Законы менделя задания егэ биология

Всего: 81    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–80 | 81–81

Добавить в вариант

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

---

Всего: 81    1–20 | 21–40 | 41–60 | 61–80 | 81–81

В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела — Менделевской генетики, основанной на законах, открытых
Грегором Менделем.

Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:

• Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися
  признаками: желтый — зеленый цвет семян, гладкая — морщинистая форма семян



• Учитывал при скрещивании не всю совокупность признаков, а отдельные альтернативные признаки (желтый — зеленый цвет семян)
• Вел количественный учет потомков в ряду поколений, анализировал потомство каждой особи
• При размножении использовал чистые линии — группы растений, которые генетически однородны (гомозиготы AA, aa) и потомки
  которых не имеют разнообразия по изучаемому признаку

.

Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:

• Моногибридным — в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
• Дигибридным — если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)

В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ — женский организм, ♂ — мужской организм, P — родительские
организмы, F₁ — гибриды первого поколения, F₂ — гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл
сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики

Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви
и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания «×» между родительскими
особями. В таком случае ставьте знак «→» — «стрелу Амура», чтобы привести в восхищение экзаменатора

Первый закон Менделя — закон единообразия

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании
гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут
единообразны по данным признакам.

Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами — полном доминировании. При таком варианте один ген
— доминантный, полностью подавляет другой ген — рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые
линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) — было единообразно.

Анализирующее скрещивание

Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить
анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) — то в потомстве не может проявиться
рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то
половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.

Неполное доминирование

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером
неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют
друг друга — проявляется промежуточный признак.

Обратите внимание, потомство F₁ получилось также единообразным (возможен только один вариант — Aa), но фенотипически
у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA — красный, aa — белый, Aa — розовый). Это можно сравнить
с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета — получается розовый.

Второй закон Менделя — закон расщепления

«При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F₁ во втором поколении F₂ наблюдается расщепление
по данному признаку: по генотипу 1 : 2 : 1, по фенотипу 3 : 1″

Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa — желтый
цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).

Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о
генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, — следует брать генотипы по очереди и
складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены — это только запутает! Следует
учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым,
следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма
семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb Важно заметить, что речь в данном
законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков,
гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет:
AB, ab, Ab, aB. Повторюсь — это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании,
то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве
потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой — женские.
Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:

• Желтые гладкие — 9
• Желтые морщинистые — 3
• Зеленые гладкие — 3
• Зеленые морщинистые — 1

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Пример решения генетической задачи №1

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных
яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно
для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака — микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко
малых размеров — микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).

Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд
здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот — 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами
должны научиться говорить о «наибольшей вероятности», в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден
ребенок с микрофтальмией.

Пример решения генетической задачи №2

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие
этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье,
где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе » Гены …
расположены в разных парах гомологичных хромосом». Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте,
что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном
состоянии: AA, Aa — болен.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве
буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме
одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

Пример решения генетической задачи №3

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый
мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости
(D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна
(Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или
гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: «голубоглазый мальчик с нормальным зрением» с генотипом aadd.
Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена
a — от матери, и гена d — от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип — Ddaa.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =)
Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об
аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

• Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
• Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
• Мальчики и девочки болеют одинаково часто
• Соотношение больных и здоровых 1:1

Автор статьи — профессиональный репетитор, кандидат биологических наук Д. А. Соловков.

Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно выделить 6 основных типов. Первые два — на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание — встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7, А8 и А30).

Задачи типов 3, 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ.

Шестой тип задач — смешанный. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

В этой статье изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

к оглавлению ▴

Основные термины генетики

Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген — это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки — признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.

Фенотип — совокупность всех признаков организма.

к оглавлению ▴

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

 — желтая окраска семян
 — зеленая окраска семян

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу — .

к оглавлению ▴

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

 — желтая окраска семян,  — зеленая окраска семян,
 — гладкая форма,  — морщинистая форма.

Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

В  произошло расщепление на  фенотипических класса в соотношении . всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие),  — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые),  — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие),  — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В  частей желтых семян и  части зеленых семян, т.е. соотношение . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

к оглавлению ▴

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В  проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

к оглавлению ▴

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

к оглавлению ▴

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа ; вторая и ; третья и  и четвертая .

к оглавлению ▴

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы —  и .

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом , мужской пол — . Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы , а гетерогаметным — самки .

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с -хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови ( — норма;  — гемофилия), цветовое зрение ( — норма,  — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме):  — здорова;  — здорова, но является носительницей;  — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. -хромосома не имеет аллелей этих генов:  — здоров;  — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

к оглавлению ▴

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: , где  — число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. , следовательно, , и он образует один тип гамет . У организма с генотипом одна пара генов в гетерозиготном состоянии , т.е. , следовательно, , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. , следовательно, , и он образует восемь типов гамет.

к оглавлению ▴

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача: Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет — доминантный признак). В  белых и  черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение: Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

к оглавлению ▴

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача: Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В  все растения были нормального роста;  — с красными плодами и  — с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост — над карликовостью.

Решение: Обозначим доминантные и рецессивные гены:  — нормальный рост,  — карликовость;  — красные плоды,  — желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В  все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы — гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление , поэтому исходные формы гетерозиготны.

к оглавлению ▴

Доминантные гены неизвестны

Задача: Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй — красные воронковидные цветки. В потомстве было получено красных блюдцевидных, красных воронковидных, белых блюдцевидных и  белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение: Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют , с белыми цветами — , т.е. . Поэтому  — красный цвет,  — белый цвет, а родительские формы — гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина — воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что  — блюдцевидные цветки,  — воронковидные цветки.

— красные блюдцевидные цветки,
 — красные воронковидные цветки,
 — белые блюдцевидные цветки,
 — белые воронковидные цветки.

к оглавлению ▴

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача: у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача: носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение:

к оглавлению ▴

Решение задач смешанного типа

Задача: Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение: Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому  — карие глаза,  — голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип или , первая — только . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип .

Задача: Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение: У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому  — правша,  — левша. Генотип мужчины  (т.к. он получил ген  от матери-левши), а женщины — .

Мужчина-дальтоник имеет генотип , а его жена — , т.к. ее родители были полностью здоровы.

к оглавлению ▴

Задачи для самостоятельного решения

1. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
2. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
3. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
4. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В  — все растения среднего размера. Какое будет ?
5. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В  все кролики черные. Какое будет ?
6. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В  с черной шерстью,  — с серой и  с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
7. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В  получили  черных безрогих, черных рогатых, белых рогатых и  белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов — доминантные признаки.
8. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
9. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
10. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
11. У матери и у отца  группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
12. У матери  группа крови, у ребенка —  группа. Какая группа крови невозможна для отца?
13. У отца первая группа крови, у матери — вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
14. Голубоглазая женщина с  группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со  группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
15. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
16. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. Мужчина с карими глазами и  группой крови женился на женщине с карими глазами и  группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с  группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
18. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения:  с белыми овальными,  с белыми шаровидными,  с желтыми овальными и  с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над желтой, овальная форма плода — над шаровидной.

к оглавлению ▴

Ответы

1.  типа гамет.
2.  типов гамет.
3.  типа гамет.
4.  высоких, средних и  низких (неполное доминирование).
5. черных и  белых.
6.  — черные,  — белые,  — серые. Неполное доминирование.
7. Бык: , корова — . Потомство: (черные безрогие), (черные рогатые), (белые рогатые), (белые безрогие).
8.  — красные глаза,  — белые глаза;  — дефектные крылья,  — нормальные. Исходные формы — и , потомство .
   Результаты скрещивания:
   а)

   б)

9.  — карие глаза,  — голубые;  — темные волосы,  — светлые. Отец , мать — .
10.  — правша,  — левша;  — положительный резус,  — отрицательный. Отец , мать — . Дети: (правша, положительный резус) и  (правша, отрицательный резус).
11. Отец и мать — . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения — ) или первая группа крови (вероятность рождения — ).
12. Мать , ребенок ; от матери он получил ген , а от отца — . Для отца невозможны следующие группы крови: вторая , третья , первая , четвертая .
13. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет .
14.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Дети: (карие глаза, четвертая группа), (карие глаза, третья группа), (голубые глаза, четвертая группа), (голубые глаза, третья группа).
15.  — правша,  — левша. Мужчина , женщина . Дети (здоровый мальчик, правша), (здоровая девочка, носительница, правша), (здоровый мальчик, левша), (здоровая девочка, носительница, левша).
16.  — красные плоды,  — белые;  — короткочерешковые,  — длинночерешковые.
    Родители: и . Потомство: (красные плоды, короткочерешковые), (красные плоды, длинночерешковые), (белые плоды, короткочерешковые), (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17.  — карие глаза,  — голубые. Женщина , мужчина . Ребенок:
18.  — белая окраска,  — желтая;  — овальные плоды,  — круглые. Исходные растения: и . Потомство:
     с белыми овальными плодами,
     с белыми шаровидными плодами,
     с желтыми овальными плодами,
     с желтыми шаровидными плодами.

Если вы хотите разобрать большее количество примеров — записывайтесь на курсы подготовки к ЕГЭ по биологии онлайн

Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость — свойства организмов.
Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория
наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика, ее задачи

Успехи естествознания и клеточной биологии в XVIII–XIX веках позволили ряду ученых высказать предположения о существовании неких наследственных факторов, определяющих, например, развитие наследственных болезней, однако эти предположения не были подкреплены соответствующими доказательствами. Даже сформулированная Х. де Фризом в 1889 году теория внутриклеточного пангенеза, которая предполагала существование в ядре клетки неких «пангенов », определяющих наследственные задатки организма, и выход в протоплазму только тех из них, которые определяют тип клетки, не смогла изменить ситуацию, как и теория «зародышевой плазмы» А. Вейсмана, согласно которой приобретенные в процессе онтогенеза признаки не наследуются.

Лишь труды чешского исследователя Г. Менделя (1822–1884) стали основополагающим камнем современной генетики. Однако, несмотря на то, что его труды цитировались в научных изданиях, современники не обратили на них внимания. И лишь повторное открытие закономерностей независимого наследования сразу тремя учеными — Э. Чермаком, К. Корренсом и Х. де Фризом — вынудило научную общественность обратиться к истокам генетики.

Генетика — это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости и методы управления ими.

Задачами генетики на современном этапе являются исследование качественных и количественных характеристик наследственного материала, анализ структуры и функционирования генотипа, расшифровка тонкой структуры гена и методов регуляции генной активности, поиск генов, вызывающих развитие наследственных болезней человека и методов их «исправления», создание нового поколения лекарственных препаратов по типу ДНК-вакцин, конструирование с помощью средств генной и клеточной инженерии организмов с новыми свойствами, которые могли бы производить необходимые человеку лекарственные препараты и продукты питания, а также полная расшифровка генома человека.

Наследственность и изменчивость — свойства организмов

Наследственность — это способность организмов передавать свои признаки и свойства в ряду поколений.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки в течение жизни.

Признаки — это любые морфологические, физиологические, биохимические и иные особенности организмов, по которым одни из них отличаются от других, например цвет глаз. Свойствами же называют любые функциональные особенности организмов, в основе которых лежит определенный структурный признак или группа элементарных признаков.

Признаки организмов можно разделить на качественные и количественные. Качественные признаки имеют два-три контрастных проявления, которые называют альтернативными признаками, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров, урожайность пшеницы) не имеют четко выраженных различий.

Материальным носителем наследственности является ДНК. У эукариот различают два типа наследственности: генотипическую и цитоплазматическую. Носители генотипической наследственности локализованы в ядре и далее речь пойдет именно о ней, а носителями цитоплазматической наследственности являются находящиеся в митохондриях и пластидах кольцевые молекулы ДНК. Цитоплазматическая наследственность передается в основном с яйцеклеткой, поэтому называется также материнской.

В митохондриях клеток человека локализовано небольшое количество генов, однако их изменение может оказывать существенное влияние на развитие организма, например приводить к развитию слепоты или постепенному снижению подвижности. Пластиды играют не менее важную роль в жизни растений. Так, в некоторых участках листа могут присутствовать бесхлорофильные клетки, что приводит, с одной стороны, к снижению продуктивности растения, а с другой — такие пестролистные организмы ценятся в декоративном озеленении. Воспроизводятся такие экземпляры в основном бесполым способом, так как при половом размножении чаще получаются обычные зеленые растения.

