме, а ряд генов Y-хромосомы отсутствуют в Х-хромосоме из-за чего мужчины и женщины достаточно сильно отличаются друг от друга.
Одинаковыми цветами на рисунке обозначены участки с аллельными генами, они определяют гомологичность Х и Y-хромосом, между этими участками в профазе I происходит кроссинговер, и они наследуются так же, как аутосомные (так называемое псевдоаутосомное наследование признаков). Розовым цветом на Х-хромосоме обозначен участок, содержащий гены, которых нет на Y-хромосоме. Красным цветом на Y-хромосоме обозначен участок, содержащий гены, которых нет на Х-хромосоме. Сцепленное с Y-хромосомой наследование называется голандрическим.
Задание в формате ЕГЭ с ответом:
Выберите верные суждения:
- Половые хромосомы отвечают только за половые признаки
- Только с Х-хромосомой сцеплены наследственные заболевания
- Голандрическое наследование сцеплено с Х-хромосомой
- На Х и Y-хромосоме есть гомологичные участки
- На Х и Y-хромосоме есть локусы разных генов
- Между некоторыми участками половых хромосом может происходить кроссинговер
Псевдоаутосомное наследование.
Это наследование, сцепленное как с Х, так и с Y-хромосомой. То есть участки, содержащие разновидности этого гена есть на обеих половых хромосомах. К таковым относят:
- Ген общей цветовой слепоты – рецессивный (альтернативный ген отвечает за нормальное зрение)
- Ген пигментной ксеродермы – рецессивный (альтернативный ген отвечает за нормальную пигментацию)
Почему такой тип наследования называют псевдоаутосомным? Потому что несмотря на то, что гены сцеплены с половыми хромосомами, в потомстве можно наблюдать расщепление, подобное обычному менделевскому. Сравним две аналогичные задачи. Первая рассматривает признак, не сцепленный с полом (цвет глаз), вторая на сцепленный с обеими половыми хромосомами признак.
Задача 1 (На Закон единообразия первого поколения)
Гомозиготная кареглазая женщина вышла замуж за сероглазого мужчину. Определите цвет глаз у их детей. Карий цвет глаз доминирует над голубым.
Задача 2 (Закон единообразия первого поколения при сцепленном с полом наследовании)
Пигментная ксеродерма – рецессивное заболевание, сцепленное как с Х, так и с Y-хромосомой. Здоровая женщина, в семье которой никогда не наблюдалась пигментная ксеродерма, вышла замуж за мужчину с пигментной ксеродермой. Определите фенотипы и генотипы возможных детей в этой паре.
В обеих задачах все потомство единообразно, в их фенотипе проявляется доминантный признак.
В следующих двух задачах рассмотрим наследование псевдоатусомного признака в сравнение с наследованием аутосомных признаков. В обеих случаях возьмём гетерозиготных родителей.
Задача 3 (по Закону расщепления)
Установите расщепление по генотипу и фенотипу среди возможных детей от двух гетерозиготных кареглазых людей (карий цвет глаз доминирует над серым).
Задача 4 (на псевдоаутосомное наследование с расщеплением как во II законе Менделя)
Установите расщепление по генотипу и фенотипу среди возможных детей от пары, в которой женщина имела здоровую кожу (её мать имела пигментную ксеродерму), мужчина тоже имел здоровую кожу, но его отец страдал пигментной ксеродермой.
Почему вдруг у мужчины в задаче 4 появилось не два сорта гамет, а четыре? Потому что между участками гомологичных хромосом может происходить кроссинговер. В случае гомогаметного пола (ХХ) кроссинговер не имеет смысла, хоть и все равно может происходить, однако это не приводит к появлению новых сортов гамет. В случае гетерогаметного пола (XY) кроссинговер имеет смысл, так как в результате этого процесса образуется еще два сорта гамет.
Пример задания из КИМ ЕГЭ:
Ген некоторого заболевания сцеплен как с Х, так и с Y-хромосомой и является рецессивным (отсутствие заболевания — доминантный признак). Отец и мать гетерозиготны по этому признаку, причем мужчина получил ген заболевания от своего отца. Возможно ли появление у этой пары дочери с этим заболеванием?
- да, если у мужчины при гаметогенезе произойдет кроссинговер
- да, если у женщины при гаметогенезе произойдет кроссинговер
- да, без кроссинговера у мужчины
- нет
Решение задач на псевдоаутосомное наследование
Задача 5
Ген, отвечающий за появление пигментной ксеродермы, может быть сцеплен как с X, так и с Y-хромосомой. Гетерозиготная женщина с нормальной пигментацией кожи вышла замуж за гетерозиготного мужчину, отец которого страдал пигментной ксеродермой. Определите вероятность рождения сына с пигментной ксеродермой в этой семье, если кроссинговера при сперматогенезе не произошло.