Методы генетики

1. Гибридологический метод, или метод скрещиваний, заключается в подборе родительских особей и анализе потомства. При этом о генотипе организма судят по фенотипическим проявлениям генов у потомков, полученных при определенной схеме скрещивания. Это старейший информативный метод генетики, который наиболее полно впервые применил Г. Мендель в сочетании со статистическим методом. Данный метод неприменим в генетике человека по этическим соображениям.

2. Цитогенетический метод основан на исследовании кариотипа: числа, формы и величины хромосом организма. Изучение этих особенностей позволяет выявить различные патологии развития.

3. Биохимический метод позволяет определять содержание различных веществ в организме, в особенности их избыток или недостаток, а также активность целого ряда ферментов.

4. Молекулярно-генетические методы направлены на выявление вариаций в структуре и расшифровку первичной последовательности нуклеотидов исследуемых участков ДНК. Они позволяют выявить гены наследственных болезней даже у эмбрионов, установить отцовство и т. д.

5. Популяционно-статистический метод позволяет определить генетический состав популяции, частоту определенных генов и генотипов, генетический груз, а также наметить перспективы развития популяции.

6. Метод гибридизации соматических клеток в культуре позволяет определить локализацию определенных генов в хромосомах при слиянии клеток различных организмов, например, мыши и хомяка, мыши и человека и т. д.

Основные генетические понятия и символика

Ген — это участок молекулы ДНК, или хромосомы, несущий информацию об определенном признаке или свойстве организма.

Некоторые гены могут оказывать влияние на проявление сразу нескольких признаков. Такое явление называется плейотропией. Например, ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания арахнодактилии (паучьи пальцы), вызывает также искривление хрусталика, патологии многих внутренних органов.

Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус. Так как в соматических клетках большинства эукариотических организмов хромосомы парные (гомологичные), то в каждой из парных хромосом находится по одной копии гена, отвечающего за определенный признак. Такие гены называются аллельными.

Аллельные гены чаще всего существуют в двух вариантах — доминантном и рецессивном. Доминантной называют аллель, которая проявляется вне зависимости от того, какой ген находится в другой хромосоме, и подавляет развитие признака, кодируемого рецессивным геном. Доминантные аллели обозначаются обычно прописными буквами латинского алфавита (A, B, C и др.), а рецессивные — строчными (a, b, c и др.). Рецессивные аллели могут проявляться только в том случае, если они занимают локусы в обеих парных хромосомах.

Организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели, называется гомозиготным по данному гену, или гомозиготой (AA, aa, ААBB, ааbb и т. д.), а организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся разные варианты гена — доминантный и рецессивный — называется гетерозиготным по данному гену, или гетерозиготой (Aa, АаBb и т. д.).

Ряд генов может иметь три и более структурных варианта, например группы крови по системе AB0 кодируются тремя аллелями — I^A, I^B, i. Такое явление называется множественным аллелизмом. Однако даже в этом случае каждая хромосома из пары несет только одну аллель, то есть все три варианта гена у одного организма не могут быть представлены.

Геном — совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом.

Генотип — совокупность генов, характерная для диплоидного набора хромосом.

Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, которая является результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Поскольку организмы отличаются между собой многими признаками, установить закономерности их наследования можно только при анализе двух и более признаков в потомстве. Скрещивание, при котором рассматривается наследование и проводится точный количественный учет потомства по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным, по двум парам — дигибридным, по большему количеству признаков — полигибридным.

По фенотипу особи далеко не всегда можно установить ее генотип, поскольку как гомозиготный по доминантному гену организм (АА), так и гетерозиготный (Аа) будет иметь в фенотипе проявление доминантной аллели. Поэтому для проверки генотипа организма с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с доминантным признаком скрещивается с гомозиготным по рецессивному гену. При этом гомозиготный по доминантному гену организм не будет давать расщепления в потомстве, тогда как в потомстве гетерозиготных особей наблюдается равное количество особей с доминантным и рецессивным признаками.

Для записи схем скрещиваний чаще всего применяются следующие условные обозначения:

Р (от лат. парента — родители) — родительские организмы;

$♀$ (алхимический знак Венеры — зеркало с ручкой) — материнская особь;

$♂$ (алхимический знак Марса — щит и копье) — отцовская особь;

$×$ — знак скрещивания;

F₁, F₂, F₃ и т. д. — гибриды первого, второго, третьего и последующих поколений;

F_а — потомство от анализирующего скрещивания.

Хромосомная теория наследственности

Основоположник генетики Г. Мендель, равно как и его ближайшие последователи, не имели ни малейшего представления о материальной основе наследственных задатков, или генов. Однако уже в 1902–1903 годах немецкий биолог Т. Бовери и американский студент У. Сэттон независимо друг от друга предположили, что поведение хромосом при созревании клеток и оплодотворении позволяет объяснить расщепление наследственных факторов по Менделю, т. е., по их мнению, гены должны быть расположены в хромосомах. Данные предположения стали краеугольным камнем хромосомной теории наследственности.

В 1906 году английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили нарушение менделевского расщепления при скрещивании душистого горошка, а их соотечественник Л. Донкастер в экспериментах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. Результаты этих экспериментов явно противоречили менделевским, но если учесть, что к тому времени уже было известно о том, что количество известных признаков для экспериментальных объектов намного превышало количество хромосом, а это наводило на мысль, что каждая хромосома несет более одного гена, а гены одной хромосомы наследуются совместно.

В 1910 году начинаются эксперименты группы Т. Моргана на новом экспериментальном объекте — плодовой мушке дрозофиле. Результаты этих экспериментов позволили к середине 20-х годов XX века сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, определить порядок расположения генов в хромосомах и расстояния между ними, т. е. составить первые карты хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены расположены в хромосомах. Гены одной хромосомы наследуются совместно, или сцепленно, и называются группой сцепления. Число групп сцепления численно равно гаплоидному набору хромосом.
2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус.
3. Гены в хромосомах расположены линейно.
4. Нарушение сцепления генов происходит только в результате кроссинговера.
5. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.
6. Независимое наследование характерно только для генов негомологичных хромосом.

Современные представления о гене и геноме

В начале 40-х годов ХХ века Дж. Бидл и Э. Тейтум, анализируя результаты генетических исследований, проведенных на грибе нейроспоре, пришли к выводу, что каждый ген контролирует синтез какого-либо фермента, и сформулировали принцип «один ген — один фермент».

Однако уже в 1961 году Ф. Жакобу, Ж. Л. Моно и А. Львову удалось расшифровать структуру гена кишечной палочки и исследовать регуляцию его активности. За это открытие им в 1965 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

В процессе исследования, кроме структурных генов, контролирующих развитие определенных признаков, им удалось выявить и регуляторные, основной функцией которых является проявление признаков, кодируемых другими генами.

Структура прокариотического гена. Структурный ген прокариот имеет сложное строение, поскольку в его состав входят регуляторные участки и кодирующие последовательности. К регуляторным участкам относятся промотор, оператор и терминатор. Промотором называют участок гена, к которому прикрепляется фермент РНК-полимераза, обеспечивающий синтез иРНК в процессе транскрипции. С оператором, располагающимся между промотором и структурной последовательностью, может связываться белок-репрессор, не позволяющий РНК-полимеразе начать считывание наследственной информации с кодирующей последовательности, и только его удаление позволяет начать транскрипцию. Структура репрессора закодирована обычно в регуляторном гене, находящемся в другом участке хромосомы. Считывание информации заканчивается на участке гена, который называется терминатором.

Кодирующая последовательность структурного гена содержит информацию о последовательности аминокислот в соответствующем белке. Кодирующую последовательность у прокариот называют цистроном, а совокупность кодирующих и регуляторных участков гена прокариот — опероном. В целом прокариоты, к которым относится и кишечная палочка, имеют сравнительно небольшое количество генов, расположенных в единственной кольцевой хромосоме.

Цитоплазма прокариот может содержать также дополнительные небольшие кольцевые или незамкнутые молекулы ДНК, которые называются плазмидами. Плазмиды способны встраиваться в хромосомы и передаваться от одной клетки к другой. Они могут нести информацию о половых признаках, патогенности и устойчивости к антибиотикам.

Структура эукариотического гена. В отличие от прокариот, гены эукариот не имеют оперонной структуры, поскольку не содержат оператора, и каждый структурный ген сопровождается только промотором и терминатором. Кроме того, в генах эукариот значащие участки (экзоны) чередуются с незначащими (интронами), которые полностью переписываются на иРНК, а затем вырезаются в процессе их созревания. Биологическая роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках. Регуляция генов эукариот намного сложнее, нежели описанная для прокариот.

Геном человека. В каждой клетке человека в 46 хромосомах находится около 2 м ДНК, плотно упакованной в двойную спираль, которая состоит примерно из 3,2 $×$ 10⁹ нуклеотидных пар, что обеспечивает около 10^1900000000 возможных уникальных комбинаций. К концу 80-х годов ХХ века было известно расположение примерно 1500 генов человека, однако их общее количество оценивали примерно в 100 тыс., поскольку только наследственных болезней у человека имеется примерно 10 тыс., не говоря уже о количестве разнообразных белков, содержащихся в клетках.

В 1988 году стартовал международный проект «Геном человека», который к началу XXI века закончился полной расшифровкой последовательности нуклеотидов. Он дал возможность понять, что два разных человека на 99,9 % имеют сходные последовательности нуклеотидов, и лишь остающиеся 0,1 % определяют нашу индивидуальность. Всего было обнаружено примерно 30–40 тыс. структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25–30 тыс. Среди этих генов имеются не только уникальные, но и повторяющиеся сотни и тысячи раз. Тем не менее данные гены кодируют гораздо большее количество белков, например десятки тысяч защитных белков — иммуноглобулинов.

97 % нашего генома является генетическим «мусором», который существует только потому, что умеет хорошо воспроизводиться (РНК, которые транскрибируются на этих участках, никогда не покидают ядро). Например, среди наших генов есть не только «человеческие» гены, но и 60 % генов, похожих на гены мушки дрозофилы, а с шимпанзе нас роднит до 99 % генов.

Параллельно с расшифровкой генома происходило и картирование хромосом, вследствие этого удалось не только обнаружить, но и определить расположение некоторых генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов.

Расшифровка генома человека пока не дает прямого эффекта, поскольку мы получили своеобразную инструкцию по сборке такого сложного организма, как человек, но не научились изготавливать его или хотя бы исправлять погрешности в нем. Тем не менее эра молекулярной медицины уже на пороге, во всем мире идет разработка так называемых генопрепаратов, которые смогут блокировать, удалять или даже замещать патологические гены у живых людей, а не только в оплодотворенной яйцеклетке.

Не следует забывать и о том, что в эукариотических клетках ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и пластидах. В отличие от ядерного генома, организация генов митохондрий и пластид имеет много общего с организацией генома прокариот. Несмотря на то что эти органеллы несут менее 1 % наследственной информации клетки и не кодируют даже полного набора белков, необходимых для их собственного функционирования, они способны существенно влиять на некоторые признаки организма. Так, пестролистность у растений хлорофитума, плюща и других наследует незначительное число потомков даже при скрещивании двух пестролистных растений. Это обусловлено тем, что пластиды и митохондрии передаются большей частью с цитоплазмой яйцеклетки, поэтому такая наследственность называется материнской, или цитоплазматической, в отличие от генотипической, которая локализуется в ядре.

Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности
наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное
скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение
сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения
генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Закономерности наследственности, их цитологические основы

Согласно хромосомной теории наследственности каждая пара генов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из хромосом несет только по одному из этих факторов. Если представить, что гены являются точечными объектами на прямых — хромосомах, то схематически гомозиготные особи могут быть записаны как A||A или a||a, тогда как гетерозиготная — A||a. При образовании гамет в процессе мейоза каждый из генов пары гетерозиготы окажется в одной из половых клеток.

Например, если скрестить двух гетерозиготных особей, то при условии образования у каждой из них только пары гамет возможно получение всего лишь четырех дочерних организмов, три из которых будут нести хотя бы один доминантный ген А, и только один будет гомозиготен по рецессивному гену а, т. е. закономерности наследственности носят статистический характер.

В тех случаях, если гены располагаются в разных хромосомах, то при образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расхождение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах.

Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2ⁿ, где n — число хромосом, характерное для гаплоидного набора. У человека n = 23, а возможное число сочетаний составляет 2²³ = 8388608. Последующее объединение гамет при оплодотворении является также случайным, и поэтому в потомстве можно зафиксировать независимое расщепление по каждой паре признаков.

Однако число признаков у каждого организма во много раз больше числа его хромосом, которые можно различить под микроскопом, следовательно, каждая хромосома должна содержать множество факторов. Если представить себе, что у некоторой особи, гетерозиготной по двум парам генов, расположенных в гомологичных хромосомах, образуются гаметы, то следует учитывать не только вероятность образования гамет с исходными хромосомами, но и гамет, получивших измененные в результате кроссинговера в профазе I мейоза хромосомы. Следовательно, в потомстве возникнут новые сочетания признаков. Данные, полученные в экспериментах на дрозофиле, легли в основу хромосомной теории наследственности.

Другое фундаментальное подтверждение цитологической основы наследственности было получено при исследовании различных заболеваний. Так, у человека одна из форм рака обусловлена утратой маленького участка одной из хромосом.

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы
(моно- и дигибридное скрещивание)

Основные закономерности независимого наследования признаков были открыты Г. Менделем, который достиг успеха, применив в своих исследованиях новый на тот момент гибридологический метод.

Успех Г. Менделя был обеспечен следующими факторами:

• удачным выбором объекта исследования (гороха посевного), который имеет короткий срок вегетации, является самоопыляемым растением, дает значительное количество семян и представлен большим количеством сортов с хорошо различимыми признаками;
• использованием только чистых линий гороха, которые на протяжении нескольких поколений не давали расщепления признаков в потомстве;
• концентрацией только на одном-двух признаках;
• планированием эксперимента и составлением четких схем скрещивания;
• точным количественным подсчетом полученного потомства.

Для исследования Г. Мендель отобрал только семь признаков, имеющих альтернативные (контрастные) проявления. Уже в первых скрещиваниях он обратил внимание, что в потомстве первого поколения при скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами все потомство имело желтые семена. Аналогичные результаты были получены и при исследовании других признаков. Признаки, которые преобладали в первом поколении, Г. Мендель назвал доминантными. Те же из них, которые не проявлялись в первом поколении, получили название рецессивных.

Особи, которые давали расщепление в потомстве, получили название гетерозиготных, а особи, не дававшие расщепления, — гомозиготных.

Признаки гороха, наследование которых изучено Г. Менделем

Признак	Вариант проявления
Доминантный	Рецессивный
Окраска семян	Желтая	Зеленая
Форма семян	Гладкая	Морщинистая
Форма плода (боба)	Простой	Членистый
Окраска плода	Зеленая	Желтая
Окраска венчика цветка	Красная	Белая
Положение цветков	Пазушные	Верхушечные
Длина стебля	Длинный	Короткий

Скрещивание, при котором исследуется проявление только одного признака, называется моногибридным. В таком случае прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов одного признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак «окраска венчика цветка» у гороха имеет только два проявления — красная и белая. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются и не учитываются в расчетах.

Схема моногибридного скрещивания такова:

Скрестив два растения гороха, одно из которых имело желтые семена, а другое — зеленые, в первом поколении Г. Мендель получал растения исключительно с желтыми семенами, независимо от того, какое растение было выбрано в качестве материнского, а какое — отцовского. Такие же результаты были получены и в скрещиваниях по другим признакам, что дало Г. Менделю основания сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения, который также называют первым законом Менделя и законом доминирования.

Первый закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

А — желтые семена; а — зеленые семена.

При самоопылении (скрещивании) гибридов первого поколения оказалось, что 6022 семени имеют желтую окраску, а 2001 — зеленую, что примерно соответствует соотношению 3:1. Обнаруженная закономерность получила название закона расщепления, или второго закона Менделя.

Второй закон Менделя:

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве будет наблюдаться преобладание одного из признаков в соотношении 3:1 по фенотипу (1:2:1 по генотипу).

Однако по фенотипу особи далеко не всегда удается установить ее генотип, поскольку как гомозиготы по доминантному гену (АА), так и гетерозиготы (Аа) будут иметь в фенотипе проявление доминантного гена. Поэтому для организмов с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессивному гену для проверки генотипа. При этом гомозиготные особи по доминантному гену расщепления в потомстве не дают, тогда как в потомстве гетерозиготных наблюдается равное количество особей как с доминантным, так и с рецессивным признаками:

Основываясь на результатах собственных экспериментов, Г. Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Поскольку связь между поколениями осуществляется через гаметы, то он допустил, что в процессе их образования в каждую из гамет попадает только один фактор из пары (т. е. гаметы генетически чисты), а при оплодотворении пара восстанавливается. Эти предположения получили название правила чистоты гамет.

Правило чистоты гамет:

При гаметогенезе гены одной пары разделяются, т. е. каждая гамета несет только один вариант гена.

Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам, поэтому установить закономерности их наследования возможно только при анализе двух и более признаков в потомстве.

Скрещивание, при котором рассматривается наследование и производится точный количественный учет потомства по двум парам признаков, называется дигибридным. Если же анализируется проявление большего числа наследственных признаков, то это уже полигибридное скрещивание.

Схема дигибридного скрещивания:

При большем разнообразии гамет определение генотипов потомков становится затруднительным, поэтому для анализа широко используется решетка Пеннета, в которую по горизонтали заносятся мужские гаметы, а по вертикали — женские. Генотипы потомков определяются сочетанием генов в столбцах и строках.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Для дигибридного скрещивания Г. Мендель выбрал два признака: окраску семян (желтую и зеленую) и их форму (гладкую и морщинистую). В первом поколении соблюдался закон единообразия гибридов первого поколения, а во втором поколении было 315 желтых гладких семян, 108 — зеленых гладких, 101 — желтое морщинистое и 32 зеленых морщинистых. Подсчет показал, что расщепление приближалось к 9:3:3:1, но по каждому из признаков сохранялось соотношение 3:1 (желтые — зеленые, гладкие — морщинистые). Эта закономерность получила название закона независимого расщепления признаков, или третьего закона Менделя.

Третий закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по двум и более парам признаков, во втором поколении будет происходить независимое расщепление данных признаков в соотношении 3:1 (9:3:3:1 при дигибридном скрещивании).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$F_2 {9A_B_}↙{text»желтые гладкие»} : {3A_bb}↙{text»желтые морщинистые»} : {3aaB_}↙{text»зеленые гладкие»} : {1aabb}↙{text»зеленые морщинистые»}$

Третий закон Менделя применим только к случаям независимого наследования, когда гены расположены в разных парах гомологичных хромосом. В тех случаях, когда гены расположены в одной паре гомологичных хромосом, действительны закономерности сцепленного наследования. Закономерности независимого наследования признаков, установленные Г. Менделем, также часто нарушаются и при взаимодействии генов.

Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Все разнообразие генетических задач можно свести к трем типам:

1. Расчетные задачи.
2. Задачи на определение генотипа.
3. Задачи на установление типа наследования признака.

Особенностью расчетных задач является наличие информации о наследовании признака и фенотипах родителей, по которым легко установить и генотипы родителей. В них требуется установить генотипы и фенотипы потомства.

Задача 1. Какую окраску будут иметь семена сорго, полученного в результате скрещивания чистых линий этого растения с темной и светлой окраской семян, если известно, что темная окраска доминирует над светлой? Какую окраску будут иметь семена растений, полученных от самоопыления этих гибридов?

Решение.

1. Обозначаем гены:

А — темная окраска семян, а — светлая окраска семян.

2. Составляем схему скрещивания:

а) сначала записываем генотипы родителей, которые по условию задачи являются гомозиготными:

$Р {♀АА}↙{text»темные семена»}×{♂аа}↙{text»светлые семена»}$

б) затем записываем гаметы в соответствии с правилом чистоты гамет:

Гаметы А a

в) попарно сливаем гаметы и записываем генотипы потомков:

F₁ Аа

г) согласно закону доминирования все гибриды первого поколения будут иметь темную окраску, поэтому подписываем под генотипом фенотип.

Фенотип темные семена

3. Записываем схему следующего скрещивания:

Ответ: в первом поколении все растения будут иметь темную окраску семян, а во втором 3/4 растений будут иметь темные семена, а 1/4 — светлые.

Задача 2. У крыс черная окраска шерсти доминирует над бурой, а нормальная длина хвоста — над укороченным хвостом. Сколько потомков во втором поколении от скрещивания гомозиготных крыс с черной шерстью и нормальным хвостом с гомозиготными крысами с бурой шерстью и укороченным хвостом имели черную шерсть и укороченный хвост, если всего родилось 80 крысят?

Решение.

1. Записываем условие задачи:

А — черная шерсть, а — бурая шерсть;

В — нормальная длина хвоста, b — укороченный хвост.

F₂ А_bb ?

2. Записываем схему скрещивания:

Примечание. Следует помнить, что буквенные обозначения генов записываются в алфавитном порядке, при этом в генотипах прописная буква всегда будет идти перед строчной: А — перед а, В — перед b и т. д.

Из решетки Пеннета следует, что доля крысят с черной шерстью и укороченным хвостом составляла 3/16.

3. Рассчитываем количество крысят с указанным фенотипом в потомстве второго поколения:

80 × 3/16 × 15.

Ответ: 15 крысят имели черную шерсть и укороченный хвост.

В задачах на определение генотипа также приводится характер наследования признака и ставится задание определить генотипы потомства по генотипам родителей или наоборот.

Задача 3. В семье, где отец имел ІІІ (В) группу крови по системе AB0, а мать — ІІ (А) группу, родился ребенок с І (0) группой крови. Определите генотипы родителей.

Решение.

1. Вспоминаем характер наследования групп крови:

Наследование групп крови по системе AB0

Фенотип	Генотип
I (0)	ii
II (A)	IAIA или IAi
III (B)	IBIB или IBi
IV (AB)	IAIB

2. Так как возможно по два варианта генотипов со II и III группами крови, схему скрещивания записываем следующим образом:

3. Из приведенной схемы скрещивания видим, что ребенок получил от каждого из родителей рецессивные аллели i, следовательно, родители были гетерозиготными по генам группы крови.

4. Дополняем схему скрещивания и проводим проверку наших предположений:

Таким образом, наши предположения подтвердились.

Ответ: родители гетерозиготны по генам групп крови: генотип матери — I^Ai, генотип отца — I^Вi.

Задача 4. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Какие дети могут родиться у мужчины и женщины, которые нормально различают цвета, хотя их родители были дальтониками, а матери и их родственники здоровы?

Решение.

1. Обозначаем гены:

Х^D — нормальное цветовое зрение;

Х^d — дальтонизм.

2. Устанавливаем генотипы мужчины и женщины, отцы которых были дальтониками.

3. Записываем схему скрещивания для определения возможных генотипов детей:

Ответ: у всех девочек будет нормальное цветовое зрение (однако 1/2 девочек будет носителями гена дальтонизма), 1/2 мальчиков будет здорова, а 1/2 будет больна дальтонизмом.

В задачах на определение характера наследования признака приводятся только фенотипы родителей и потомства. Вопросами таких задач является именно выяснение характера наследования признака.

Задача 5. От скрещивания кур с короткими ногами было получено 240 цыплят, 161 из которых были коротконогими, а остальные — длинноногими. Как наследуется этот признак?

Решение.

1. Определяем расщепление в потомстве:

161 : 79 $≈$ 2 : 1.

Такое расщепление характерно для скрещиваний в случае летальных генов.

2. Так как кур с короткими ногами было вдвое больше, чем с длинными, допустим, что это доминантный признак, и именно этой аллели свойственен летальный эффект. Тогда исходные куры были гетерозиготными. Обозначаем гены:

С — короткие ноги, с — длинные ноги.

3. Записываем схему скрещивания:

Наши предположения подтвердились.

Ответ: коротконогость доминирует над длинноногостью, этой аллели свойствен летальный эффект.

Решение задач по генетике на первый и второй законы Менделя

Наследование фенилкетонурии у человека

Задача 336.
Фенилкетонурия (нарушение кислотного обмена) наследуется как рецессивный признак. Муж гетерозигота по гену фенилкетонурии, а жена гомозигота по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребенка. 
Решение:
А — ген нормального обмена кислоты;
а — ген фенилкетонурии.
Схема скрещивания
Р: АА  х  Аа
Г: А      А, а
F₁: AA — 50%; Aa — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотип:
АА — здоровый ребенок — 50%;
Аа — здоровый ребенок — 50%.