Задача 6
Ген, отвечающий за появление пигментной ксеродермы, может быть сцеплен как с X, так и с Y-хромосомой. Гетерозиготная женщина с нормальной пигментацией кожи вышла замуж за гетерозиготного мужчину, мать которого страдала пигментной ксеродермой. Определите вероятность рождения сына с пигментной ксеродермой в этой семье, если кроссинговера при сперматогенезе не произошло.
Задача 7
Ген общей цветовой слепоты имеет локусы как на Х, так и на Y-хромосомах и является рецессивным геном. Гетерозиготная по этому признаку женщина вышла замуж за мужчину с нормальным цветовым зрением, мать которого страдала общей цветовой слепотой. В этой семье появился сын с общей цветовой слепотой. Составьте схему решения задачи, объясните полученный результат.
У этой пары мог появиться сын с общей цветовой слепотой только в случае кроссинговера при образовании мужских гамет.
Задача 8
Женщина с пигментной ксеродермой вышла за нормального мужчину, отец которого тоже страдал пигментной ксеродермой. У этой пары родился здоровый сын. Определите возможные фенотипы и генотипы внуков первой пары, если их сын женился на гетерозиготной по изучаемому признаку женщине.
В этой задаче здоровый сын мог появиться только благодаря кроссинговеру при образовании мужских гамет.
У сына первой пары тоже может происходить кроссинговер, увеличивающий разнообразие признаков среди его детей. Из-за кроссинговера во втором поколении может появиться не только девочка с пигментной ксеродермой, но и мальчик.
Гены, сцепленные только с Х-хромосомой
Так как у женщин есть две Х-хромосомы, о генах, сцепленных с этими хромосомами, можно говорить как о доминантных и рецессивных.
Рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой:
- Гемофилия
- Дальтонизм
- Атрофия зрительного нерва
- Миопатия Дюшена
- Отсутствие потовых желёз
Альтернативные гены несут в себе информацию о нормальных признаках и являются доминантными.
Доминантные признаки, сцепленные с Х-хромосомой:
- Рахит, не поддающийся лечению витамином Д
- Темная эмаль зубов
Задача 9
Между генами дальтонизма и гемофилии может происходить кроссинговер. Здоровая женщина, мать которой страдала гемофилией, а отец дальтонизмом, вышла замуж за здорового мужчину. У них появился сын с обеими аномалиями. Составьте схему решения задачи, объясните полученный результат.
Появление мальчика с обеими аномалиями – результат кроссинговера при образовании женских гамет.
Задача 10
Здоровая женщина, мать которой страдала цветовой слепотой и гемофилией, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью и дальтонизмом. У них появилась дочь с нормальной свертываемостью, но с дальтонизмом. Эта дочь вышла замуж за мужчину с гемофилией и нормальным цветовым зрением. У всех их детей была нормальная свертываемость крови, мальчики были дальтониками. Составьте схему решения задачи, объясните полученные результаты.
У первой пары могут появиться две генотипически разные дочери, с первого взгляда удовлетворяющие условию задачи. Но во втором поколении все дети имели нормальную свертываемость крови, несмотря на отца гемофилика. Отсюда можно предположить, что нужно взять девочку, у которой обе Х-хромосомы несут доминантный признак нормальной свертываемости крови (почеркнута красной линией).
Задача 11
Между генами атрофии зрительного нерва и миопатии Дюшена происходит кроссинговер. Дигомозиготная женщина с нормальным зрением и миопатией вышла замуж за мужчину с атрофией зрительного нерва и нормальным развитием мышечной ткани. У них появилась полностью здоровая дочь, которая в последствие вышла замуж за здорового мужчину. В каком случае у этой пары может появиться ребенок с обеими аномалиями? Какого пола будет этот ребенок?
Во втором поколении может появиться мальчик с обеими аномалиями в случае кроссинговера при овогенезе у матери.
Задание по образцу ФИПИ:
Какие признаки, сцепленные с Х-хромосомой являются доминантными?
- миопатия Дюшена
- гемофилия
- темная эмаль зубов
- витамин D резистентный рахит
- дальтонизм
Крисс кросс наследование у человека
При крисс кросс наследовании у дочерей появляется признак отца, а у сыновей – признак матери. Такой возможно, если у женщины обе Х-хромосомы несут рецессивную аллель изучаемого гена (гомозиготный рецессивный генотип), а отец несет на Х-хромосоме доминантный аллель этого гена. У человека крисс-кросс наследование ничем не отличается от такового у других организмов.
Задача 12
В семье, где мать страдает заболеванием «1», а отец полностью здоров, появились здоровые дочери и больные сыновья. Определите характер наследования заболевания «1».
Голандрические гены
Так как в генотипе человека в норме присутствует только одна Y-хромосома, к тем генам, что сцеплены только с Y-хромосомой неприменимы термины «доминантный» и «рецессивный». Для того, чтобы какой-либо ген был доминантным, а какой-либо рецессивным нужно минимум два аллельных гена, тогда как у здорового мужчины всего одна У-хромосома. Он не может быть доминантным (не над чем доминировать, второго такого нет), соответственно не может быть и рецессивным.
Такие признаки передаются от отца ко всем сыновьям.
Примеры голандрических признаков:
- Оволосение (гипертрихоз) ушной раковины
- Перепонки между пальцами ног
- Одна из форм ихтиоза
Задача 13
Ген дальтонизма сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, а ген перепонки между пальцами ног – с Y-хромосомой. Здоровая гомозиготная женщина вышла замуж за мужчину с дальтонизмом и перепонками между пальцами ног. Определите возможных детей этой пары.
Задача 14
Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой. Здоровая гетерозиготная женщина вышла замуж за мужчину с гемофилией и гипертрихозом (повышенное оволосение ушной раковины). Определите генотипы и фенотипы возможных детей в этом браке.
Сноски:
1 – одним из способов классификации хромосом является разделение их на половые и аутосомные хромосомы (аутосомы). Разобраться в этих терминах довольно просто. Вы наверняка знаете, что пол человека и многих других животных определяется сочетанием половых хромосом. Например, у человека наличие двух икс-хромосом (ХХ или гомогаметный пол) определяет развитие женского организма, а сочетание Х и Y хромосомы (гетерогаметный пол) – определяет мужской пол. Все же остальные хромосомы, не участвующие в определении пола называются аутосомными хромосомами или аутосомами.
2 – гомологичные хромосомы имеют сходное строение (морфологию), на одинаковых участках этих хромосом расположены гены, отвечающие за проявление одного признака (например, за цвет глаз). То есть они несут сходные гены (не обязательно полностью одинаковые).
3 – аллельными генами называют гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом и отвечающих за проявление одного признака. Аллельные гены часто несут альтернативный характер, например, один ген на одной хромосоме отвечает за карий цвет глаз, на этом же участке второй хромосомы тоже расположен ген, отвечающий за цвет глаз, но только уже за серый.
Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов
Новый организм получает от родителей не россыпь генов, а целые хромосомы, при этом количество признаков и соответственно определяющих их генов гораздо больше, чем хромосом. В соответствии с хромосомной теорией наследственности, гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Вследствие этого при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого расщепления 9:3:3:1 и не подчиняются третьему закону Менделя. Можно было бы ожидать, что сцепление генов является полным, и при скрещивании гомозиготных по данным генам особей и во втором поколении дает исходные фенотипы в соотношении 3:1, а при анализирующем скрещивании гибридов первого поколения расщепление должно составлять 1:1.
Для проверки этого предположения американский генетик Т. Морган выбрал у дрозофилы пару генов, контролирующих окраску тела (серое — черное) и форму крыла (длинные — зачаточные), которые расположены в одной паре гомологичных хромосом. Серое тело и длинные крылья являются доминантными признаками. При скрещивании гомозиготной мухи с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной мухи с черным телом и зачаточными крыль ями во втором поколении действительно были получены в основном родительские фенотипы в соотношении, близком к 3:1, однако имелось и незначительное количество особей с новыми комбинациями этих признаков. Данные особи называются рекомбинантными.
Однако, проведя анализирующее скрещивание гибридов первого поколения с гомозиготами по рецессивным генам, Т. Морган обнаружил, что 41,5 % особей имели серое тело и длинные крылья, 41,5 % — черное тело и зачаточные крылья, 8,5 % — серое тело и зачаточные крылья, и 8,5 % — черное тело и зачаточные крылья. Он связал полученное расщепление с кроссинговером, происходящим в профазе I мейоза и предложил считать единицей расстояния между генами в хромосоме 1 % кроссинговера, впоследствии названный в его честь морганидой.
Закономерности сцепленного наследования, установленные в ходе экспериментов на дрозофиле, получили название закона Т. Моргана.