Выводы:
1) вероятность рождения в этой семье больного ребенка составляет 0%, все дети будут рождаться здоровыми.
 

---

Наследование формы семян у растения гороха

Задача 337.
Мендель скрещивал два сорта гороха: один с гладкими семенами, второй — с морщинистыми. Во втором поколении было получено 7234 семени. Из них 5474 гладких и 1850 морщинистых. Напишите схемы скрещивания.
Решение:
Схема скрещивания (1)
Р: АА   х   аа
Г: А          а
F₁: Aa – 100%.
Фенотип:
Aa – гладкие семена – 100%.
Расщепление по фенотипу во втором поколении —
гладкие семена : морщинистые семена =
= 5474/7234 : 1850/7234 = 
= 0,5474 : 0,2557 = 2,96 : 1 ≈ 3:1.
А – аллель гена гладких семян;
а – аллель гена морщинистых семян.
Схема скрещивания 
Р: Аа    х      Аа
Г: А, а          А, а
F₂: AA – 25%; Aa – 50%; aa – 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 25%:50%:25% = 1:2:1.
Фенотип:
AA – гладкие семена – 25%;
Aa – гладкие семена – 50%; 
аa – морщинистые семена – 25%.
Наблюдаемый фенотип:
гладкие семена – 75%;
морщинистые семена – 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – 75%:25% = 3:1.

Выводы:
1) гладкая форма семян у растений гороха является доминантным признаком, морщинистая – рецессивным.
 

---

Наследование окраски цветков у растения дурмана

Задача 338.
Дурман, имеющий пурпурные цветы, дал при самоопылении 30 потомков с пурпурными и 9 с белыми цветами. Какие выводы можно сделать о наследовании окраски цветов у растений этого вида? Какая часть потомства F1 не даст расщепления при самоопылении.
Решение:
Так как при самоопылении получено потомство с расщеплением: пурпурные цветки : белые цветки = 30 : 9 приблизительно как 3:1, что свидетельствует о доминантном наследовании пурпурной окраски цветков у дурмана. Очевидно, что самоопылению подверглись гетерозиготы, так как при скрещивании гетерозигот происходит расщепление потомства в соотношении — 3:1. 
Схема скрещивания
Р: Аа   х   Аа
Г: А; а     А; а
F₁: AA — 25%: Аа — 50%; aa — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа, Расщепление по генотипу — 25%:50%:25% = 1:2:1.
Фенотип:
AA- пурпурные цветки — 25%: 
Аа — пурпурные цветки — 50%; 
aa — белые цветки — 25%.

Выводы:
1) примерно половина потомства не будут давать расщепление при самоопылении, потому что 25% доминантные гомозиготы (АА), 25% — рецессивные гомозиготы (аа).
 

---

Наследование формы плодов у растения томата

Задача 389.
Плоды томата бывают круглыми и грушевидными. Ген круглой формы доминирует. В парниках высажена рассада, полученная из гибридных семян. 31750 кустов имели плоды грушевидной формы, 92250 — круглой. Сколько было среди выросших кустов гетерозиготных растений?
Решение:
А — ген круглой формы плода;
а — ген грушевидной формы плода.
Схема скрещивания
Р: Аа   х   Аа
Г: А; а     А; а
F₁: AA — 25%: Аа — 50%; aa — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа, Расщепление по генотипу — 25%:50%:25% = 1:2:1.
Фенотип:
AA- круглые плоды — 25%: 
Аа — круглые плоды — 50%; 
aa — грушевидные плоды — 25%.

Получено потомство с расщеплением: круглые плоды : грушевидные плоды = 92250 : 31750 приблизительно как 3:1, что свидетельствует о доминантном наследовании круглой формы плодов у томата. 
Так как среди растений с круглыми плодами вероятность гетерозигот составляет 66,66%, то число гетерозиготных растений примерно равно 61494 [(66,66% ^. 92250)/100% = 61493,85].

 

---

Наследование оперения у андалузских кур

Задача 340.
У андалузских кур1 черный цвет преобладает над белым. Скрестили андалузских кур, имеющих черное оперение, с белыми курами. Если особи гомозиготны, то какими признаками будут обладать гибриды первого поколения? Почему? Каковы генотипы родителей и потомства? Каких по окраске кур можно иметь от скрещивания между собой гетерозиготных особей7
Решение:
А — ген черной окраски оперения;
а — ген белой окраски оперения;
Аа – пестрое оперение.
1. Схема скрещивания гомозигот:
Р: АА     х    аа
Г: А           а
F₁: Аа — 100%.
Фенотип:
Аа — пестрое оперение кур. 
Расщепления по генотипу и фенотипу нет, но появился новый фенотипический признак — пестрое оперение. 

Выводы:
1) В случае неполного доминирования признака, согласно первому закону Менделя, гибриды первого поколения единообразны, но проявляется новый признак — пестрое оперение. Поэтому при скрещивании гомозиготных черных кур с гомозиготными белыми все их потомство будет иметь пестрое оперение.
2) Генотипы родителей (АА) и (аа), а потомства — (Аа).

2. Схема скрещивания гетерозигот:
Р: Аа     х    Аа
Г: А, а        А, а
F₂: 1АА — 25%; 2Аа — 50%; аа — 25%.
Наблюдается три типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:2:1.
Фенотип:
АА — черное оперение кур — 25%; 
Аа — пестрое оперение кур — 50%;
аа — белое оперение кур — 25%.
Наблюдается три типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:2:1.

Выводы:
1) В случае неполного доминирования признака, согласно первому закону Менделя, среди гибридов второго поколения проявляются все три фенотипа в соотношении — доминантный признак : новый признак : рецессивный признак = 1:2:1;
2) генотипы родителей — (АА) и (аа);
3) генотипы потомства F₁ — Aa;
4) генотипы потомства F₂ — АА, Аа, аа.

 

---

¹Ген чёрной окраски оперения у андалузских кур доминирует над геном белой окраски по принципу неполного доминирования. У гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака — серебристое оперение. У гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака — серебристое оперение. Сколько разных фенотипов получится в потомстве при скрещивании двух серебристых андалузских кур?

---

ПОДГОТОВКА
К ОГЭ, ЕГЭ 2018

Типы заданий по генетике. Задача С6

Среди заданий
по генетике можно выделить 6 основных
типов, встречающихся в ЕГЭ. Первые два (на определение числа типов
гамет и моногибридное скрещивание) встречаются чаще всего
в части А экзамена (вопросы А7, А8 и А30).

Задачи
типов 3, 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп
крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют
большинство вопросов С6 в ЕГЭ.

Задания шестого
типа представляют собой задачи смешанного типа. В них рассматривается
наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или
определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков
расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

Ниже изложены
теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки
к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов
и приведены примеры для самостоятельной работы.

Основные
термины генетики

Ген — это
участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного
белка. Ген — это структурная и функциональная единица
наследственности.

Аллельные гены
(аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное
проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки —
признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный
организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным
признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного
признака.

Гетерозиготный
организм — организм, дающий расщепление по тем или иным
признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного
признака.

Доминантный ген отвечает
за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного
организма.

Рецессивный ген отвечает
за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный
признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных
гена.

Генотип —
совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов
в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.

Фенотип — совокупность
всех признаков организма.

Законы Г.
Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов F₁

Этот закон
выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов
было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков —
цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую.
Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи
результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

А — желтая
окраска семян
а — зеленая окраска семян

Р (родители)	АА	аа
Г (гаметы)	А	а
F1 (первое поколение)	Аа (все растения имели желтые семена)

Формулировка
закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной
паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу
и генотипу.

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян,
полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян
с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения,
и путем самоопыления было получено F₂.

Р (F1)	Aa	Aa
Г	А; a	А; a
F2	АА; Аа; Аа; аа (75% растений имеют доминантный признак, 25% — рецессивный)

Формулировка
закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов
первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу
в соотношении 3:1,
а по генотипу — 1:2:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был
выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании.
Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски
и формы семян.

В качестве
родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам
признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей,
другой — зеленые и морщинистые.

А — желтая
окраска семян, а — зеленая окраска семян,
В — гладкая форма, в — морщинистая форма.

Р	ААВВ	аавв
Г	АВ	ав
F1	АаВв 100% (желтые гладкие).

Затем Мендель
из семян F₁ вырастил растения и путем самоопыления
получил гибриды второго поколения.

Р	АаВв	АаВв
Г	АВ, Ав, аВ, ав	АВ, Ав, аВ, ав
F2	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв Аавв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв

В F₂ произошло
расщепление на 4 фенотипических класса
в соотношении 9:3:3:1. 9/16 всех
семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 — первый доминантный и второй рецессивный
(желтые и морщинистые), 3/16 — первый
рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 — оба рецессивных признака (зеленые
и морщинистые).

При анализе
наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F₂ 12 частей желтых семян и 4 части
зеленых семян, т.е. соотношение 3:1. Точно
такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме
семян).

Формулировка
закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг
от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены
и соответствующие им признаки наследуются независимо друг
от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон
Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных
парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе
признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что
рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным.
В F₂ проявляются оба гена, что возможно только в том
случае, если гибриды F₁ образуют два типа гамет: одни несут
доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило
название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген
из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после
изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза
«чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов
Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу
и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был
предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным
признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали
с гомозиготными рецессивными формами.

Если
в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым
и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать
вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если
в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление
в соотношении 1:1, то исходный организм
содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп
крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это
существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой
популяции имеется три гена (i⁰, I^А, I^В),
кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей.
В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его
группу крови: первая группа i⁰i⁰; вторая I^Аi⁰ и I^АI^А;
третья I^ВI^В и I^Вi⁰ и четвертая
I^АI^В.

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства
организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит
от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола.
У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы
и половые хромосомы — Y и Х.

У млекопитающих
(в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых
хромосом ХХ, мужской пол — ХY. Женский пол называют гомогаметным
(образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два
типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ),
а гетерогаметным — самки (ХY).

В ЕГЭ
включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой.
В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (Х^Н —
норма; X^h — гемофилия), цветовое зрение (Х^D —
норма, X^d — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи
на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека
женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению
к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины
на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): Х^НХ^Н —
здорова; Х^НX^h — здорова, но является
носительницей; Х^hХ^h — больна. Мужской пол
по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет
аллелей этих генов: Х^НY — здоров; X^hY — болен.
Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются
их носителями.

Типичные
задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа
типов гамет проводится по формуле: 2ⁿ,
где n — число пар генов в гетерозиготном
состоянии. Например, у организма с генотипом ААввСС генов
в гетерозиготном состоянии нет, т.е. n = 0,
следовательно, 2⁰ = 1,
и он образует один тип гамет (АвС). У организма с генотипом
АаВВсс одна пара генов в гетерозиготном состоянии (Аа), т.е. n = 1, следовательно, 2¹ =
2, и он образует два типа гамет. У организма
с генотипом АаВвСс три пары генов в гетерозиготном состоянии,
т.е. n = 3, следовательно, 2³ =
8, и он образует восемь типов гамет.

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача: Скрестили белых
кроликов с черными кроликами (черный цвет — доминантный признак).
В F₁ — 50%белых и 50% черных. Определите генотипы родителей
и потомства.

Решение: Поскольку
в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку,
следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

Р	Аа (черный)	аа (белый)
Г	А, а	а
F1	Аа (черные) : аа (белые) 1 : 1

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены
известны

Задача: Скрестили
томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами
с красными плодами. В F₁ все растения были
нормального роста; 75% — с красными
плодами и 25% — с желтыми. Определите
генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный
цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост — над
карликовостью.

Решение: Обозначим
доминантные и рецессивные гены: А — нормальный рост, а —
карликовость; В — красные плоды, в — желтые плоды.

Проанализируем
наследование каждого признака по отдельности. В F₁ все
потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку
не наблюдается, поэтому исходные формы — гомозиготны. По цвету
плодов наблюдается расщепление 3:1, поэтому исходные
формы гетерозиготны.

Р	ААВв (нормальный рост, красные плоды)	ааВв (карлики, красные плоды)
Г	АВ, Ав	аВ, ав
F1	АаВВ (нормальный рост, красные плоды) АаВв (нормальный рост, красные плоды) АаВв (нормальный рост, красные плоды) Аавв (нормальный рост, желтые плоды)

Доминантные гены
неизвестны

Задача: Скрестили два
сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй — красные
воронковидные цветки. В потомстве было получено 3/8 красных
блюдцевидных, 3/8 красных воронковидных, 1/8белых блюдцевидных и 1/8 белых
воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм,
а также их потомков.