Закон Моргана:
Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, и наследуются сцепленно, причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами.
Гены, расположенные в хромосоме непосредственно друг за другом (вероятность кроссинговера крайне мала), называются сцепленными полностью, а если между ними находится еще хотя бы один ген, то они сцеплены не полностью и их сцепление нарушается при кроссинговере в результате обмена участками гомологичных хромосом.
Явления сцепления генов и кроссинговера позволяют построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Генетические карты хромосом созданы для многих генетически хорошо изученных объектов: дрозофилы, мыши, человека, кукурузы, пшеницы, гороха и др. Изучение генетических карт позволяет сравнивать строение генома у различных видов организмов, что имеет важное значение для генетики и селекции, а также эволюционных исследований.
Генетика пола
Пол — это совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится к оплодотворению, то есть слиянию мужских и женских половых клеток в зиготу, из которой развивается новый организм.
Признаки, по которым один пол отличается от другого, делят на первичные и вторичные. К первичным половым признакам относятся половые органы, а все остальные — ко вторичным.
У человека вторичными половыми признаками являются тип телосложения, тембр голоса, преобладание мышечной или жировой ткани, наличие оволосения на лице, кадыка, молочных желез. Так, у женщин таз обычно шире плеч, преобладает жировая ткань, выражены молочные железы, голос — высокий. Мужчины же отличаются от них более широкими плечами, преобладанием мышечной ткани, наличием оволосения на лице и кадыка, а также низким голосом. Человечество издавна интересовал вопрос, почему особи мужского и женского пола рождаются в соотношении приблизительно 1:1. Объяснение этому было получено при изучении кариотипов насекомых. Оказалось, что у самок некоторых клопов, кузнечиков и бабочек на одну хромосому больше, чем у самцов. В свою очередь самцы продуцируют гаметы, различающиеся по количеству хромосом, тем самым заранее определяя пол потомка. Однако впоследствии было выяснено, что у большинства организмов количество хромосом у самцов и самок все же не различается, но у одного из полов есть пара хромосом, которые не подходят друг другу по размерам, а у другого все хромосомы парные.
В кариотипе человека также обнаружили подобное различие: у мужчин есть две непарные хромосомы. По форме эти хромосомы в начале деления напоминают латинские буквы Х и Y, и поэтому были названы Х- и Y-хромосомами. Сперматозоиды мужчины могут нести одну из этих хромосом и определять пол будущего ребенка. В связи с этим хромосомы человека и многих других организмов делят на две группы: аутосомы и гетерохромосомы, или половые хромосомы.
К аутосомам относят хромосомы, одинаковые для обоих полов, тогда как половые хромосомы — это хромосомы, отличающиеся у разных полов и несущие информацию о половых признаках. В тех случаях, когда пол несет одинаковые половые хромосомы, например ХХ, говорят, что он гомозиготен, или гомогаметен (образует одинаковые гаметы). Другой же пол, имеющий разные половые хромосомы (XY), называется гемизиготным (не имеющим полного эквивалента аллельных генов), или гетерогаметным. У человека, большинства млекопитающих, мушки дрозофилы и других организмов гомогаметен женский пол (ХХ), а мужской — гетерогаметен (XY), тогда как у птиц гомогаметен мужской пол (ZZ, или XX), а женский — гетерогаметен (ZW, или XY).
Х-хромосома является крупной неравноплечей хромосомой, которая несет свыше 1500 генов, причем многие мутантные их аллели вызывают у человека развитие тяжелых наследственных заболеваний, таких как гемофилия и дальтонизм. Y-хромосома, напротив, очень маленькая, в ней содержится всего около десятка генов, в том числе специфические гены, ответственные за развитие по мужскому типу.
Кариотип мужчины записывается как $♂$ 46, XY, а кариотип женщины — как $♀$ 46, ХХ.
Поскольку гаметы с половыми хромосомами продуцируются у самцов с равной вероятностью, то ожидаемое соотношение полов в потомстве составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым.
Пчелы отличаются от других организмов тем, что самки у них развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы — из неоплодотворенных. Соотношение полов у них отличается от указанного выше, так как процесс оплодотворения регулирует матка, в половых путях которой с весны запасаются сперматозоиды на весь год.
У ряда организмов пол может определяться иным способом: до оплодотворения или после него, в зависимости от условий внешней среды.
Наследование признаков, сцепленных с полом
Так как некоторые гены находятся в половых хромосомах, неодинаковых у представителей противоположных полов, то характер наследования признаков, кодируемых данными генами, отличается от общего. Такой тип наследования называется крис-кросс наследованием, поскольку мужчины наследуют признаки матери, а женщины — отца. Признаки, определяемые генами, которые находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Примерами признаков, сцепленных с полом, являются рецессивные признаки гемофилии и дальтонизма, которые в основном проявляются у мужчин, так как в Y-хромосоме нет аллельных генов. Женщины болеют такими болезнями только в том случае, если и от отца, и от матери они получили такие признаки.
Например, если мать была гетерозиготным носителем гемофилии, то у половины ее сыновей свертываемость крови будет нарушена:
ХH — нормальное свертывание крови
Хh — несвертываемость крови (гемофилия)
Признаки, закодированные в генах Y-хромосомы, передаются сугубо по мужской линии и называются голандрическими (наличие перепонки между пальцами ног, повышенное оволосение края ушной раковины).
Генетические заболевания, сцепленные с полом
Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).
- Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
- Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
- Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.
X и Y хромосомы
Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)
Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.
Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными
Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).
Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.
X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.
Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:
- Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
- Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).
- Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).
Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания
Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.
- Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).
При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).
- Гемофилия: XH
= незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).
- Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).
Гемофилия
Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.
- Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.
- Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
- Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)
Дальтонизм
- Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
- Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.
- Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.
4.3. Наследование, сцепленное с полом
Х-сцепленное наследование принято делить на Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное.
Х-сцепленное рецессивное наследование
Поскольку мужчины имеют только одну хромосому Х, они являются гемизиготными по Х-сцепленным генам. Х-сцепленные рецессивные болезни проявляются у мальчиков, которые имеют только один мутантный аллель, а передаются здоровыми гетерозиготными женщинами-носительницами их сыновьям. Пораженные мужчины, в свою очередь, передают мутантный ген своим дочерям – облигатным носительницам, но не сыновьям. Этот тип передачи в родословной иногда называют «диагональным» (рис. 12).
Рис. 12. Родословная при Х-сцепленном рецессивном типе наследовании
Генетический риск. Если облигатная носительница Х-сцепленной рецессивной мутации вступает в брак со здоровым мужчиной, то каждый их сын будет иметь 50 %-й риск заболевания, а каждая дочь – 50 %-й риск быть носительницей. Поскольку мужчина передает хромосому Х только своим дочерям, а хромосому Y – сыновьям, то все дочери пораженных мужчин от браков со здоровыми женщинами являются облигатными носительницами, а все их сыновья здоровы. Таким образом, мужчина не может передать Х-сцепленное заболевание своему сыну за очень редким исключением при унипарентальной гетеродисомии.
В качестве примера Х-сцепленного рецессивного заболевания можно привести мышечную дистрофию Дюшена. Это самая частая мышечная дистрофия, первыми признаками которой являются переваливающаяся походка, трудности при подъеме по лестнице без болевых ощущений и тенденция к падениям ребёнка при ходьбе. Мышечная слабость
прогрессирует и пораженные мальчики умирают в конце второго – начале третьего десятилетия жизни. Таким образом, пораженные мужчины не имеют детей и не передают соответствующие мутации потомкам (рис. 13).
Рис. 13. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена
Вариабельная экспрессивность у женщин-гетерозигот. При многих Х-сцепленных болезнях женщины-гетерозиготы имеют мозаичный фенотип. Например, при Х-сцепленном альбинизме радужная оболочка и глазное дно больных мужчин не имеют пигмента, а у гетерозиготных женщин выявляется мозаичная (пятнистая) пигментация. Это объясняется феноменом Х-инактивации.
Х-сцепленное доминантное наследование
Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими и выявляются у женщин-гетерозигот, а также у мужчин-гемизигот, имеющих мутантный аллель на единственной хромосоме Х. Х-сцепленное доминантное наследование напоминает аутосомно-доминантное. Но есть значимое отличие: пораженные мужчины передают заболевание только своим дочерям, а передача от отца к сыну невозможна (рис. 14). Примером этого типа наследования является витамин Д-резистентный рахит, при котором женщины обычно имеют более легкие формы заболевания, чем мужчины.
При многих Х-сцепленных доминантных болезнях у женщин может наблюдаться мозаицизм проявления болезни. Например, при синдроме Блоха – Сульцбергера (синдром недержания пигмента, тип II) наблюдается мозаичная пигментация кожи. Кроме того, это заболевание, также как синдром Ретта, является примером болезни, летальной для плодов мужского пола.