Решение: Проанализируем
расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков
растения с красными цветами составляют 6/8,
с белыми цветами — 2/8, т.е. 3:1. Поэтому А — красный цвет, а — белый цвет,
а родительские формы — гетерозиготны по этому признаку (т.к.
есть расщепление в потомстве).

По форме
цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные
цветки, половина — воронковидные. На основании этих данных однозначно
определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому
примем, что В — блюдцевидные цветки, в — воронковидные цветки.

Р	АаВв (красные цветки, блюдцевидная форма)	Аавв (красные цветки, воронковидная форма)
Г	АВ, Ав, аВ, ав	Ав, ав
F1	Гаметы АВ Ав аВ ав Ав ААВв ААвв АаВв Аавв ав АаВв Аавв ааВв аавв

3/8 А_В_ —
красные блюдцевидные цветки,
3/8 А_вв — красные воронковидные цветки,
1/8 ааВв — белые блюдцевидные цветки,
1/8 аавв — белые воронковидные цветки.

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача: у матери
вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца — четвертая. Какие
группы крови возможны у детей?

Решение:

Р	IАIВ	IАi0
Г	IА, IВ	IА, io
F1	IАIА, IАi0, IВi0, IАIВ (вероятность рождения ребенка со второй группой крови составляет 50%,с третьей — 25%, с четвертой — 25%).

Решение задач на наследование признаков, сцепленных
с полом

Такие задачи
вполне могут встретиться как в части А, так и в части
С ЕГЭ.

Задача: носительница
гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение:

Р	ХНXh	ХНY
Г	ХН, Xh	ХН, Y
F1	ХНХН девочка, здоровая (25%) ХНXh девочка, здоровая, носительница (25%) ХНY мальчик, здоровый (25%) XhY мальчик, больной гемофилией (25%)

Решение задач смешанного типа

Задача: Мужчина
с карими глазами и 3 группой крови женился
на женщине с карими глазами и 1 группой
крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой
крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение: Карий цвет глаз
доминирует над голубым, поэтому А — карие глаза, а — голубые глаза.
У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны
по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип I^ВI^В или
I^Вi⁰, первая — только i⁰i⁰.
Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил
ген i⁰и от отца, и от матери, поэтому у его
отца генотип I^Вi⁰.

Р	АаIВi0 (отец)	Ааi0i0 (мать)
Г	АIB, Аi0, aIB, ai0	Аi0, ai0
F1	ааi0i0 (родился)

Задача: Мужчина
дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине
с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы),
левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение: У человека
лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому А —
правша, а — левша. Генотип мужчины Аа (т.к. он получил ген
а от матери-левши), а женщины — аа.

Мужчина-дальтоник
имеет генотип X^dY, а его жена — Х^DХ^D,
т.к. ее родители были полностью здоровы.

Р	AaХdY	aаХDXD
Г	AХd, AY, aXd, aY	аХD
F1	AaХDХd девочка-правша, здоровая, носительница (25%) aaХDXd девочка-левша, здоровая, носительница (25%) AaХDY мальчик-правша, здоровый (25%) aaXDY мальчик-левша, здоровый (25%)

Задачи для
самостоятельного решения

1.                
Определите число типов гамет у организма с генотипом
АаВВСс.

2.                
Определите число типов гамет у организма с генотипом
АаВвХ^дY.

3.                
Определите число типов гамет у организма с генотипом
ааВВI^Вi⁰.

4.                
Скрестили высокие растения с низкими растениями. В F₁ —
все растения среднего размера. Какое будет F₂?

5.                
Скрестили белого кролика с черным кроликом. В F₁ все
кролики черные. Какое будет F₂?

6.                
Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В F₁ — 25% с черной шерстью, 50% —
с серой и 25% с белой. Определите
генотипы и объясните такое расщепление.

7.                
Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой.
В F₁ получили 25% черных
безрогих, 25%черных рогатых, 25% белых
рогатых и 25% белых безрогих. Объясните это
расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов — доминантные
признаки.

8.                
Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными
крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями.
В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями.
Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?

9.                
Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие
могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?

10.           
Мужчина правша с положительным резус-фактором женился
на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети,
если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?

11.           
У матери и у отца 3 группа
крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?

12.           
У матери 1 группа крови,
у ребенка — 3 группа. Какая группа
крови невозможна для отца?

13.           
У отца первая группа крови, у матери — вторая.
Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?

14.           
Голубоглазая женщина с 3 группой
крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж
за кареглазого мужчину со 2 группой крови
(его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться
дети?

15.           
Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился
на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были
здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?

16.           
Скрестили растения земляники с красными плодами
и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми
плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если
красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба
родительских растения гетерозиготны?

17.           
Мужчина с карими глазами и 3 группой
крови женился на женщине с карими глазами и 3 группой
крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой
крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

18.           
Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями,
имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие
растения: 3/8 с белыми овальными, 3/8 с белыми шаровидными, 1/8 с
желтыми овальными и 1/8 с желтыми шаровидными
плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если
у дыни белая окраска доминирует над жел той, овальная форма плода —
над шаровидной.

Ответы

1.                
4 типа гамет.

2.                
8 типов гамет.

3.                
2 типа гамет.

4.                
1/4 высоких, 2/4 средних
и 1/4 низких (неполное доминирование).

5.                
3/4 черных и 1/4 белых.

6.                
АА — черные, аа — белые, Аа — серые. Неполное
доминирование.

7.                
Бык: АаВв, корова — аавв. Потомство: АаВв (черные безрогие),
Аавв (черные рогатые), ааВв (белые рогатые), аавв (белые безрогие).

8.                
А — красные глаза, а — белые глаза; В — дефектные
крылья, в — нормальные. Исходные формы — ААвв и ааВВ, потомство
АаВв.
Результаты скрещивания:
а) АаВв х ААвв

o        
F₂ ААВв красные глаза, дефектные крылья

o        
АаВв красные глаза, дефектные крылья

o        
ААвв красные глаза, нормальные крылья

o        
Аавв красные глаза, нормальные крылья

б) АаВв
х ааВВ

o        
F₂ АаВВ красные глаза, дефектные крылья

o        
АаВв красные глаза, дефектные крылья

o        
ааВв белые глаза, дефектные крылья

o        
ааВВ белые глаза, дефектные крылья

9.                
А — карие глаза, а — голубые; В — темные волосы,
в — светлые. Отец ааВв, мать — Аавв.

Р	ааВв	Аавв
Г	аВ, ав	Ав, ав
F1	АаВв — карие глаза, темные волосы Аавв — карие глаза, светлые волосы ааВв — голубые глаза, темные волосы аавв — голубые глаза, светлые волосы

10.           
А — правша, а — левша; В — положительный резус,
в — отрицательный. Отец ААВв, мать — аавв. Дети: 50% АаВв
(правша, положительный резус) и 50% Аавв
(правша, отрицательный резус).

11.           
Отец и мать — I^Вi⁰. У детей
возможна третья группа крови (вероятность рождения — 75%)
или первая группа крови (вероятность рождения — 25%).

12.           
Мать i⁰i⁰, ребенок I^Вi⁰;
от матери он получил ген i⁰, а от отца — I^В.
Для отца невозможны следующие группы крови: вторая I^АI^А,
третья I^ВI^В, первая i⁰i⁰, четвертая
I^АI^В.

13.           
Ребенок с первой группой крови может родиться только
в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность
рождения составляет 50%.

14.           
А — карие глаза, а — голубые. Женщина ааI^ВI^В,
мужчина АаI^Аi⁰. Дети: АаI^АI^В (карие
глаза, четвертая группа), АаI^Вi⁰ (карие глаза,
третья группа), ааI^АI^В (голубые глаза, четвертая
группа), ааI^Вi⁰ (голубые глаза, третья группа).

15.           
А — правша, а — левша. Мужчина АаX^hY, женщина
ааX^HX^H. Дети АаX^HY (здоровый мальчик, правша),
АаX^HX^h (здоровая девочка, носительница, правша), ааX^HY
(здоровый мальчик, левша), ааX^HX^h (здоровая девочка,
носительница, левша).

16.           
А — красные плоды, а — белые; В —
короткочерешковые, в — длинночерешковые.
Родители: Аавв и ааВв. Потомство: АаВв (красные плоды, короткочерешковые),
Аавв (красные плоды, длинночерешковые), ааВв (белые плоды, короткочерешковые),
аавв (белые плоды, длинночерешковые).
Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями
с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми
листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска
и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения
гетерозиготны?

17.           
А — карие глаза, а — голубые. Женщина АаI^ВI⁰,
мужчина АаI^Вi⁰. Ребенок: ааI⁰I⁰

18.           
А — белая окраска, а — желтая; В — овальные плоды,
в — круглые. Исходные растения: АаВв и Аавв. Потомство:
А_Вв — 3/8 с белыми овальными плодами,
А_вв — 3/8 с белы ми шаровидными
плодами,
ааВв — 1/8 с желтыми овальными плодами,
аавв — 1/8 с желтыми шаровидными плодами.

Управление образования администрации города Шахтёрска

Методический кабинет

Муниципальное общеобразовательное учреждение

«Шахтёрская гимназия»

УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ

«ТЕХНОЛОГИЯ РЕШЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ»

Кобелева Елена Владимировна,

учитель   биологии                                             Муниципального общеобразовательного учреждения  «Шахтёрская   гимназия»                                                      

Шахтёрск — 2018

Автор-составитель Кобелева Е.В., учитель биологии Муниципального общеобразовательного учреждения «Шахтёрская гимназия», специалист высшей квалификационной категории.

Рецензенты:

1. Гагулина В.В., методист методического кабинета Управления образования города Шахтёрска
2. Ямковая О.Б, МОУ заместитель директора по УВР         «СШ №1», учитель биологии специалист высшей квалификационной категории.
3. Фуникова О.А., учитель биологии УВК№1, специалист

Методическое пособие представляет собой  сборник   школьного курса биологии 11класса, тематически соответствует программе обучения и  учебнику.

В пособии представлены  алгоритмы решения задач по изучаемым темам раздела «Генетика»,   краткий теоретический материал, необходимый для решения задач  в виде карты-памяти, образец решения задачи по предложенному алгоритму и задачи для самостоятельного решения.

Работа со сборником позволит учащимся усвоить основные понятия, термины и законы генетики, разобраться в генетической символике, применять теоретические знания на практике, объяснять жизненные ситуации с точки зрения генетики, подготовиться к сдаче ГИА.

Содержание

Введение

Основные термины и понятия генетики

Глава 1. Общие рекомендации по решению генетических задач

1. Техника решения задач
2. Оформление задач по генетике
3. Законы Менделя
4. Закон Моргана
5. Правила при решении задач по генетике
6. Список доминантных и рецессивных признаков человека

Глава 2. Алгоритм решения задач

2.1.        Решение прямых задач

2.2.        Алгоритм решения обратных задач

2.3.        Алгоритм решения задач «Моногибридное скрещивание»

2.4.        Алгоритм решения задач «Дигибридное скрещивание»

2.5. Алгоритм решения задач «Анализирующее скрещивание»

2.6. Алгоритм решения задач «Сцепленное наследование»

2.7. Алгоритм решения задач «Генетика пола»

2.8. Алгоритм решения задач «Наследование признаков, сцепленных с полом»

Глава 3. Примеры решения задач по генетике

Заключение

Литература

Введение

Разделы «Основы генетики» и «Молекулярная биология» являются одними из самых сложных для понимания в школьном курсе общей биологии. Облегчению усвоения этих разделов может способствовать решение задач по генетике разных уровней сложности.