Рис. 14. Родословная при Х-сцепленном доминантном типе наследования
Наследование, сцепленное с хромосомой Y
Наследование, сцепленное с хромосомой Y, предполагает, что болеют только мальчики. Заболевание передается только от отца к сыну. В случае мутаций в генах хромосомы Y, вовлеченных в сперматогенез, возникает бесплодие вследствие азооспермии у мужчин. Технологии искусственного оплодотворения позволяют им иметь детей, но если при этом рождается сын, он также страдает азооспермией.
Влияние пола. Некоторые аутосомные признаки значительно чаще выявляются у одного из полов. Этот феномен получил название влияние пола. Лысина у мужчин является примером аутосомно-доминантного признака, ограниченного полом, что, по-видимому, является результатом влияния мужских половых гормонов. Другой пример – подагра, которая является очень редким состоянием у женщин до менопаузы, но после нее частота этого заболевания возрастает. При гемохроматозе
(аутосомно-рецессивном заболевании) у женщин-гомозигот намного реже возникает перегрузка железом и связанные с ней симптомы, чем у мужчин-гомозигот. Объяснением является физиологическая потеря железа женщинами во время менструаций.
Ограничение полом
Ограничение полом – это проявление определенных признаков у индивидуумов только одного пола. Пример: вирилизация девочек с аутосомно-рецессивным эндокринным заболеванием – врожденной гиперплазией коры надпочечников.
В табл. 4 кратко представлены основные признаки менделевских типов наследования.
Таблица 4
Признаки менделевских типов наследования
|
Тип |
Особенности заболевания у лиц разного пола |
Особенности передачи |
|
Аутосомно-доминантный |
Мужчины и женщины болеют в равной пропорции |
«Вертикальный» тип передачи – больные во многих поколениях родословной. Передача от лица любого пола лицу любого пола. |
|
Аутосомно-рецессивный |
Мужчины и женщины болеют в равной пропорции |
«Горизонтальный» тип передачи – больные в одном поколении. Родители больного (больных) нередко могут быть родственниками. |
|
Х-сцепленный рецессивный |
Как правило, больны мужчины |
«Диагональный» тип передачи: мужчины не могут передавать заболевание своим сыновьям. Возможна передача только внуку от деда через его дочь, которая является непораженой облигатной носительницей. |
|
Х-сцепленный доминантный |
Болеют мужчины и женщины с преобладанием женщин. Женщины поражены в меньшей степени, чем мужчины. В случае летальных для мальчиков болезней поражены только девочки, наблюдаются спонтанные аборты в семье. |
Пораженные мужчины могут передавать заболевание своим дочерям, но не сыновьям. Передача от мужчины к мужчине исключает Х-сцепленный тип наследования. |
|
Сцепленный с хромосомой Y |
Болеют только мужчины. |
Пораженные мужчины могут передавать заболевание только своим сыновьям. |
Множественные аллели и комплексные признаки
Выше рассмотрены признаки, с которыми связаны только два аллеля – нормальный и мутантный. Некоторые гены имеют более двух аллельных форм, т.е. множественные аллели. Некоторые из них могут быть доминантными, другие – рецессивными по отношению к нормальному аллелю. Пример множественных аллелей – наследование групп крови человека.
Развитие генетики сделало возможным исследование комплексных признаков, которые формируются при взаимодействии нескольких генов. На этой основе возникла концепция олигогенного (дигенного и триаллельного) наследования.
При дигенном наследовании наблюдается аддитивный эффект гетерозиготных мутаций в двух различных локусах. Например, одна из форм пигментного ретинита, приводящая к потере зрения, вызвана гетерозиготностью по мутациям двух генов (ROM1 и periferin). Оба эти гена кодируют белки, присутствующие в фоторецепторах сетчатки глаза. Индивидуумы, гетерозиготные по мутации только одного из этих двух генов, не имеют клинических проявлений.
Триаллельное наследование можно рассмотреть на примере синдрома Барде-Бидля – редкого заболевания, характеризующегося ожирением, полидактилией, аномалиями почек, пигментным ретинитом и когнитивными нарушениями. Семь различных генных локусов, мутации в которых ведут к синдрому Барде–Бидля, были идентифицированы. До недавнего времени считалось, что заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Однако, сейчас известно, что есть одна форма синдрома, когда индивидуум, гомозиготный по мутациям одного локуса, является также гетерозиготным по мутации другого локуса. Таким образом, для того, чтобы заболевание проявлялось, необходимо три мутантных аллеля.
Антиципация. При некоторых аутосомно-доминантных болезнях манифестация симптомов более ранняя и течение болезни более тяжелое у потомков по сравнению с их родителями, также страдающими этим заболеванием. Феномен увеличения тяжести болезни из поколения в поколение называют антиципацией. Одним из объяснений антиципации является экспансия нестабильных триплетных повторов. В качестве примеров можно привести такие болезни экспансии триплетных повторов как миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, болезнь Кеннеди.
Пройти тестирование по этим заданиям
Вернуться к каталогу заданий
Версия для печати и копирования в MS Word
1
У супружеской пары, в которой оба супруга обладали нормальным зрением, родились: 2 мальчика и 2 девочки с нормальным зрением и сын-дальтоник. Определите вероятные генотипы всех детей, родителей,а также возможные генотипы дедушек этих детей.
Раздел: Основы генетики
2
У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.
Раздел: Основы генетики
3
У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?
Раздел: Основы генетики
4
Гомозиготную по обоим признакам серую (А) муху дрозофилу с нормальными крыльями (В) скрестили с чёрным (а) с зачаточными крыльями (в) самцом. От скрещивания было получено многочисленное потомство. Гены указанных признаков сцеплены и наследуются вместе. Определите генотипы и фенотипы F1 и F2. Как произошло бы расщепление, если бы признаки не были сцеплены? Объясните ответ.
5
При скрещивании дигетерозиготного высокого растения томата с округлыми плодами и карликового (a) растения с грушевидными плодами (b) в потомстве получено расщепление по фенотипу: 12 растений высоких с округлыми плодами; 39 — высоких с грушевидными плодами; 40 — карликовых с округлыми плодами; 14 — карликовых с грушевидными плодами. Составьте схему скрещивания, определите генотипы потомства.
Объясните формирование четырёх фенотипических групп.
Источник: ЕГЭ по биологии 05.05.2014. Досрочная волна. Вариант 1.
Пройти тестирование по этим заданиям
Хромосомная теория наследственности
Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.
Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:
- Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
- Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
- Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
- Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
- Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
- Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)
Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования,
в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом
случае говорят о сцепленном наследовании.
Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара —
половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).
Сцепление генов
Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела,
длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными
крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).
Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном
скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом
AaBb — с серым телом и длинными крыльями.
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с
зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами
(серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.
Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело +
длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что
между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные
гаметы.
Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось
по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%
Пример решения генетической задачи №1
«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме.
Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна
по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».
Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что
мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.
Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых
здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).
Пример решения генетической задачи №2
«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая
катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения
больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними
происходит кроссинговер.
Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет
сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь
становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.
В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы
Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка,
больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).
Наследование, сцепленное с полом
Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома
не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с
полом, чаще болеют мужчины.
Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания
попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие
рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но
сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще
страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.
Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц,
бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.
Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками —
признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).
Пример решения генетической задачи №3
«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж
за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».
Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (XdY), то
очевидно, что он передал ей хромосому Xd, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина
гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — XDY. То, что его
отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.
Возможные фенотипы потомства:
- XDXD, XDXd — фенотипически здоровые девочки
- XDY — здоровый мальчик
- XdY — мальчик, который болен дальтонизмом
Пример решения генетической задачи №4
«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный.
В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным
признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»
Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaXbY.
Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aXb, а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип
матери — AaXbXb, а генотип отца — aaXBY.
Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaXBXb, вероятность такого события ¼ (25%).
Пример решения генетической задачи №5
«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство
получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»
Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — XhDY. Генотип женщины
дает возможность узнать ее отец (XHdY), который передал ей гамету XHd (отец всегда передает
дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — XHDXHd
Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: XHDXhD, XHdXhD.
Генотип здорового мужчины XHDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.
Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после
того, как вы напишите слово «Ответ: …». В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно
покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные
баллы 
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2023
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение
(в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов
без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования,
обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Данные заболевания могут вызываться
двумя причинами: изменениями в половых
хромосомах, изменением числа половых
хромосом.
1. Заболевания, вызванные изменениями в половых хромосомах.
Хромосомы Х и У гомологичны, т.к. у них
есть общие гомологичные участки. Однако
помимо общих участков эти хромосомы
имеют большой набор генов, по которым
они различаются. У мужчин в половых
хромосомах имеются гены, которые не
имеют второго аллеля в гомологичной
хромосоме. В этом случае признак
определяется не парой аллельных генов,
а только одним аллелем. Такое состояние
гена называется гемизиготным. Признаки,
развитие которых обусловлено одним
аллелем, расположенным в одной из
альтернативных половых хромосом,
называются сцепленными с полом. Они
развиваются преимущественно у одного
из полов. Эти признаки наследуются
по-разному у лиц мужского и женского
пола.