Решение задач, как учебно-методический прием изучения генетики, имеет важное значение. Его применение способствует качественному усвоению знаний, получаемых теоретически, повышая их образность, развивает умение рассуждать и обосновывать выводы, существенно расширяет кругозор изучающего генетику, т.к. задачи, как правило, построены на основании документальных данных, привлеченных из области частной генетики растений, животных, человека. Использование таких задач развивает у школьников логическое мышление и позволяет им глубже понять учебный материал, а преподаватель имеет возможность осуществлять эффективный контроль уровня усвоенных учащимися знаний. Несмотря на это школьные учебники содержат минимум информации о закономерностях наследования, а составлению схем скрещивания и решению генетических задач в школьной программе по общей биологии отводится очень мало времени. Поэтому возникла необходимость в создании данного сборника. Учебное пособие составлено согласно обновленным ГОС, программе основного общего и среднего общего образования по биологии

Метопредметные связи, реализуемые при составлении данного сборника:

• Математика — умение производить простейшие вычисления, анализировать и прогнозировать результаты.
• История — знание родословных основных персон мира для составления генеалогических древ при выполнении различных творческих работ.
• Биология — основы цитологии, молекулярной биологии, строения клетки.
• Органическая химия — строение углеводов, белков, аминокислот, нуклеиновых кислот.

Цель: развитие у учащихся умения и навыков решения задач по основным разделам классической генетики.

Задачи:

1. Развивать познавательный интерес к предмету;
2. Показать практическую значимость общей биологии для различных отраслей производства, селекции, медицины;
3. Создать условия для формирования и развития у учащихся УУД, интеллектуальных и практических умений в области генетики.
4. Ликвидировать  пробелы в знаниях учащихся;

Результат работы со сборником

Учащиеся  знают:

• основные понятия, термины и законы генетики;
• генетическую символику.

Учащиеся умеют:

• правильно оформлять условия, решения и ответы генетических задач;
• решать типичные задачи;
• логически рассуждать и обосновывать выводы.

Учащиеся  умеют характеризовать:

• причины биологической индивидуальности на разных уровнях;
• модификационную, мутационную и комбинативную изменчивость, ее причины;
• норму реакции;
• значение генотипа и условий среды в формировании фенотипа;
• значение мутаций в эволюции, генетике, здравоохранении и экологической безопасности населения.

Учащиеся  умеют  характеризовать основные положения:

• мутационной теории;
• закона гомологических рядов наследственной изменчивости;
• закономерностей модификационной изменчивости;
• Закона Харди — Вайнберга;
• Вклад Н.И. Вавилова, И.А. Рапопорта, В.В. Сахарова, А.С. Серебровского, С.С. Четверикова, Н.П. Дубинина в развитие науки генетики, синтетической теории эволюции, селекции.

Основные термины и понятия генетики.

Ген (с современных позиций) – это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о  первичной структуре одного белка. Гены находятся в хромосомах, где они расположены линейно, образуя «группы сцепления».

Аллельные гены – это пара генов, определяющих контрастные (альтернативные) признаки организма. Каждый ген этой пары называется аллелью. Аллельные гены расположены в одних и тех же участках локусах гомологичных  (парных) хромосом.

Альтернативные признаки – это взаимоисключающие, контрастные признаки (например, жёлтые и зелёные семена гороха). Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой – рецессивным.

Доминантный признак – это признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий. Например, у гороха доминантными признаками являются жёлтая окраска семян, гладкая поверхность семян, пурпурная окраска цветков

Рецессивный признак не проявляется у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий.

Гомозигота – клетка или организм, содержащие одинаковые аллели одного и того же гена (АА или аа).

Гетерозигота – клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена (Аа).

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность признаков организма, формирующихся при взаимодействии генотипа с окружающей средой.

Гибридологический метод – изучение признаков родительских форм, проявляющихся в ряду поколений у потомства, полученного путём гибридизации (скрещивания).

Моногибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых контрастных (альтернативных) признаков, которые передаются по наследству.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам изучаемых альтернативных признаков.

Полигибридное скрещивание – это сложное скрещивание, при котором родительские организмы отличаются по трём, четырём, и более парам контрастных (альтернативных) признаков.

Раздел 1 . Общие рекомендации по решению генетических задач. 

1. Техника решения задач

Алгоритм

Символика

1. Краткая запись условий задачи. Введение буквенных обозначений генов, обычно А и В. Определение типа наследования (доминантность, рецессивность), если это не указано. 2. Запись фенотипов и схемы скрещивания словами. 3.Определение фенотипов в соответствии с условиями. Запись генотипов символам генов под фенотипами. 4. Определение гамет. Выяснение их числа и находящихся в них генов на основе установленных генотипов. 5. Составление решетки Пеннета. 6. Анализ решетки согласно поставленным вопросам. 7. Краткая запись ответов

1. Р – перента – родители. Родительские организмы, взятые для скрещивания, отличающиеся наследственными задатками. 2.F – филис – дети. Гибридное потомство. 3. F1 –гибриды I поколения, F2 – гибриды II поколения. 4. G- гаметы А а …. 5. А, В – доминантные гены, отвечающие за доминантные признаки (например, желтую окраску и гладкую поверхность семян гороха). 6. а, в – рецессивные  гены, отвечающие за развитие рецессивных признаков (например, зелёной окраски семян гороха и морщинистой поверхности семян гороха). 7. А, а – аллельные гены, определяющие конкретный признак. 8. АА, ВВ – доминантные гомозиготы, аа, вв – рецессивные гомозиготы. 9. Х – знак скрещивания. 10. ♀ — символ, обозначающий женский пол особи (символ Венеры – зеркальце с ручкой). 11.♂ — символ, обозначающий мужской пол особи (символ Марса – копьё и щит).

1. Оформление задач по генетике.

1. Первым  принято записывать генотип женской особи, а затем – мужской (верная запись — ♀ААВВ  х  ♂аавв;  неверная запись — ♂аавв  х  ♀ААВВ).
2. Гены одной аллельной пары всегда пишутся рядом (верная запись – ♀ААВВ; неверная запись ♀АВАВ).
3. При записи генотипа, буквы, обозначающие признаки, всегда пишутся в алфавитном порядке, независимо, от того, какой признак – доминантный или рецессивный – они обозначают (верная запись — ♀ааВВ; неверная запись -♀ ВВаа).
4. Если известен только фенотип особи, то при записи её генотипа пишут лишь те гены, наличие которых бесспорно.  Ген, который невозможно определить по фенотипу, обозначают значком «_» (например, если жёлтая окраска (А) и гладкая форма  (В) семян гороха –  доминантные признаки, а зелёная окраска (а) и морщинистая форма (в) – рецессивные, то генотип особи с жёлтыми морщинистыми семенами записывают А_вв).
5. Под генотипом всегда пишут фенотип.
6. У особей определяют и записывают типы гамет, а не их количество:

               верная запись                                                      неверная запись

                     ♀ АА                                                                      ♀ АА

                          А                                                                         А      А

1. Фенотипы и типы  гамет пишутся строго под соответствующим    генотипом.
2. Записывается ход решения задачи с обоснованием каждого вывода  и полученных результатов.
3. При решении задач на ди- и полигибридное скрещивание для определения генотипов потомства рекомендуется пользоваться решёткой Пеннета. По вертикали записываются типы гаметы от материнской особи, а по горизонтали – отцовской. На пересечении записываются сочетание гамет, соответствующие генотипу образующейся  дочерней особи.

1. Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов F1

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

А —желтая окраска семян
а — зеленая окраска семян

Р (родители)	АА	аа
Г (гаметы)	А	а
F1 (первое поколение)	Аа (все растения имели желтые семена)

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено F2.

Р (F1)	Aa	Aa
Г	А; a	А; a
F2	АА; Аа; Аа; аа  (75% растений имеют доминантный признак,25% — рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу — 1:2:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

А — желтая окраска семян, а — зеленая окраска семян,
В — гладкая форма, в — морщинистая форма.

Р	ААВВ	аавв
Г	АВ	ав
F1	АаВв 100% (желтые гладкие).

Затем Мендель из семян F1 вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

Р	АаВв	АаВв
Г	АВ, Ав, аВ, ав	АВ, Ав, аВ, ав
F2	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв Аавв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв

В F2 произошло расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1. 9/16 всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), 3/16 — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F2 12 частей желтых семян и 4 части зеленых семян, т.е. соотношение 3:1. Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F2 проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F1 образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1, то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена (i0, IА, IВ), кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа i0i0; вторая IАi0 и IАIА; третья IВIВ и IВi0 и четвертая IАIВ.

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы — Y и Х.

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом ХХ, мужской пол — ХY. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ), а гетерогаметным — самки (ХY).

В  задания ГИА  включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (ХН — норма; Xh — гемофилия), цветовое зрение (ХD — норма, Xd — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): ХНХН — здорова; ХНXh — здорова, но является носительницей; ХhХh — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет аллелей этих генов: ХНY — здоров; XhY — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

1. Закон Моргана

Число признаков организма многократно превышает число хромосом. Следовательно, в одной хромосоме располагается множество генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной паре гомологичных хромосом, называется сцепленным наследованием (закон Моргана). Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

1. Правила при решении задач по генетике.

  Правило первое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков, то эти особи гетерозиготны.

  Правило второе. Если в результате скрещивания особей, отличающихся фенотипически по одной паре признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление по этой же паре признаков, то одна из родительских особей гетерозиготна, а другая – гомозиготна по рецессивному признаку.

 Правило третье. Если при скрещивании фенотипически одинаковых особей (по одной паре признаков) в первом поколении гибридов происходит расщепление признаков на три фенотипические группы в отношениях 1:2:1 , то это свидетельствует о неполном доминировании и о том, что родительские особи гетерозиготны.

  Правило четвертое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1, то исходные особи были дигетерозиготны.

  Правило пятое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:4  9:6:1 , 9:7 , 12:3:1, то это свидетельствует о взаимодействии генов, а расщепление в отношениях 12:3:1, 13:3 и 15:1 – об эпистатическом взаимодействии генов.

1. Список доминантных и рецессивных признаков человека

в этом списке приведены основные признаки человека и их доминантность/рецессивность.

Доминантный	Рецессивный
Кожа
Нормальная пигментация кожи, глаз, волос	Альбинизм
Смуглая кожа	Светлая кожа
Нормальный цвет кожи	Пегая пятнистость (белопегость)
Пигментированное пятно в области крестца	Отсутствует
Кожа толстая	Кожа тонкая
Зрение
Близорукость	Нормальное зрение
Дальнозоркость	нормальное зрение
Нормальное зрение	Ночная слепота
Цветовое зрение	Дальтонизм
Отсутствие катаракты	Катаракта
Отсутствие косоглазия	Косоглазие
Рост
Низкий рост (ниже 165 см)	Нормальный рост
Руки
Нормальное число пальцев	Полидактилия (добавочные пальцы)
Нормальная длина пальцев	Брахидактилия (короткие пальцы)
Праворукость	Леворукость
Нормальное строение пальца	Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный)
Ногти тонкие и плоские	Нормальные
Ногти очень твердые	Нормальные
Узоры на коже пальцев эллиптические	Узоры на коже пальцев циркулярные
Ноги
Норма	Предрасположенность к варикозному расширению вен
Второй палец ноги длиннее большого	Второй палец ноги короче
Повышенная подвижность большого пальца	Норма
Слух
Нормальный слух	Врожденная глухота
Процессы в организме
Нормальное усвоение глюкозы	Сахарный диабет
Нормальная свёртываемость крови	Гемофилия
Черты лица
Веснушки	Отсутствие веснушек
Круглая форма лица (R–)	Квадратная форма лица (rr)
Круглый подбородок (K–)	Квадратный подбородок (kk)
Ямочка на подбородке (А–)	Отсутствие ямочки (аа)
Ямочки на щеках (D–)	Отсутствие ямочек (dd)
Густые брови (B–)	Тонкие брови (bb)
Брови не соединяются (N–)	Брови соединяются (nn)
Длинные ресницы (L–)	Короткие ресницы (ll)
Волосы
Тёмные	Светлые
Не рыжие	Рыжие
Кучерявые	Волнистые
Волнистые (???)	Прямые
Облысение (у мужчин)	Норма
Норма	Облысение (у женщин)
Норма	Белая прядь
Преждевременное поседение	Норма
Обильная волосатость тела	Мало волос на теле
Норма	Широкие пушистые брови
Нос
Круглый нос (G–)	Заострённый нос (gg)
Круглые ноздри (Q–)	Узкие ноздри (qq)
Высокая и узкая переносица	Низкая и широкая переносица
Нос с горбинкой	Прямая или согнутая переносица
Кончик носа направлен прямо	Курносый нос
Рот
Способность загибать язык назад	Нет
Способность свертывать язык трубочкой	Нет
Отсутствие зубов при рождении	Зубы при рождении
Выступающие вперед зубы и челюсти	Зубы и челюсти не выступают
Щель между резцами	Отсутствует
Предрасположенность к кариесу зубов	Норма
Полные губы	Тонкие губы
Норма	Габсбургская губа
Уши
Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется)	Отсутствует
Свободная мочка уха (S–)	Сросшаяся мочка уха (ss)
Кровь
Группы крови А, В и O	Группа крови AB
Наличие резус-фактора (Rh+)	Отсутствие резус-фактора (Rh-)

Раздел  2. Алгоритм решения  задач.

2.1. Решение прямых задач

Под прямой задачей подразумевается такая, в которой известны генотипы родителей, необходимо определить возможные генотипы и фенотипы потомства в первом и втором поколениях.

Для решения задачи следует составить схему, аналогичную той, что использовалась для записи результатов моногибридного скрещивания.

Алгоритм действий	Пример решения задачи.
1. Чтение условия задачи.	1. Задача. При скрещивании двух сортов томатов с гладкой и опушенной кожицей в первом поколении все плоды оказались с гладкой кожицей. Определите генотипы исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Какова вероятность получения в  потомстве плодов с гладкой кожицей? Плодов с опушенной кожицей?
2. Введение буквенного обозначения доминантного и рецессивного признаков.	2. Решение. Если в результате скрещивания все потомство имело гладкую кожицу, то этот признак  — доминантный (А), а опушенная кожица – рецессивный признак (а).
3. Составление схемы 1-го скрещивания, запись фенотипов, а затем генотипов родительских особей.	3. Так как скрещивались чистые линии томатов, родительские особи были гомозиготными. Р   фенотип        ♀ гладкая                х              ♂опушенная                                   кожица                                кожица Р    генотип             ♂  АА                  х             ♀ аа
4. Запись типов гамет, которые могут образовываться во время мейоза.	4.                                     ↓                                       ↓ G                                     А                                       а (Гомозиготные особи дают только один тип гамет.)
5. Определение генотипов и фенотипов потомков, образующихся в результате оплодотворения.	5. F1   генотип                                          Аа       фенотип                                 гладкая кожица
6. Составляем схему второго скрещивания.	6. Р  фенотип                ♀гладкая            х              ♂гладкая                                     кожица                              кожица     Р  генотип                      ♂Аа                х                ♀Аа
7. Определяем гаметы, которые дает каждая особь.	7.                                   ↓         ↓                             ↓         ↓ G                                   А         а                            А         а (Гетерозиготные особи дают два типа гамет).
8. Составляем решетку Пеннета и определяем генотипы и фенотипы потомков.	8.               F2                                            Генотип                             Аа      Аа      Аа       аа                         гл.       гл.      гл.      опуш.
9. Отвечаем на вопросы задачи полными предложениями, записывая все вычисления.	Вероятность появления в F2 плодов с гладкой кожицей: 4  —  100% 3  —   х                х = (3х100):4 =75% Вероятность появления в F2 плодов с опушенной кожицей: 100%-75% =25%.
10. Записываем ответ по образцу:	Ответ: АА, аа, Аа / 75%, 25%.

2.2.  Алгоритм решения обратных задач.

Под обратной задачей имеется в виду такая задача, в которой даны результаты скрещивания, фенотипы родителей и полученного потомства; необходимо определить генотипы родителей и потомства.

1. Читаем условие задачи.	1. Задача. При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями у 32 потомков были укороченные крылья, а у 88 потомков – нормальные крылья. Определите доминантный и рецессивный признаки. Каковы генотипы родителей и потомства?
2. По результатам скрещивания F1 или F2 определяем доминантный и рецессивный признаки и вводим обозначение.	2. Решение. Скрещивались мухи с нормальными крыльями, а в потомстве оказались мухи с редуцированными крыльями. Следовательно, нормальные крылья – доминантный признак (А), а редуцированные крылья – рецессивный признак (а).
3. Составляем схему скрещивания и записываем генотип особи с рецессивными признаком или особи с известным по условию задачи генотипом.	3. Р   фенотип      ♀норм.                х                  ♂норм.                              крылья                                    крылья Р    генотип           ♂А_                х                 ♀ А_ F1   фенотип        88 норм. крылья           32 редуц. крылья       генотип                  А_                                       аа
4. Определяем типы гамет, которые может образовать каждая родительская особь.	4. Родительские особи обязательно образуют гаметы с доминантным геном. Так как в потомстве появляются особи с рецессивным признаком, значит у каждого из родителей есть один ген с рецессивным признаком. Отсюда: Р   фенотип           норм. крылья        х   норм. крылья Р   генотип                   Аа                   х              Аа                                  ↓           ↓                        ↓           ↓ G                              А          а                        А           а
5. Определяем генотип и фенотип потомства, полученного в результате оплодотворения, записываем схему.	5. F1  генотип               АА           Аа            Аа            аа             фенотип         88 (норм.       норм.       норм.       редуц.)
6.Записываем ответ задачи.	Ответ: доминантный признак – нормальные крылья/ Аа и Аа/ АА, 2Аа, аа.

2.3. Алгоритм решения задач  «Моногибридное скрещивание».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1

ТИП СКРЕЩИВАНИЯ	СХЕМА СКРЕЩИВАНИЯ	ЗАКОН. АВТОР
Моногибридное скрещивание по одной паре признаков. 1. При полном доминировании проявляется только доминантный признак. 2. При неполном доминировании признак имеет среднее (промежуточное) значение между доминантным и рецессивным	Скрещивание гибридов при полном доминировании.   при неполном доминировании.	I. Закон единообразия первого поколения.         (Г. Мендель).При скрещивании двух особей с противоположными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы и похожи на одного из родителей. II. Закон расщепления. (Г.Мендель). При скрещивании гибридов I поколения во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу.

2.4. Алгоритм решения задач  «Дигибридное скрещивание».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
	Скрещивание гибридов	Закон единообразия I поколения соблюдается.
Дигибридное — это скрещивание по двум парам признаков		II. Закон независимого наследования признаков  (Г. Мендель).При скрещивании гибридов I поколения по двум парам признаков наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга и образуются четыре фенотипические группы с новыми сочетаниями. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1

2.5. Алгоритм решения задач  «Анализирующее скрещивание».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Анализирующее — это скрещивание особи с доминантным фенотипом с особью с рециссивными признаками (гомозиготой) для определения генотипа особи с доминантным признаком	I вариант	Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготной особью полученное потомство единообразно, то анализируемая особь с доминантным признаком гомозиготна (АА).
II вариант	Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготой полученное потомство дает расщепление 1 : 1 , то анализируемая особь с доминантным признаком гетерозиготна (Аа).

2.6. Алгоритм решения задач  «Сцепленное наследование».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Сцепленное наследование — это наследование признаков, расположенных в одной хромосоме	Без кроссинговера
При кроссинговере	Закон сцепленного наследования генов, находящихся в одной хромосоме (Т. Морган). Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено. Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера. Количество кроссверных особей всегда значительно меньше, чем количество основных особей (Т. Морган).

1. Полное сцепление

Перед решением задач на сцепленное наследование целесообразно сравнить результаты анализирующего скрещивания при независимом и сцепленном наследовании:

Независимое наследование

А – желтая окраска, а – зеленая окраска,
В – гладкие семена, b – морщинистые семена.

 Сцепленное наследование (кроссинговер отсутствует)

А – серое тело, а – черное тело,
В – нормальные крылья, b – короткие крылья.

2. Определение типов гамет

Количество гамет равно 2n, где n – не число гетерозиготных пар генов, а количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Например, тригетерозигота АаВbСс будет давать 8 типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n = 3) и только 2 типа, если гены находятся в одной паре (n = 1).

 3. Неполное сцепление

При неполном сцеплении гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами. Причиной этого является кроссинговер, который, в свою очередь, является результатом того, что при мейозе гомологичные хромосомы конъюгируют и могут обмениваться участками.

В результате этого при скрещивании дигетерозигот с генотипом       с гомозиготами по рецессиву, имеющими генотип  , в потомстве, наряду с обычными, появляется некоторое количество особей, образовавшихся в результате слияния кроссоверных гамет (рекомбинантов), имеющих генотип       или      .

4.Составление схем кроссинговера

При составлении схем кроссинговера следует помнить, что основное количество гамет будут составлять некроссоверные, а кроссоверные гаметы будут встречаться в небольших количествах. Образование кроссоверных гамет можно легко определить, воспользовавшись схемой:

 Напишите  возможные варианты кроссинговера между генами в группе сцепления   .

 Решение

1) Одиночный кроссинговер между генами А и В:

2) Одиночный кроссинговер между генами В и С:

3) Двойной кроссинговер между генами А и С:

5.Определение типа наследования (сцепленное или независимое) и расстояния между генами

Для определения типа наследования необходимо выяснить количество особей, получающихся при анализирующем скрещивании.

Соотношение фенотипических классов в F1, близкое к 1:1:1:1, позволяет с большой вероятностью предположить наличие независимого наследования, а присутствие в потомстве двух фенотипов в пропорции, близкой к 1:1, указывает на сцепленное наследование. Наличие небольшого количества рекомбинантов является результатом кроссинговера.

Количество таких организмов пропорционально вероятности кроссинговера между сцепленными генами и, следовательно, расстоянию между ними в хромосоме. Это расстояние измеряется в морганидах (М) и может быть определено по формуле:

где x –расстояние между генами (в морганидах),
а и с –количество кроссоверных особей,
n – общее число особей.

Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера.

Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава.

Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосомах

Число кроссоверных гамет определяется по формуле (3), выведенной из формулы (2) для определения расстояния между генами в хромосоме:

где а и с – количество рекомбинантов каждого вида,
n – общее количество потомства,
x – расстояние между генами в морганидах.

Картирование хромосом

Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга.

Так, например, если три гена расположены в следующем порядке: А В С, то расстояние между генами А и С (процент рекомбинаций) будет равно сумме расстояний (процентов рекомбинаций) между парами генов АВ и ВС.

Если гены расположены в порядке: А С В, то расстояние между генами А и С будет равно разности расстояний между парами генов АВ и СВ.

ABC – 47,5% abc – 47,5% Abc – 1,7% aBC – 1,7% ABc – 0,8% abC –          0,8%

Построить карту этого участка хромосомы.

 Решение

1. Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1:1, указывает на то, что все три пары генов находятся в одной хромосоме.
2. Расстояние между генами А и В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М.
3. Расстояние между генами В и С равно: 0,8 + 0,8 = 1,6 М.

Ген В находится между генами А и С. Расстояние между генами А и С равно: 1,7 + 1,7 + 0,8 + 0,8 = 5,0 М. 

Задача 1

Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

 Решение

1. По условию задачи расстояние от гена А до гена С (10,3 М) равно сумме расстояний между генами А и В (2,9 М) и генами В и С(7,4 М), следовательно, ген В располагается между генами А и С и расположение генов следующее: А В С.
2. Если бы расстояние от гена А до гена С равнялось разности расстояний между парами генов АВ и ВС (4,5 = 7,4 – 2,9), то гены располагались бы в следующей последовательности: А С В. И в этом случае расстояние между крайними генами было бы равно сумме расстояний между промежуточными: АВ = АС + СВ.

Задача 2

При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:

ABC – 47,5% abc – 47,5% Abc – 1,7% aBC – 1,7% ABc – 0,8% abC –            0,8%

Построить карту этого участка хромосомы.

 Решение

1. Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1:1, указывает на то, что все три пары генов находятся в одной хромосоме.
2. Расстояние между генами А и В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М.
3. Расстояние между генами В и С равно: 0,8 + 0,8 = 1,6 М.
4. Ген В находится между генами А и С. Расстояние между генами А и С равно: 1,7 + 1,7 + 0,8 + 0,8 = 5,0 М.
5. Карта участка хромосомы:

2.7. Алгоритм решения задач  «Генетика пола».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Генетика полаПол определяется наличием пары половых хромосом. Все остальные пары хромосом в кариотипе называются аутосомами.	I вариант Соотношение полов 1:1	Пол организма определяется сочетанием половых хромосом.Пол, содержащий одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, а различные половые хромосомы (XY) — гетерогаметным.Гетерогаметные особи образуют два типа гамет. У большинства организмов (млекопитающих, амфибий, рептилий, многих беспозвоночных) женский пол гомогаметный, а мужской — гетерогаметный (I вариант)
II вариантСоотношение полов 1:1	У птиц, некоторых рыб, бабочек гетерогаметны самки, а гомогаметны самцы (II вариант)
III вариант Соотношение полов 1:1	У прямокрылых, пауков, жуков самцы не имеют Y хромосому из пары. Тип ХО.