Признаки, сцепленные с Х-хромосомой
могут быть доминантными и рецессивными.
Рецессивные признаки – гемофилия,
дальтонизм, атрофия зрительного нерва.
Доминантные признаки – рахит, не
поддающийся лечению витамином Д, тёмная
эмаль зубов.
Рассмотрим сцепленное с Х-хромосомой
наследование на примере рецессивного
гена гемофилии. У мужчин ген гемофилии
не имеет аллеля в У-хромосоме, т.е.
находится в гемизиготном состоянии. У
женщин признак определяется парой
аллельных генов, поэтому гемофилия
проявляется только в гомозиготном
состоянии. Основные формальные
характеристики Х-сцепленного наследования
следующие. Обычно поражаются мужчины.
Все их фенотипически здоровые дочери
являются гетерозиготными носителями,
т.к. от отца в процессе оплодотворения
получают Х-хромосому. Среди сыновей
гетерозиготных матерей соотношение
больных и здоровых 1:1. Такое наследование
получило название «крисс-кросс» (крест
накрест), т.е. сыновья наследуют
фенотипический признак матери, а дочери
– отца).
У мужчин имеются У-сцепленные
признаки, называемые голандрическими.
Гены, определяющие голандричекие
признаки, локализованы в тех участках
У-хромосомы, которые не имеют аналогичных
участков в Х-хромосоме. Эти признаки
также определяются только одним аллелем.
Проявляются они только у мужчин и
передаются от отца сыну. Голандрическое
наследование характерно для таких
признаков как ихтиоз, перепонки между
пальцами, волосатость ушей, облысение.
Гомологичные участки Х и У-хромосом
содержат аллельные гены. Они с равной
вероятностью встречаются у лиц мужского
и женского пола. К числу таких
признаков относится пигментная ксеродерма
– заболевание, при котором под влиянием
ультрафиолетовых лучей на открытых
частях тела образуются опухоли.
Данные признаки наследуются по законам
Менделя.
Синдром тестикулярной феминизации
(ХУ – фенотип женского типа).
Это редкое наследственное заболевание,
влияющее на определение пола, называют
также синдромом Морриса. Оно является
результатом нарушения в гене, кодирующем
клеточный рецептор мужского полового
гомона тестостерона. Иначе говоря, этот
гормон организмом вырабатывается, но
клетками тела не воспринимается. Если
все клетки эмбриона обладают Х и
У-хромосомами, теоретически на свет
должен появиться мальчик. Данный
хромосомный набор определяет содержание
в крови повышенного количества мужского
полового гормона тестостерона. В случае
тестикулярной феминизации клетки
организма оказываются «глухи» к сигналам
этого полового гормона, поскольку
повреждены их белки-рецепторы. В
результате клетки эмбриона реагируют
только на женские половые гормоны (а
они у мужчин в небольшом количестве
тоже есть), что заставляет эмбрион
развиваться по женскому типу. В конечном
итоге на свет рождается псевдогермафродит,
который обладает мужским половым набором
хромосом, однако внешне чётко воспринимается
как девочка.
В теле такой девочки во время
эмбриогенеза успевают сформироваться
семенники, однако они не опускаются в
мошонку, поскольку её просто нет, а
остаются в брюшной полости. Матка и
яичники полностью отсутствуют, что
является причиной бесплодия, хотя не
исключает более-менее нормальной половой
жизни. Синдром Морриса не может
рассматриваться как передающееся по
наследству нарушение, т.к. такие люди
бесплодны. Синдром возникает в каждом
новом поколении в результате случайных
генетических нарушений в хромосомах
половых клеток.
Многим тренерам и врачам, занимающимся
проблемами спортсменов, известен этот
синдром, поскольку обладающие им
«девушки» имеют недюжинную мужскую
силу и выносливость. Благодаря этим
своим особенностям они нередко попадают
в сборные высшей лиги. По статистике
около 1% всех выдающихся спортсменок по
своей генетической природе вовсе не
являются женщинами. К сожалению, судьи
безжалостны к таким претенденткам на
олимпийское золото, и после несложного
анализа на наличие мужской У-хромосомы
такие спортсменки дисквалифицируются.
Синдром НУ (ХХ – фенотип мужского
типа).
Причина заболевания – транслокация
участка У-хромосомы на Х-хромосому.
Развитие происходит по мужскому типу.
Диагностируется по наличию телец Барра
у мужчин.