2.8. Алгоритм решения задач «Наследование признаков, сцепленных с полом».

• Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А — доминантный а — рецессивный.
• Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
• Запишите генотип гибридов F1.
• Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
• Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Тип скрещивания	Схема скрещивания	Закон. автор
Наследование признаков, сцепленных с полом.Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются сцепленными с полом		Если одна из X хромосом содержит рецессивный ген, определяющий проявления аномального признака, то носителем признака является женщина, а признак проявляется у мужчин.Рецессивный признак от матерей передается сыновьям и проявляется, а от отцов передается дочерям.Примером наследования признаков, сцепленных с полом у человека, является гемофилия и дальтонизм.

Раздел 3. Примеры решения задач по генетике

1. У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз (W) и рецессивный ген белой окраски (w) находятся в Х – хромосамах. Белоглазая самка скрещивалась с красноглазым самцом. Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором поколении?

Дано:
W – красный окрас глаз
w – белый окрас глаз
Х W Х W – самки красной
Х W Х w – самка крас.
Х w Х w – самки белые глаза

Ответ: Среди потомства F1 50% будет красноглазых самок и 50% белоглазых самцов. Во втором поколении 25% — красноглазая самка, 25% — белоглазая самка, 25% — красноглазый самец, 25% — белоглазый самец.

1. У домашних кур сцепленный с Х-хромосомой ген d имеет летальное действие. Какая часть потомства погибнет, если скрестить курицу с гетерозиготным петухом?

Дано: А    ген, сцепленный с Х-хромосомой d имимеет летальное действие           F1 гибель-?

Решение: 1) Р ♀ XAY  x  ♂ XAXa            G   XA Y        XA Xa          F1  XAXA  YXA   XAXa   YXa    XAXA — норм.петух    YXA  норм.курица    XAXa   норм. петух    YXa гибель

Ответ: 25% погибнет потомства

1. У человека рецессивный ген гемофилии (h) и рецессивный ген дальтонизма (d) локализованы в X-хромосоме на расстоянии 9,8 морганид. Известно, что женщина гетерозиготна по обоим признакам, аномальные гены локализованы в разных X-хромосомах. Определите, какие дети у нее могут быть от брака со здоровым мужчиной, и какова вероятность их рождения.

Дано: Xh – гемофилия XH – норма Xd – дальтонизм XD – норма L(hd) = 9,8 мн = 9,8% кроссинговера

Решение 1) Проанализировав условие задачи, определим генотипы родителей:  P:                          ♀                  ×            ♂ 2) В результате кроссинговера с общей вероятностью 9,8% у матери образуется два новых типа гамет – кроссоверные гаметы. Вероятность появления каждого из типов кроссоверных гамет –  = 4,9%. На долю некроссоверных гамет остается 100 – 9,8 = 90,2%, на каждый тип некроссоверных гамет по  = 45,1%. Вероятность проявления каждой из гамет отца – 50%. G: некроссоверные, вероятность – 90,2%  = 45,1%  = 50%  = 45,1% Y = 50% кроссоверные, вероятность – 9,8%  = 4,9%  = 4,9% 3) Определим вероятность появления детей с различными сочетаниями исследуемых признаков. Для этого по теореме умножения вероятностей вычислим произведение вероятностей материнской и отцовской гамет. F1:  =  = 22,55% – здоровая девочка        =  = 22,55%  – мальчик с гемофилией        =  = 22,55% – здоровая девочка        =  = 22,55% – мальчик-дальтоник       =  = 2,45% – здоровая девочка        = = 2,45%  – здоровый мальчик        =  = 2,45% – здоровая девочка        =  = 2,45% – мальчик-дальтоник с гемофилией

F1 – ?

Ответ: вероятность рождения здоровой девочки в данном браке – 50%; вероятность рождения здорового мальчика – 2,45%; вероятность рождения мальчика с гемофилией – 22,55%; вероятность рождения мальчика-дальтоника – 22,55%; вероятность рождения мальчика-дальтоника с гемофилией – 2,45%.

1. У коров гены A и B расположены в одной хромосоме на расстоянии 24 морганиды. Определите генотипические группы потомков и вероятности их появления при скрещивании двух дигетерозигот с генотипом .

Дано: L(AB) = 24 мн = 24% кроссинговера

Решение 1) P:           ♀                         ×                  ♂ 2) В результате кроссинговера с общей вероятностью 24% у матери и отца образуется два новых типа гамет – кроссоверные гаметы. Вероятность появления каждого из типов кроссоверных гамет –  = 12%. На долю некроссоверных гамет остается 100 – 24 = 76%, на каждый тип некроссоверных гамет по  38%. G: некросс., 76%  = 38% некросс., 76%  = 38%  = 38%  = 38% кросс., 24%  = 12% кросс., 24%  = 12% ab = 12% ab = 12% 3) Определим вероятность появления детей с различными сочетаниями исследуемых признаков. Для этого по теореме умножения вероятностей вычислим произведение вероятностей материнской и отцовской гамет. F1:   =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 4,56%  =  = 1,44%  =  = 4,56%  =  = 1,44%  =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 14,44%  =  = 4,56%  =  = 4,56%  =  = 1,44%  =  = 4,56%  =  = 1,44%

F1 – ?

Ответ: в потомстве наблюдается 16 групп генотипов; вероятность проявления генотипа  = 14,44%,  = 14,44%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 14,44%, = 4,44%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 1,44%,  = 1,44%,  = 4,56%,  = 4,56%,  = 1,44%,  = 1,44%.

Заключение.

Дорогие ребята!

 Это пособие создавалось в первую очередь для вас.

 Практика показывает, что именно  умение решать задачи вызывает у вас наибольшие затруднения.

Если вы хотите научиться решать задачи по  генетике, следуйте  советам:

1. Каждая гамета получает гаплоидный набор хромосом (генов). Все хромосомы (гены) имеются в гаметах.
2. В каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из каждой пары (только один ген из каждой аллели).
3. Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число хромосом, содержащих гены в гетерозиготном состоянии.
4. Одну гомологичную хромосому (один аллельный ген) из каждой пары ребенок получает от отца, а другую (другой аллельный ген) – от матери.
5. Гетерозиготные организмы при полном доминировании всегда проявляют доминантный признак. Организмы с рецессивным признаком всегда гомозиготны.
6. Решение задачи на дигибридное скрещивание при независимом наследовании обычно сводится к последовательному решению двух задач на моногибридное (это следует из закона независимого наследования).

Кроме того, для успешного решения задач по генетике следует уметь выполнять некоторые несложные операции и использовать методические приемы, которые приводятся ниже.

Прежде всего необходимо внимательно изучить условие задачи. Даже те учащиеся, которые хорошо знают закономерности наследования и успешно решают генетические задачи, часто допускают грубые ошибки, причинами которых является невнимательное или неправильное прочтение условия.

Следующим этапом является определение типа задачи. Для этого необходимо выяснить, сколько пар признаков рассматривается в задаче, сколько пар генов кодирует эти признаки, а также число классов фенотипов, присутствующих в потомстве от скрещивания гетерозигот или при анализирующем скрещивании, и количественное соотношение этих классов. Кроме того, необходимо учитывать, связано ли наследование признака с половыми хромосомами, а также сцепленно или независимо наследуется пара признаков. Относительно последнего могут быть прямые указания в условии. Также, свидетельством о сцепленном наследовании может являться соотношение классов с разными фенотипами в потомстве.

Для облегчения решения можно записать схему брака (скрещивания) на черновике, отмечая фенотипы и генотипы особей, известных по условию задачи, а затем начать выполнение операций по выяснению неизвестных генотипов. Для удобства неизвестные гены на черновике можно обозначать значками *, _ или ?.

Выяснение генотипов особей, неизвестных по условию, является основной методической операцией, необходимой для решения генетических задач. При этом решение всегда надо начинать с особей, несущих рецессивный признак, поскольку они гомозиготны и их генотип по этому признаку однозначен – аа.

Выяснение генотипа организма, несущего доминантный признак, является более сложной проблемой, потому что он может быть гомозиготным (АА) или гетерозиготным (Аа).

Гомозиготными (АА) являются представители «чистых линий», то есть такие организмы, все предки которых несли тот же признак. Гомозиготными являются также особи, оба родителя которых были гомозиготными по этому признаку, а также особи, в потомстве которых (F1) не наблюдается расщепление.

Организм гетерозиготен (Аа), если один из его родителей или потомков несет рецессивный признак, или если в его потомстве наблюдается расщепление.

В некоторых задачах предлагается выяснить, доминантным или рецессивным является рассматриваемый признак. Следует учитывать, что доминантный признак во всех случаях, кроме неполного доминирования, проявляется у гетерозиготных особей. Его несут также фенотипически одинаковые родители, в потомстве которых встречаются особи, отличные от них по фенотипу. При моногенном наследовании доминантный признак всегда проявляется у потомства F1 при скрещивании гомозиготных родителей (чистых линий) с разным фенотипом (исключение – неполное доминирование).

При определении возможных вариантов распределения генов в гаметах следует помнить, что каждая гамета содержит гаплоидный набор генов и что в нее попадает только один ген из каждой пары, определяющей развитие признака. Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число рассматриваемых пар хромосом, содержащих гены в гетерозиготном состоянии.

Распространенной ошибкой при определении вариантов гамет является написание одинаковых типов гамет, то есть содержащих одни и те же сочетания генов. Для определения возможных типов гамет более целесообразным представляется запись генотипов в хромосомной форме. Это упрощает определение всех возможных вариантов сочетания генов в гаметах (особенно при полигибридном скрещивании). Кроме того, некоторые задачи невозможно решить без использования такой формы записи.

Сочетания гамет, а также соответствующие этим сочетаниям фенотипы потомства при дигибридном или полигибридном скрещивании равновероятны, и поэтому их удобно определять с помощью решетки Пеннета. По вертикали откладываются типы гамет, продуцируемых матерью, а по горизонтали – отцом. В точках пересечения вертикальных и горизонтальных линий записываются соответствующие сочетания генов. Обычно выполнение операций, связанных с использованием решетки Пеннета, не вызывает затруднений у учащихся. Следует учитывать только то, что гены одной аллельной пары надо писать рядом (например, ААВВ, а не АВАВ).

Конечным этапом решения является запись схемы скрещивания (брака) в соответствии с требованиями по оформлению, описанными ниже, а также максимально подробное изложение всего хода рассуждений по решению задачи с обязательным логическим обоснованием каждого вывода. Отсутствие объяснения даже очевидных, на первый взгляд, моментов может быть основанием для снижения оценки на экзамене.

Список литературы

1. Биология. 11 класс: учеб. Для общеобразоват. организаций: базовый уровень/ Д.К. Беляев, Г.М. Дымшиц, Л.Н. Кузнецова – М.: Просвещение, 2016. – 223с.
2. Капранова Г.В. Сборник задач по генетике. – Луганск: Янтарь, 2003. – 68с.
3. Пепеляева О.А., Сунцова И.В. Поурочные разработки по общей биологии: 11 класс.- М.: ВАКО, 2006. -464с.

Дополнительная литература

1. Анастасова Л.П. Самостоятельные работы учащихся по общей биологии: Пособие для учителя. М.: Просвещение, 1989. — 175 с.
2. Борисова, Л.В. Тематическое и поурочное планирование по биологии: 11 кл.: к учебнику Мамонтова С.Г., Захарова В.Б, Сонина Н.И. «Биология. Общие закономерности. 11 класс»: Методическое пособие/Борисова Л.В. – М.: Издательство «Экзамен», 2006. – 159 с.
3. Донецкая Э.Г. Общая биология. Тетрадь с печатной основой для учащихся 11кл. – Саратов, «Лицей», 1997.,80с.
4. Ловкова Т.А. Биология. Общие закономерности. 11 класс: Методическое пособие к учебнику Мамонтова С.Г., Захарова В.Б, Сонина Н.И. «Биология. Общие закономерности. 9 класс»/ Ловкова Т.А., Сонин Н.И. – М.; Дрофа, 2003. – 128 с.
5. Сухова Т.С. Общая биология. 10-11 кл.: рабочая тетрадь к учебникам «Общая биология. 10 класс» и «Общая биология. 11 класс»/Сухова Т.С, Козлова Т.А, Сонин Н.И; под редакцией Захарова В.Б. – М.: Дрофа, 2006. -171 с.